家族性卵巣癌全体でのBRCA1/2遺伝子変異は65〜75%、Mismatch Repair(MMR)遺伝子変異[Lynch症候群あるいはHereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer(HNPCC)]は10〜15%とされている。BRCA2の関与はBRCA1より明らかに少なく、BRCA1変異が全体の約半数に認められる。乳癌患者を含む乳癌卵巣癌家系では、BRCA1変異を有する頻度がさらに高い。BRCA関連卵巣癌の臨床的特徴として漿液性腺癌、進行例が多いとされる。予後に関して一定の見解は得られていないが、散発性に比べ抗癌剤感受性が高い可能性が示唆されている。わが国では、近年になってBRCA遺伝子解析が臨床の場で積極的に行われはじめ、遺伝子変異型のプロファイルがアシュケナジユダヤ人を除いた欧米人とも明らかに異なることがわかり、日本人に対する効率的な遺伝子検査が提唱されている。わが国における卵巣癌全体での家族性の頻度は1〜5%と低いものの、家族性乳癌卵巣癌でのBRCA遺伝子変異検出率は欧米人と比較して有意に高いことが示されている。欧米でのBRCA関連卵巣癌は発症年齢が低いとされるが、本邦では有意差を認めないとする報告があることからも、遺伝的・臨床的両面において欧米との差違が推測される。これらの基礎データをどのようにして薬剤による化学予防や予防手術に発展させ、遺伝子変異を有する未発症キャリアでの予防医療に結び付けていくかがこれからの大きな課題となるであろう。(著者抄録)