2014年4月 - 2016年3月
封入体筋炎における疾患感受性遺伝子の探索およびin vitro疾患モデルの確立
日本学術振興会 科学研究費助成事業 挑戦的萌芽研究 挑戦的萌芽研究
IBMは骨格筋に縁取り空胞と呼ばれる特徴的な組織変化を生じ炎症細胞浸潤を伴う難治性疾患である。26Sプロテアソームの機能低下が筋封入体形成に寄与するとの作業仮説を立てpmsc4/Rpt3の骨格筋特異的欠損マウスを作成した(JCS 2014)。次世代シークエンサーを用いた解析によりhnRNPA1遺伝子に変異を持つ家系を見出し、Neurology Genetics誌に報告した。IBM患者骨格筋より筋芽細胞培養を行なう方法を確立し、症例を積み重ねている。さらに報告したhnRNPA1変異家系の患者より同意を取り、iPS細胞の樹立を行なった。
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- 課題番号 : 26670436
- 体系的課題番号 : JP26670436