小笠原真志 (Masashi Ogasawara) - マイポータル

基本情報

所属: 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター疾病研究第一部リサーチフェロー

ORCID ID: https://orcid.org/0000-0001-6766-4029
J-GLOBAL ID: 202001002022729917
researchmap会員ID: R000007622

学歴

2004年4月 - 2010年3月

信州大学, 医学部医学科

受賞

2020年10月

Elsevier runner-up Prize, Congenital neuromuscular disease with uniform type 1 fiber due to RYR1 mutation is a de facto core myopathy, World muscle society
2020年8月

優秀English session賞, Pathogenesis of congenital neuromuscular disease with uniform type 1 fiber and central core disease, 日本小児神経学会

論文

Pediatric Tolosa-Hunt Syndrome with Ptosis and Transient Periorbital Headache.

Mari Asakura, Masashi Ogasawara, Mizuho Igarashi, Keigo Takeshima, Eri Fukao, Yoji Ikuta

Neuropediatrics 2024年3月28日査読有り
Pediatric reversible cerebral vasoconstriction syndrome/posterior encephalopathy syndrome/post-streptococcal glomerulonephritis

Yuki Kawashima, Shohei Ariji, Rui Aoyagi, Masahiro Noda, Kunihiro Oba, Masashi Ogasawara

Pediatric Neurology 2024年3月査読有り最終著者責任著者
Abdominal pain and bilious vomiting with a dilated duodenum and stomach in a five-year-old boy.

Rui Aoyagi, Masashi Ogasawara

Gastroenterology 2024年2月12日査読有り最終著者
Coexistence of congenital central hypoventilation syndrome, Hirschsprung disease, and Becker muscular dystrophy

Yuki Kawashima, Satoka Akiyama, Yosuke Yamada, Masahiro Noda, Kunihiro Oba, Hirofumi Komaki, Koji Komori, Ayako Sasaki, Masashi Ogasawara

Brain and Development Case Reports 1(1) 100003-100003 2023年12月査読有り最終著者責任著者
Branchpoints as potential targets of exon-skipping therapies for genetic disorders.

Hiroaki Ohara, Motoyasu Hosokawa, Tomonari Awaya, Atsuko Hagiwara, Ryo Kurosawa, Yukiya Sako, Megumu Ogawa, Masashi Ogasawara, Satoru Noguchi, Yuichi Goto …

Molecular therapy. Nucleic acids 33 404-412 2023年9月12日査読有り
Characteristics of the muscle involvement along the disease progression in a large cohort of oculopharyngodistal myopathy compared to oculopharyngeal muscular dystrophy.

Nobuyuki Eura, Satoru Noguchi, Masashi Ogasawara, Theerawat Kumutpongpanich, Shinichiro Hayashi, Ichizo Nishino

Journal of neurology 2023年8月27日査読有り
CGG repeat expansion in LRP12 in amyotrophic lateral sclerosis.

Kodai Kume, Takashi Kurashige, Keiko Muguruma, Hiroyuki Morino, Yui Tada, Mai Kikumoto, Tatsuo Miyamoto, Silvia Natsuko Akutsu, Yukiko Matsuda, Shinya Matsuura …

American journal of human genetics 110(7) 1086-1097 2023年6月9日査読有り
Intranuclear inclusions in muscle biopsy can differentiate oculopharyngodistal myopathy and oculopharyngeal muscular dystrophy.

Masashi Ogasawara, Nobuyuki Eura, Aritoshi Iida, Theerawat Kumutpongpanich, Narihiro Minami, Ikuya Nonaka, Shinichiro Hayashi, Satoru Noguchi, Ichizo Nishino

Acta neuropathologica communications 10(1) 176-176 2022年12月7日査読有り筆頭著者
RILPL1-related OPDM is absent in a Japanese cohort.

Nobuyuki Eura, Aritoshi Iida, Masashi Ogasawara, Shinichiro Hayashi, Satoru Noguchi, Ichizo Nishino

American journal of human genetics 109(11) 2088-2089 2022年11月3日査読有り
Cerebral blood flow abnormalities with central sparing on arterial spin labeling in mild encephalopathy associated with excitotoxicity: a case report.

Yuki Nakajima, Shinya Kobayashi, Hideki Tanoue, Sayaka Ishihara, Ayako Kamiya, Nanako Kawata, Mari Asakura, Daichi Suzuki, Natsuko Obana, Kenta Hayashi …

BMC neurology 22(1) 403-403 2022年11月2日査読有り最終著者責任著者
Recent topics of oculopharyngodistal myopathy

Nobuyuki Eura, Masashi Ogasawara, Ichizo Nishino

NEUROLOGY AND CLINICAL NEUROSCIENCE 2022年11月査読有り
Malignant hyperthermia and cylindrical spirals in a 4-year-old boy.

Masashi Ogasawara, Shinji Saitoh, Yukako Nishimori, Shinichiro Hayashi, Aritoshi Iida, Satoru Noguchi, Lchizo Nishino

Neuromuscular disorders : NMD 32(10) 845-846 2022年10月査読有り筆頭著者
A case of acute encephalopathy with biphasic seizures with midbrain abnormality and deafness

Sayaka Ishihara, Mari Asakura, Kunihiro Oba, Tsutomu Kageyama, Masashi Ogasawara

Pediatrics International 2022年8月4日査読有り最終著者責任著者
A review of major causative genes in congenital myopathies.

Masashi Ogasawara, Ichizo Nishino

Journal of human genetics 2022年6月7日査読有り筆頭著者
Heterozygous frameshift variants in HNRNPA2B1 cause early-onset oculopharyngeal muscular dystrophy.

Hong Joo Kim, Payam Mohassel, Sandra Donkervoort, Lin Guo, Kevin O'Donovan, Maura Coughlin, Xaviere Lornage, Nicola Foulds, Simon R Hammans, A Reghan Foley …

Nature communications 13(1) 2306-2306 2022年4月28日査読有り
TNNI1 Mutated in Autosomal Dominant Proximal Arthrogryposis.

Yukako Nishimori, Aritoshi Iida, Masashi Ogasawara, Mariko Okubo, Yuki Yonenobu, Makoto Kinoshita, Kazuma Sugie, Satoru Noguchi, Ichizo Nishino

Neurology. Genetics 8(1) e649 2022年2月査読有り
Intranuclear inclusions in skin biopsies are not limited to neuronal intranuclear inclusion disease but can also be seen in oculopharyngodistal myopathy.

Masashi Ogasawara, Nobuyuki Eura, Utako Nagaoka, Tatsuro Sato, Hajime Arahata, Tomohiro Hayashi, Tomoko Okamoto, Yuji Takahashi, Madoka Mori-Yoshimura, Yasushi Oya …

Neuropathology and applied neurobiology 48(3) e12787 2021年12月19日査読有り筆頭著者
Deep convolutional neural network-based algorithm for muscle biopsy diagnosis.

Yoshinori Kabeya, Mariko Okubo, Sho Yonezawa, Hiroki Nakano, Michio Inoue, Masashi Ogasawara, Yoshihiko Saito, Jantima Tanboon, Luh Ari Indrawati, Theerawat Kumutpongpanich …

Laboratory investigation; a journal of technical methods and pathology 102(3) 220-226 2021年10月2日査読有り
Successful treatment of congenital myasthenic syndrome caused by a novel compound heterozygous variant in RAPSN.

Maki Saito, Masashi Ogasawara, Yuji Inaba, Yoshihiro Osawa, Makoto Nishioka, Shoko Yamauchi, Kana Atsumi, Shihoko Takeuchi, Ken Imai, Mitsuo Motobayashi …

Brain & development 44(1) 50-55 2021年9月23日査読有り
A review of core myopathy: Central core disease, multiminicore disease, dusty core disease, and core-rod myopathy.

Masashi Ogasawara, Ichizo Nishino

Neuromuscular disorders : NMD 2021年9月17日査読有り筆頭著者

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主要なMISC

遺伝学的診断が確定した眼咽頭遠位型ミオパチーの臨床病理学的特徴

小笠原真志, 小笠原真志, 飯田有俊, THEERAWAT Kumutpongpanich, 尾崎文美, 林晋一郎, 林晋一郎, 野口悟, 野口悟, 西野一三 …

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 62nd 2021年招待有り

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講演・口頭発表等

Infantile-onset lipid storage myopathy

Indrawati LA, Noguchi S, Tanboon J, Ogasawara M, Saito Y, Kumutpongpanich T, Inoue M, Okubo M, Fukuda T, Sugie H, Goto Y, Iida A, Hayashi S, Nishino I

24th International Congress of the World Muscle Society
Genetic diagnosis in large Japanese cohort using targeted re-sequencing system

Okubo M, Iida A, Inoue M, Saito Y, Ogasawara M, Hayashi S, Noguchi S, Nishino I

24th International Congress of the World Muscle Society
Two murine models for tubular aggregate myopathy with mutations in Stim1 and Orai1

Ogasawara M, Ogawa M, Endo Y, Lee J, Inoue Y, Inoue T, Nishino I, Noguchi S

24th International Congress of the World Muscle Society
Lipodystrophy in Neutral Lipid Storage Disease with Myopathy

Indrawati LA, El Sherif R, Olive M, Saito Y, Ogasawara M, Tanboon J, Kumutpongpanich T, Yoshioka W, Okubo M, Inoue M, Nishino I

日本筋学会第5回学術集会
Tubular aggregate myopathyのモデルマウスの作成

小笠原真志,遠藤ゆかり,Lee JM, 小川恵,井上高良,井上由紀子,西野一三,野口悟

日本筋学会第5回学術集会
抗合成酵素症候群と皮膚筋炎は病態が異なる

井上道雄,Indrawati LA, 小笠原真志,Kumutpongpanich T, 斎藤良彦,Tanboon J, 大久保真理子,漆葉章典,鈴木重明,西野一三

第61回日本小児神経学会学術集会
A 24-Year-Old Man with Childhood-Onset Myalgia and Minimal Muscle Weakness

Luh Ari Indrawati, Rasha El-Sherif, Tanboon J, Kumutpongpanich T, Ogasawara M, Saito Y, Inoue M, Okubo M, Nishino I

第96回Neuromuscular Conference

共同研究・競争的資金等の研究課題

NEB関連ミオパチーにおける臨床病理学的な遺伝子型・表現型相関とその自然歴の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究 2023年4月 - 2026年3月

小笠原真志
ATP1A2遺伝子変異は管状凝集体ミオパチーを引き起こすか？

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究若手研究 2020年4月 - 2022年3月

小笠原真志

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主要なMISC

講演・口頭発表等

共同研究・競争的資金等の研究課題

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