深見真紀 (Maki Fukami) - マイポータル

基本情報

所属: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター研究所副所長

学位: 医学博士

研究者番号: 40265872
J-GLOBAL ID: 201801008090001719
researchmap会員ID: B000314185

外部リンク: http://nrichd.ncchd.go.jp/endocrinology/index.htm

研究キーワード

分子内分泌、ゲノム、性分化、成長

研究分野

ライフサイエンス / 胎児医学、小児成育学 /

経歴

2021年6月 - 現在

国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 研究所副所長
2011年 - 現在

国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部長

学歴

1990年 - 1994年

慶應義塾大学大学院医学研究科
1984年 - 1990年

浜松医科大学

委員歴

主要な論文

385

Chromosomal microdeletion leading to pituitary gigantism through hormone-gene overexpression

Yuko Katoh-Fukui, Atsushi Hattori, Ruogu Zhang, Miho Terao, Shuji Takada, Kazuhiko Nakabayashi, Kenichiro Hata, Yutaka Yamada, Nobuo Matsuura, Maki Fukami

Human Molecular Genetics 32(14) 2318-2325 2023年4月18日査読有り最終著者責任著者
SAMD9 mutations cause a novel multisystem disorder, MIRAGE syndrome, and are associated with loss of chromosome 7

Satoshi Narumi, Naoko Amano, Tomohiro Ishii, Noriyuki Katsumata, Koji Muroya, Masanori Adachi, Katsuaki Toyoshima, Yukichi Tanaka, Ryuji Fukuzawa, Kenichi Miyako …

NATURE GENETICS 48(7) 792-+ 2016年7月査読有り
CXorf6 is a causative gene for hypospadias

Maki Fukami, Yuka Wada, Kanako Miyabayashi, Ichizo Nishino, Tomonobu Hasegawa, Giovanna Camerino, Christine Kretz, Anna Buj-Bello, Jocelyn Laporte, Gen Yamada …

NATURE GENETICS 38(12) 1369-1371 2006年12月査読有り筆頭著者
A member of a gene family on Xp22.3, VCX-A, is deleted in patients with X-linked nonspecific mental retardation

M Fukami, S Kirsch, S Schiller, A Richter, Benes, V, B Franco, K Muroya, E Rao, S Merker, B Niesler …

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 67(3) 563-573 2000年9月査読有り筆頭著者
Pseudoautosomal deletions encompassing a novel homeobox gene cause growth failure in idiopathic short stature and Turner syndrome

E Rao, B Weiss, M Fukami, A Rump, B Niesler, A Mertz, K Muroya, G Binder, S Kirsch, M Winkelmann …

NATURE GENETICS 16(1) 54-63 1997年5月査読有り

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MISC

314

内分泌を軸としたヒト多様性の理解

深見真紀, 佐々木掌子, 岡村浩司, 伊達木澄人, 鏡雅代

日本内分泌学会雑誌 101(1) 294-294 2025年5月
遺伝学的に診断された60例の解析によるTemple症候群の臨床像の包括的理解

小川朋恵, 深見真紀, 緒方勤, 鏡雅代

日本内分泌学会雑誌 101(1) 300-300 2025年5月
PTF1Aエクソンと下流エンハンサー領域の複合ヘテロ接合性バリアントは膵低形成/無形成の原因となる

荒巻道彦, 土井響, 福井由宇子, 鹿島田健一, 深見真紀

日本分子生物学会年会プログラム・要旨集(Web) 48th 2025年
FIGLAホモ接合性ミスセンスバリアントにより早発卵巣不全を発症した姉妹例

谷川渉, 才津浩智, 中村康彦, 白蓋雄一郎, 藤澤泰子, 深見真紀, 杉野法広, 緒方勤, 緒方勤, 緒方勤

日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集 47th 2025年
未就学児における体組成とアレルギー疾患の関連について:エコチル調査パイロットコホート研究

原間大輔, 佐藤未織, 佐藤未織, 羊利敏, 羊利敏, 宮地裕美子, 三瀬名丹, 菅礼子, 菅礼子, 辻真弓 …

日本小児アレルギー学会誌(Web) 39(4) 2025年
6q24関連新生児一過性糖尿病の遺伝学的原因と臨床経過

中村紗佑里, 中村紗佑里, 中村紗佑里, 森潤, 浦川立貴, 樋口真司, 加藤歩, 松田史佳, 糸永知代, 青木政子 …

日本小児科学会雑誌 129(2) 2025年
Silver-Russell症候群における“episignature”の検討

原香織, 河合智子, 深見真紀, 鏡雅代

日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 57th 2024年
6q24関連新生児一過性糖尿病の遺伝学的原因別長期臨床経過

中村紗佑里, 中村紗佑里, 中村紗佑里, 森潤, 浦川立貴, 樋口真司, 加藤歩, 松田史佳, 糸永知代, 青木政子 …

日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 57th 2024年
RPGRIP1遺伝子変異によるレーバー先天盲の臨床像

森川葉月, 仁科幸子, 林孝彰, 鳥居薫子, 細野克博, 佐藤美保, 横井匡, 深見真紀, 才津浩智, 東範行 …

日本眼科学会雑誌 127(臨増) 232-232 2023年3月
ESR1遺伝子イントロン6の微細欠失は停留精巣・尿道下裂の発症感受性因子である

緒方勤, 緒方勤, 増永陽平, 加藤芙弥子, 藤澤泰子, FRANCESCO Massart, CLAUDIO Spinelli, 小島祥敬, 林祐太郎, 水野健太郎 …

日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 56th 2023年
Multilocus imprinting disturbances症例におけるメチル化可変領域の異常パターン,遺伝型,表現型の検討

浦川立貴, 浦川立貴, 矢本香織, 原香織, 松原圭子, 副島英伸, 齋藤伸治, 緒方勤, 緒方勤, 深見真紀 …

日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 56th 2023年
低ゴナドトロピン性性腺機能低下症における疾患特異的メチル化変化の探索

鈴木江莉奈, 宮戸真美, 松原圭子, 松原圭子, 松原圭子, 黒木陽子, 黒木陽子, 黒木陽子, 川嶋明香, 原香織 …

日本分子生物学会年会プログラム・要旨集(Web) 46th 2023年
インプリンティング疾患発症に対する生殖補助医療および母親の年齢の影響の解明

原香織, 松原圭子, 中村明枝, 中村明枝, 佐野伸一朗, 佐野伸一朗, 井上毅信, 川嶋明香, 福家智子, 山澤一樹 …

日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 56th 2023年
インプリンティング疾患発症に対する生殖補助医療および母親の年齢の影響の解明

鏡雅代, 原香織, 松原圭子, 中村明枝, 中村明枝, 佐野伸一朗, 佐野伸一朗, 井上毅信, 川嶋明香, 福家智子 …

日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集 46th 2023年
日本の小児思春期1型糖尿病のインスリン治療のリアルワールド~小児インスリン治療研究会第5コホート研究より~

菊池透, 菊池透, 山本幸代, 山本幸代, 浦上達彦, 浦上達彦, 川村智行, 川村智行, 菊池信行, 菊池信行 …

糖尿病(Web) 66(Suppl) 2023年
片親性ダイソミーによりアルギニノコハク酸尿症とSilver-Russell症候群が合併した3歳男児例

蘇哲民, 服部淳, 奥山虎之, 小須賀基通, 市本景子, 村山圭, 鏡雅代, 深見真紀, 福原康之

日本先天代謝異常学会雑誌 38 189-189 2022年10月
48歳時に診断された偽性副甲状腺機能低下症(PHP)1bの1例

勝島由利子, 勝島矩子, 勝島史夫, 川嶋明香, 原香織, 鏡雅代, 深見真紀

日本小児科学会雑誌 126(6) 980-980 2022年6月
低ゴナドトロピン性性腺機能低下症患者44例を対象としたエピゲノム解析

鈴木江莉奈, 宮戸真美, 松原圭子, 黒木陽子, 川嶋明香, 原香織, 鏡雅代, 緒方勤, 緒方勤, 深見真紀

日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 55th 2022年
マウスを用いた経時的エンハンサーRNA解析による卵巣体細胞特異的エンハンサー候補領域および疾患感受性領域の同定

中川竜一, 高澤啓, 我有茉希, 辻敦美, 川路英哉, 川路英哉, 村川泰裕, 高田修治, 三上剛史, 鳴海覚志 …

日本内分泌学会雑誌 98(1) 2022年
マウスを用いた経時的enhancer RNA解析による卵巣支持細胞enhancer候補領域の同定

中川竜一, 高澤啓, 我有茉希, 辻敦美, 川路英哉, 川路英哉, 村川泰裕, 高田修治, 三上剛史, 鳴海覚志 …

日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 55th 2022年

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共同研究・競争的資金等の研究課題

三次元組織化胎盤発生モデルを基盤とした分化誘導最適化AIモデルの開発

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2022年4月 - 2025年3月

川崎友之, 深見真紀
先天性副腎皮質過形成に対するin vovo遺伝子治療のためのAAVベクター開発

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2022年4月 - 2025年3月

内木康博, 小野寺雅史, 深見真紀
新たなアプローチによるヒト性分化の分子機構解明

日本学術振興会科学研究費助成事業挑戦的研究(萌芽) 挑戦的研究(萌芽) 2021年7月 - 2024年3月

深見真紀
Functional and structural characterization of the human Y chromosome

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 基盤研究(B) 2021年4月 - 2024年3月

深見真紀
生命発動と器官発生・制御に関わるヒト受精胚分子機序の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(A) 基盤研究(A) 2020年4月 - 2024年3月

阿久津英憲, 佐渡敬, 中林一彦, 高田修治, 深見真紀, 福田篤
多因子疾患としての性分化疾患・生殖機能障害発症機序の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(A) 基盤研究(A) 2020年4月 - 2023年3月

緒方勤, 深見真紀, 小野裕之
AAVベクターおよびiPS細胞による副腎皮質過形成症の遺伝子治療の開発

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2019年4月 - 2022年3月

内木康博, 勝又規行, 深見真紀, 阿久津英憲
性スペクトラム研究の運営

日本学術振興会科学研究費助成事業新学術領域研究(研究領域提案型) 新学術領域研究(研究領域提案型) 2017年6月 - 2022年3月

立花誠, 大久保範聡, 勝間進, 諸橋憲一郎, 菊池潔, 長尾恒治, 深見真紀, 田中実, 宮川信一
ヒト性スペクトラムの分子基盤

日本学術振興会科学研究費助成事業新学術領域研究(研究領域提案型) 新学術領域研究(研究領域提案型) 2017年6月 - 2022年3月

深見真紀, 緒方勤
ヒト疾患を招く性染色体ゲノム脆弱性決定因子の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 基盤研究(B) 2017年4月 - 2020年3月

深見真紀, 倉橋浩樹
世界初の機能亢進型GNAS生殖細胞変異の同定と新規GNAS機能低下発症機序の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 基盤研究(B) 2017年4月 - 2020年3月

緒方勤, 深見真紀
遺伝性視神経・網膜硝子体疾患の遺伝学的解析

日本学術振興会科学研究費助成事業挑戦的研究(萌芽) 挑戦的研究(萌芽) 2017年6月 - 2019年3月

松坂恵美子, 東範行, 深見真紀, 高田修治
網羅的ゲノム解析に基づく性分化疾患の発症機序の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2016年4月 - 2019年3月

五十嵐麻希, 高田修治, 深見真紀
AAVベクター及びiPS細胞による非侵襲的な副腎皮質過形成症の遺伝子治療開発

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2016年4月 - 2019年3月

内木康博, 勝又規行, 深見真紀, 高田修治
テーラーメード医療に向けた先天性視覚障害患者に対する診断プログラム開発と臨床応用

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2016年4月 - 2019年3月

細野克博, 佐藤美保, 横井匡, 堀田喜裕, 蓑島伸生, 才津浩智, 東範行, 仁科幸子, 深見真紀, 中野匡, 林孝彰, 近藤寛之
周期性斜視原因遺伝子同定の試み

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2016年4月 - 2019年3月

仁科幸子, 東範行, 深見真紀, 仁科博史
新規アプローチによる1型糖尿病発症機序の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業挑戦的萌芽研究挑戦的萌芽研究 2016年4月 - 2019年3月

深見真紀, 綾部匡之, 奥野美佐子, 牛嶋規久美
環境化学物質曝露レベルに着目したエピゲノム刻印探索のためのMSD-AFLP法応用

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 基盤研究(B) 2015年4月 - 2018年3月

大迫誠一郎, 齋藤俊行, 相場俊樹, 林昭子, 佐藤伸司, 湯野川春信, 深見真紀, 水野健太郎, 林祐太郎, 小島祥敬
シルバーラッセル症構群発症機序の解明と（エピ）遺伝子型―表現型解析

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究(B) 若手研究(B) 2015年4月 - 2018年3月

加藤芙弥子, 緒方勤, 深見真紀, 鏡雅代, 澤木はま子, 武田有里子
ゲノム解析に基づく性成熟疾患・性分化疾患の発症機序の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 基盤研究(B) 2014年4月 - 2017年3月

深見真紀, 小島祥敬, 五十嵐麻希

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社会貢献活動

エコチル事業内分泌プロジェクトリーダー

その他

環境省

深見真紀

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研究分野

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委員歴

主要な論文

MISC

共同研究・競争的資金等の研究課題

社会貢献活動

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