論文

査読有り
2019年8月

A case of de novo splice site variant in SLC35A2 showing developmental delays, spastic paraplegia, and delayed myelination

Molecular Genetics & Genomic Medicine

記述言語
英語
掲載種別
研究論文(学術雑誌)
DOI
10.1002/mgg3.814

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DOI
https://doi.org/10.1002/mgg3.814