難聴と毛髪・虹彩・皮膚の色素異常を呈するWaardenburg症候群はメラノサイト(色素細胞)の異常と考えられるが、その機序は不明である。本研究は色素異常を伴う難聴の機序解明と新規治療法の開発を目的とした。メラノサイト分化関連遺伝子エンドセリン受容体B(Ednrb)の遺伝子欠損マウス(Ednrb-KO)の内耳の形態学的解析と生理学的解析を行い、聴力低下、内耳メラノサイトの欠損、らせん神経節細胞の脱落を認めた。神経特異的にEdnrbを発現するマウス(DBH-Ednrb-Tg)とEdnrb-KOを掛け合わせたところ、メラノサイトは欠損していたが、聴力は回復し、らせん神経節細胞も維持されていた。