南成祐 (Narihiro Minami) - マイポータル

基本情報

所属: 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター病院臨床検査部（併任：MGCゲノム臨床開発部／神経研究所疾病研究第一部）医療技術職員／併任研究員

学位: 理学修士(1991年3月千葉大学)

研究者番号: 20392417
J-GLOBAL ID: 202101013545193840
researchmap会員ID: R000007470

研究キーワード

研究分野

経歴

2015年4月 - 現在

国立精神・神経医療研究センター, メディカル・ゲノムセンターゲノム診療開発部, 併任研究員
2010年4月 - 現在

国立精神・神経医療研究センター, 神経研究所疾病研究第一部, 併任研究員
2010年4月 - 現在

国立精神・神経医療研究センター, 病院臨床検査部, 医療技術職員
2010年4月 - 2015年3月

国立精神・神経医療研究センター, トランスレーショナル・メディカルセンター臨床開発部, 併任研究員
2002年4月 - 2010年3月

国立精神・神経センター, 神経研究所疾病研究第一部, 併任研究員
1994年4月 - 2010年3月

国立精神・神経センター, 武蔵病院臨床検査部, 医療技術職員
1994年4月 - 2002年3月

国立精神・神経センター, 神経研究所微細構造研究部, 併任研究員

学歴

1989年4月 - 1991年3月

千葉大学大学院, 理学研究科, 生物学専攻修士課程
1985年4月 - 1989年3月

千葉大学, 理学部, 生物学科

論文

Profiling of pathogenic variants in Japanese patients with sarcoglycanopathy

Rui Shimazaki, Yoshihiko Saito, Tomonari Awaya, Narihiro Minami, Ryo Kurosawa, Motoyasu Hosokawa, Hiroaki Ohara, Shinichiro Hayashi, Akihide Takeuchi, Masatoshi Hagiwara …

Orphanet Journal of Rare Diseases 20(1) 2025年1月4日
Sporadic Myotonic Dystrophy Type 2 in a Japanese Patient: A Case Report.

Koichi Miyashita, Yuichiro Ii, Hirohumi Matsuyama, Atsushi Niwa, Yosuke Kawana, Soshi Shibata, Narihiro Minami, Ichizo Nishino, Hidekazu Tomimoto

Internal medicine (Tokyo, Japan) 2023年2月15日
A Case of Oculopharyngeal Muscular Dystrophy Caused by a Novel PABPN1 c.34G > T (p.Gly12Trp) Point Mutation without Polyalanine Expansion.

Yoshiaki Takahashi, Nobutoshi Morimoto, Tomoaki Nada, Mizuki Morimoto, Nobuyuki Eura, Narihiro Minami, Ichizo Nishino

Journal of neuromuscular diseases 10(3) 459-463 2023年
Intranuclear inclusions in muscle biopsy can differentiate oculopharyngodistal myopathy and oculopharyngeal muscular dystrophy.

Masashi Ogasawara, Nobuyuki Eura, Aritoshi Iida, Theerawat Kumutpongpanich, Narihiro Minami, Ikuya Nonaka, Shinichiro Hayashi, Satoru Noguchi, Ichizo Nishino

Acta neuropathologica communications 10(1) 176-176 2022年12月7日
Frontal lobe-dominant cerebral blood flow reduction and atrophy can be progressive in Duchenne muscular dystrophy.

Madoka Mori-Yoshimura, Kazutaka Aizawa, Yoko Shigemoto, Naoko Ishihara, Narihiro Minami, Ichizo Nishino, Sumiko Yoshida, Noriko Sato, Yuji Takahashi

Neuromuscular disorders : NMD 32(6) 477-485 2022年6月
Intranuclear inclusions in skin biopsies are not limited to neuronal intranuclear inclusion disease but can also be seen in oculopharyngodistal myopathy.

Masashi Ogasawara, Nobuyuki Eura, Utako Nagaoka, Tatsuro Sato, Hajime Arahata, Tomohiro Hayashi, Tomoko Okamoto, Yuji Takahashi, Madoka Mori-Yoshimura, Yasushi Oya …

Neuropathology and applied neurobiology 48(3) e12787 2022年4月
誤嚥性肺炎を繰り返し、高齢で診断に至った眼咽頭筋ジストロフィーの1例

西井陽亮, 芦田真士, 中村拓真, 北大路隆正, 安田怜, 田中瑛次郎, 南成祐, 西野一三, 能登祐一, 水野敏樹

日本老年医学会雑誌 58(4) 654-655 2021年10月
A Japanese case of oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) with PABPN1 c.35G > C; p.Gly12Ala point mutation.

Yo-Suke Nishii, Yu-Ichi Noto, Rei Yasuda, Takamasa Kitaoji, Shinji Ashida, Eijirou Tanaka, Narihiro Minami, Ichizo Nishino, Toshiki Mizuno

BMC neurology 21(1) 265-265 2021年7月5日
Clinicopathologic Features of Oculopharyngodistal Myopathy With LRP12 CGG Repeat Expansions Compared With Other Oculopharyngodistal Myopathy Subtypes.

Theerawat Kumutpongpanich, Masashi Ogasawara, Ayami Ozaki, Hiroyuki Ishiura, Shoji Tsuji, Narihiro Minami, Shinichiro Hayashi, Satoru Noguchi, Aritoshi Iida, Ichizo Nishino …

JAMA neurology 78(7) 853-863 2021年7月1日
A symptomatic male carrier of Duchenne muscular dystrophy with Klinefelter's syndrome mimicking Becker muscular dystrophy.

Hotake Takizawa, Madoka Mori-Yoshimura, Narihiro Minami, Nobuyuki Murakami, Kana Yatabe, Kenichiro Taira, Yasumasa Hashimoto, Yoshitsugu Aoki, Ichizo Nishino, Yuji Takahashi

Neuromuscular disorders : NMD 31(7) 666-672 2021年7月
Severe cardiac involvement with preserved truncated dystrophin expression in Becker muscular dystrophy by +1G>A DMD splice-site mutation: a case report.

Ryouhei Komaki, Yasumasa Hashimoto, Madoka Mori-Yoshimura, Yasushi Oya, Hotake Takizawa, Narihiro Minami, Ichizo Nishino, Yoshitsugu Aoki, Yuji Takahashi

Journal of human genetics 65(10) 903-909 2020年10月
Clinical, pathological, imaging, and genetic characterization in a Taiwanese cohort with limb-girdle muscular dystrophy.

Wen-Chen Liang, Yuh-Jyh Jong, Chien-Hua Wang, Chen-Hua Wang, Xia Tian, Wan-Zi Chen, Tzu-Min Kan, Narihiro Minami, Ichizo Nishino, Lee-Jun C Wong

Orphanet journal of rare diseases 15(1) 160-160 2020年6月23日
Severe Ocular Complications After Blepharoptosis Correction in the Oculopharyngeal Muscular Dystrophy Patient: Literature Review and Case Presentation.

Tzu-Yu Lin, Austin D Chen, Cheng-Hsien Chang, Wen-Chen Liang, Narihiro Minami, Ichizo Nishino, Chung-Sheng Lai

Annals of plastic surgery 84(1S Suppl 1) S84-S88 2020年1月
Respiratory Dysfunction in Becker Muscular Dystrophy Patients: A Case Series and Autopsy Report.

Madoka Mori-Yoshimura, Yasushi Oya, Hirohumi Komaki, Kazuhiko Segawa, Narihiro Minami, Yuko Saito, Ichizo Nishino, Yuji Takahashi

Journal of neuromuscular diseases 7(4) 425-431 2020年
Psychiatric and neurodevelopmental aspects of Becker muscular dystrophy.

Madoka Mori-Yoshimura, Yukio Mizuno, Sumiko Yoshida, Naoko Ishihara, Narihiro Minami, Emiko Morimoto, Kazushi Maruo, Ikuya Nonaka, Hirofumi Komaki, Ichizo Nishino …

Neuromuscular disorders : NMD 29(12) 930-939 2019年12月
A Nationwide Survey on Danon Disease in Japan.

Kazuma Sugie, Hirofumi Komaki, Nobuyuki Eura, Tomo Shiota, Kenji Onoue, Hiroyasu Tsukaguchi, Narihiro Minami, Megumu Ogawa, Takao Kiriyama, Hiroshi Kataoka …

International journal of molecular sciences 19(11) 2018年11月8日
Social involvement issues in patients with Becker muscular dystrophy: A questionnaire survey of subjects from a patient registry.

Madoka Mori-Yoshimura, Yukio Mizuno, Sumiko Yoshida, Narihiro Minami, Naohiro Yonemoto, Fumi Takeuchi, Ichizo Nishino, Miho Murata, Shin'ichi Takeda, Yuji Takahashi …

Brain & development 40(4) 268-277 2018年4月
Corrigendum: Genetic diagnosis of Duchenne/Becker muscular dystrophy using next-generation sequencing: validation analysis of DMD mutations.

Mariko Okubo, Narihiro Minami, Kanako Goto, Yuichi Goto, Satoru Noguchi, Satomi Mitsuhashi, Ichizo Nishino

Journal of human genetics 62(10) 931-933 2017年10月
Duchenne muscular dystrophy in a female with compound heterozygous contiguous exon deletions.

Eri Takeshita, Narihiro Minami, Kumiko Minami, Mikiya Suzuki, Takeya Awashima, Akihiko Ishiyama, Hirofumi Komaki, Ichizo Nishino, Masayuki Sasaki

Neuromuscular disorders : NMD 27(6) 569-573 2017年6月
Cardiopulmonary dysfunction in patients with limb-girdle muscular dystrophy 2A.

Madoka Mori-Yoshimura, Kazuhiko Segawa, Narihiro Minami, Yasushi Oya, Hirohumi Komaki, Ikuya Nonaka, Ichizo Nishino, Miho Murata

Muscle & nerve 55(4) 465-469 2017年4月

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MISC

163

成人Becker型筋ジストロフィーの脳血流SPECT所見

大岩宏子, 森まどか, 重本蓉子, 石原奈保子, 大矢寧, 滝澤歩武, 南成祐, 吉田寿美子, 佐藤典子, 西野一三 …

臨床神経学 64(Suppl.) S335-S335 2024年10月
女性ジストロフィン異常症における,知的障害,精神症状についての検討

大岩宏子, 森まどか, 石原奈保子, 大矢寧, 鵜沼敦, 吉田寿美子, 南成祐, 西野一三, 高橋祐二

臨床神経学 63(Suppl.) S254-S254 2023年9月
発端者の乾燥臍帯を用いてジストロフィン遺伝子変異を同定し保因者遺伝学的検査を実施し得た一例

井川正道, 井川正道, 山口智久, 玉村千代, 木戸口正典, 前田浩幸, 渡邉淳, 南成祐, 中本安成, 中本安成

日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集 29th 2022年
誤嚥性肺炎を繰り返し、高齢で診断に至った眼咽頭筋ジストロフィーの1例

西井陽亮, 芦田真士, 中村拓真, 北大路隆正, 安田怜, 田中瑛次郎, 南成祐, 西野一三, 能登祐一, 水野敏樹

日本老年医学会雑誌 58(4) 654-655 2021年10月
Duchenne型筋ジストロフィーの頭部画像の検討

相澤一貴, 森まどか, 石原奈保子, 重本蓉子, 佐藤典子, 吉田寿美子, 南成祐, 西野一三, 高橋祐二

臨床神経学 61(Suppl.) S278-S278 2021年9月
筋強直性ジストロフィー1型の発症前検査に対する遺伝カウンセリング初診から約8年後に検査を実施した一例

杉本立夏, 小松有希子, 池上弥生, 竹下絵里, 南成祐, 森まどか, 井上健, 後藤雄一

日本遺伝カウンセリング学会誌 41(2) 115-115 2020年6月
Myotonic dischargesを認めた眼咽頭型筋ジストロフィーの1例

岡部裕真, 鈴木佑弥, 猪狩龍佑, 佐藤裕康, 伊関千書, 小山信吾, 石澤賢一, 南成祐, 西野一三

臨床神経学 59(11) 759-759 2019年11月
3kb挿入変異とdeep intronの点変異をヘテロ接合性に認めた重症型福山型先天性筋ジストロフィーの女児例

大吉由希美, 竹下絵里, 南成祐, 本橋裕子, 石山昭彦, 齋藤貴志, 小牧宏文, 中川栄二, 小林梢, 北條彰 …

脳と発達 51(5) 336-336 2019年9月
骨格筋症状に対し、重度の心筋障害に呈したベッカー型筋ジストロフィーの一例

小牧遼平, 森まどか, 橋本泰昌, 大矢寧, 滝澤歩武, 南成祐, 西野一三, 青木吉嗣, 高橋祐二

日本筋学会学術集会プログラム・抄録集 5回 189-189 2019年8月
当センター病院におけるDMPK遺伝子のTR-PCR法による中断配列の検出

清水玲子, 南成祐, 杉本立夏, 井原千琴, 竹下絵里, 森まどか, 後藤雄一

日本遺伝カウンセリング学会誌 40(2) 133-133 2019年7月
デュシェンヌ型筋ジストロフィーの長期歩行可能例の臨床的特徴に関する検討

尾崎文美, 竹下絵里, 小牧宏文, 立森久照, 本橋裕子, 石山昭彦, 齋藤貴志, 中川栄二, 埜中征哉, 南成祐 …

脳と発達 51(Suppl.) S262-S262 2019年5月
デュシェンヌ型筋ジストロフィーの長期歩行可能例の臨床的特徴に関する検討

尾崎文美, 竹下絵里, 小牧宏文, 立森久照, 本橋裕子, 石山昭彦, 齋藤貴志, 中川栄二, 埜中征哉, 南成祐 …

脳と発達 51(Suppl.) S262-S262 2019年5月
Duchenne型筋ジストロフィーの保因者検査により体細胞モザイクが示唆された症例に対する遺伝カウンセリング

杉本立夏, 清水玲子, 清水玲子, 小平美奈, 南久美子, 南成祐, 南成祐, 後藤雄一, 後藤雄一, 後藤雄一

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 64th 2019年
Myotonic dischargesを認めた眼咽頭型筋ジストロフィーの1例

岡部裕真, 鈴木佑弥, 猪狩龍佑, 佐藤裕康, 伊関千書, 小山信吾, 石澤賢一, 南成祐, 西野一三

臨床神経学(Web) 59(11) 2019年
優秀演題賞候補細胞培養技術を遺伝学的支援に繋げたデュシェンヌ型筋ジストロフィーの1家系

岡田裕希, 舩戸道徳, 木村有花, 森理香子, 大塚行子, 丸田香奈子, 宮崎久美子, 下川祐子, 寺澤大祐, 舘林宏治 …

日本小児科学会雑誌 123(1) 102-102 2019年1月
濃厚な家族歴を有し、眼瞼下垂、嚥下障害を認めた77歳男性例

遠坂直希, 石井亜紀子, 南成祐, 西野一三, 玉岡晃

臨床神経学 58(12) 784-784 2018年12月
ベッカー型筋ジストロフィーの社会参加に関連した問題

森まどか, 水野由輝郎, 吉田寿美子, 南成祐, 西野一三, 村田美穂, 武田伸一, 高橋祐二, 木村円

日本内科学会雑誌 107(臨増) 221-221 2018年2月
臨床研究を指向したナショナルレジストリーと指定難病登録のあり方に関する研究

木村円, 木村円, 森まどか, 高橋正紀, 石山昭彦, 山下賢, 南成祐, 鈴木直輝, 齊藤利雄, 中村治雅 …

筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究平成29年度総括・分担研究報告書(Web) 2018年
濃厚な家族歴を有し,眼瞼下垂,嚥下障害を認めた77歳男性例

遠坂直希, 石井亜紀子, 南成祐, 西野一三, 玉岡晃

臨床神経学(Web) 58(12) 2018年
肺小細胞癌の治療中、放射線壊死を認めた1例

神原健太, 勢藤善大, 平井孝弘, 田中宏明, 下川一生, 徳井宏太郎, 高千紘, 岡澤成祐, 今西信悟, 山田徹 …

肺癌 57(6) 803-804 2017年11月

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書籍等出版物

小児筋疾患診療ハンドブック

小牧, 宏文, 埜中, 征哉 (担当:分担執筆, 範囲:ジストロフィノパチーの遺伝子診断)

診断と治療社 2009年4月 (ISBN: 9784787816993)
筋疾患肢帯型筋ジストロフィーの遺伝子解析の現状. In: Annual Review 神経 2008

南成祐 (担当:分担執筆)

(株)中外医学社 2008年1月 (ISBN: 9784498128385)
小児神経疾患 X連鎖性ミオチュブラーミオパチー. In: Annual Review 神経 2005

南成祐 (担当:分担執筆)

(株)中外医学社 2005年1月
遺伝子検査はやわかり事典

中井利昭, 他編著, 分担執筆, 南成祐, 埜中征哉 (担当:分担執筆, 範囲:福山型先天性筋ジストロフィー (FCMD), 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー (FSHD), 眼咽頭型筋ジストロフィー (OPMD))

中外医学社 2001年10月1日 (ISBN: 4498011287)
筋疾患肢帯型筋ジストロフィー(2) Calpain 3異常. In: Annual Review 神経 1999

南成祐 (担当:分担執筆)

(株)中外医学社 1999年1月

講演・口頭発表等

成人Becker型筋ジストロフィーの脳血流SPECT所見

大岩宏子, 森まどか, 重本蓉子, 石原奈保子, 大矢寧, 滝澤歩武, 南成祐, 吉田寿美子, 佐藤典子, 西野一三, 髙橋祐二

第65回日本神経学会学術大会（東京） 2024年5月31日
女性ジストロフィン異常症における,知的障害,精神症状についての検討

大岩宏子, 森まどか, 石原奈保子, 大矢寧, 鵜沼敦, 吉田寿美子, 南成祐, 西野一三, 高橋祐二

第64回日本神経学会学術大会（千葉） 2023年5月31日
発端者の乾燥臍帯を用いてジストロフィン遺伝子変異を同定し保因者遺伝学的検査を実施し得た一例

井川正道, 井川正道, 山口智久, 玉村千代, 木戸口正典, 前田浩幸, 渡邉淳, 南成祐, 中本安成, 中本安成

第29回日本遺伝子診療学会大会（金沢） 2022年7月16日
誤嚥性肺炎を繰り返し、高齢で診断に至った眼咽頭筋ジストロフィーの1例

西井陽亮, 芦田真士, 中村拓真, 北大路隆正, 安田怜, 田中瑛次郎, 南成祐, 西野一三, 能登祐一, 水野敏樹

日本老年医学会雑誌 2021年10月 (一社)日本老年医学会
Duchenne型筋ジストロフィーの頭部画像の検討

相澤一貴, 森まどか, 石原奈保子, 重本蓉子, 佐藤典子, 吉田寿美子, 南成祐, 西野一三, 高橋祐二

臨床神経学 2021年9月 (一社)日本神経学会
筋強直性ジストロフィー1型の発症前検査に対する遺伝カウンセリング初診から約8年後に検査を実施した一例

杉本立夏, 小松有希子, 池上弥生, 竹下絵里, 南成祐, 森まどか, 井上健, 後藤雄一

日本遺伝カウンセリング学会誌 2020年6月 (一社)日本遺伝カウンセリング学会
Myotonic dischargesを認めた眼咽頭型筋ジストロフィーの1例

岡部裕真, 鈴木佑弥, 猪狩龍佑, 佐藤裕康, 伊関千書, 小山信吾, 石澤賢一, 南成祐, 西野一三

臨床神経学 2019年11月 (一社)日本神経学会
3kb挿入変異とdeep intronの点変異をヘテロ接合性に認めた重症型福山型先天性筋ジストロフィーの女児例

大吉由希美, 竹下絵里, 南成祐, 本橋裕子, 石山昭彦, 齋藤貴志, 小牧宏文, 中川栄二, 小林梢, 北條彰, 加藤光広, 黒子由梨香, 小澤美和, 佐々木征行

脳と発達 2019年9月 (一社)日本小児神経学会
骨格筋症状に対し、重度の心筋障害に呈したベッカー型筋ジストロフィーの一例

小牧遼平, 森まどか, 橋本泰昌, 大矢寧, 滝澤歩武, 南成祐, 西野一三, 青木吉嗣, 高橋祐二

日本筋学会学術集会プログラム・抄録集 2019年8月 (一社)日本筋学会
当センター病院におけるDMPK遺伝子のTR-PCR法による中断配列の検出

清水玲子, 南成祐, 杉本立夏, 井原千琴, 竹下絵里, 森まどか, 後藤雄一

日本遺伝カウンセリング学会誌 2019年7月 (一社)日本遺伝カウンセリング学会
デュシェンヌ型筋ジストロフィーの長期歩行可能例の臨床的特徴に関する検討

尾崎文美, 竹下絵里, 小牧宏文, 立森久照, 本橋裕子, 石山昭彦, 齋藤貴志, 中川栄二, 埜中征哉, 南成祐, 西野一三, 佐々木征行

脳と発達 2019年5月 (一社)日本小児神経学会
優秀演題賞候補細胞培養技術を遺伝学的支援に繋げたデュシェンヌ型筋ジストロフィーの1家系

岡田裕希, 舩戸道徳, 木村有花, 森理香子, 大塚行子, 丸田香奈子, 宮崎久美子, 下川祐子, 寺澤大祐, 舘林宏治, 橋本和幸, 金子英雄, 後藤加奈子, 齊藤崇, 南成祐, 西野一三, 武田伸一

日本小児科学会雑誌 2019年1月 (公社)日本小児科学会
濃厚な家族歴を有し、眼瞼下垂、嚥下障害を認めた77歳男性例

遠坂直希, 石井亜紀子, 南成祐, 西野一三, 玉岡晃

臨床神経学 2018年12月 (一社)日本神経学会
ベッカー型筋ジストロフィーの社会参加に関連した問題

森まどか, 水野由輝郎, 吉田寿美子, 南成祐, 西野一三, 村田美穂, 武田伸一, 高橋祐二, 木村円

日本内科学会雑誌 2018年2月 (一社)日本内科学会
ミトコンドリアDNA変異によるLeigh脳症の出生前診断に関する相談

杉本立夏, 竹下絵里, 村山久美子, 南成祐, 佐藤卓, 末岡浩, 山下進太郎, 後藤雄一

日本遺伝カウンセリング学会誌 2017年5月 (一社)日本遺伝カウンセリング学会
ベッカー型筋ジストロフィーと精神疾患

水野由輝郎, 森まどか, 吉田寿美子, 南成祐, 服部功太郎, 大矢寧, 小牧宏文, 大町佳永, 藤井猛, 竹下絵里, 関口正幸, 西野一三, 村田美穂

臨床神経学 2016年12月 (一社)日本神経学会
P.19 Genetic diagnosis of Duchenne/Becker muscular dystrophy using next-generation sequencing: validation analysis of DMD mutations.

Okubo M, Minami N, Goto K, Noguchi S, Mitsuhashi S, Nishino I

21st International Congress of The World Muscle Society (WMS), Granada, Spain 2016年10月5日
次世代シークエンス法を用いたジストロフィン遺伝子解析(Genetic diagnosis of Duchenne/Becker muscular dystrophy using next-generation sequencing)

大久保真理子, 南成祐, 後藤加奈子, 野口悟, 三橋里美, 西野一三

脳と発達 2016年5月 (一社)日本小児神経学会
ベッカー型筋ジストロフィー患者と精神疾患

水野由輝郎, 森まどか, 吉田寿美子, 南成祐, 服部功太郎, 大谷寧, 小牧宏文, 大町佳永, 藤井猛, 竹下絵里, 関口正幸, 西野一三, 村田美穂

臨床神経学 2015年12月 (一社)日本神経学会
肢帯型筋ジストロフィー2A型の心肺機能に関する検討

森まどか, 瀬川和彦, 南成祐, 西野一三, 大矢寧, 村田美穂

臨床神経学 2015年12月 (一社)日本神経学会

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