近年,次世代シークエンサーの応用によって包括的かつ高精度の検出が可能になりつつあることを踏まえ,当初予定の方法に先行して,データ解析ワークフローの確立を行った。これにより,紫外線高感受性症候群原因遺伝子UVSSAの発見,データベースアクセスライブラリRuby UCSC APIの公開を達成した。期間中に口唇口蓋裂サンプルの解析を終えることができなかったが,今後構築したワークフローをもとに解析を継続する。