三井 純

J-GLOBALへ         更新日: 18/11/06 12:46
 
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研究者氏名
三井 純
 
ミツイ ジュン
URL
https://kaken.nii.ac.jp/d/r/70579862.ja.html
所属
東京大学
部署
医学部附属病院
職名
特任准教授
学位
博士(医学)(東京大学大学院医学系研究科)
ORCID ID
0000-0001-7425-4765

研究分野

 
 

経歴

 
2017年4月
 - 
現在
東京大学医学部附属病院 分子神経学 特任准教授
 
2014年4月
 - 
2017年3月
東京大学医学部附属病院 神経内科 助教
 
2010年4月
 - 
2014年3月
東京大学医学部附属病院 神経内科 特任助教
 

学歴

 
2006年4月
 - 
2010年3月
東京大学大学院 医学系研究科 神経内科
 
1995年4月
 - 
2001年3月
東京大学 医学部 医学科
 

委員歴

 
2018年11月
 - 
現在
日本神経学会  英文誌編集委員会
 
2014年4月
 - 
2018年3月
日本神経学会  将来構想委員会
 

論文

 
Koh K, Ichinose Y, Ishiura H, Nan H, Mitsui J, Takahashi J, Sato W, Itoh Y, Hoshino K, Tsuji S, Takiyama Y, Japan Spastic Paraplegia Research Consotium.
Journal of human genetics      2018年10月   [査読有り]
Nakamoto FK, Okamoto S, Mitsui J, Sone T, Ishikawa M, Yamamoto Y, Kanegae Y, Nakatake Y, Imaizumi K, Ishiura H, Tsuji S, Okano H
Scientific reports   8(1) 14215   2018年9月   [査読有り]
Nishioka Y, Shindoh J, Inagaki Y, Gonoi W, Mitsui J, Abe H, Yoshioka R, Yoshida S, Fukayama M, Tsuji S, Hashimoto M, Hasegawa K, Kokudo N
Digestive diseases (Basel, Switzerland)   1-9   2018年7月   [査読有り]
Koh K, Ishiura H, Beppu M, Shimazaki H, Ichinose Y, Mitsui J, Kuwabara S, Tsuji S, Takiyama Y, Japan Spastic Paraplegia Research Consortium.
Journal of human genetics      2018年6月   [査読有り]
Higuchi Y, Okunushi R, Hara T, Hashiguchi A, Yuan J, Yoshimura A, Murayama K, Ohtake A, Ando M, Hiramatsu Y, Ishihara S, Tanabe H, Okamoto Y, Matsuura E, Ueda T, Toda T, Yamashita S, Yamada K, Koide T, Yaguchi H, Mitsui J, Ishiura H, Yoshimura J, Doi K, Morishita S, Sato K, Nakagawa M, Yamaguchi M, Tsuji S, Takashima H
Brain : a journal of neurology   141(6) 1622-1636   2018年6月   [査読有り]
Ishiura H, Doi K, Mitsui J, Yoshimura J, Matsukawa MK, Fujiyama A, Toyoshima Y, Kakita A, Takahashi H, Suzuki Y, Sugano S, Qu W, Ichikawa K, Yurino H, Higasa K, Shibata S, Mitsue A, Tanaka M, Ichikawa Y, Takahashi Y, Date H, Matsukawa T, Kanda J, Nakamoto FK, Higashihara M, Abe K, Koike R, Sasagawa M, Kuroha Y, Hasegawa N, Kanesawa N, Kondo T, Hitomi T, Tada M, Takano H, Saito Y, Sanpei K, Onodera O, Nishizawa M, Nakamura M, Yasuda T, Sakiyama Y, Otsuka M, Ueki A, Kaida KI, Shimizu J, Hanajima R, Hayashi T, Terao Y, Inomata-Terada S, Hamada M, Shirota Y, Kubota A, Ugawa Y, Koh K, Takiyama Y, Ohsawa-Yoshida N, Ishiura S, Yamasaki R, Tamaoka A, Akiyama H, Otsuki T, Sano A, Ikeda A, Goto J, Morishita S, Tsuji S
Nature genetics   50(4) 581-590   2018年4月   [査読有り]
Tanaka Y, Sone T, Higurashi N, Sakuma T, Suzuki S, Ishikawa M, Yamamoto T, Mitsui J, Tsuji H, Okano H, Hirose S
Stem cell research   28 100-104   2018年4月   [査読有り]
Tohnai G, Nakamura R, Sone J, Nakatochi M, Yokoi D, Katsuno M, Watanabe H, Watanabe H, Ito M, Li Y, Izumi Y, Morita M, Taniguchi A, Kano O, Oda M, Kuwabara S, Abe K, Aiba I, Okamoto K, Mizoguchi K, Hasegawa K, Aoki M, Hattori N, Onodera O, Naruse H, Mitsui J, Takahashi Y, Goto J, Ishiura H, Morishita S, Yoshimura J, Doi K, Tsuji S, Nakashima K, Kaji R, Atsuta N, Sobue G, Japanese Consortium for Amyotrophic Lateral Sclerosis Research (JaCALS).
Neurobiology of aging   64 158.e15-158.e19   2018年4月   [査読有り]
Tanabe H, Higuchi Y, Yuan JH, Hashiguchi A, Yoshimura A, Ishihara S, Nozuma S, Okamoto Y, Matsuura E, Ishiura H, Mitsui J, Takashima R, Kokubun N, Maeda K, Asano Y, Sunami Y, Kono Y, Ishigaki Y, Yanamoto S, Fukae J, Kida H, Morita M, Tsuji S, Takashima H
Journal of the peripheral nervous system : JPNS   23(1) 40-48   2018年3月   [査読有り]
Udagawa T, Harita Y, Miura K, Mitsui J, Ode KL, Morishita S, Urae S, Kanda S, Kajiho Y, Tsurumi H, Ueda HR, Tsuji S, Saito A, Oka A
Scientific reports   8(1) 2351   2018年2月   [査読有り]
Amano-Takeshige H, Oyama G, Kanai K, Miyagawa T, Mitsui J, Ugawa Y, Tsuji S, Hattori N
Journal of the neurological sciences   384 126-128   2018年1月   [査読有り]
Naruse H, Ishiura H, Mitsui J, Date H, Takahashi Y, Matsukawa T, Tanaka M, Ishii A, Tamaoka A, Hokkoku K, Sonoo M, Segawa M, Ugawa Y, Doi K, Yoshimura J, Morishita S, Goto J, Tsuji S
Neurobiology of aging   61 255.e9-255.e16   2018年1月   [査読有り]
Akahira-Azuma M, Tsurusaki Y, Enomoto Y, Mitsui J, Kurosawa K
Human genome variation   5 18011   2018年   [査読有り]
Kubota A, Ishiura H, Mitsui J, Sakuishi K, Iwata A, Yamamoto T, Nishino I, Tsuji S, Shimizu J
Internal medicine (Tokyo, Japan)   57(6) 877-882   2017年12月   [査読有り]
Eriguchi Y, Kuwabara H, Inai A, Kawakubo Y, Nishimura F, Kakiuchi C, Tochigi M, Ohashi J, Aoki N, Kato K, Ishiura H, Mitsui J, Tsuji S, Doi K, Yoshimura J, Morishita S, Shimada T, Furukawa M, Umekage T, Sasaki T, Kasai K, KanoMD PhD Y
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics   174(7) 712-723   2017年10月   [査読有り]
Kurihara M, Ishiura H, Sasaki T, Otsuka J, Hayashi T, Terao Y, Matsukawa T, Mitsui J, Kaneko J, Nishiyama K, Doi K, Yoshimura J, Morishita S, Shimizu J, Tsuji S
Cerebellum (London, England)   17(2) 237-242   2017年9月   [査読有り]
Ando M, Hashiguchi A, Okamoto Y, Yoshimura A, Hiramatsu Y, Yuan J, Higuchi Y, Mitsui J, Ishiura H, Umemura A, Maruyama K, Matsushige T, Morishita S, Nakagawa M, Tsuji S, Takashima H
Journal of the peripheral nervous system : JPNS   22(3) 191-199   2017年9月   [査読有り]
Sato NS, Maekawa R, Ishiura H, Mitsui J, Naruse H, Tokushige SI, Sugie K, Tate G, Shimizu J, Goto J, Tsuji S, Shiio Y
Annals of clinical and translational neurology   4(6) 415-421   2017年6月   [査読有り]
Mitsui J, Koguchi K, Momose T, Takahashi M, Matsukawa T, Yasuda T, Tokushige SI, Ishiura H, Goto J, Nakazaki S, Kondo T, Ito H, Yamamoto Y, Tsuji S
Cerebellum (London, England)   16(3) 664-672   2017年6月   [査読有り]
Udagawa T, Jo T, Yanagihara T, Shimizu A, Mitsui J, Tsuji S, Morishita S, Onai R, Miura K, Kanda S, Kajiho Y, Tsurumi H, Oka A, Hattori M, Harita Y
Pediatric nephrology (Berlin, Germany)   32(5) 801-809   2017年5月   [査読有り]
Yamashita T, Mitsui J, Shimozawa N, Takashima S, Umemura H, Sato K, Takemoto M, Hishikawa N, Ohta Y, Matsukawa T, Ishiura H, Yoshimura J, Doi K, Morishita S, Tsuji S, Abe K
Journal of the neurological sciences   375 424-429   2017年4月   [査読有り]
Harigaya Y, Matsukawa T, Fujita Y, Mizushima K, Ishiura H, Mitsui J, Morishita S, Shoji M, Ikeda Y, Tsuji S
Neurology. Genetics   3(2) e138   2017年4月   [査読有り]
Ikeda T, Nakahara A, Nagano R, Utoyama M, Obara M, Moritake H, Uechi T, Mitsui J, Ishiura H, Yoshimura J, Doi K, Kenmochi N, Morishita S, Nishino I, Tsuji S, Nunoi H
Journal of human genetics   62(4) 473-480   2017年4月   [査読有り]
Tsuji S, Mitsui J
Neurology   88(13) 1296   2017年3月   [査読有り]
Matsukawa T, Koshi KM, Mitsui J, Bannai T, Kawabe M, Ishiura H, Terao Y, Shimizu J, Murayama K, Yoshimura J, Doi K, Morishita S, Tsuji S, Goto J
Journal of the neurological sciences   372 6-10   2017年1月   [査読有り]
Tsurusaki Y, Ohashi I, Enomoto Y, Naruto T, Mitsui J, Aida N, Kurosawa K
Human genome variation   4 17019   2017年   [査読有り]
Mitsui J, Tsuji S
JAMA neurology   73(12) 1499-1500   2016年12月   [査読有り]
Fujimori K, Tezuka T, Ishiura H, Mitsui J, Doi K, Yoshimura J, Tada H, Matsumoto T, Isoda M, Hashimoto R, Hattori N, Takahashi T, Morishita S, Tsuji S, Akamatsu W, Okano H
Molecular brain   9(1) 88   2016年10月   [査読有り]
Analysis of MSA Patient iPSC-Derived Neural Cells with COQ2 Mutation
Nakamoto Fumiko K., Okamoto Satoshi, Mitsui Jun, Tsuji Shoji, Okano Hideyuki
ANNALS OF NEUROLOGY   80 S84-S85   2016年10月   [査読有り]
Mitsui J, Matsukawa T, Yasuda T, Ishiura H, Tsuji S
JAMA neurology   73(8) 977-980   2016年6月   [査読有り]
Suzuki Y, Korlach J, Turner SW, Tsukahara T, Taniguchi J, Qu W, Ichikawa K, Yoshimura J, Yurino H, Takahashi Y, Mitsui J, Ishiura H, Tsuji S, Takeda H, Morishita S
Bioinformatics (Oxford, England)   32(19) 2919-2919   2016年6月   [査読有り]
Higasa K, Miyake N, Yoshimura J, Okamura K, Niihori T, Saitsu H, Doi K, Shimizu M, Nakabayashi K, Aoki Y, Tsurusaki Y, Morishita S, Kawaguchi T, Migita O, Nakayama K, Nakashima M, Mitsui J, Narahara M, Hayashi K, Funayama R, Yamaguchi D, Ishiura H, Ko WY, Hata K, Nagashima T, Yamada R, Matsubara Y, Umezawa A, Tsuji S, Matsumoto N, Matsuda F
Journal of human genetics   61(6) 553-553   2016年6月   [査読有り]
Williams KL, Topp S, Yang S, Smith B, Fifita JA, Warraich ST, Zhang KY, Farrawell N, Vance C, Hu X, Chesi A, Leblond CS, Lee A, Rayner SL, Sundaramoorthy V, Dobson-Stone C, Molloy MP, van Blitterswijk M, Dickson DW, Petersen RC, Graff-Radford NR, Boeve BF, Murray ME, Pottier C, Don E, Winnick C, McCann EP, Hogan A, Daoud H, Levert A, Dion PA, Mitsui J, Ishiura H, Takahashi Y, Goto J, Kost J, Gellera C, Gkazi AS, Miller J, Stockton J, Brooks WS, Boundy K, Polak M, Muñoz-Blanco JL, Esteban-Pérez J, Rábano A, Hardiman O, Morrison KE, Ticozzi N, Silani V, de Belleroche J, Glass JD, Kwok JB, Guillemin GJ, Chung RS, Tsuji S, Brown RH Jr, García-Redondo A, Rademakers R, Landers JE, Gitler AD, Rouleau GA, Cole NJ, Yerbury JJ, Atkin JD, Shaw CE, Nicholson GA, Blair IP
Nature communications   7 11253   2016年4月   [査読有り]
Higuchi Y, Hashiguchi A, Yuan J, Yoshimura A, Mitsui J, Ishiura H, Tanaka M, Ishihara S, Tanabe H, Nozuma S, Okamoto Y, Matsuura E, Ohkubo R, Inamizu S, Shiraishi W, Yamasaki R, Ohyagi Y, Kira J, Oya Y, Yabe H, Nishikawa N, Tobisawa S, Matsuda N, Masuda M, Kugimoto C, Fukushima K, Yano S, Yoshimura J, Doi K, Nakagawa M, Morishita S, Tsuji S, Takashima H
Annals of neurology   79(4) 659-672   2016年4月   [査読有り]
Nishikawa A, Mori-Yoshimura M, Segawa K, Hayashi YK, Takahashi T, Saito Y, Nonaka I, Krahn M, Levy N, Shimizu J, Mitsui J, Kimura E, Goto J, Yonemoto N, Aoki M, Nishino I, Oya Y, Murata M
Muscle & nerve   53(3) 394-401   2016年3月   [査読有り]
Okuma H, Saito F, Mitsui J, Hara Y, Hatanaka Y, Ikeda M, Shimizu T, Matsumura K, Shimizu J, Tsuji S, Sonoo M
Neurology. Genetics   2(1) e50   2016年2月   [査読有り]
Mano KK, Matsukawa T, Mitsui J, Ishiura H, Tokushige S, Takahashi Y, Sato NS, Nakamoto FK, Ichikawa Y, Nagashima Y, Terao Y, Shimizu J, Hamada M, Uesaka Y, Oyama G, Ogawa G, Yoshimura J, Doi K, Morishita S, Tsuji S, Goto J
Neurology. Genetics   2(1) e48   2016年2月   [査読有り]
Ozaki K, Doi H, Mitsui J, Sato N, Iikuni Y, Majima T, Yamane K, Irioka T, Ishiura H, Doi K, Morishita S, Higashi M, Sekiguchi T, Koyama K, Ueda N, Miura Y, Miyatake S, Matsumoto N, Yokota T, Tanaka F, Tsuji S, Mizusawa H, Ishikawa K
JAMA neurology   72(7) 797-805   2015年7月   [査読有り]
Mitsui J, Matsukawa T, Sasaki H, Yabe I, Matsushima M, Dürr A, Brice A, Takashima H, Kikuchi A, Aoki M, Ishiura H, Yasuda T, Date H, Ahsan B, Iwata A, Goto J, Ichikawa Y, Nakahara Y, Momose Y, Takahashi Y, Hara K, Kakita A, Yamada M, Takahashi H, Onodera O, Nishizawa M, Watanabe H, Ito M, Sobue G, Ishikawa K, Mizusawa H, Kanai K, Hattori T, Kuwabara S, Arai K, Koyano S, Kuroiwa Y, Hasegawa K, Yuasa T, Yasui K, Nakashima K, Ito H, Izumi Y, Kaji R, Kato T, Kusunoki S, Osaki Y, Horiuchi M, Kondo T, Murayama S, Hattori N, Yamamoto M, Murata M, Satake W, Toda T, Filla A, Klockgether T, Wüllner U, Nicholson G, Gilman S, Tanner CM, Kukull WA, Stern MB, Lee VM, Trojanowski JQ, Masliah E, Low PA, Sandroni P, Ozelius LJ, Foroud T, Tsuji S
Annals of clinical and translational neurology   2(4) 417-426   2015年4月   [査読有り]
Saigoh K, Mitsui J, Hirano M, Shioyama M, Samukawa M, Ichikawa Y, Goto J, Tsuji S, Kusunoki S
Parkinsonism & related disorders   21(3) 332-334   2015年3月   [査読有り]
Mitsui J, Tsuji S
Biochemical and biophysical research communications   452(2) 221-225   2014年9月   [査読有り]
Mitsui J, Tsuji S
The New England journal of medicine   371(1) 81-82   2014年7月   [査読有り]
Isojima T, Doi K, Mitsui J, Oda Y, Tokuhiro E, Yasoda A, Yorifuji T, Horikawa R, Yoshimura J, Ishiura H, Morishita S, Tsuji S, Kitanaka S
Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research   29(4) 992-998   2014年4月   [査読有り]
Doi K, Monjo T, Hoang PH, Yoshimura J, Yurino H, Mitsui J, Ishiura H, Takahashi Y, Ichikawa Y, Goto J, Tsuji S, Morishita S
Bioinformatics (Oxford, England)   30(6) 815-822   2014年3月   [査読有り]
Yamada M, Tanaka M, Takagi M, Kobayashi S, Taguchi Y, Takashima S, Tanaka K, Touge T, Hatsuta H, Murayama S, Hayashi Y, Kaneko M, Ishiura H, Mitsui J, Atsuta N, Sobue G, Shimozawa N, Inuzuka T, Tsuji S, Hozumi I
Neurology   82(8) 705-712   2014年2月   [査読有り]
Takahashi Y, Fukuda Y, Yoshimura J, Toyoda A, Kurppa K, Moritoyo H, Belzil VV, Dion PA, Higasa K, Doi K, Ishiura H, Mitsui J, Date H, Ahsan B, Matsukawa T, Ichikawa Y, Moritoyo T, Ikoma M, Hashimoto T, Kimura F, Murayama S, Onodera O, Nishizawa M, Yoshida M, Atsuta N, Sobue G, JaCALS, Fifita JA, Williams KL, Blair IP, Nicholson GA, Gonzalez-Perez P, Brown RH Jr, Nomoto M, Elenius K, Rouleau GA, Fujiyama A, Morishita S, Goto J, Tsuji S
American journal of human genetics   93(5) 900-905   2013年11月   [査読有り]
Ichikawa Y, Ishiura H, Mitsui J, Takahashi Y, Kobayashi S, Takuma H, Kanazawa I, Doi K, Yoshimura J, Morishita S, Goto J, Tsuji S
Journal of the neurological sciences   331(1-2) 158-160   2013年8月   [査読有り]
Multiple-System Atrophy Research Collaboration
The New England journal of medicine   369(3) 233-244   2013年7月   [査読有り]
[Present efforts in the medical genome center at the University of Tokyo Hospital].
Mitsui J, Ishiura H, Tsuji S
Brain and nerve = Shinkei kenkyu no shinpo   65(3) 247-255   2013年3月   [査読有り]
Mitsui J
Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology   53(11) 1336-1338   2013年   [査読有り]
Ishii A, Saito Y, Mitsui J, Ishiura H, Yoshimura J, Arai H, Yamashita S, Kimura S, Oguni H, Morishita S, Tsuji S, Sasaki M, Hirose S
PloS one   8(2) e56120   2013年   [査読有り]
Mitsui J, Matsukawa T, Ishiura H, Higasa K, Yoshimura J, Saito TL, Ahsan B, Takahashi Y, Goto J, Iwata A, Niimi Y, Riku Y, Goto Y, Mano K, Yoshida M, Morishita S, Tsuji S
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics   159B(8) 951-957   2012年12月   [査読有り]
Ishiura H, Takahashi Y, Mitsui J, Yoshida S, Kihira T, Kokubo Y, Kuzuhara S, Ranum LP, Tamaoki T, Ichikawa Y, Date H, Goto J, Tsuji S
Archives of neurology   69(9) 1154-1158   2012年9月   [査読有り]
Ishiura H, Sako W, Yoshida M, Kawarai T, Tanabe O, Goto J, Takahashi Y, Date H, Mitsui J, Ahsan B, Ichikawa Y, Iwata A, Yoshino H, Izumi Y, Fujita K, Maeda K, Goto S, Koizumi H, Morigaki R, Ikemura M, Yamauchi N, Murayama S, Nicholson GA, Ito H, Sobue G, Nakagawa M, Kaji R, Tsuji S
American journal of human genetics   91(2) 320-329   2012年8月   [査読有り]
Taira M, Ishiura H, Mitsui J, Takahashi Y, Hayashi T, Shimizu J, Matsukawa T, Saito N, Okada K, Tsuji S, Sawamura H, Amano S, Goto J, Tsuji S
Neurogenetics   13(3) 237-243   2012年8月   [査読有り]
Maeda MH, Mitsui J, Soong BW, Takahashi Y, Ishiura H, Hayashi S, Shirota Y, Ichikawa Y, Matsumoto H, Arai M, Okamoto T, Miyama S, Shimizu J, Inazawa J, Goto J, Tsuji S
Annals of neurology   71(1) 84-92   2012年1月   [査読有り]
Mitsui J
Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology   51(11) 973-974   2011年11月   [査読有り]
Ichikawa Y, Goto J, Nakahara Y, Mitsui J, Tsuji S
Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology   51(11) 910-913   2011年11月   [査読有り]
Matsukawa T, Wang X, Liu R, Wortham NC, Onuki Y, Kubota A, Hida A, Kowa H, Fukuda Y, Ishiura H, Mitsui J, Takahashi Y, Aoki S, Takizawa S, Shimizu J, Goto J, Proud CG, Tsuji S
Neurogenetics   12(3) 259-261   2011年8月   [査読有り]
Ishiura H, Fukuda Y, Mitsui J, Nakahara Y, Ahsan B, Takahashi Y, Ichikawa Y, Goto J, Sakai T, Tsuji S
Neurogenetics   12(2) 117-121   2011年5月   [査読有り]
Mitsui J
Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology   50(11) 865-866   2010年11月   [査読有り]
Mitsui J, Takahashi Y, Goto J, Tomiyama H, Ishikawa S, Yoshino H, Minami N, Smith DI, Lesage S, Aburatani H, Nishino I, Brice A, Hattori N, Tsuji S
American journal of human genetics   87(1) 75-89   2010年7月   [査読有り]
Mitsui J, Fukuda Y, Azuma K, Tozaki H, Ishiura H, Takahashi Y, Goto J, Tsuji S
Journal of human genetics   55(7) 448-455   2010年7月   [査読有り]
Krueger KA, Tsuji S, Fukuda Y, Takahashi Y, Goto J, Mitsui J, Ishiura H, Dalton JC, Miller MB, Day JW, Ranum LP
PloS one   4(5) e5687   2009年5月   [査読有り]
Mitsui J, Mizuta I, Toyoda A, Ashida R, Takahashi Y, Goto J, Fukuda Y, Date H, Iwata A, Yamamoto M, Hattori N, Murata M, Toda T, Tsuji S
Archives of neurology   66(5) 571-576   2009年5月   [査読有り]
Takahashi Y, Seki N, Ishiura H, Mitsui J, Matsukawa T, Kishino A, Onodera O, Aoki M, Shimozawa N, Murayama S, Itoyama Y, Suzuki Y, Sobue G, Nishizawa M, Goto J, Tsuji S
Archives of neurology   65(10) 1326-1332   2008年10月   [査読有り]
Mitsui J, Saito Y, Momose T, Shimizu J, Arai N, Shibahara J, Ugawa Y, Kanazawa I, Tsuji S, Murayama S
Journal of the neurological sciences   243(1-2) 101-104   2006年4月   [査読有り]
[A case of small cell carcinoma of the lung associated with paraneoplastic cerebellar degeneration and Lambert-Eaton myasthenic syndrome].
Seki N, Mitsui J, Hoshino M, Akishiro M, Ugawa Y, Goto J, Tsuji S
No to shinkei = Brain and nerve   58(1) 68-73   2006年1月   [査読有り]

Misc

 
【パーキンソン病(第2版)-基礎・臨床研究のアップデート-】 病因 原因・関連遺伝子 GBA
三井 純
日本臨床   76(増刊4 パーキンソン病) 116-121   2018年5月
織茂賢太, 栗原正典, 近田彩香, 三井純, 戸田達史
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集   59th 407   2018年
佐藤奈穂子, 石浦浩之, 三井純, 田中真生, 久保田暁, 清水潤, 森下真一, 戸田達史, 辻省次
日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集   25th 44   2018年
武田勇人, 野原誠太郎, 石井亜紀子, 奥根祥, 遠坂直希, 三宅善嗣, 辻浩史, 冨所康志, 中馬越清隆, 石井一弘, 渡邊雅彦, 成瀬紘也, 石浦浩之, 三井純, 三井純, 後藤順, 辻省次, 玉岡晃
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集   59th 440   2018年
三井純
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集   59th 151   2018年
高紀信, 石浦浩之, 一瀬佑太, 田中真生, 三井純, 三井純, 辻省次, 辻省次, 瀧山嘉久
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集   59th 191   2018年
高紀信, 一瀬佑太, 石浦浩之, 三井純, 三井純, 高橋純哉, 佐藤和貴郎, 伊藤義彰, 星野恭子, 辻省次, 辻省次, 瀧山嘉久
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集   59th 413   2018年
近田彩香, 松川敬志, 三井純, 尾方克久, 戸田達史, 辻省次
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集   59th 442   2018年
新見淳, 田中真生, 石浦浩之, 三井純, 宮下哲典, 桑野良三, 池内健, 辻省次, 辻省次
Dementia Japan   31(4) 612-612   2017年10月
田中真生, 石浦浩之, 三井純, 宮下哲典, 桑野良三, 池内健, 辻省次, 辻省次
Dementia Japan   31(4) 612-612   2017年10月
近田彩香, 三井純, 松川敬志, 辻省次
パーキンソン病・運動障害疾患コングレスプログラム・抄録集   11th 99-99   2017年10月
前頭葉機能を中心とした認知機能障害とごく軽度の小脳性運動失調を認め、両側中小脳脚にMRI T2WI高信号を呈した76歳男性例
瀬戸 瑛子, 鵜沼 敦, ムハッマド・アセム・アルマンスール, 石浦 浩之, 三井 純, 林 俊宏, 清水 潤, 辻 省次
臨床神経学   57(10) 626-626   2017年10月
三井純
月刊神経内科   87(2) 161‐165-165   2017年8月
三井純
月刊神経内科   86(6) 667‐671-671   2017年6月
【最新遺伝医学研究と遺伝カウンセリング シリーズ2 最新精神・神経遺伝医学研究と遺伝カウンセリング】 (第1章)総論 神経遺伝医学研究の歴史的背景と今後の課題
辻 省次, 三井 純, 石浦 浩之
遺伝子医学MOOK   別冊(最新精神・神経遺伝医学研究と遺伝カウンセリング) 22-27   2017年4月
遺伝性神経疾患の研究は先天代謝異常症の解析から始まり,連鎖解析とポジショナルクローニング法の確立,次世代シーケンサーの登場により大きく発展した。孤発性神経疾患の研究はゲノムワイド関連解析に基づく疾患感受性遺伝子の研究が精力的に行われてきている。疾患発症に対する影響度の大きい遺伝的要因の解明は困難を極めており,missing heritabilityとして研究上の大きな課題となっているが,common disease-multiple rare variant仮説に基づいた遺伝子探索が行われ...
三井純
月刊メディカル・サイエンス・ダイジェスト   43(3) 130‐133-133   2017年3月
神経内科診療において、遺伝子診断は日常診療の一環として大きな部分を占める。近年、シーケンサー技術の長足の進歩によって、ゲノム情報を用いた診療の範囲が大きく拡大しようとしている。本稿では、遺伝子診断の現状と次世代シーケンサーの出現により変化が期待できる点と今後の課題について概説したい。(著者抄録)
CSF-1Rに新規遺伝子変異を認めたHDLSの一症例
井上 千尋, 松川 敬志, 三井 純, 辻 省次
臨床神経学   57(3) 137-137   2017年3月
石川欽也, 大林正人, 佐藤望, 尾崎心, 曽我一將, 土井宏, 三井純, 飯國洋一郎, 馬嶋貴正, 山根清美, 入岡隆, 石浦浩之, 土井晃一郎, 森下真一, 東美和, 関口輝彦, 小山主夫, 上田直久, 三浦義治, 宮武聡子, 松本直通, 田中章景, 辻省次, 水澤英洋, 水澤英洋, 古屋徳郎, 飯田忠恒, 飯田忠恒, 山田哲夫, 山田哲夫, 安藤登, 太田浄文, 岡田(菅野)宏美, 岡田(菅野)宏美, 田中伸哉, 新宅雅幸, 江石義信, 横田隆徳
運動失調症の医療基盤に関する調査研究班 平成26-28年度 総合研究報告書(Web)   11‐17 (WEB ONLY)   2017年
辻省次, 松川敬志, 三井純, 石浦浩之, 吉村淳, 土井晃一郎, 森下真一
ライソゾーム病(ファブリ病含む)に関する調査研究 平成28年度 総括・分担研究年度終了報告書(Web)   68‐69 (WEB ONLY)   2017年
高嶋博, 崎山佑介, 樋口雄二郎, 安藤匡宏, 橋口昭大, 袁軍輝, 石原聡, 田邊肇, 吉村明子, 西郷隆二, 平松有, 田代雄一, 中村友紀, 岡本裕嗣, 石浦浩之, 三井純, 辻省次
運動失調症の医療基盤に関する調査研究班 平成26-28年度 総合研究報告書(Web)   36‐41 (WEB ONLY)   2017年
三井純, 辻省次
月刊神経内科   85(6) 652‐656-656   2016年12月
井上理美, 三枝亜希, 間野達雄, 松川敬志, 三井純, 林俊宏, 清水潤, 辻省次
臨床神経学(Web)   56(12) 884(J‐STAGE)-884   2016年12月
岡本裕嗣, 吉村明子, 平松有, 袁軍輝, 安藤匡宏, 樋口雄二郎, 橋口昭大, 石浦浩之, 三井純, 辻省次, 高嶋博
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集   57th(Suppl.) 664-S497   2016年12月
尾崎心, 土井宏, 三井純, 佐藤望, 山根清美, 入岡隆, 石浦浩之, 土井晃一郎, 森下真一, 小山主夫, 三浦義治, 松本直通, 横田隆徳, 田中章景, 辻省次, 水澤英洋, 石川欽也
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集   57th(Suppl.) 210-S81   2016年12月
橋口昭大, 吉村明子, 樋口雄二郎, 中村友紀, 岡本裕嗣, 松浦英治, 高嶋博, 三井純, 石浦浩之, 辻省次
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集   57th(Suppl.) 628-S463   2016年12月
佐藤奈穂子, 石浦浩之, 三井純, 杉山雄亮, 田中真生, 清水潤, 森下真一, 後藤順, 辻省次
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集   57th(Suppl.) 586-S423   2016年12月
山田恵, 田中真生, 金子雅幸, 二宮勇平, 栗田尚佳, 位田雅俊, 林祐一, 石浦浩之, 三井純, 岩田淳, 犬塚貴, 辻省次, 保住功
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集   57th(Suppl.) 436-S287   2016年12月
井上千尋, 松川敬史, 三井純, 辻省二
臨床神経学(Web)   56(11) 798(J‐STAGE)-798   2016年11月
一卵性双生児に発症したETV6-RUNX1陽性急性リンパ性白血病に同定されたETV6胚細胞変異の機能解析(Functional analysis of germline ETV6 mutation identified in monozygotic twin with ETV6-RUNX1 positive childhood acute lymphoblastic leukemia)
澤 大介, 盛武 浩, 齋藤 祐介, 上村 幸代, 此元 隆雄, 井上 奈巳, 渡辺 浩良, 高木 正稔, 小崎 健次郎, 古賀 友紀, 慶野 大, 木下 明俊, 三井 純, 辻 省次, 吉村 淳, 土井 晃一郎, 森下 真一, 森下 和広, 布井 博幸
日本小児血液・がん学会雑誌   53(4) 257-257   2016年11月
個人情報保護法改正の影響を考える
藤田 卓仙, 湯地 晃一郎, 荻島 創一, 三井 純, 鈴木 穣, 上原 哲太郎, 山本 奈津子, 川嶋 実苗, 鈴木 正朝
医療情報学連合大会論文集   36回(1) 202-203   2016年11月
大森有記, 佐藤麻友子, 宮拝美恵, 石川瑞萌, 大森有記, 佐藤麻友子, 宮拝美恵, 石川瑞萌, 葛山晴子, 松本彩, 永松明美, 宮本和子, 松本彩, 永松明美, 宮本和子, 辻省次, 三井純, 松川敬志
臨床薬理   47(Supplement) S240-S240   2016年10月
松倉満, 進藤俊哉, 木村賢, 山本晃太, 保科克行, 三井純, 辻省次, 重水大智, 角田達彦, 尾崎浩一, 田中敏博, 渡邉聡明
脈管学(Web)   56(supplement) S127(J‐STAGE)-S127   2016年10月
衞藤義勝, 衞藤義勝, 板垣里奈, 柳沼恵子, 柳澤比呂子, 會田隆志, 関晴朗, 山本悌司, 三井純
日本先天代謝異常学会雑誌   32 202   2016年9月
松川敬志, 石浦浩之, 三井純, 辻省次
分子精神医学   16(3) 146‐152-152   2016年7月
次世代シークエンサーを用いた解析技術は近年目覚ましい発達を遂げており、エクソーム解析、全ゲノムシークエンス、RNAシークエンスなどさまざまな解析に利用されている。現在広く用いられているエクソーム解析では、これまで多くの労力を要した白質脳症など既知の病因遺伝子が膨大で解析が難しい遺伝性疾患の網羅的な遺伝子変異解析にも非常に有用であり、エクソーム解析を用いてさまざまな病因遺伝子変異同定がなされている。ここでは次世代シークエンサーを用いた解析手法、それぞれのシークエンサーの特徴、原理などについて...
海永光洋, 高橋朗子, 大友岳, 間野達雄, 三井純, 松川敬志, 石浦浩之, 林俊宏, 清水潤, 辻省次
日本内科学会関東支部関東地方会   625th 23-23   2016年7月
三井純
月刊神経内科   84(5) 458‐463-463   2016年5月
高瀬暁, 石浦浩之, 蔵野信, 三井純, 高梨幹生, 平美乃, 久保田みどり, 岡崎佐智子, 飯塚陽子, 吉田博, 多田紀夫, 澤野文夫, 原眞純, 大須賀淳一, 島野仁, 辻省次, 石橋俊, 門脇孝, 岡崎啓明
糖尿病(Web)   59(Suppl) S.465(J‐STAGE)-465   2016年4月
中元ふみ子, 中元ふみ子, 岡本理志, 三井純, 駒野肇, 石川充, 辻省次, 岡野栄之
再生医療   15 263   2016年2月
石川欽也, 尾崎心, 土井宏, 三井純, 佐藤望, 飯國洋一郎, 馬嶋貴正, 山根清美, 入岡隆, 石浦浩之, 土井晃一郎, 森下真一, 東美和, 関口輝彦, 小山主夫, 上田直久, 三浦義治, 宮武聡子, 松本直通, 横田隆徳, 田中章景, 辻省次, 水澤英洋, 水澤英洋
運動失調症の医療基盤に関する調査研究 平成27年度 総括・分担研究報告書   52‐54   2016年
中島健二, 安井建一, 中上聡子, 三井純, 辻省次
運動失調症の医療基盤に関する調査研究 平成27年度 総括・分担研究報告書   50‐51   2016年
田中真生, 石浦浩之, 三井純, 森下真一, 辻省次
神経変性疾患領域における基盤的調査研究 平成27年度 総括・分担研究報告書   145‐147   2016年
辻省次, 三井純, 松川敬志, 安田勉, 尾方克久
運動失調症の医療基盤に関する調査研究 平成27年度 総括・分担研究報告書   47‐49   2016年
辻省次, 松川敬志, 三井純, 石浦浩之, AHSAN Budrul, 吉村淳, 土井晃一郎, 鈴木康之, 下澤伸行, 小野寺理, 西澤正豊, 森下真一
ライソゾーム病(ファブリ病含む)に関する調査研究班 平成27年度 総括・分担研究年度終了報告書   84‐85   2016年
田中真生, 高橋祐二, 成瀬紘也, 石浦浩之, 三井純, 後藤順, 辻省次, 吉村淳, 土井晃一郎, 森下真一
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集   56th(Suppl.) 358-S237   2015年12月
石原聡, 田邊肇, 吉村明子, 樋口雄二郎, 袁軍輝, 橋口昭大, 岡本裕嗣, 石浦浩之, 三井純, 辻省次, 高嶋博
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集   56th(Suppl.) 515-S384   2015年12月
一瀬佑太, 田中真生, 三井純, 山城亘央, 新藤和雅, 石浦浩之, 後藤順, 吉村淳, 土井晃一郎, 森下真一, 瀧山嘉久, 辻省次
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集   56th(Suppl.) 568-S433   2015年12月
川辺美穂, 石浦浩之, 三井純, 鵜沼敦, 岩田淳, 吉村淳, 土井晃一郎, 森下真一, 後藤順, 辻省次
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集   56th(Suppl.) 576-S441   2015年12月
田邊肇, 吉村明子, 石原聡, 樋口雄二郎, 袁軍輝, 橋口昭大, 岡本裕嗣, 石浦浩之, 三井純, 辻省次, 高嶋博
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集   56th(Suppl.) 515-S384   2015年12月
三井純, 松川敬志, 佐々木秀直, 矢部一朗, 松島理明, DUERR Alexandra, BRICE Alexis, 高嶋博, 辻省次
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集   56th(Suppl.) 235-S130   2015年12月
大熊秀彦, 三井純, 大森亜希, 肥田あゆみ, 畑中裕己, 松村喜一郎, 清水潤, 辻省次, 園生雅弘, 斉藤史明
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集   56th(Suppl.) 519-S388   2015年12月
波多野敬子, 伊達英俊, 石浦浩之, 三井純, 後藤順, 吉村淳, 土井晃一郎, 森下真一, 辻省次
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集   56th(Suppl.) 447-S320   2015年12月
樋口雄二郎, 橋口昭大, 袁軍輝, 石原聡, 田邊肇, 吉村明子, 中村友紀, 岡本裕嗣, 石浦浩之, 三井純, 辻省次, 高嶋博
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集   56th(Suppl.) 515-S384   2015年12月
野妻智嗣, 松浦英治, 久保田龍二, 児玉大介, 松崎敏男, 渡邊修, 三井純, 石浦浩之, 山野嘉久, 辻省次, 出雲周二, 高嶋博
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集   56th(Suppl.) 361-S240   2015年12月
松倉満, 木村賢, 保科克行, 重松邦広, 渡邉聡明, 三井純, 三井純, 辻省次, 辻省次
脈管学(Web)   55(supplement) S168(J‐STAGE)-S168   2015年10月
白質変性症と非アルツハイマー型認知症 成人発症Vanishing white matter disease(VWMD)
松川 敬志, 三井 純, 石浦 浩之, 辻 省次
Dementia Japan   29(3) 297-297   2015年9月
CSF1R変異を認めたMSA剖検例
中村 聖悟, 堀内 恵美子, 横山 照夫, 長谷川 一子, 柳下 三郎, 三井 純, 辻 省次
臨床神経学   55(8) 609-609   2015年8月
幼少時より緩徐進行性の体幹失調・末梢神経障害・錐体路徴候を呈しPLA2G6遺伝子変異を認めた29歳男性例
池永 知誓子, 佐々木 拓也, 松川 敬志, 石浦 浩之, 三井 純, 寺尾 安生, 後藤 順, 辻 省次
臨床神経学   55(8) 608-608   2015年8月
三井純
Clin Neurosci   33(2) 228-229   2015年2月
三井純
Annual Review 神経   2015 35-41   2015年1月
輿かがり, 坂内太郎, 松川敬志, 三井純, 寺尾安生, 清水潤, 後藤順, 辻省次
臨床神経学(Web)   55(1) 67(J‐STAGE)-67   2015年1月
池永知誓子, 佐々木拓也, 松川敬志, 石浦浩之, 三井純, 寺尾安生, 後藤順, 辻省次
臨床神経学(Web)   55(8) 608(J‐STAGE)   2015年
中村聖悟, 堀内恵美子, 横山照夫, 長谷川一子, 柳下三郎, 三井純, 辻省次
臨床神経学(Web)   55(8) 609(J‐STAGE)   2015年
高嶋博, 樋口雄二郎, 橋口昭大, 袁軍輝, 石原聡, 田邊肇, 吉村明子, 中村友紀, 岡本裕嗣, 石浦浩之, 三井純, 辻省次
運動失調症の医療基盤に関する調査研究 平成26年度 総括・分担研究報告書   47‐51   2015年
辻省次, 三井純
運動失調症の医療基盤に関する調査研究 平成26年度 総括・分担研究報告書   37‐38   2015年
三井純
神経疾患の集中的な遺伝子解析及び原因究明に関する研究 平成26年度 委託業務報告書   14‐15   2015年
辻省次, 石浦浩之, 三井純, 後藤順
神経変性疾患領域における基盤的調査研究 平成26年度 総括・分担研究報告書   147‐148   2015年
三井純
日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集   22nd 37   2015年
西郷和真, 西郷和真, 三井純, 平野牧人, 塩山実章, 寒川真, 市川弥生子, 後藤順, 辻省次, 巽純子, 田村和朗, 楠進
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集   60th 262   2015年
高嶋博, 橋口昭大, 樋口雄二郎, 岡本裕嗣, 石浦浩之, 三井純, 辻省次, 中川正法
シャルコー・マリー・トゥース病の診療向上に関するエビデンスを構築する研究 平成26年度 委託業務成果報告書   12‐14   2015年
徳重真一, 柴田頌太, 安東治郎, 藤田英雄, 三井純, 寺尾安生, 後藤順, 小室一成, 辻省次
レジデントノート   16(13) 2486-2495   2014年12月
松川敬志, 山本知孝, 篠原明仁, 市川幹, 高橋祐二, 石浦浩之, 三井純, 田中真生, 後藤順, 黒川峰夫, 辻省次
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集   55th(Suppl.) 523-S52   2014年12月
石浦浩之, 高紀信, 嶋崎晴雄, 三井純, 高橋祐二, 後藤順, 吉村淳, 土井晃一郎, 森下真一, 新井憲俊, 三方崇嗣, 佐藤裕康, 高嶋博, 佐々木彰一, 佐々木秀直, 瀧山嘉久, 辻省次
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集   55th(Suppl.) 518-S47   2014年12月
山田恵, 田中真生, 高木麻里, 小林清樹, 田口芳治, 高嶋修太郎, 田中耕太郎, 峠哲男, 初田裕幸, 村山繁雄, 林祐一, 金子雅幸, 石浦浩之, 三井純, 熱田直樹, 祖父江元, 下澤伸行, 犬塚貴, 辻省次, 保住功
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集   55th(Suppl.) 540-S66   2014年12月
田中真生, 石浦浩之, 三井純, 後藤順, 辻省次
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集   55th(Suppl.) 503-S34   2014年12月
石原聡, 田邊肇, 吉村明子, 樋口雄二郎, 袁軍輝, 橋口昭大, 岡本裕嗣, 石浦浩之, 三井純, 辻省次, 高嶋博
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集   55th(Suppl.) 753-S266   2014年12月
高橋祐二, 福田陽子, 豊田敦, 日笠幸一郎, 吉村淳, KARI Kurppa, 森豊浩代子, BELZIL Veronique V., 石浦浩之, 三井純, 祖父江元, 西澤正豊, 野元正弘, KLAUS Elenius, ROULEAU Guy A., 藤山秋佐夫, 森下真一, 後藤順, 辻省次
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集   55th(Suppl.) 543-S69   2014年12月
三井純, 松川敬志, 石浦浩之, 市川弥生子, 後藤順, 村山繁雄, 高嶋博, 佐々木秀直, 辻省次
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集   55th(Suppl.) 518-S47   2014年12月
田邊肇, 石原聡, 吉村明子, 樋口雄二郎, 袁軍輝, 橋口昭大, 岡本裕嗣, 石浦浩之, 三井純, 辻省次, 高嶋博
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集   55th(Suppl.) 753-S266   2014年12月
野妻智嗣, 松浦英治, 久保田龍二, 児玉大介, 松崎敏男, 渡邊修, 三井純, 石浦浩之, 高橋祐二, 山野嘉久, 森下真一, 辻省次, 出雲周二, 高嶋博
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集   55th(Suppl.) 634-S153   2014年12月
発作性四肢脱力を伴う片頭痛症例を有する片頭痛家系の病因遺伝子変異解析
松川 敬志, 三井 純, 石浦 浩之, 高橋 祐二, 吉村 淳, 土井 晃一郎, 後藤 順, 森下 真一, 坂井 文彦, 辻 省次
日本頭痛学会誌   41(2) 258-258   2014年11月
野妻智嗣, 松浦英治, 久保田龍二, 児玉大介, 松崎敏男, 渡邊修, 三井純, 石浦浩之, 高橋祐二, 山野嘉久, 森下真一, 辻省次, 出雲周二, 高嶋博
Neuroinfection   19(2) 204-204   2014年8月
高瀬暁, 石浦浩之, 三井純, 藤田逸人, 原一雄, 高梨幹生, 飯塚陽子, 吉田博, 大須賀淳一, 石橋俊, 辻省次, 門脇孝, 岡崎啓明
日本動脈硬化学会総会・学術集会プログラム・抄録集(Web)   46th 1-P-123 (WEB ONLY)-256   2014年6月
三井純
Bio Clin   29(6) 603-607   2014年6月
多系統萎縮症は原因不明で難治性の神経変性疾患の一つである。グリア細胞の細胞体におけるα-シヌクレイン主体の封入体の出現が病理学的特徴であるが、病態機序との関連は十分解明されておらず、有効な治療法が存在しない。家族内集積性が極めて乏しいこと、患者数が比較的少ないことなどから、家系に対する連鎖解析や関連解析などの遺伝学的アプローチが困難であった。しかし近年、家族例の蓄積、疾患研究コンソーシアムによる大規模リソースの蓄積が進み、家族性多系統萎縮症の原因遺伝子や疾患感受性遺伝子が新たに報告され、遺...
樋口雄二郎, 橋口昭大, 袁軍輝, 吉村明子, 中村友紀, 岡本裕嗣, 吉村淳, 土井晃一郎, 森下真一, 石浦浩之, 三井純, 辻省次, 高嶋博
日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集   21st(1) 315-99   2014年6月
原因未同定のCharcot-Marie-Tooth病(CMT)症例304例を対象にエクソーム解析を行い大規模な遺伝子診断を行った。エクソーム解析を行った304例中83例で既知の原因遺伝子に病的変異を確認した。その内訳はCMTが54例、遺伝性運動性ニューロパチー(HMN)が6例、脊髄性筋萎縮症(SMA)が2例、家族性筋萎縮性側索硬化症(FALS)が6例、遠位型ミオパチーが2例、遺伝性痙性対麻痺(HSP)が4例、その他の遺伝性ニューロパチーが8例であった。エクソーム解析により、CMTのみならず...
羽尾暁人, 徳重真一, 石浦浩之, 三井純, 寺尾安生, 清水潤, 後藤順, 辻省次
臨床神経学   54(5) 458-458   2014年5月
高瀬暁, 石浦浩之, 三井純, 藤田逸人, 原一雄, 関谷元博, 五十嵐正樹, 高梨幹生, 泉田欣彦, 久保田みどり, 升田紫, 平美乃, 岡崎佐智子, 飯塚陽子, 矢作直也, 大橋健, 吉田博, 柳内秀勝, 多田紀夫, 後藤田貴也, 大須賀淳一, 石橋俊, 辻省次, 門脇孝, 岡崎啓明
糖尿病   57(Supplement 1) S.418-418   2014年4月
嶋崎晴雄, 本多純子, 直井為任, 滑川道人, 松浦徹, 石浦浩之, 三井純, 後藤順, 辻省次, 吉村淳, 土井晃一郎, 森下真一, 瀧山嘉久
運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究 平成25年度 総括・分担研究報告書   78-82   2014年
辻省次, 田中真生, 三井純, 石浦浩之, 初田裕幸, 村山繁雄
特発性両側性脳内石灰化症(ファール病を含む)のiPS細胞を活用した診断と治療法の確立 平成25年度 総括・分担研究報告書   13-14   2014年
辻省次, 石浦浩之, 高紀信, 嶋崎晴雄, 三井純, 高橋祐二, 後藤順, 吉村淳, 土井晃一郎, 森下真一, 佐々木秀直, 瀧山嘉久
運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究 平成25年度 総括・分担研究報告書   83-86   2014年
辻省次, 松川敬志, 山本知孝, 篠原明仁, 熊野恵城, 市川幹, 高橋祐二, 石浦浩之, 三井純, 後藤順, 黒川峰夫
先天代謝異常症に対する移植療法の確立とガイドラインの作成に関する研究 平成25年度 総括・分担研究報告書   79-80   2014年
輿かがり, 松川敬志, 三井純, 石浦浩之, 高橋祐二, 市川弥生子, 長島優, 寺尾安生, 清水潤, 濱田雅, 吉村淳, 土井晃一郎, 森下真一, 後藤順, 辻省次
プリオン病のサーベイランスと感染予防に関する調査研究 平成25年度 総括・分担研究報告書   122   2014年
野妻智嗣, 松浦英治, 久保田龍二, 児玉大介, 松崎敏男, 渡邊修, 三井純, 石浦浩之, 高橋祐二, 山野嘉久, 森下真一, 辻省次, 出雲周二, 高嶋博
日本HTLV‐1学会学術集会   1st 34   2014年
辻省次, 三井純, 松川敬志, 石浦浩之, 市川弥生子, AHSAN Budrul, 吉村淳, 土井晃一郎, 後藤順, 森下真一
運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究 平成25年度 総括・分担研究報告書   143-148   2014年
石浦浩之, 高橋祐二, 三井純, 後藤順, 高紀信, 嶋崎晴雄, 吉村淳, 土井晃一郎, 森下真一, 新井憲俊, 金澤一郎, 三方崇嗣, 佐藤裕康, 高嶋博, 佐々木彰一, 山根清美, 佐々木秀直, 瀧山嘉久
日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集   21st 274   2014年
田邊肇, 吉村明子, 石原聡, 野妻智嗣, 樋口雄二郎, 袁軍輝, 橋口昭大, 岡本裕嗣, 吉村淳, 土井晃一郎, 森下真一, 石浦浩之, 三井純, 辻省次, 高嶋博
日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集   21st 330   2014年

競争的資金等の研究課題

 
文部科学省: 科学研究費補助金(基盤研究(C))
研究期間: 2015年 - 2017年    代表者: 三井 純
文部科学省: 科学研究費補助金(若手研究(B))
研究期間: 2013年 - 2014年    代表者: 三井 純
平成25年度は,両親がいとこ同士で多系統萎縮症の発症者が1例の家系を収集し,合計5家系についてパラメトリック連鎖解析を行った.単独の遺伝子座への連鎖を仮定するとLODスコアの高い領域は得られず,常染色体劣性遺伝性疾患を仮定した場合,遺伝的異質性が示唆された.連鎖解析において,遺伝的異質性を許容したHLODスコアを計算したが,候補として可能性が十分に高い領域の選択が困難であった.続いて,5家系の発端者についてエクソーム解析を行った.データは質の確認を行い,標準的なデータであることを確認した....
文部科学省: 科学研究費補助金(若手研究(B))
研究期間: 2011年 - 2012年    代表者: 三井 純
疾患と関連する稀な変異を効率よく検出するため,DNAサンプルをプーリングしたうえで,次世代シーケンサーを用いて解析を行った.パーキンソン病患者のDNA64サンプルを8行8列のマトリックスに配置し,各行各列で8サンプルのプーリングを行い,計16セットのプーリングDNAを作成した.各セットについて候補遺伝子領域をPCRで増幅し,GAIIxを用いてシーケンスした.整数計画法を用いて各行各列で変異のアレル数の推定値を求めることで,候補となる新規変異を同定した.
文部科学省: 科学研究費補助金(研究活動スタート支援)
研究期間: 2010年 - 2010年    代表者: 三井 純
パーキンソン病患者サンプル64例を8×8のマトリックスに配置し,各8行各8列についてサンプルをプーリングした.候補となるライソゾーム遺伝子6遺伝子について,それぞれのプールDNAをPCRにて増幅し(合計24kb相当の領域),ライブラリーを作成し,IlluminaGAIIxシングルエンド100塩基の解析にて各ライブラリーあたり1レーン相当の解析を行った.アレルあたり1,000~2,000のdepthに相当する塩基配列が得られた.dbSNPに多型として登録のない変異に着目して,マトリックスによ...