三井純 (Jun Mitsui) - マイポータル

基本情報

所属: 東京大学大学院医学系研究科　プレシジョンメディシン神経学講座特任准教授

学位: 博士（医学）(東京大学大学院医学系研究科)

ORCID iD: https://orcid.org/0000-0001-7425-4765
J-GLOBAL ID: 201501082523698267
researchmap会員ID: B000244734

外部リンク: https://kaken.nii.ac.jp/d/r/70579862.ja.html

研究キーワード

研究分野

ライフサイエンス / 神経内科学 /

経歴

2022年9月 - 現在

東京大学, 大学院医学系研究科プレシジョンメディシン神経学講座, 特任准教授
2022年4月 - 2022年8月

東京大学, 医学部附属病院神経内科, 特任研究員
2017年4月 - 2022年3月

東京大学, 大学院医学系研究科分子神経学講座, 特任准教授
2014年4月 - 2017年3月

東京大学医学部附属病院, 神経内科, 助教
2010年4月 - 2014年3月

東京大学医学部附属病院, 神経内科, 特任助教

学歴

2006年4月 - 2010年3月

東京大学大学院, 医学系研究科, 脳神経医学専攻
1995年4月 - 2001年3月

東京大学, 医学部, 医学科

委員歴

2025年5月 - 現在

日本神経学会, 代議員
2023年1月 - 現在

東京大学医学部附属病院, 治験審査委員
2022年6月 - 現在

公益財団法人柔道整復研修試験財団, 柔道整復師国家試験試験委員
2020年3月 - 現在

日本人類遺伝学会, Journal of Human Genetics編集委員
2019年8月 - 現在

日本人類遺伝学会, 評議員
2018年11月 - 現在

日本神経学会, 英文誌編集委員
2021年4月 - 2022年3月

東京大学, 統合ゲノム医科学情報連携研究機構運営委員
2014年1月 - 2018年10月

日本神経学会, 将来構想委員

主要な論文

191

Esophageal Dysmotility in Multiple System Atrophy: A Retrospective Cross-Sectional Study.

Rumi Ueha, Misaki Koyama, Akiko Seto, Taku Sato, Takao Goto, Kenta Orimo, Jun Mitsui, Tatsuya Yamasoba

Journal of clinical medicine 13(17) 2024年8月25日
Association study of GBA1 variants with MSA based on comprehensive sequence analysis -Pitfalls in short-read sequence analysis depending on the human reference genome-

Kenta Orimo, Jun Mitsui, Takashi Matsukawa, Masaki Tanaka, Junko Nomoto, Hiroyuki Ishiura, Yosuke Omae, Yosuke Kawai, Katsushi Tokunaga, Hatsue Ishibashi-Ueda …

Journal of Human Genetics 69(12) 679-680 2024年7月18日
The Japan MSA registry: A multicenter cohort study of multiple system atrophy

Ayaka Chikada, Kenta Orimo, Jun Mitsui, Takashi Matsukawa, Hiroyuki Ishiura, Tatsushi Toda, Hidehiro Mizusawa, Yuji Takahashi, Masahisa Katsuno, Kazuhiro Hara …

Neurology and Clinical Neuroscience 2024年
High-dose ubiquinol supplementation in multiple-system atrophy: a multicentre, randomised, double-blinded, placebo-controlled phase 2 trial.

Jun Mitsui, Takashi Matsukawa, Yukari Uemura, Takuya Kawahara, Ayaka Chikada, Kristine Joyce L Porto, Hiroya Naruse, Masaki Tanaka, Hiroyuki Ishiura, Tatsushi Toda …

EClinicalMedicine 59 101920-101920 2023年5月
Randomized, double-blind, placebo-controlled phase 1 study to evaluate the safety and pharmacokinetics of high doses of ubiquinol in healthy adults

Jun Mitsui, Takashi Matsukawa, Masaki Tanaka, Naoko Saito-Sato, Fumiko Kusunoki Nakamoto, Tsutomu Yasuda, Hiroya Naruse, Miho Kawabe Matsukawa, Hiroyuki Ishiura, Midori Nagase …

NEUROLOGY AND CLINICAL NEUROSCIENCE 2021年12月
COQ2 V393A confers high risk susceptibility for multiple system atrophy in East Asian population.

Kristine Joyce Porto, Makito Hirano, Jun Mitsui, Ayaka Chikada, Takashi Matsukawa, Hiroyuki Ishiura, Tatsushi Toda, Susumu Kusunoki, Shoji Tsuji

Journal of the neurological sciences 429 117623-117623 2021年10月15日
Three-Year Follow-Up of High-Dose Ubiquinol Supplementation in a Case of Familial Multiple System Atrophy with Compound Heterozygous COQ2 Mutations

Jun Mitsui, Ken Koguchi, Toshimitsu Momose, Miwako Takahashi, Takashi Matsukawa, Tsutomu Yasuda, Shin-ichi Tokushige, Hiroyuki Ishiura, Jun Goto, Shigeaki Nakazaki …

CEREBELLUM 16(3) 664-672 2017年6月査読有り
Plasma Coenzyme Q10 Levels in Patients With Multiple System Atrophy

Jun Mitsui, Takashi Matsukawa, Tsutomu Yasuda, Hiroyuki Ishiura, Shoji Tsuji

JAMA NEUROLOGY 73(8) 977-980 2016年8月査読有り
Mutations in COQ2 in Familial and Sporadic Multiple-System Atrophy

Jun Mitsui, Takashi Matsukawa, Hiroyuki Ishiura, Yoko Fukuda, Yaeko Ichikawa, Hidetoshi Date, Budrul Ahsan, Yasuo Nakahara, Yoshio Momose, Yuji Takahashi …

NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE 369(3) 233-244 2013年7月査読有り
Mechanisms of Genomic Instabilities Underlying Two Common Fragile-Site-Associated Loci, PARK2 and DMD, in Germ Cell and Cancer Cell Lines

Jun Mitsui, Yuji Takahashi, Jun Goto, Hiroyuki Tomiyama, Shunpei Ishikawa, Hiroyo Yoshino, Narihiro Minami, David I. Smith, Suzanne Lesage, Hiroyuki Aburatani …

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 87(1) 75-89 2010年7月査読有り
Multicenter Analysis of Glucocerebrosidase Mutations in Parkinson's Disease

E. Sidransky, M. A. Nalls, J. O. Aasly, J. Aharon-Peretz, G. Annesi, E. R. Barbosa, A. Bar-Shira, D. Berg, J. Bras, A. Brice …

NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE 361(17) 1651-1661 2009年10月査読有り
Mutations for Gaucher Disease Confer High Susceptibility to Parkinson Disease

Jun Mitsui, Ikuko Mizuta, Atsushi Toyoda, Ryo Ashida, Yuji Takahashi, Jun Goto, Yoko Fukuda, Hidetoshi Date, Atsushi Iwata, Mitsutoshi Yamamoto …

ARCHIVES OF NEUROLOGY 66(5) 571-576 2009年5月査読有り

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MISC

328

【神経変性疾患の分子病態解明と治療法開発】疾患別の最新研究多系統萎縮症の分子病態と治療開発

三井純

医学のあゆみ 292(9) 738-743 2025年3月
15番染色体同士のRobertson転座を有したAngelman症候群の18歳男性例

藤原昌, 大久保颯, 三井純, 濱田雅, 佐竹渉, 井田紘人, 星野恭子, 戸田達史

臨床神経学 64(11) 836-836 2024年11月
孤発性神経疾患のゲノム解明と医療応用多系統萎縮症の治療開発

三井純

臨床神経学 64(Suppl.) S96-S96 2024年10月
神経型Wilson病9例の臨床像と治療開始後の長期経過に関する検討

羽尾曉人, 松川敬志, 三井純, 濱田雅, 戸田達史

臨床神経学 64(Suppl.) S244-S244 2024年10月
治療抵抗性の運動異常症が前景に立つ抗NMDA受容体脳炎の臨床的検討

吉岡玲央, 前川裕貴, 濱田雅, 三井純, 木村活生, 飯塚高浩, 佐竹渉, 戸田達史

臨床神経学 64(Suppl.) S287-S287 2024年10月
当施設で経験したSOD1遺伝子変異を有する筋萎縮性側索硬化症14例の臨床的検討

三土修一朗, 成瀬紘也, 濱田雅, 三井純, 佐竹渉, 辻省次, 戸田達史

臨床神経学 64(Suppl.) S347-S347 2024年10月
遺伝性ATTRアミロイドーシスの電気生理学的特徴の後方視的検討

高橋健祐, 代田悠一郎, 小玉聡, 濱田雅, 三井純, 佐竹渉, 戸田達史

臨床神経学 64(Suppl.) S354-S354 2024年10月
パーキンソン病と関連疾患の治療法開発の現状と展望多系統萎縮症の病態抑止治療update

三井純

神経治療学 41(6) S148-S148 2024年10月
アレルギー諸問題乳児期における母乳中因子と角層構成成分の相関解析前向き出生コホート研究

福田理紗, 朴慶純, 木内めぐみ, 平田尚子, 持丸奈央子, 田中諒, 三井真理, 大矢幸弘, 吉田和恵

アレルギー 73(6-7) 867-867 2024年8月
多系統萎縮症の治療開発

三井純

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 65th 2024年
多系統萎縮症の病態抑止治療update

三井純

神経治療学(Web) 41(6) 2024年
15番染色体同士のRobertson転座を有したAngelman症候群の18歳男性例

藤原昌, 大久保颯, 三井純, 濱田雅, 佐竹渉, 井田紘人, 星野恭子, 戸田達史

臨床神経学(Web) 64(11) 2024年
【パーキンソン病と類縁疾患神経変性疾患の時代】パーキンソン病と類縁疾患の診療のポイントパーキンソン病の類縁疾患多系統萎縮症

三井純

Medical Practice 40(11) 1706-1710 2023年11月
【パーキンソン病と類縁疾患神経変性疾患の時代】パーキンソン病と類縁疾患の診療のポイントパーキンソン病の類縁疾患多系統萎縮症

三井純

Medical Practice 40(11) 1706-1710 2023年11月
抗N-methyl-D-aspartate(NMDA)受容体脳炎の再発に対してリツキシマブを投与した2症例

中村悠弥子, 小松大樹, 上田真之, 横山敬士, 高橋利幸, 三井純, 濱田雅, 田中恵子, 戸田達史

神経治療学 40(6) S223-S223 2023年10月
抗N-methyl-D-aspartate(NMDA)受容体脳炎の再発に対してリツキシマブを投与した2症例

中村悠弥子, 小松大樹, 上田真之, 横山敬士, 高橋利幸, 三井純, 濱田雅, 田中恵子, 戸田達史

神経治療学 40(6) S223-S223 2023年10月
【脊髄小脳変性症・多系統萎縮症の最新情報】[第2部]多系統萎縮症の治療の現状と新規治療法開発の進捗

三井純

難病と在宅ケア 29(6) 12-15 2023年9月
当院で経験した脊髄小脳変性症7型2家系の臨床的検討

吉田千晴, 小松大樹, 馬場智也, 後藤良司, 首藤篤史, 松川敬志, 石浦浩之, 三井純, 中森知毅, 市川弥生子 …

臨床神経学 63(Suppl.) S298-S298 2023年9月
脊髄小脳変性症とその周辺疾患:最近のトピックス多系統萎縮症の治療開発について

三井純, 辻省次

神経治療学 40(3) 324-327 2023年5月
脊髄小脳変性症とその周辺疾患:最近のトピックス多系統萎縮症の治療開発について

三井純, 辻省次

神経治療学 40(3) 324-327 2023年5月

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講演・口頭発表等

多系統萎縮症の病態抑止治療update

三井純

第42回日本神経治療学会学術集会 2024年11月7日招待有り
Advances in the Genetics of Multiple System Atrophy

三井純

日本人類遺伝学会第69回大会 2024年10月12日招待有り
多系統萎縮症のゲノムと薬剤開発

三井純

第65回日本神経学会学術大会 2024年5月30日招待有り
多系統萎縮症の治療開発

三井純

東京大学医学部附属病院先端医療シーズ開発フォーラム2024 2024年2月9日招待有り
多系統萎縮症：遺伝学から臨床治験へ

辻省次, 三井純

第64回日本神経学会学術大会 2023年6月1日招待有り
多系統萎縮症の治療に向けて

三井純

第40回日本神経治療学会 2022年11月2日招待有り
多系統萎縮症に対する疾患修飾薬の実現に向けて

辻省次, 三井純

第12回日本小脳学会 2022年3月11日招待有り
PDのgenotype

三井純

第15回パーキンソン病・運動障害疾患コングレス 2021年7月3日招待有り
多系統萎縮症における治療開発

三井純

第62回日本神経学会学術大会 2021年5月20日招待有り
MSA基礎研究でどこまでわかったか

三井純

第14回パーキンソン病・運動障害疾患コングレス 2021年2月23日招待有り
MSAのCoenzyme Q10治験

辻省次, 三井純

第73回日本自律神経学会総会 2020年11月20日招待有り
多系統萎縮症に対する医師主導治験

辻省次, 三井純

第37回日本神経治療学会 2019年11月7日招待有り
MSA-PとMSA-Cは同じ疾患か

三井純

第13回パーキンソン病・運動障害疾患コングレス 2019年7月27日招待有り
ゲノムから孤発性神経疾患が解明できるか？

三井純

第59回日本神経学会学術大会 2018年5月25日招待有り
ゲノム情報と臨床情報の統合的解析

三井純

東京大学ゲノム医科学研究機構第２回シンポジウム 2017年3月25日招待有り

所属学協会

共同研究・競争的資金等の研究課題

レジストリーと全ゲノム解析を基盤とした多系統萎縮症の新規遺伝因子の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 2025年4月 - 2030年3月

三井純
非翻訳領域の伸長リピート配列の網羅的な発見に基づく神経変性疾患発症機構の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 2022年4月 - 2025年3月

辻省次, 池内健, 田中真生, 石浦浩之, 三井純
非翻訳領域の伸長リピート配列の網羅的な発見に基づく神経変性疾患発症機構の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 2022年4月 - 2025年3月

辻省次, 池内健, 田中真生, 石浦浩之, 三井純
新規血管奇形原因遺伝子による疾患発症メカニズムの解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 基盤研究(B) 2021年4月 - 2024年3月

齊藤延人, 宮脇哲, 寺西裕, 石川俊平, 三井純, 栗田昌和
多系統萎縮症レジストリを基盤とするハードエンドポイントに基づく長期自然歴およびサロゲートマーカーの開発による診療に直結するエビデンスの創出

国立研究開発法人日本医療研究開発機構難治性疾患実用化研究事業 2021年4月 - 2024年3月
多系統萎縮症の病態におけるコエンザイムQ10欠乏の役割について

公益財団法人武田科学振興財団医学系研究助成 2019年11月 - 2022年5月

三井純
レジストリーを用いた多系統萎縮症の病態解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 基盤研究(B) 2018年4月 - 2022年3月

三井純
先進ゲノム解析研究推進プラットフォーム

日本学術振興会科学研究費助成事業新学術領域研究（研究領域提案型）『学術研究支援基盤形成』新学術領域研究（研究領域提案型）『学術研究支援基盤形成』 2016年 - 2021年

小原雄治, 小原雄治, 加藤和人, 川嶋実苗, 豊田敦, 鈴木穣, 三井純, 林哲也, 時野隆至, 黒川顕, 中村保一, 野口英樹, 高木利久, 岩崎渉, 森下真一, 浅井潔, 笠原雅弘, 伊藤武彦, 山田拓司, 小椋義俊, 久原哲, 高橋弘喜, 瀬々潤, 榊原康文
多系統萎縮症のバイオマーカー探索

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2015年4月 - 2018年3月

三井純
COQ2変異に基づく多系統萎縮症の病態機序解明とサロゲートマーカーの開発

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(A) 基盤研究(A) 2014年4月 - 2017年3月

辻省次, 三井純, 後藤順, 三井純
Genetic profileに基づいた大腸癌肝転移に対する化学療法の効果予測

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究(B) 若手研究(B) 2014年4月 - 2017年3月

進藤潤一, 國土典宏, 西岡裕次郎, 吉岡龍二, 五ノ井渉, 阿部浩幸, 大倉直樹, 吉田俊太郎, 三井純, 長谷川潔, 深山正久, 辻省次, 橋本雅司, 渡邊五朗
血族婚のある多系統萎縮症の遺伝学的研究

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究(B) 若手研究(B) 2013年4月 - 2015年3月

三井純
次世代シーケンサーを用いたパーキンソン病の遺伝因子に関する研究

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究(B) 若手研究(B) 2011年 - 2012年

三井純
次世代シーケンサーを用いたパーキンソン病の遺伝因子に関する研究

日本学術振興会科学研究費助成事業研究活動スタート支援研究活動スタート支援 2010年 - 2010年

三井純

産業財産権

WO2014-123151 多系統萎縮症リスクの検査方法、検査キット、及び多系統萎縮症の治療又は予防薬

辻省次, 三井純

三井純

基本情報

研究キーワード

研究分野

経歴

学歴

委員歴

主要な論文

MISC

講演・口頭発表等

所属学協会

共同研究・競争的資金等の研究課題

産業財産権

その他

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