三井純 (Jun Mitsui) - マイポータル

基本情報

所属: 東京大学大学院医学系研究科　プレシジョンメディシン神経学講座特任准教授

学位: 博士（医学）(東京大学大学院医学系研究科)

J-GLOBAL ID: 201501082523698267
researchmap会員ID: B000244734

外部リンク: https://kaken.nii.ac.jp/d/r/70579862.ja.html

研究キーワード

研究分野

ライフサイエンス / 神経内科学 /

経歴

2022年9月 - 現在

東京大学大学院医学系研究科プレシジョンメディシン神経学講座特任准教授
2022年4月 - 2022年8月

東京大学医学部附属病院神経内科特任研究員
2017年4月 - 2022年3月

東京大学大学院医学系研究科分子神経学講座特任准教授
2014年4月 - 2017年3月

東京大学医学部附属病院神経内科助教
2010年4月 - 2014年3月

東京大学医学部附属病院神経内科特任助教

学歴

2006年4月 - 2010年3月

東京大学大学院医学系研究科神経内科
1995年4月 - 2001年3月

東京大学医学部医学科

委員歴

論文

141

A Case of Copper Deficiency in Wilson's Disease with a Normal Zinc Value.

Masayuki Ueda, Kazuto Katsuse, Toshiyuki Kakumoto, Satoshi Kobayashi, Hiroyuki Ishiura, Jun Mitsui, Tatsushi Toda

Internal medicine (Tokyo, Japan) 2022年8月30日
Somatic GJA4 gain-of-function mutation in orbital cavernous venous malformations

Hiroki Hongo, Satoru Miyawaki, Yu Teranishi, Jun Mitsui, Hiroto Katoh, Daisuke Komura, Kinya Tsubota, Takashi Matsukawa, Masakatsu Watanabe, Masakazu Kurita, Jun Yoshimura, Shogo Dofuku, Kenta Ohara, Daiichiro Ishigami, Atsushi Okano, Motoi Kato, Fumihiko Hakuno, Ayaka Takahashi, Akiko Kunita, Hiroyuki Ishiura, Masahiro Shin, Hirofumi Nakatomi, Toshitaka Nagao, Hiroshi Goto, Shin-Ichiro Takahashi, Tetsuo Ushiku, Shumpei Ishikawa, Mutsumi Okazaki, Shinichi Morishita, Shoji Tsuji, Nobuhito Saito

Angiogenesis 2022年7月29日
NF2 Alteration/22q Loss Is Associated with Recurrence in WHO Grade 1 Sphenoid Wing Meningiomas.

Yu Sakai, Satoru Miyawaki, Yu Teranishi, Atsushi Okano, Kenta Ohara, Hiroki Hongo, Daiichiro Ishigami, Daisuke Shimada, Jun Mitsui, Hirofumi Nakatomi, Nobuhito Saito

Cancers 14(13) 2022年6月29日
Early prediction of functional prognosis in neurofibromatosis type 2 patients based on genotype-phenotype correlation with targeted deep sequencing.

Yu Teranishi, Satoru Miyawaki, Hirofumi Nakatomi, Kenta Ohara, Hiroki Hongo, Shogo Dofuku, Atsushi Okano, Shunsaku Takayanagi, Takahiro Ota, Jun Yoshimura, Wei Qu, Jun Mitsui, Shinichi Morishita, Shoji Tsuji, Nobuhito Saito

Scientific reports 12(1) 9543-9543 2022年6月9日
脳神経疾患克服に向けた研究推進の提言2020、各論(方法論別)

望月秀樹, 青木正志, 池中建介, 井上治久, 岩坪威, 宇川義一, 岡澤均, 小野賢二郎, 小野寺理, 北川一夫, 齊藤祐子, 下畑享良, 高橋良輔, 戸田達史, 中原仁, 松本理器, 水澤英洋, 三井純, 村山繁雄, 勝野雅央, 日本神経学会将来構想委員会

臨床神経学 62(6) 429-442 2022年6月
脳神経疾患克服に向けた研究推進の提言2020、各論(疾患群別)

望月秀樹, 青木正志, 池中建介, 井上治久, 岩坪威, 宇川義一, 岡澤均, 小野賢二郎, 小野寺理, 北川一夫, 齊藤祐子, 下畑享良, 高橋良輔, 戸田達史, 中原仁, 松本理器, 水澤英洋, 三井純, 村山繁雄, 勝野雅央, 日本神経学会将来構想委員会

臨床神経学 62(6) 443-457 2022年6月
Clinical significance of NF2 alteration in grade I meningiomas revisited; prognostic impact integrated with extent of resection, tumour location, and Ki-67 index.

Yu Teranishi, Atsushi Okano, Satoru Miyawaki, Kenta Ohara, Daiichiro Ishigami, Hiroki Hongo, Shogo Dofuku, Hirokazu Takami, Jun Mitsui, Masako Ikemura, Daisuke Komura, Hiroto Katoh, Tetsuo Ushiku, Shumpei Ishikawa, Masahiro Shin, Hirofumi Nakatomi, Nobuhito Saito

Acta neuropathologica communications 10(1) 76-76 2022年5月15日
Complex hereditary peripheral neuropathies caused by novel variants in mitochondrial-related nuclear genes.

Yu Hiramatsu, Yuji Okamoto, Akiko Yoshimura, Jun-Hui Yuan, Masahiro Ando, Yujiro Higuchi, Akihiro Hashiguchi, Eiji Matsuura, Fumihito Nozaki, Tomohiro Kumada, Kei Murayama, Mikiya Suzuki, Yuki Yamamoto, Naoko Matsui, Yoshimichi Miyazaki, Masamitsu Yamaguchi, Youji Suzuki, Jun Mitsui, Hiroyuki Ishiura, Masaki Tanaka, Shinichi Morishita, Ichizo Nishino, Shoji Tsuji, Hiroshi Takashima

Journal of neurology 2022年3月2日
Divergent variant patterns among 19 patients with Rubinstein-Taybi syndrome uncovered by comprehensive genetic analysis including whole genome sequencing.

Yumi Enomoto, Takayuki Yokoi, Yoshinori Tsurusaki, Hiroaki Murakami, Makiko Tominaga, Mari Minatogawa, Chihiro Abe-Hatano, Yukiko Kuroda, Ikuko Ohashi, Kazumi Ida, Shizuka Shiiya, Tatsuro Kumaki, Takuya Naruto, Jun Mitsui, Noriaki Harada, Yasuhiro Kido, Kenji Kurosawa

Clinical genetics 101(3) 335-345 2022年3月
Muscle Transcriptomics Shows Overexpression of Cadherin 1 in Inclusion Body Myositis.

Chiseko Ikenaga, Hidetoshi Date, Motoi Kanagawa, Jun Mitsui, Hiroyuki Ishiura, Jun Yoshimura, Iago Pinal-Fernandez, Andrew L Mammen, Thomas E Lloyd, Shoji Tsuji, Jun Shimizu, Tatsushi Toda, Jun Goto

Annals of neurology 91(3) 317-328 2022年3月
Family with congenital contractural arachnodactyly due to a novel multiexon deletion of the FBN2 gene.

Hiroki Yagi, Hiroshi Takiguchi, Norifumi Takeda, Ryo Inuzuka, Yuki Taniguchi, Kristine Joyce Porto, Hiroyuki Ishiura, Jun Mitsui, Hiroyuki Morita, Issei Komuro

Clinical case reports 10(2) e05335 2022年2月
An NEFH founder mutation causes broad phenotypic spectrum in multiple Japanese families.

Masahiro Ando, Yujiro Higuchi, Yuji Okamoto, Junhui Yuan, Akiko Yoshimura, Jun Takei, Takaki Taniguchi, Yu Hiramatsu, Yusuke Sakiyama, Akihiro Hashiguchi, Eiji Matsuura, Hiroto Nakagawa, Ken Sonoda, Toru Yamashita, Akiko Tamura, Hideo Terasawa, Jun Mitsui, Hiroyuki Ishiura, Shoji Tsuji, Hiroshi Takashima

Journal of human genetics 2022年1月28日
Elderly patients with suspected Charcot-Marie-Tooth disease should be tested for the TTR gene for effective treatments.

Takaki Taniguchi, Masahiro Ando, Yuji Okamoto, Akiko Yoshimura, Yujiro Higuchi, Akihiro Hashiguchi, Nozomu Matsuda, Mamoru Yamamoto, Eisuke Dohi, Makoto Takahashi, Masanao Yoshino, Taichi Nomura, Masaaki Matsushima, Ichiro Yabe, Yui Sanpei, Hiroyuki Ishiura, Jun Mitsui, Masanori Nakagawa, Shoji Tsuji, Hiroshi Takashima

Journal of human genetics 2022年1月14日
Symptomatic and Stenotic Developmental Venous Anomaly with Pontine Capillary Telangiectasia: A Case Report with Genetic Considerations.

Daiichiro Ishigami, Satoshi Koizumi, Satoru Miyawaki, Hiroki Hongo, Yu Teranishi, Jun Mitsui, Nobuhito Saito

NMC case report journal 9 139-144 2022年
Multiple system atrophy variant with severe hippocampal pathology.

Takashi Ando, Yuichi Riku, Akio Akagi, Hiroaki Miyahara, Mitsuaki Hirano, Toshimasa Ikeda, Hiroyuki Yabata, Ryuichi Koizumi, Chisato Oba, Saori Morozumi, Keizo Yasui, Atsuko Goto, Taiji Katayama, Satoko Sakakibara, Ikuko Aiba, Motoko Sakai, Masaaki Konagaya, Keiko Mori, Yasuhiro Ito, Hiroyuki Yuasa, Masayo Nomura, Kristine Joyce L Porto, Jun Mitsui, Shoji Tsuji, Maya Mimuro, Yoshio Hashizume, Masahisa Katsuno, Yasushi Iwasaki, Mari Yoshida

Brain pathology (Zurich, Switzerland) 32(1) e13002 2022年1月
DMD exon 2 duplication due to a complex genomic rearrangement is associated with a somatic mosaicism.

Akatsuki Kubota, Hiroyuki Ishiura, Kristine Joyce Linay Porto, Masaki Tanaka, Jun Mitsui, Atsushi Unuma, Hisataka Maki, Issei Komuro, Shoji Tsuji, Jun Shimizu, Tatsushi Toda

Neuromuscular disorders : NMD 2021年12月17日
Randomized, double-blind, placebo-controlled phase 1 study to evaluate the safety and pharmacokinetics of high doses of ubiquinol in healthy adults

Jun Mitsui, Takashi Matsukawa, Masaki Tanaka, Naoko Saito-Sato, Fumiko Kusunoki Nakamoto, Tsutomu Yasuda, Hiroya Naruse, Miho Kawabe Matsukawa, Hiroyuki Ishiura, Midori Nagase, Yorihiro Yamamoto, Haruko Kuzuyama, Ikue Wada, Toshio Ga, Tsutomu Yamazaki, Takashi Moritoyo, Shoji Tsuji

NEUROLOGY AND CLINICAL NEUROSCIENCE 2021年12月
Frequency of FMR1 Premutation Alleles in Patients with Undiagnosed Cerebellar Ataxia and Multiple System Atrophy in the Japanese Population.

Asem Almansour, Hiroyuki Ishiura, Jun Mitsui, Takashi Matsukawa, Miho Kawabe Matsukawa, Hideaki Shimizu, Atsuhiko Sugiyama, Tatsushi Toda, Shoji Tsuji

Cerebellum (London, England) 2021年11月29日
[Recommendations (Proposal) for promoting research for overcoming neurological diseases 2020].

Hideki Mochizuki, Masashi Aoki, Kensuke Ikenaka, Haruhisa Inoue, Takeshi Iwatsubo, Yoshikazu Ugawa, Hitoshi Okazawa, Kenjiro Ono, Osamu Onodera, Kazuo Kitagawa, Yuko Saito, Takayoshi Shimohata, Ryosuke Takahashi, Tatsushi Toda, Jin Nakahara, Riki Matsumoto, Hidehiro Mizusawa, Jun Mitsui, Shigeo Murayama, Masahisa Katsuno, Yoshitsugu Aoki, Hiroyuki Ishiura, Yuishin Izumi, Haruki Koike, Hitoshi Shimada, Yuji Takahashi, Takahiko Tokuda, Hideto Nakajima, Taku Hatano, Sonoko Misawa, Hirohisa Watanabe

Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology 61(11) 709-721 2021年11月24日
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis with complex phenotypes associated with novel SYNE1 mutations.

Hiroya Naruse, Hiroyuki Ishiura, Jun Mitsui, Yuji Takahashi, Takashi Matsukawa, Tatsushi Toda, Shoji Tsuji

Amyotrophic lateral sclerosis & frontotemporal degeneration 22(7-8) 576-578 2021年11月査読有り

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MISC

287

難病医療多系統萎縮症における治療開発

三井純

難病と在宅ケア 27(10) 36-40 2022年1月
脳神経疾患克服に向けた研究推進の提言2020、総論

望月秀樹, 青木正志, 池中建介, 井上治久, 岩坪威, 宇川義一, 岡澤均, 小野賢二郎, 小野寺理, 北川一夫, 齊藤祐子, 下畑享良, 高橋良輔, 戸田達史, 中原仁, 松本理器, 水澤英洋, 三井純, 村山繁雄, 勝野雅央, 青木吉嗣, 石浦浩之, 和泉唯信, 小池春樹, 島田斉, 高橋祐二, 徳田隆彦, 中嶋秀人, 波田野琢, 三澤園子, 渡辺宏久, 水澤英洋, 阿部康二, 宇川義一, 梶龍兒, 亀井聡, 神田隆, 吉良潤一, 楠進, 鈴木則宏, 祖父江元, 高橋良輔, 辻省次, 中島健二, 西澤正豊, 服部信孝, 福山秀直, 峰松一夫, 村山繁雄, 望月秀樹, 山田正仁, 日本神経学会将来構想委員会

臨床神経学 61(11) 709-721 2021年11月
PDのgenotype

三井純

パーキンソン病・運動障害疾患コングレスプログラム・抄録集 15回 66-66 2021年7月
MSA研究の現状 MSAの遺伝学的研究について

三井純

パーキンソン病・運動障害疾患コングレスプログラム・抄録集 14回 51-51 2021年2月
多系統萎縮症における高解像度食道内圧検査を用いた食道運動障害についての報告

瀬戸瑛子, 上羽瑠美, 角元利行, 松川敬志, 代田悠一郎, 久保田暁, 三井純, 石浦浩之, 佐藤拓, 後藤多嘉緒, 山内彰人, 戸田達史

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 62nd 2021年
当科における家族性アミロイドポリニューロパチー(TTR I107V変異)の予後の検討

大久保颯, 荒川晶, 成瀬紘也, 三井純, 石浦浩之, 作石かおり, 岩田淳, 佐竹渉, 辻省次, 戸田達史

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 62nd 2021年
両側対立遺伝子でhuntingtinのCAG repeat異常伸長を認めたHuntington病の臨床的検討

上田洲裕, 内上寛一, 松川敬志, 松川敬志, 久保田暁, 石浦浩之, 三井純, 高橋祐二, 後藤順, 辻省次, 辻省次, 戸田達史

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 62nd 2021年
運動発達遅滞を呈したジスフェルリノパチーの18歳女性例

河合三津保, 岩田信恵, 鵜沼敦, Porto Kristine Joyce L., 久保田暁, 松川敬志, 三井純, 村井弘之, 後藤順

臨床神経学 61(1) 60-60 2021年1月
多系統萎縮症の自然歴における予後因子の検討

近田彩香, 松川敬志, 三井純, 辻省次, 戸田達史

臨床神経学 60(Suppl.) S383-S383 2020年11月
多系統萎縮症における胸部CTでの食道拡張所見

川上遥, 海永光洋, 三井純, 上羽瑠美, 作石かおり, 岩田淳, 戸田達史

臨床神経学 60(Suppl.) S433-S433 2020年11月
医師主導治験におけるCOVID-19への対応

和田育江, 田中佑美, 平野麻理, 葛山晴子, 金子真佐美, 何俊郎, 三井純, 辻省次, 森豊隆志

臨床薬理 51(Suppl.) S365-S365 2020年10月
神経変性疾患に対する医師主導治験とエビデンス構築多系統萎縮症に対する医師主導治験

辻省次, 三井純

神経治療学 37(3) 368-368 2020年5月
10年の経過で緩徐に増悪する反復発作性運動失調症を呈し、CACNA1A c.3695+1G>A変異を認めた61歳男性例

三宅亮, 勝又淳子, 日野理美, 佐藤達哉, 坂内太郎, 中元ふみ子, 関大成, 石浦浩之, 三井純, 辻省次, 戸田達史, 椎尾康

臨床神経学 60(5) 378-378 2020年5月
痙性対麻痺に小脳性失調、軸索型ニューロパチー、認知機能低下を合併し、KIF1Aの新規変異を認めたAD-SPG30の親子例

河合三津保, 織茂賢太, 岩田信恵, 石浦浩之, 三井純, 中嶋秀樹, 村井弘之, 後藤順

臨床神経学 60(5) 380-380 2020年5月
【神経変性疾患の治療開発の現状-新たな戦略構築の基盤をめざして】各分野の動向シヌクレイノパチー多系統萎縮症

三井純

医学のあゆみ 273(1) 38-43 2020年4月
【レジストリ研究の展望】多系統萎縮症レジストリ

三井純

脳神経内科 92(3) 276-279 2020年3月
10年の経過で緩徐に増悪する反復発作性運動失調症を呈し,CACNA1A c.3695+1G>A変異を認めた61歳男性例

三宅亮, 勝又淳子, 日野理美, 佐藤達哉, 坂内太郎, 中元ふみ子, 関大成, 石浦浩之, 三井純, 辻省次, 戸田達史, 椎尾康

臨床神経学(Web) 60(5) 2020年
痙性対麻痺に小脳性失調,軸索型ニューロパチー,認知機能低下を合併し,KIF1Aの新規変異を認めたAD-SPG30の親子例

河合三津保, 織茂賢太, 岩田信恵, 石浦浩之, 三井純, 中嶋秀樹, 村井弘之, 後藤順

臨床神経学(Web) 60(5) 2020年
IBMPFD2家系の臨床的検討

武田勇人, 三宅善嗣, 石井亜紀子, 保坂孝史, 奥根祥, 伊佐恵, 町田明, 成瀬紘也, 石浦浩之, 三井純, 三井純, 後藤順, 辻省次, 戸田達史, 斉藤史明, 川崎仁志, 幕内幹男, 玉岡晃

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 61st 2020年
多系統萎縮症の自然歴における予後因子の検討

近田彩香, 松川敬志, 三井純, 辻省次, 辻省次, 戸田達史

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 61st(Suppl.) S383-S383 2020年

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所属学協会

共同研究・競争的資金等の研究課題

新規血管奇形原因遺伝子による疾患発症メカニズムの解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 2021年4月 - 2024年3月

齊藤延人, 宮脇哲, 寺西裕, 石川俊平, 三井純, 栗田昌和
多系統萎縮症レジストリを基盤とするハードエンドポイントに基づく長期自然歴およびサロゲートマーカーの開発による診療に直結するエビデンスの創出

国立研究開発法人日本医療研究開発機構難治性疾患実用化研究事業 2021年4月 - 2024年3月
レジストリーを用いた多系統萎縮症の病態解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 2018年4月 - 2022年3月

三井純
先進ゲノム解析研究推進プラットフォーム

日本学術振興会科学研究費助成事業新学術領域研究（研究領域提案型）『学術研究支援基盤形成』 2016年 - 2021年

小原雄治, 小原雄治, 加藤和人, 川嶋実苗, 豊田敦, 鈴木穣, 三井純, 林哲也, 時野隆至, 黒川顕, 中村保一, 野口英樹, 高木利久, 岩崎渉, 森下真一, 浅井潔, 笠原雅弘, 伊藤武彦, 山田拓司, 小椋義俊, 久原哲, 高橋弘喜, 瀬々潤, 榊原康文
多系統萎縮症のバイオマーカー探索

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2015年4月 - 2018年3月

三井純
COQ2変異に基づく多系統萎縮症の病態機序解明とサロゲートマーカーの開発

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(A) 2014年4月 - 2017年3月

辻省次, 三井純, 後藤順, 三井純
Genetic profileに基づいた大腸癌肝転移に対する化学療法の効果予測

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究(B) 2014年4月 - 2017年3月

進藤潤一, 國土典宏, 西岡裕次郎, 吉岡龍二, 五ノ井渉, 阿部浩幸, 大倉直樹, 吉田俊太郎, 三井純, 長谷川潔, 深山正久, 辻省次, 橋本雅司, 渡邊五朗
血族婚のある多系統萎縮症の遺伝学的研究

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究(B) 2013年4月 - 2015年3月

三井純
次世代シーケンサーを用いたパーキンソン病の遺伝因子に関する研究

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究(B) 2011年 - 2012年

三井純
次世代シーケンサーを用いたパーキンソン病の遺伝因子に関する研究

日本学術振興会科学研究費助成事業研究活動スタート支援 2010年 - 2010年

三井純

産業財産権

WO2014-123151 多系統萎縮症リスクの検査方法、検査キット、及び多系統萎縮症の治療又は予防薬

辻省次, 三井純

三井純

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