水口雅 (Masashi Mizuguchi) - マイポータル

基本情報

所属: 東京大学大学院医学系研究科国際保健学専攻発達医科学分野客員研究員 (名誉教授)

学位: 博士(医学)(東京大学)

研究者番号: 20209753
J-GLOBAL ID: 200901034788585640
researchmap会員ID: 1000209644

外部リンク: http://www.sih.m.u-tokyo.ac.jp/devt.html

小児の脳の病気、特に
(1) 意識障害やけいれんを呈する急性疾患：急性脳症（急性壊死性脳症、けいれん重積型（二相性）急性脳症）など
(2) 知的障害や自閉症、てんかんを呈する慢性疾患：脳形成異常（全前脳胞症、滑脳症）、神経皮膚症候群（結節性硬化症）など
を対象として、臨床医学（小児神経学）と基礎医学（神経病理学）の両方向から研究を進めている。

研究キーワード

研究分野

経歴

2021年4月 - 現在

東京大学大学院医学系研究科, 国際保健学専攻発達医科学分野, 客員研究員 (名誉教授)
2007年4月 - 2021年3月

東京大学大学院医学系研究科, 国際保健学専攻発達医科学分野, 教授
2004年7月 - 2007年3月

東京大学大学院医学系研究科, 生殖発達加齢医学専攻小児科学, 助教授
1996年4月 - 2004年6月

自治医科大学, 小児科学, 助教授
1993年11月 - 1996年3月

国立精神・神経センター神経研究所, 疾病研究第２部, 室長
1993年 - 1996年

National Institute of Neuroscience, NCNP, Section head
1996年

- Jichi Medical School, Associate Professor
1991年6月 - 1993年10月

東京大学医学部, 小児科学, 助手
1991年 - 1993年

Faculty of Medicine, University of Tokyo, Assistant
1988年5月 - 1991年3月

東京大学医学部, 脳研究施設脳病理学部門, 助手
1988年 - 1991年

Brain Research Institute, University of Tokyo, Assistant

学歴

1989年3月

医学博士（東京大学）
1974年4月 - 1980年3月

東京大学, 医学部, 医学科

委員歴

2015年10月 - 現在

日本小児科学会, 代議員
2003年10月 - 現在

日本神経感染症学会, 評議員
2013年4月 - 2021年3月

日本結節性硬化症学会, 理事
2006年6月 - 2020年10月

日本神経病理学会, 理事
2004年6月 - 2016年5月

日本小児神経学会, 理事

論文

328

Clinical characteristics of SARS-CoV-2-associated encephalopathy in children: Nationwide epidemiological study.

Mariko Kasai, Hiroshi Sakuma, Yuichi Abe, Ichiro Kuki, Yoshihiro Maegaki, Kei Murayama, Yuka Murofushi, Hiroaki Nagase, Masahiro Nishiyama, Akihisa Okumura …

Journal of the neurological sciences 457 122867-122867 2024年1月3日
Case Report: Tuberous sclerosis complex-associated hemihypertrophy successfully treated with mTOR inhibitor sirolimus.

Konomi Shimoda, Hiroyuki Iwasaki, Yoko Mizuno, Masafumi Seki, Masakazu Mimaki, Motohiro Kato, Aya Shinozaki-Ushiku, Harushi Mori, Seishi Ogawa, Masashi Mizuguchi

Frontiers in pediatrics 12 1333064-1333064 2024年
Changes in the treatment of pediatric acute encephalopathy in Japan between 2015 and 2021: A national questionnaire-based survey.

Yuka Murofushi, Hiroshi Sakuma, Hiroko Tada, Masashi Mizuguchi, Jun-Ichi Takanashi

Brain & development 45(3) 153-160 2023年3月
Severe pediatric acute encephalopathy syndromes related to SARS-CoV-2

Hiroshi Sakuma, Jun-ichi Takanashi, Kazuhiro Muramatsu, Hidehito Kondo, Takashi Shiihara, Motomasa Suzuki, Kazuo Okanari, Mariko Kasai, Osamu Mitani, Tomoyuki Nakazawa …

Frontiers in Neuroscience 17 2023年2月27日
Genetic and environmental risk factors of acute infection-triggered encephalopathy.

Masashi Mizuguchi, Akiko Shibata, Mariko Kasai, Ai Hoshino

Frontiers in neuroscience 17 1119708-1119708 2023年
前頭葉病変により構成障害を来した小児急性散在性脳脊髄炎

小黒早紀, 森貴幸, 柿本優, 竹中暁, 下田木の実, 佐藤敦志, 岡明, 水口雅

脳と発達 54(6) 437-442 2022年11月
Tsc2 mutation rather than Tsc1 mutation dominantly causes a social deficit in a mouse model of tuberous sclerosis complex

Hirofumi Kashii, Shinya Kasai, Atsushi Sato, Yoko Hagino, Yasumasa Nishito, Toshiyuki Kobayashi, Okio Hino, Masashi Mizuguchi, Kazutaka Ikeda

2022年10月31日
Longitudinal Trends of Prevalence of Neutralizing Antibody against Human Cytomegalovirus over the Past 30 Years in Japanese Women.

Miho Shibamura, Souichi Yamada, Tomoki Yoshikawa, Takuya Inagaki, Phu Hoang Anh Nguyen, Hikaru Fujii, Shizuko Harada, Shuetsu Fukushi, Akira Oka, Masashi Mizuguchi …

Japanese journal of infectious diseases 75(5) 496-503 2022年9月22日
Rituximabの早期導入が有効だったOMSの1例(Early rituximab therapy for paraneoplastic opsoclonus-myoclonus syndrome)

森貴幸, 柿本優, 竹中暁, 下田木の実, 佐藤敦志, 岡明, 高橋幸利, 水口雅

脳と発達 54(4) 276-279 2022年7月
Protective association of HLA-DPB1*04:01:01 with acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion identified by HLA imputation.

Mariko Kasai, Yosuke Omae, Seik-Soon Khor, Akiko Shibata, Ai Hoshino, Masashi Mizuguchi, Katsushi Tokunaga

Genes and immunity 23(3-4) 123-128 2022年6月
GWAS identifies candidate susceptibility loci and microRNA biomarkers for acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion.

Mariko Kasai, Yosuke Omae, Yosuke Kawai, Akiko Shibata, Ai Hoshino, Masashi Mizuguchi, Katsushi Tokunaga

Scientific reports 12(1) 1332-1332 2022年1月25日
Association of IL-1B rs16944 Polymorphism With Acute Encephalopathy With Biphasic Seizures and Late Reduced Diffusion Is Opposite to That of Febrile Seizures.

Akiko Shibata, Mariko Kasai, Ai Hoshino, Masashi Mizuguchi

Frontiers in neurology 13 891721-891721 2022年
Anti-lipoprotein receptor-related protein 4 antibody titer correlates with the clinical course of myasthenia gravis.

Takayuki Mori, Atsushi Sato, Akira Oka, Osamu Higuchi, Masashi Mizuguchi

Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society 64(1) e14916 2022年1月
RANBP2 mutation causing autosomal dominant acute necrotizing encephalopathy attenuates its interaction with COX11.

Akiko Shibata, Mariko Kasai, Ai Hoshino, Teruyuki Tanaka, Masashi Mizuguchi

Neuroscience letters 763 136173-136173 2021年10月15日
Recurrent acute necrotizing encephalopathy in a boy with RANBP2 mutation and thermolabile CPT2 variant: The first case of ANE1 in Japan

Eri Ohashi, Itaru Hayakawa, Yuka Murofushi, Michiko Kawai, Sato Suzuki-Muromoto, Yuichi Abe, Michiko Yoshida, Naoko Kono, Rika Kosaki, Ai Hoshino …

Brain and Development 43(8) 873-878 2021年9月1日
全身性エリテマトーデスに続発した抗LRP4抗体陽性重症筋無力症の1例

柿本優, 竹中暁, 内野俊平, 下田木の実, 佐藤敦志, 水口雅, 樋口理

脳と発達 53(Suppl.) S354-S354 2021年5月
Guidelines for the diagnosis and treatment of acute encephalopathy in childhood.

Masashi Mizuguchi, Takashi Ichiyama, George Imataka, Akihisa Okumura, Tomohide Goto, Hiroshi Sakuma, Jun-Ichi Takanashi, Kei Murayama, Takanori Yamagata, Hideo Yamanouchi …

Brain & development 43(1) 2-31 2021年1月
New Mechanism of Acyclovir Resistance in Herpes Simplex Virus 1, Which Has a UAG Stop Codon between the First and Second AUG Initiation Codons.

Phu Hoang Anh Nguyen, Souichi Yamada, Miho Shibamura, Takuya Inagaki, Hikaru Fujii, Shizuko Harada, Shuetsu Fukushi, Masashi Mizuguchi, Masayuki Saijo

Japanese journal of infectious diseases 73(6) 447-451 2020年11月24日
Association of human cytomegalovirus (HCMV) neutralizing antibodies with antibodies to the HCMV glycoprotein complexes.

Miho Shibamura, Tomoki Yoshikawa, Souichi Yamada, Takuya Inagaki, Phu Hoang Anh Nguyen, Hikaru Fujii, Shizuko Harada, Shuetsu Fukushi, Akira Oka, Masashi Mizuguchi …

Virology journal 17(1) 120-120 2020年8月3日
Epidemiological changes of acute encephalopathy in Japan based on national surveillance for 2014-2017.

Mariko Kasai, Akiko Shibata, Ai Hoshino, Yoshihiro Maegaki, Hideo Yamanouchi, Jun-Ichi Takanashi, Takanori Yamagata, Hiroshi Sakuma, Akihisa Okumura, Hiroaki Nagase …

Brain & development 42(7) 508-514 2020年8月査読有り

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MISC

215

Brain symptoms of tuberous sclerosis complex: Pathogenesis and treatment

Masashi Mizuguchi, Maki Ohsawa, Hirofumi Kashii, Atsushi Sato

International Journal of Molecular Sciences 22(13) 2021年7月1日
成人移行期に当院へ紹介された結節性硬化症症例の特徴

佐藤敦志, 高柳俊作, 辛正廣, 田中將太, 國井尚人, 嶋田勢二郎, 佐藤悠佑, 管析, 坊木ひかり, 澤村裕正 …

脳と発達 53(Suppl.) S303-S303 2021年5月
単価ロタウイルスワクチンを用いた母乳中和活性と抗ロタウイルス抗体価の検討

高梨さやか, 柴村美帆, 中村佳恵, 水野葉子, 名西恵子, 柴田明子, 星野愛, 安戸裕貴, 岡明, 沖津祥子 …

日本小児科学会雑誌 124(2) 2020年
インフルエンザ脳症の最新の動向急性脳症の全国疫学調査の結果から

水口雅, 葛西真梨子, 柴田明子, 星野愛, 厚生労働科学研究費補助金, 難治性疾患政策研究事業, 急性脳症研究班

小児科臨床 72(9) 1395-1399 2019年9月
結節性硬化症診療連携チーム結成による患者受診状況の変化

佐藤敦志, 佐藤悠佑, 高柳俊作, 辛正廣, 田中將太, 國井尚人, 宮垣朝光, 澤村裕正, 漆山博和, 谷口豪 …

脳と発達 51(Suppl.) S313-S313 2019年5月
単価ロタウイルスワクチン培養精製抗原を用いた妊婦血清中抗ロタウイルス抗体価の検討ワクチン免疫原性に影響を与える母体由来因子の解明を目指して

高梨さやか, 沖津祥子, 柴村美帆, 牛島廣治, 春名めぐみ, 藤井知行, 永松健, 尾花道子, 中村佳恵, 水野葉子 …

臨床とウイルス 47(2) S85-S85 2019年4月
早期のリツキシマブ治療が奏功した傍腫瘍性神経症候群の一例

吉岡祐也, 森貴幸, 高杉奈緒, 柿本優, 竹中暁, 下田木の実, 佐藤敦志, 三谷友一, 樋渡光輝, 岡明 …

日本小児科学会雑誌 123(2) 418-418 2019年2月
単価ロタウイルスワクチン培養精製抗原を用いた妊婦血清中抗ロタウイルス抗体価の検討

高梨さやか, 中村佳恵, 水野葉子, 名西恵子, 星野愛, 安戸裕貴, 岡明, 沖津祥子, 牛島廣治, 水口雅

日本小児科学会雑誌 123(2) 234-234 2019年2月
結節性硬化症モデルマウスの自閉症様行動に関わる遺伝子発現変化の解析

柏井洋文, 佐藤敦志, 笠井慎也, 萩野洋子, 古田島浩子, 田中美歩, 小林敏之, 樋野興夫, 池田和隆, 岡明 …

脳と発達 50(Suppl.) S362-S362 2018年5月
セロトニントランスポーター欠損マウスの自閉症様行動はトリプトファン欠乏食によって改善する

佐藤敦志, 田中美歩, 笠井慎也, 萩野洋子, 古田島浩子, 柏井洋文, 西藤泰昌, 稲垣真澄, 曽良一郎, 水口雅 …

脳と発達 50(Suppl.) S372-S372 2018年5月
ヒトサイトメガロウイルスワクチンに最適な膜蛋白抗原複合体の検索

柴村美帆, 吉河智城, 山田壮一, 稲垣拓哉, 藤井ひかる, 原田志津子, 水口雅, 岡明, 西條政幸

日本小児科学会雑誌 122(2) 223-223 2018年2月
Tsc2ヘテロ欠損マウスの自閉症様行動に対するrapamycinの継続投与の効果とその副作用の検討

柏井洋文, 笠井慎也, 萩野洋子, 佐藤敦志, 古田島浩子, 田中美歩, 小林敏之, 樋野興夫, 水口雅, 池田和隆

日本生物学的精神医学会・日本神経精神薬理学会合同年会プログラム・抄録集 39回・47回 151-151 2017年9月
結節性硬化症モデルマウスにおける幼若期NMDA投与による点頭様発作の解析

柏井洋文, 笠井慎也, 萩野洋子, 佐藤敦志, 古田島浩子, 田中美歩, 小林敏之, 樋野興夫, 岡明, 水口雅 …

てんかん研究 35(2) 539-539 2017年9月
てんかん性無呼吸を呈した膠芽腫の1歳男児例

上田有里子, 太田さやか, 葛西真梨子, 竹中暁, 下田木の実, 佐藤敦志, 樋渡光輝, 滝田順子, 岡明, 水口雅

日本小児科学会雑誌 121(2) 429-429 2017年2月
新生児期にコクサッキーウイルスB3による急性心筋炎を発症した1例

山形知慧, 進藤考洋, 白神一博, 朝海廣子, 平田陽一郎, 犬塚亮, 坂口洋平, 金子明依, 高梨さやか, 水口雅 …

日本小児科学会雑誌 121(2) 356-356 2017年2月
New year's greetings

Masashi Mizuguchi

BRAIN & DEVELOPMENT 39(1) 1-1 2017年1月
小児急性脳症の分子病態と診断・治療けいれん重積型(二相性)急性脳症の病因・病態

齋藤真木子, 星野愛, 廣瀬伸一, 高梨潤一, 菊池健二郎, 久保田雅也, 山中岳, 椎原隆, 熊倉啓, 後藤知英 …

NEUROINFECTION 21(2) 178-178 2016年9月
Transcriptome analysis in Tsc2 heterozygous knockout mice

Shinya Kasai, Okio Hino, Kazutaka Ikeda, Hirofumi Kashii, Toshiyuki Kobayashi, Masashi Mizuguchi, Atsushi Sato

INTERNATIONAL JOURNAL OF NEUROPSYCHOPHARMACOLOGY 19 303-304 2016年6月
移行期の問題と小児科学会の取り組み (特集小児慢性疾患の成人期移行の現状と問題点)

水口雅

小児科臨床 69(4) 489-494 2016年4月
GNAO1遺伝子変異にともなうてんかん性脳症の1例

葛西真梨子, 高橋長久, 太田さやか, 水野葉子, 下田木の実, 佐藤敦志, 三牧正和, 酒井康成, 岡明, 水口雅

脳と発達 48(1) 2016年

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書籍等出版物

ベッドサイドの小児神経・発達の診かた改訂４版

水口雅 (担当:共編者(共編著者))

2017年5月
小児臨床検査ガイド第２版

水口雅 (担当:共編者(共編著者))

文光堂 2017年4月
今日の小児治療指針第16版

水口雅 (担当:共編者(共編著者))

2015年9月
ポケットプラクティス小児神経・発達診断

水口雅 (担当:編者(編著者))

2010年8月

担当経験のある科目(授業)

所属学協会

Works(作品等)

プログラム神経細胞死の機構と脳発達障害におけるその病態

1997年 - 1999年
Mechanism of programmed neuronal death and its alteration in developmental brain disorders.

1997年 - 1999年

共同研究・競争的資金等の研究課題

急性脳症の疫学と診療

国立保健医療科学院厚生労働科学研究費（難治性疾患政策研究） 2010年4月 - 2023年3月

水口雅
神経皮膚症候群の診療

厚生労働省厚生労働科学研究（難治性疾患政策研究） 2007年4月 - 2020年3月

錦織千佳子
小児急性脳症の臨床・疫学に関する研究

国立保健医療科学院厚生労働科学研究費（難治性疾患政策研究） 2000年4月 - 2020年3月

水口雅
CDKL5遺伝子変異によるてんかん性脳症のシナプス分子病態機序と治療法の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2015年4月 - 2018年3月

田中輝幸, 水口雅, 真鍋俊也, 深谷昌弘, 高雄啓三, 奥田耕助, 村上拓冬
急性脳症における神経・免疫・代謝のインターフェース

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 2015年4月 - 2018年3月

水口雅, 高梨潤一, 齋藤真木子
急性脳症の遺伝と病態

学術振興会科学研究費（基盤研究B) 2008年4月 - 2018年3月

水口雅
発達期の脳mTOR系を標的とした薬物治療により自閉症発症を阻む試み

日本学術振興会科学研究費助成事業挑戦的萌芽研究 2014年4月 - 2017年3月

水口雅, 池田和隆
結節性硬化症における自閉症のmTOR阻害剤による治療

日本医療研究開発機構難治性疾患実用化研究 2014年4月 - 2017年3月

佐藤敦志
自閉症治療のためのモデル動物

学術振興会科学研究費（挑戦的萌芽研究） 2010年4月 - 2017年3月

水口雅
急性脳症の包括的遺伝子解析を通じた多様性と共通性の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 2012年4月 - 2016年3月

水口雅, 高梨潤一, 齋藤真木子, 廣瀬伸一, 山内秀雄
慢性疾患児の生活支援

厚生労働省厚生労働科学研究費（次世代育成基盤研究） 2013年4月 - 2016年3月

水口雅
腸管出血性大腸菌感染症

厚生労働省厚生労働科学研究費（新興・再興感染症研究） 2012年4月 - 2015年3月

大西真
セロトニン系とｍＴＯＲ系の情報伝達の交差：自閉症モデル動物における病態とその治療

日本学術振興会科学研究費助成事業挑戦的萌芽研究 2012年4月 - 2014年3月

水口雅, 池田和隆, 佐藤敦志
発達障害原因遺伝子ＣＤＫＬ５のプロテオミクスとＫＯマウス解析による包括的機能解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2011年 - 2013年

田中輝幸, 天野睦紀, 水口雅, 貝淵弘三
サイトカインストームと細胞エネルギー不全の連関ーRANBP2 を通じた解

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2010年 - 2012年

齋藤真木子, 水口雅
自閉症治療のための創薬に向けた行動薬理学的モデル動物システムの開発

日本学術振興会科学研究費助成事業挑戦的萌芽研究 2010年 - 2011年

水口雅, 池田和隆
小児急性散在性脳脊髄炎、多発性硬化症の病因・病態解析と診断マーカーの探索

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2009年 - 2011年

吉良龍太郎, 鳥巣浩幸, 實藤雅文, 石崎義人, 李守永, 水口雅, 市山高志, 前垣義弘
急性壊死性脳症と痙攣重積型急性脳症の病因・病理・病態

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 2008年 - 2011年

水口雅, 山内秀雄, 伊藤雅之, 高嶋幸男, 岡明, 齋藤真木子
プログラム神経細胞死と脳発達障害

厚生省厚生科学研究（脳科学研究） 2007年4月 - 2010年3月

水口雅
難治性てんかん・非定型レット症候群の原因遺伝子欠損マウス作製・解析と分子標的解明

日本学術振興会科学研究費助成事業挑戦的萌芽研究 2009年 - 2010年

田中輝幸, 水口雅

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水口雅

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研究キーワード

研究分野

経歴

学歴

委員歴

論文

MISC

書籍等出版物

担当経験のある科目(授業)

所属学協会

Works(作品等)

共同研究・競争的資金等の研究課題

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