IRUDに参加後も診断が得られない患者の中には、疾患の原因と推定される遺伝子を特定しているが、ヒトの疾患と関連する報告がないために確定診断に至らない「N-of-1」の状態であることが多くある。新規疾患・症候群を確立するには、類似した症状をもち、同一の遺伝子に変異を有する複数名の患者の存在が必要である。この問題を解決するために国内はもとより、海外のプロジェクトと連携し、患者の症状データ・候補遺伝子などのデータ共有をすることが求められている。(著者抄録)