2019年7月
【未診断疾患イニシアチブ:使命・成果・展望】IRUDを通じたデータ共有と国際連携の発展
遺伝子医学
- ,
- 巻
- 9
- 号
- 3
- 開始ページ
- 58
- 終了ページ
- 63
- 記述言語
- 日本語
- 掲載種別
- 出版者・発行元
- (株)メディカルドゥ
IRUDに参加後も診断が得られない患者の中には、疾患の原因と推定される遺伝子を特定しているが、ヒトの疾患と関連する報告がないために確定診断に至らない「N-of-1」の状態であることが多くある。新規疾患・症候群を確立するには、類似した症状をもち、同一の遺伝子に変異を有する複数名の患者の存在が必要である。この問題を解決するために国内はもとより、海外のプロジェクトと連携し、患者の症状データ・候補遺伝子などのデータ共有をすることが求められている。(著者抄録)
- リンク情報
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- Jamas Url
- https://search.jamas.or.jp/index.php?module=Default&action=Link&doc_id=20190710210008&url=http%3A%2F%2Fci.nii.ac.jp%2Fnaid%2F40021973401&type=CiNii&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00003_1.gif
- URL
- https://search-tp.jamas.or.jp/index.php?module=Default&action=Link&pub_year=2019&ichushi_jid=J03108&link_issn=&doc_id=20190710210008&doc_link_id=1573950786614179328&url=https%3A%2F%2Fcir.nii.ac.jp%2Fcrid%2F1573950786614179328&type=CiNii&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00003_1.gif
- ID情報
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- ISSN : 1343-0971
- ISBN : 9784909508027
- 医中誌Web ID : 2019313305