論文

査読有り 国際誌
2020年9月20日

Heterozygous nonsense variant of CHD8 in a patient with forme-fruste Marfan syndrome and intellectual disability.

Congenital anomalies
  • Mamiko Yamada
  • ,
  • Yu Yamaguchi
  • ,
  • Tomoko Uehara
  • ,
  • Tatsuhiko Yagihashi
  • ,
  • Kenjiro Kosaki

記述言語
英語
掲載種別
研究論文(学術雑誌)
DOI
10.1111/cga.12393

リンク情報
DOI
https://doi.org/10.1111/cga.12393
PubMed
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32951261

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