論文

査読有り国際誌

2020年9月20日

Heterozygous nonsense variant of CHD8 in a patient with forme-fruste Marfan syndrome and intellectual disability.

Congenital anomalies

Mamiko Yamada
Yu Yamaguchi
Tomoko Uehara
Tatsuhiko Yagihashi
Kenjiro Kosaki

記述言語: 英語
掲載種別: 研究論文（学術雑誌）
DOI: 10.1111/cga.12393

リンク情報

DOI: https://doi.org/10.1111/cga.12393
PubMed: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32951261

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