論文

査読有り 国際誌
2020年9月30日

Learning disability and myoclonic epilepsy associated with apparently synonymous but splice-disrupting JMJD1C variant that led to 21 bp deletion of the transcript.

American journal of medical genetics. Part A
  • Mamiko Yamada
  • ,
  • Tatsuyuki Sokoda
  • ,
  • Tomoko Uehara
  • ,
  • Hisato Suzuki
  • ,
  • Toshiki Takenouchi
  • ,
  • Tatsuhiko Yagihashi
  • ,
  • Yoshihiro Maruo
  • ,
  • Kenjiro Kosaki

記述言語
英語
掲載種別
DOI
10.1002/ajmg.a.61892

リンク情報
DOI
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61892
PubMed
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32996679

エクスポート
BibTeX RIS