2020年9月30日
Learning disability and myoclonic epilepsy associated with apparently synonymous but splice-disrupting JMJD1C variant that led to 21 bp deletion of the transcript.
American journal of medical genetics. Part A
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- 巻
- 182
- 号
- 12
- 開始ページ
- 3064
- 終了ページ
- 3067
- 記述言語
- 英語
- 掲載種別
- DOI
- 10.1002/ajmg.a.61892
- ID情報
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- DOI : 10.1002/ajmg.a.61892
- PubMed ID : 32996679