村山圭 (MURAYAMA KEI) - マイポータル

基本情報

J-GLOBAL ID: 201801009861829192
researchmap会員ID: B000307615

研究分野

ライフサイエンス / 代謝、内分泌学 /

論文

280

Identification of Intronic Variants in NDUFA3 as a Cause of Leigh Syndrome by Whole Genome Sequencing and RNA Sequencing.

Kohta Nakamura, Yoshihito Kishita, Ayumu Sugiura, Kokoro Ozaki, Yukiko Yatsuka, Naoyuki Matsumoto, Atsuko Okazaki, Holger Prokisch, Koichi Maruyama, Hiroyasu Iwasa …

Neurology. Genetics 12(1) e200330 2026年2月
Functional Screening of NDUFAF6 Variants in Knockout Cells and Complementary Computational Analysis.

Feng Jiang, Ayumu Sugiura, Yoshihito Kishita, Kohta Nakamura, Xinju Qi, Yuxin Liu, Kei Murayama, Yasushi Okazaki

Journal of clinical laboratory analysis e70147 2025年12月15日
Mitochondrial Nephropathy With m.5538G>A Mutation Within the tRNA-Trp Region Assessed by Mitochondrial Function Analysis: A Case Report.

Mari Ikeda, Toshiyuki Imasawa, Takafumi Akanuma, Yu-Ichi Goto, Yasushi Okazaki, Kei Murayama, Mamiko Ohara, Tomo Suzuki

Nephrology (Carlton, Vic.) 30(11) e70153 2025年11月
Adult-Onset Neurological Deterioration in Dravet Syndrome Associated With a Novel SCN1A Missense Variant (p.Gly1371Asp): A Case Report.

Koji Yokoyama, Sayaka Miyazaki, Kei Murayama, Ayumi Matsumoto, Kazuhiro Muramatsu

Cureus 17(9) e93228 2025年9月
乾燥ろ紙血および血清中のLyso-Gb3定量法の開発

大星航, 開山麻美, 嶋田徳久, 大町晃, 杉山洋平, 秋庭崇人, 徐朱けん, 大竹明, 村山圭, 奥山虎之

日本マス・スクリーニング学会誌 35(2) 211-211 2025年9月
Fontan関連肝疾患に伴う肝性糖尿病に対しα-グルコシダーゼ阻害薬が有用であった1例

相原久人, 杉山洋平, 中野聡, 成田知聡, 三森愛美, 松井こと子, 鈴木光幸, 村山圭, 東海林宏道

日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌 39(Suppl.) 60-60 2025年9月
Efficacy and Safety of 5-Aminolevulinic Acid Hydrochloride Combined with Sodium Ferrous Citrate in Pediatric Patients with Leigh Syndrome and Central Nervous System Disorders: An Initial Exploratory Trial with a Double-Blind Placebo-Controlled Period, Followed by an Open-Label Period and a Subsequent Long-Term Administration Study.

Yuichi Abe, Toshimitsu Hamasaki, Jun Natsume, Yukiko Mogami, Kei Murayama, Hideaki Shiraishi, Yuki Abe, Satoko Kumada, Ryuta Tanaka, Kenji Ihara …

Life (Basel, Switzerland) 15(8) 2025年7月23日
Identification of a pathogenic RNU4-2 variant in patients with mitochondrial disease: Broadening the spectrum of non-coding RNA gene variants in mitochondrial dysfunction.

Kohta Nakamura, Yoshihito Kishita, Atsuko Imai-Okazaki, Taku Omata, Maki Nodera, Yukiko Yatsuka, Ayumu Sugiura, Naoyuki Matsumoto, Holger Prokisch, Hiroshi Matsumoto …

Journal of human genetics 2025年7月22日
Correction: Comprehensive review of mitochondrial nephropathy-a renal phenotype in mitochondrial disease: causative genes, clinical and pathological features, diagnosis, prognosis, and treatment.

Toshiyuki Imasawa, Kei Murayama, Daishi Hirano, Kandai Nozu

Clinical and experimental nephrology 29(5) 690-690 2025年5月
Pleiotropic effects of MORC2 derive from its epigenetic signature.

Fatemeh Peymani, Tomohiro Ebihara, Dmitrii Smirnov, Robert Kopajtich, Masahiro Ando, Enrico Bertini, Rosalba Carrozzo, Daria Diodato, Felix Distelmaier, Fang Fang …

Brain : a journal of neurology 2025年4月30日
Role of BOLA3 in the mitochondrial Fe-S cluster clarified by metabolomic analysis.

Hiroyuki Iijima, Atsuko Imai-Okazaki, Yoshihito Kishita, Ayumu Sugiura, Masaru Shimura, Kei Murayama, Yasushi Okazaki, Akira Ohtake

Molecular genetics and metabolism 145(2) 109113-109113 2025年4月18日
Comprehensive review of mitochondrial nephropathy-a renal phenotype in mitochondrial disease: causative genes, clinical and pathological features, diagnosis, prognosis, and treatment.

Toshiyuki Imasawa, Kei Murayama, Daishi Hirano, Kandai Nozu

Clinical and experimental nephrology 29(1) 39-56 2025年1月
Successful Diagnosis of Sengers Syndrome Using a Comprehensive Genomic Analysis.

Kohta Nakamura, Yukiko Yatsuka, Sachie Naito, Akira Hasegawa, Takeya Kasukawa, Atsushi Kondo, Yoshihito Kishita, Yohei Sugiyama, Takanori Onuki, Tomohiro Ebihara …

Molecular genetics & genomic medicine 13(1) e70048 2025年1月
Variants in MICOS10 Identified by Whole Genome Sequencing and RNA Sequencing in a New Type of Hepatocerebral Mitochondrial DNA Depletion Syndrome.

Yoshihito Kishita, Ayumu Sugiura, Nanako Omichi, Masaru Shimura, Yukiko Yatsuka, Kohta Nakamura, Toju Tanaka, Mitsuru Kubota, Kei Murayama, Akira Ohtake …

Liver international : official journal of the International Association for the Study of the Liver 2024年11月7日
Biallelic GGGCC repeat expansion leading to NAXE-related mitochondrial encephalopathy.

Kokoro Ozaki, Yukiko Yatsuka, Yoshinobu Oyazato, Atsushi Nishiyama, Kazuhiro R Nitta, Yoshihito Kishita, Takuya Fushimi, Masaru Shimura, Shohei Noma, Yohei Sugiyama …

NPJ genomic medicine 9(1) 48-48 2024年10月25日
ミトコンドリア腎症の若年女性に対してタウリンによる治療を行った1例

福本絵美菜, 谷浩樹, 平塩秀磨, 立山義朗, 今澤俊之, 岡崎康司, 村山圭

国立病院総合医学会講演抄録集 78回 P2-2 2024年10月
他臓器障害なく原因不明の腎不全を呈した若年成人にミトコンドリア遺伝子上の病的バリアントを認めた一例

川口隆久, 橋口明典, 畔上達彦, 今澤俊之, 村山圭, 岡崎康司, 安藤孝

日本腎臓学会誌 66(6-E) 901-901 2024年9月
ミトコンドリア腎症の若年女性に対してタウリンによる治療を行った1例

谷浩樹, 平塩秀磨, 立山義朗, 今澤俊之, 岡崎康司, 村山圭

日本腎臓学会誌 66(6-W) 1099-1099 2024年9月
A hidden cause of middle-aged onset heart failure with preserved ejection fraction: a GTPBP3 variant.

Toshiyuki Yano, Atsuhito Takeda, Kei Murayama

European heart journal 45(30) 2794-2794 2024年8月9日
新生児期からシトルリン低値が持続し、最終的にLeigh症候群と診断した一例

松井美樹, 李知子, 村山圭, 竹島泰弘

日本マス・スクリーニング学会誌 34(2) 240-240 2024年7月

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MISC

674

ニーマンピック病C型に伴う急性肝不全に対して生体移植術を施行した男児例

中澤陽, 日衛嶋栄太郎, 前田由可子, 仁平寛士, 井澤和司, 芦名一茂, 花見洋太朗, 菅健敬, 横山淳史, 吉田健司 …

日本小児科学会雑誌 128(2) 284-284 2024年2月
原発性コエンザイムQ10(Coenzyme Q10)欠乏症の早期診断に向けた非侵襲的診断方法の検討

渡邉知佳, 渡邊美有紀, 神保恵理子, 野津寛大, 今澤俊之, 村山圭, 大竹明, 小坂仁

日本小児科学会雑誌 128(2) 2024年
他臓器障害なく原因不明の腎不全を呈した若年成人にミトコンドリア遺伝子上の病的バリアントを認めた一例

川口隆久, 橋口明典, 畔上達彦, 今澤俊之, 村山圭, 岡崎康司, 安藤孝

日本腎臓学会誌(Web) 66(6-E) 2024年
ミトコンドリア腎症の若年女性に対してタウリンによる治療を行った1例

谷浩樹, 平塩秀磨, 立山義朗, 今澤俊之, 岡崎康司, 村山圭

日本腎臓学会誌(Web) 66(6-W) 2024年
原発性CoenzymeQ₁₀欠乏症の病態におけるフェロトーシスの関与

渡邉知佳, 渡邉知佳, 宮内彰彦, 神保恵理子, 今澤俊之, 村山圭, 大竹明, 山形崇倫, 小坂仁

日本ミトコンドリア学会年会要旨集 23rd 2024年
ミトコンドリア腎症の若年女性に対してタウリンによる治療を行った1例

福本絵美菜, 谷浩樹, 平塩秀磨, 立山義朗, 今澤俊之, 岡崎康司, 村山圭

国立病院総合医学会(Web) 78th 2024年
ATP7A gene variants cause symptoms of mitochondrial disease including Leigh syndrome in two cases

SUGIYAMA Yohei, SUGIYAMA Yohei, YATSUKA Yukiko, NAKAMURA Kouta, KISHITA Yoshihito, KISHITA Yoshihito, FUSHIMI Takuya, SHIMURA Masaru, TOKI Taira, OHTAKE Akira …

日本先天代謝異常学会雑誌 40 (CD-ROM) 2024年
小児ミトコンドリア病409例の予後と遺伝的背景【JST機械翻訳】|||

OKAZAKI Atsuko, MATSUNAGA Ayako, YATSUKA Yukiko, SUGIURA Ayumu, KISHITA Yoshihito, SUGIYAMA Yohei, FUSHIMI Takuya, SHIMURA Masaru, ICHIMOTO Keiko, TAJIKA Makiko …

日本人類遺伝学会大会(CD-ROM) 69th 2024年
MICOS複合体欠損に起因する肝ミトコンドリアDNA枯渇症候群【JST機械翻訳】|||

KISHITA Yoshihito, KISHITA Yoshihito, SUGIURA Ayumu, OMICHI Nanako, SHIMURA Masaru, YATSUKA Yukiko, NAKAMURA Kouta, TANAKA Toju, KUBOTA Mitsuru, MURAYAMA Kei …

日本人類遺伝学会大会(CD-ROM) 69th 2024年
マルチオミクス解析によるLeigh症候群の原因としてのNDUFA3におけるイントロン変異体の同定【JST機械翻訳】|||

NAKAMURA Kohta, KISHITA Yoshihito, KISHITA Yoshihito, SUGIURA Ayumu, OKAZAKI Atsuko, OZAKI Kokoro, OZAKI Kokoro, YATSUKA Yukiko, MATSUMOTO Naoyuki, OHTAKE Akira …

日本人類遺伝学会大会(CD-ROM) 69th 2024年
ATP7A遺伝子変異によりLeigh症候群を含むミトコンドリア病を呈した2例

杉山洋平, 杉山洋平, 八塚由紀子, 中村弘太, 木下善仁, 木下善仁, 伏見拓矢, 志村優, 土岐平, 大竹明 …

日本ミトコンドリア学会年会要旨集 23rd 2024年
ミトコンドリア病原因遺伝子Asparaginyl-TRNA Synthetase 2新規バリアントの解析

高偉博, 杉浦歩, 木下善仁, 八塚由紀子, 岡崎敦子, 安川武宏, 近藤秀仁, 石田秀和, 成田淳, 大竹明 …

日本ミトコンドリア学会年会要旨集 23rd 2024年
肝ミトコンドリアDNA枯渇を引き起こすMICOS10遺伝子異常の同定

木下善仁, 木下善仁, 杉浦歩, 大道納菜子, 志村優, 八塚由紀子, 中村弘太, 田中藤樹, 窪田満, 村山圭 …

日本ミトコンドリア学会年会要旨集 23rd 2024年
レトロランスポゾンが介在した遺伝子異常を有するミトコンドリア病

木下善仁, 中村弘太, 八塚由紀子, 尾崎心, 岡崎敦子, 杉浦歩, 伏見拓矢, 海老原知博, 志村優, 杉山洋平 …

日本ミトコンドリア学会年会要旨集 23rd 2024年
ミトコンドリアtRNA修飾酵素TRMT2Bと心筋症:未解決ミトコンドリア病の病因解明を目指して

八塚由紀子, 木下善仁, 杉浦歩, 岡崎敦子, 杉山洋平, 伏見拓矢, 大竹明, 村山圭, 村山圭, 岡崎康司

日本ミトコンドリア学会年会要旨集 23rd 2024年
GGGCCリピート病的伸長によるNAXE関連脳症

尾崎心, 八塚由紀子, 親里嘉展, 西山敦史, 新田和広, 木下善仁, 伏見拓矢, 志村優, 野間将平, 杉山洋平 …

日本ミトコンドリア学会年会要旨集 23rd 2024年
本邦におけるMT-TL1遺伝子異常症の臨床的・遺伝学的検討

志村優, 市本景子, 杉山洋平, 伏見拓矢, 八塚由紀子, 木下善仁, 大竹明, 岡崎康司, 岡崎康司, 村山圭 …

日本ミトコンドリア学会年会要旨集 23rd 2024年
ミトコンドリアDNA枯渇症候群に対する新規診断法の確立に向けた取り組み

岡崎敦子, 八塚由紀子, 杉浦歩, 杉山洋平, 志村優, 市本景子, 田鹿牧子, 伏見拓矢, 松永綾子, 木下善仁 …

日本ミトコンドリア学会年会要旨集 23rd 2024年
マルチオミクス解析によるLeigh症候群の新規ミトコンドリア原因遺伝子NDUFA3の同定

中村弘太, 木下善仁, 木下善仁, 杉浦歩, 岡崎敦子, 尾崎心, 尾崎心, 八塚由紀子, 松本直之, 伏見拓矢 …

日本ミトコンドリア学会年会要旨集 23rd 2024年
ミトコンドリア病原因遺伝子DGUOK新規バリアントの解析

劉宇しん, 杉浦歩, 木下善仁, 八塚由紀子, 岡崎敦子, 大竹明, 村山圭, 村山圭, 岡崎康司, 岡崎康司

日本ミトコンドリア学会年会要旨集 23rd 2024年

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書籍等出版物

代謝ナビゲーションミトコンドリアを中心とする代謝ネットワーク

大竹明, 岡崎康司, 村山圭 (担当:共訳)

メディカルサイエンスインターナショナル 2017年10月10日 (ISBN: 4895929000)
ミトコンドリア病診療マニュアル2017

日本ミトコンドリア学会, 村山作成, 小坂作成, 米田作成

診断と治療社 2016年12月21日 (ISBN: 4787822713)

共同研究・競争的資金等の研究課題

ミトコンドリア病ゲノムコホートを対象とした多階層オミックス解析の確立

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(A) 2023年4月 - 2026年3月

岡崎康司, 奥田修二郎, 木下善仁, 村山圭, 大竹明

村山圭

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