本研究は、22q11.2欠失症候群がある子どもを育てる親の、確定診断以降の医療支援に対する認識を明らかにすることを通して、早期診断後のケアニーズに基づく看護を検討することを目的とした。研究対象は、22q11.2欠失症候群をもつ児・成人61名の親とした。データ収集には、研究者らが作成した自記式質問紙を用いた。内容は、デモグラフィックデータと、22q11.2欠失症候群に関連する合併症の有無と経過、医療支援に対する認識とした。35問は自由記述と5段階リッカートスケール(全く思わない、思わない、どちらともいえない、思う、非常に思う)を併用して尋ねた。本研究の対象者の平均診断時期は1歳7ヵ月(19±60ヵ月)であり、早期診断を肯定的に捉え、先手を取って子の成長を高めたいという希望を持っていた。しかし、就学前から情報の乏しさと総合的に子どもをみる機関がないと感じていた。22q11.2欠失症候群の児のケアニーズに沿った支援として、症状管理、発達支援、養育支援、生殖に関する選択の相談の場が必要であると考えられた。(著者抄録)