症例は26歳女性で、右下顎骨腫瘍(骨形成線維腫)術後の血液検査でカルシウム(Ca)とi-PTHが高値を示した。頸部造影CTでは嚢胞変性を伴う左上副甲状腺の腫大(長径20mm大)を認めたが、MIBIシンチグラフィでは病変に一致した集積はなく、産婦人科で子宮ポリープを指摘された。hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome(HPT-JT)による原発性副甲状腺機能亢進症と判断して左上副甲状腺腫摘出術を行い、病理検査の結果は副甲状腺腺腫の所見であり、術後は血中Ca、i-PTHが正常化した。後日、遺伝子検査でCDC73遺伝子(cell division cycle protein 73 homolog gene)に「c.238-8G>A」変異を認め、HPT-JTと診断された。家族性副甲状腺機能亢進症ではHPT-JTも念頭に置いた診療が必要である。