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Profile Information

Affiliation: 助教, 小児科, 九州大学

Degree: 新大６卒(Mar, 2003, 島根医科大学)
医学博士(Mar, 2011, 島根大学)

Contact information: mushiu1kyudai.jp
Researcher number: 90467712
ORCID iD: https://orcid.org/0000-0003-2442-541X
J-GLOBAL ID: 201001064621653315
researchmap Member ID: 6000026429

Research Interests

Research Areas

Life sciences / Fetal medicine/Pediatrics / 小児内分泌・代謝、先天代謝異常症

Research History

Oct, 2018 - Present

Kyushu University
Apr, 2016 - Sep, 2018

スタッフ, 内分泌・代謝科, 福岡市立こども病院
Oct, 2015 - Mar, 2016

Shimane University
Apr, 2014 - Sep, 2015

Shimane University
Apr, 2012 - Mar, 2014

レジデント, 内分泌・代謝科, 福岡市立こども病院・感染症センター
Apr, 2008 - Mar, 2012

Shimane University
Jul, 2007 - Mar, 2008

Shimane University
Apr, 2007 - Jun, 2007

医員, 小児科, 町立奥出雲病院
Aug, 2006 - Mar, 2007

医師, 小児科, 松江赤十字病院
May, 2005 - Jul, 2006

医員, 小児科, 公立雲南総合病院
Oct, 2003 - Apr, 2005

Shimane University
May, 2003 - Oct, 2003

医員研修医, 小児科, 島根医科大学

Education

Apr, 2007 - Mar, 2011

医学系研究科博士課程, 島根大学大学院
Apr, 1997 - Mar, 2003

Shimane Medical University

Committee Memberships

Apr, 2020 - Present

九州支部評議員, 日本内分泌学会
Sep, 2017 - Sep, 2021

甲状腺委員会, 日本小児内分泌学会
Sep, 2017 - Sep, 2021

評議員, 日本小児内分泌学会
Oct, 2018

世話人, 日本小児内分泌学会九州・沖縄地方会

Awards

Papers

The expanding phenotype of hypokalemic periodic paralysis in a Japanese family with p.Val876Glu mutation in CACNA1S

Mari Kurokawa, Michiko Torio, Kazuhiro Ohkubo, Vlad Tocan, Noriko Ohyama, Naoko Toda, Kanako Ishii, Kei Nishiyama, Yuichi Mushimoto, Ryuichi Sakamoto …

Mol Genet Genomic Med, 8(4) e1175, Apr, 2020 Peer-reviewedInvited
Clinical course in a patient with myopathic VLCAD deficiency during pregnancy with an affected baby.

Yamada K, Matsubara K, Matsubara Y, Watanabe A, Kawakami S, Ochi F, Kuwabara K, Mushimoto Y, Kobayashi H, Hasegawa Y …

JIMD reports, 49(1) 17-20, Sep, 2019 Peer-reviewed
Efficacy of bezafibrate on fibroblasts of glutaric acidemia type II patients evaluated using an in vitro probe acylcarnitine assay

Kenji Yamada, Hironori Kobayashi, Ryosuke Bo, Jamiyan Purevsuren, Yuichi Mushimoto, Tomoo Takahashi, Yuki Hasegawa, Takeshi Taketani, Seiji Fukuda, Seiji Yamaguchi

BRAIN & DEVELOPMENT, 39(1) 48-57, Jan, 2017 Peer-reviewed
Acute myositis associated with concurrent infection of rotavirus and norovirus in a 2-year-old girl

Kei Yamamoto, Seiji Fukuda, Yuichi Mushimoto, Noriaki Minami, Rie Kanai, Kazuki Tsukamoto, Seiji Yamaguchi

Pediatric Reports, 7(3) 51-53, 2015 Peer-reviewed
Clinical and genetic aspects of hypophosphatasia in Japanese patients

Takeshi Taketani, Kazumichi Onigata, Hironori Kobayashi, Yuichi Mushimoto, Seiji Fukuda, Seiji Yamaguchi

ARCHIVES OF DISEASE IN CHILDHOOD, 99(3) 211-215, Mar, 2014 Peer-reviewed
[Clinical study of organic acidemias and fatty acid oxidation disorders detected in adults].

Yamada K, Hasegawa Y, Yoshikawa Y, Takahashi T, Kobayashi H, Mushimoto Y, Purevsuren J, Yamaguchi S, Rinsho shinkeigaku, Clinical neurology

53(3) 191-195, 2013 Peer-reviewed
Expanded newborn mass screening with MS/MS and medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency in Japan.

Yamaguchi S, Purevusren J, Kobayashi H, Hasegawa Y, Mushimoto Y, Yamada K, Takahashi T, Furui M, Taketani T, Fykuda S …

J Jap Soc Mass-screening, 23(3) 270-276, 2013 Peer-reviewed
Novel compound heterozygous mutations in the SBP2 gene: characteristic clinical manifestations and the implications of GH and triiodothyronine in longitudinal bone growth and maturation.

Hamajima T, Mushimoto Y, Kobayashi H, Saito Y, Onigata K.

Eur J Endocrinol, 166(4) 757-764, Apr, 2012 Peer-reviewedInvited
タンデムマス法による新生児マススクリーニングを契機に診断された母親のメチルクロトニルグリシン尿症

虫本雄一, 御牧信義, 小林弘典, 長谷川有紀, Jamiyan Purevsuren, 山田健治, 高橋知男, 山口清次

日本マス・スクリーニング学会誌, 22(3) 15-20, Mar, 2012 Peer-reviewedInvited
Bezafibrate can be a new treatment option for mitochondrial fatty acid oxidation disorder: evaluation by in vitro probe acylcarnitine assay.

Yamaguchi S, Li H, Purevsuren J, Yamada K, Furui M, Takahashi T, Mushimoto Y, Kobayashi H, Taketani T, Fukao T …

Mol Genet Metab, 107 87-91, 2012 Peer-reviewed
Clinical and Molecular Aspects of Japanese Children with Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency.

Purevsuren J, Hasegawa Y, Fukuda S, Kobayashi H, Mushimoto Y, Yamada K, Takahashi T, Fukao T, Yamaguchi S

Mol Genet Metab, 107(1-2) 237-240, 2012 Peer-reviewed
Adenovirus serotype 31 infection in a newborn girl and review of the literature

Seiji Fukuda, Kazuma Ogiso, Yuichi Mushimoto, Mariko Abe, Kenji Yasuda, Seiji Yamaguchi

PEDIATRICS INTERNATIONAL, 53(3) 408-411, Jun, 2011 Peer-reviewed
Clinical and molecular aspects of Japanese patients with mitochondrial trifunctional protein deficiency

Jamiyan Purevsuren, Toshiyuki Fukao, Yuki Hasegawa, Hironori Kobayashi, Hong Li, Yuichi Mushimoto, Seiji Fukuda, Seiji Yamaguchi

MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, 98(4) 372-377, Dec, 2009 Peer-reviewed
A novel molecular aspect of Japanese patients with medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD): c.449-452delCTGA is a common mutation in Japanese patients with MCADD.

Purevsuren J, Kobayashi H, Hasegawa Y, Mushimoto Y, Li H, Fukuda S, Shigematsu Y, Fukao T, Yamaguchi S

Mol Genet Metab, 96 77-79, 2009 Peer-reviewed
巨大な肝転移を伴った内分泌非活性型副腎皮質癌の12歳男児例

虫本雄一, 金井理恵, 小林弘典, 竹谷健, 安田謙二, 久守孝司, 葛西武司, 山本智彦, 丸山理留敬, 中川温子 …

小児がん, 43(4) 730-735, Jan, 2007 Peer-reviewedInvited
病原性大腸菌O25ベロ毒素(-)家族内保菌者からの二次感染により血便が頻回再発したと考えられた姉弟例

虫本雄一, 山田健二, 細木康史, 葛西武司

小児科臨床, 59(11) 2329-2332, Nov, 2006 Peer-reviewedInvited
血清カルシウムが正常を示した偽性副甲状腺機能低下症I a型の1例

虫本雄一, 小林弘典, 安田謙二, 竹谷健, 山口清次

小児科, 47(2) 273-276, Feb, 2006 Peer-reviewedInvited
複雑部分発作を併発したWest症候群の1例

虫本雄一, 瀬島斉, 竹谷健, 岸和子, 木村正彦, 安田謙二, 清水麻衣子, 山口清次

小児科臨床, 59(1) 42-46, Jan, 2006 Peer-reviewedInvited

Misc.

A case of an infant with congenital combined pituitary hormone deficiency and normalized liver histology of infantile cholestasis after hormone replacement therapy.

Wada K, Kobayashi H, Moriyama A, Haneda Y, Mushimoto Y, Hasegawa Y, Onigata K, Kumori K, Ishikawa N, Maruyama R …

Clin Pediatr Endocrinol., 26(4) 251-257, 2017
INTRACELLULAR ACYLCARNITINE PROFILING USING IN VITRO PROBE ASSAY AT VARIOUS C0 CONCENTRATIONS SELECTIVELY IDENTIFIES CPT-1 DEFICIENCY AND PRIMARY CARNITINE DEFICIENCY

S. Yamaguchi, J. Purevsuren, K. Yamada, T. Takahashi, Y. Mushimoto, H. Kobayashi, Y. Hasegawa, M. Takayanagi, S. Fukuda

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, 35 S69-S69, Sep, 2012
Novel compound heterozygous mutations in the SBP2 gene: characteristic clinical manifestations and the implications of GH and triiodothyronine in longitudinal bone growth and maturation (vol 166, pg 757, 2012)

Takashi Hamajima, Yuichi Mushimoto, Hironori Kobayashi, Yoshiro Saito, Kaxumichi Onigata

EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY, 166(5) 957-957, May, 2012
【新生児医療の最前線産婦人科医が知っておきたい新生児の新知識】新生児突然死とその予防

虫本雄一, 山口清次

Apr, 2011
Clinical and molecular investigation of 19 Japanese cases of glutaric acidemia type 1

Yuichi Mushimoto, Seiji Fukuda, Yuki Hasegawa, Hironori Kobayashi, Jamiyan Purevsuren, Hong Li, Takeshi Taketani, Seiji Yamaguchi

MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, 102(3) 343-348, Mar, 2011
EMETIC TOXIN OF BACILLUS CEREUS THAT ASSOCIATES WITH REYE-LIKE SYNDROME SEVERELY INHIBITS MITOCHONDRIAL FATTY ACID OXIDATION

J. Purevsuren, Y. Hasegawa, H. Kobayashi, Y. Mushimoto, K. Yamada, A. Okamoto, M. Ohta, S. Yamaguchi

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, 34 S154-S154, 2011
母体代謝疾患の新生児

虫本雄一

周産期医学, 40(増刊号) 628-631, 2011
EFFECT OF HEAT STRESS AND BEZAFIBRATE ON MITOCHONDRIAL FATTY ACID OXIDATION (FAO) IN FAO DISORDERS: EVALUATION BY IN VITRO PROBE ACYLCARNITINE ASSAY

S. Yamaguchi, H. Li, J. Purevsuren, Y. Mushimoto, H. Kobayashi, Y. Hasegawa, S. Fukuda

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, 33 S57-S57, Aug, 2010
【先天代謝異常症を見逃さない】診断へのアプローチ新生児マススクリーニングロイシン

虫本雄一, 山口清次

Jul, 2010
Heat stress deteriorates mitochondrial beta-oxidation of long-chain fatty acids in cultured fibroblasts with fatty acid beta-oxidation disorders

Hong Li, Seiji Fukuda, Yuki Hasegawa, Jamiyan Purevsuren, Hironori Kobayashi, Yuichi Mushimoto, Seiji Yamaguchi

JOURNAL OF CHROMATOGRAPHY B-ANALYTICAL TECHNOLOGIES IN THE BIOMEDICAL AND LIFE SCIENCES, 878(20) 1669-1672, Jun, 2010
In vitro probe acylcarnitine profiling assay using cultured fibroblasts and electrospray ionization tandem mass spectrometry predicts severity of patients with glutaric aciduria type 2

Mitsuru Endo, Yuki Hasegawa, Seiji Fukuda, Hironori Kobayashi, Yuka Yotsumoto, Yuichi Mushimoto, Hong Li, Jamiyan Purevsuren, Seiji Yamaguchi

JOURNAL OF CHROMATOGRAPHY B-ANALYTICAL TECHNOLOGIES IN THE BIOMEDICAL AND LIFE SCIENCES, 878(20) 1673-1676, Jun, 2010
Effect of heat stress and bezafibrate on mitochondrial beta-oxidation: Comparison between cultured cells from normal and mitochondrial fatty acid oxidation disorder children using in vitro probe acylcarnitine profiling assay

Hong Li, Seiji Fukuda, Yuki Hasegawa, Hironori Kobayashi, Jamiyan Purevsuren, Yuichi Mushimoto, Seiji Yamaguchi

BRAIN & DEVELOPMENT, 32(5) 362-370, May, 2010
ロイシン

虫本雄一, 山口清次

小児内科, 42(7) 1084-1087, 2010
ステロイド抵抗性の難治性アトピー性皮膚炎として加療されていたビオチン欠乏の1例

虫本雄一, 竹谷健, 長谷川有紀, 小林弘典, 福井徹, 渡邊敏明, 山口清次

アレルギーの臨床, 30(6) 543-547, 2010
タンデムマス導入による新生児マススクリーニングの新時代タンデムマスによる新生児スクリーニングに対するin vitro probe acylcarnitine profiling assayによる脂肪酸β酸化能評価の有用性に関する検討

小林弘典, 李紅, プレブスレン・ジャミヤン, 虫本雄一, 長谷川有紀, 山口清次

日本先天代謝異常学会雑誌, 26(1) 50-54, 2010
中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症日本人5症例の発症形態の検討

虫本雄一, 小林弘典, 長谷川有紀, 李紅, 福田誠司, 近藤陽一, 脇口宏, 藤枝幹也, 高杉尚志, 山口結 …

日本小児科学会雑誌, 113(12) 1800-1804, Dec, 2009
CLINICAL AND MOLECULAR ASPECTS OF JAPANESE PATIENTS WITH MITOCHONDRIAL TRIFUNCTIONAL PROTEIN DEFICIENCY

J. Purevsuren, T. Fukao, Y. Hasegawa, H. Kobayashi, S. Fukuda, S. Yamaguchi

MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, 98(1-2) 48-48, Sep, 2009
Enzymatic evaluation of glutaric acidemia type 1 by an in vitro probe assay of acylcarnitine profiling using fibroblasts and electrospray ionization/tandem mass spectrometry (MS/MS)

Yuichi Mushimoto, Yuki Hasegawa, Hironori Kobayashi, Hong Li, Jamiyan Purevsuren, Isamu Nakamura, Takeshi Taketani, Seiji Fukuda, Seiji Yamaguchi

JOURNAL OF CHROMATOGRAPHY B-ANALYTICAL TECHNOLOGIES IN THE BIOMEDICAL AND LIFE SCIENCES, 877(25) 2648-2651, Sep, 2009
Successful treatment with GnRH analogue for a boy with traumatic brain injury-induced precocious puberty

Yuichi Mushimoto, Hironori Kobayashi, Kazumichi Onigata, Seiji Yamaguchi

HORMONE RESEARCH, 72 400-400, 2009
Nonoperative octoreotide-long acting release (LAR) treatment for a 12-year-old boy with pituitary gigantism

Hironori Kobayashi, Rie Kanai, Kazuki Tsukamoto, Yuichi Mushimoto, Kazumichi Onigata, Seiji Yamaguchi

HORMONE RESEARCH, 72 116-116, 2009

Books and Other Publications

①イソ吉草酸血症 ②メチルクロトニルグリシン尿症 ③グルタル酸血症2型 ④短鎖3-ヒロドキシアシルCoA脱水素酵素（SCHAD）欠損症

虫本雄一

Apr, 2013
グルタル酸血症1型

虫本雄一, 山口清次

Mar, 2013
①グルタル酸血症1型 ②2-ケトアジピン酸

虫本雄一, 山口清次

Oct, 2012
シルビウス溝拡大、錐体外路症状、MRI線条体異常、大脳皮質萎縮,

虫本雄一, 山口清次

Jul, 2011
①ビタミンB12反応性メチルマロン酸血症 ②3-ヒドロキシ-3メチルグルタル酸血症 ③グルタル酸血症1型 ④グルタル酸血症2型 ⑤メバロン酸血症

虫本雄一

Jun, 2011
代謝性アシドーシス

虫本雄一, 山口清次

Dec, 2010
小児臨床ピクシス23 見逃せない先天代謝異常 1章まずは診断しなくては -代謝性アシドーシス-

中山書店, 2010
胃腸炎罹患児に意識障害を呈した1歳10ヶ月女児

虫本雄一

Jul, 2009

Presentations

血清 PLP が高値であった歯限局型低ホスファターゼ症の一例

石井加奈子, 戸田尚子, トカン・ヴラッド, 虫本雄一

第 3 回日本小児内分泌学会九州・沖縄地方会, Feb, 2020
A case of double diabetes in a child presenting with conditions of both diabetic ketoacidosis and hyperglycemic hyperosmolar syndrome.

Miyako K, Otsubo H, Mushimoto Y, Suzuki S

45th Annual Conference of the International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes, Nov, 2019
出血傾向のある糖原病Ⅰa患者に対する腎移植前の出血予防措置の経験例

松本翼, 今井崇史, 西山慶, 虫本雄一, 石井加奈子, 白石暁, 石村匡崇, 大賀正一

第506回日本小児科学会福岡地方会例会, Oct, 2019
SGA性低身長児における成長ホルモン治療の代謝・免疫学的影響の解析

石井加奈子, 戸田尚子, 大久保一宏, トカンヴラッド, 大山紀子, 牧村美佳, 松尾光通, 虫本雄一, 落合正行, 井原健二, 大賀正一

第122回日本小児科学会学術集会, Apr, 2019
Investigation of GNAS1 gene mutations and expression patterns of fibroblast growth factor 23 protein in McCune-Albright syndrome.

Miyako K, Mushimoto Y, Katsumata N

The Endocrine Society’s 101st Annual Meeting & EXPO, Mar, 2019
遺伝子検査で確定診断に至っていないLPL欠損症疑いの9歳女児例

虫本雄一, 大久保一宏, トカンヴラット, 戸田尚子, 石井加奈子

第2回日本小児内分泌学会九州・沖縄地方会, Feb, 2019
Investigation of vitamin D status in children with growth disorder.

Miyako K, Suzuki S, Mushimoto Y

10th Biennial Asia Pacific Pediatric Endocrine Society (APPES) Scientific Meeting, Nov, 2018
ケトアシドーシスと高度脱水から急性腎不全を呈した自閉症スペクトラム障害の1型糖尿病、14歳男児例

鈴木秀一, 虫本雄一, 都研一

第52回日本小児内分泌学会学術集会, Oct, 2018
McCune-Albright症候群骨病変におけるGNAS遺伝子変異解析とFGF23の発現プロファイル

都研一, 虫本雄一, 勝又規行

第22回小児分子内分泌研究会, Jul, 2018
糖尿病ケトアシドーシスと高血糖高浸透圧症候群が混在したインスリン抵抗性を伴う1型糖尿病の9歳女児例

大坪寛央, 虫本雄一, 鈴木秀一, 都研一, 李守永, 原寿郎

第500回日本小児科学会福岡地方会例会, Jun, 2018
フラッシュグルコースモニタリングの導入によって小児1型糖尿病初発入院時における基礎インスリンの比率は低下した

虫本雄一, 鈴木秀一, 河野敦子, 都研一

第61回日本糖尿病学会年次学術集会, May, 2018
矮小陰茎、停留精巣、高度蛋白尿を契機に不全型Denys-Drash症候群が疑われた1例

鈴木秀一, 虫本雄一, 河野敦子, 都研一, 武市実奈, 西村真直, 郭義胤, 野津寛大

第91回日本内分泌学会学術総会, Apr, 2018
成長障害におけるビタミンD不足の関与に関する研究

鈴木秀一, 虫本雄一, 河野敦子, 都研一

第121回日本小児科学会学術集会, Apr, 2018
25(OH)VDの評価におけるピットフォール：季節性、PTH、基準値に関連して

鈴木秀一, 虫本雄一, 河野敦子, 都研一

第1回日本小児内分泌学会九州・沖縄地方会, Feb, 2018
島根県におけるタンデムマスによる新生児マススクリーニングシステム構築の試み

第87回山陰小児科学会, 2011
島根県における自治体主導のタンデムマス・スクリーニング

第19回中国・四国小児保健学会, 2010
ミトコンドリア三頭酵素欠損症に対するベサフィブレートの効果に関するIn vitro probe assayでの検討

第52回日本先天代謝異常学会, 2010
Toxic effect of cereulide of bacillus cereus on mitochondrial fatty acid oxidation

第52回日本先天代謝異常学会, 2010
グルタル酸血症１型日本人症例の発症形態と臨床像のまとめ

第52回日本先天代謝異常学会, 2010
乳幼児期に嘔吐発作で発症した有機酸・脂肪酸代謝異常症患者の検討

第52回日本先天代謝異常学会, 2010

Teaching Experience

Professional Memberships

Research Projects

Diagnosis of disorders of sex development (DSD) by steroid profiling using dried blood spots and electrospray ionization/tandem mass spectrometry (MS/MS)

Grants-in-Aid for Scientific Research Grant-in-Aid for Young Scientists (B), Grant-in-Aid for Young Scientists (B), Japan Society for the Promotion of Science, Apr, 2015 - Mar, 2019

Mushimoto Yuichi, Kobayashi hironori
Development of evaluation method of drug safety for children using cultured cells and tandem mass spectrometry

Grants-in-Aid for Scientific Research Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research, Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research, Japan Society for the Promotion of Science, 2010 - 2011

YAMAGUCHI Seiji, HASEGAWA Yuki, KOBAYASHI Hironori, MUSHIMOTO Yuichi, PUREVSUREN Jamiyan
Enzymatic evaluation of fatty acid oxidation by an in vitro probe acylcarnitine profiling assay using peripheral lymphocytes and electrospray ionization/tandem mass spectrometry(MS/MS)

Grants-in-Aid for Scientific Research Grant-in-Aid for Young Scientists (B), Grant-in-Aid for Young Scientists (B), Japan Society for the Promotion of Science, 2010 - 2011

MUSHIMOTO Yuichi

Academic Activities

成長科学協会地区委員（福岡県）

Other

Jul, 2019 - Present
小児生活習慣病対策部会

Other

Oct, 2018 - Present
福岡県新生児マススクリーニング検査体制整備検討会議

Other

Oct, 2018 - Present
福岡医師会学校腎臓・糖尿検診部会部員

Other

Oct, 2018 - Present