症例は29歳男性．小児期より光線過敏があった．父方の祖父，弟にも光線過敏を認める．2001年11月肝障害のため他院に入院し，プロトポルフィリン症（EPP）と診断され，肝生検では軽度線維化と色素沈着をみとめた．2005年8月腹痛，食欲不振，黄疸，肝障害のため同院に再入院した．肝生検では広範な線維化，多数の色素沈着をみとめた．2006年11月腹痛，食欲不振，便秘，微熱，黄疸のため当院に第1回目の入院をした．赤血球プロトポルフィリン13776 μg/dl ，ALT 287 IU/L，総ビリルビン5.1 mg/dl であった．2007年5月に同様の症状にて第2回目の入院をした．2008年8月に同様の症状にて第3回目の入院をし，肝不全が進行し11月死亡した．EPPは稀な遺伝性疾患であり，肝不全にて死亡する患者は多くない．しかし重症の肝障害の治療法としては肝移植しかなく，適切な時期に肝移植を考慮すべきと思われる．