中村勇治 (YUJI NAKAMURA) - マイポータル

基本情報

所属: カリフォルニア大学サンディエゴ校神経科学部門 Postdoctoral scholar
: 独立行政法人日本学術振興会海外特別研究員

連絡先: naka-yjmed.nagoya-cu.ac.jp
研究者番号: 60788024
ORCID iD: https://orcid.org/0000-0002-6531-9018
J-GLOBAL ID: 202001005198762235
researchmap会員ID: R000009821

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研究分野

経歴

2024年4月 - 現在

日本学術振興会海外特別研究員
2023年11月 - 現在

カリフォルニア大学サンディエゴ校, 神経科学部門, Postdoctoral scholar
2021年4月 - 2023年10月

名古屋市立大学大学院医学研究科, 新生児・小児医学分野, 臨床研究医

学歴

2017年4月 - 2021年3月

名古屋市立大学大学院医学研究科博士課程
2003年4月 - 2009年3月

名古屋市立大学, 医学部

受賞

2023年5月

第1回JSCN国際発表優秀賞, 日本小児神経学会
2022年11月

米国人類遺伝学会2022トラベルアワード, 日本人類遺伝学会
2022年6月

Young Investigator Award, 第64回日本小児神経学会学術集会
2019年11月

The 3rd JPS/SPR-Fostering leadership program award, 日本小児科学会

論文

HPDL Variant Type Correlates With Clinical Disease Onset and Severity.

Eun Hye Lee, Olivia Kim-Mcmanus, Jennifer H Yang, Richard Haas, Maha S Zaki, Ghada M H Abdel-Salam, Yuji Nakamura, Mohamed S Abdel-Hamind, Darius Ebrahimi-Fakhari, Julian E Alecu …

Annals of clinical and translational neurology 2025年5月14日
Biallelic null variants in PNPLA8 cause microcephaly by reducing the number of basal radial glia.

Yuji Nakamura, Issei S Shimada, Reza Maroofian, Micol Falabella, Maha S Zaki, Masanori Fujimoto, Emi Sato, Hiroshi Takase, Shiho Aoki, Akihiko Miyauchi …

Brain : a journal of neurology 147(11) 3949-3967 2024年11月4日
Genotype-phenotype correlation over time in Angelman syndrome: Researching 134 patients.

Masanori Fujimoto, Yuji Nakamura, Kana Hosoki, Toshihiko Iwaki, Emi Sato, Daisuke Ieda, Ikumi Hori, Yutaka Negishi, Ayako Hattori, Hideaki Shiraishi …

HGG advances 5(4) 100342-100342 2024年8月22日
Correction: Angelman syndrome with mosaic paternal uniparental disomy suggestive of mitotic nondisjunction.

Masanori Fujimoto, Yuji Nakamura, Toshihiko Iwaki, Emi Sato, Daisuke Ieda, Ayako Hattori, Anna Shiraki, Seiji Mizuno, Shinji Saitoh

Journal of human genetics 68(2) 111-112 2022年12月2日
Angelman syndrome with mosaic paternal uniparental disomy suggestive of mitotic nondisjunction.

Masanori Fujimoto, Yuji Nakamura, Toshihiko Iwaki, Emi Sato, Daisuke Ieda, Ayako Hattori, Anna Shiraki, Seiji Mizuno, Shinji Saitoh

Journal of human genetics 68(2) 87-90 2022年10月13日
Whole-exome analysis of 177 pediatric patients with undiagnosed diseases.

Kotaro Narita, Hideki Muramatsu, Satoshi Narumi, Yuji Nakamura, Yusuke Okuno, Kyogo Suzuki, Motoharu Hamada, Naoya Yamaguchi, Atsushi Suzuki, Yosuke Nishio …

Scientific reports 12(1) 14589-14589 2022年8月26日
Long-term follow-up of a patient with autosomal dominant lower extremity-predominant spinal muscular atrophy-2 due to a BICD2 variant.

Kosuke Yamamoto, Kei Ohashi, Masanori Fujimoto, Daisuke Ieda, Yuji Nakamura, Ayako Hattori, Tadashi Kaname, Kuniko Ieda, Ichizo Nishino, Shinji Saitoh

Brain & development 2022年5月5日
Utility of breakpoint-specific nested polymerase chain reaction for the diagnosis of Emanuel syndrome.

Kozue Hayakawa, Koya Kawase, Masanori Fujimoto, Yuji Nakamura, Shinji Saitoh

Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society 63(12) 1534-1536 2021年8月27日
A case of ATR-X syndrome with mitochondrial respiratory chain dysfunction.

Kaori Aiba, Yuji Nakamura, Mari Sugimoto, Yukiko Yatsuka, Yasushi Okazaki, Kei Murayama, Akira Ohtake, Kenji Yokochi, Shinji Saitoh

European journal of medical genetics 64(8) 104251-104251 2021年8月査読有り
Peripheral nerves are involved in hypomyelinating leukodystrophy-3 caused by a homozygous AIMP1 variant

Ikumi Hori, Daisuke Ieda, Shogo Ito, Seimi Ebe, Yuji Nakamura, Kei Ohashi, Kohei Aoyama, Ayako Hattori, Minoru Kokubo, Shinji Saitoh

Brain and Development 43(4) 590-595 2021年4月
Novel compound heterozygous MCOLN1 mutations identified in a Japanese girl with severe developmental delay and thin corpus callosum

Naoya Yamaguchi, Kyoko Ban, Atsushi Suzuki, Yuji Nakamura, Kohji Kato, Hideki Muramatsu, Yusuke Okuno, Ayako Hattori, Tadashi Kaname, Yoshiyuki Takahashi …

Brain and Development 42(3) 298-301 2020年3月
A novel splicing mutation in SLC9A6 in a boy with Christianson syndrome

Daisuke Ieda, Ikumi Hori, Yuji Nakamura, Kei Ohashi, Yutaka Negishi, Ayako Hattori, Atsuko Arisaka, Setsuko Hasegawa, Shinji Saitoh

Human Genome Variation 6(1) 2019年12月1日
A novel CUL4B splice site variant in a young male exhibiting less pronounced features

Yuji Nakamura, Yusuke Okuno, Hideki Muramatsu, Tomoko Kawai, Kazuhito Satou, Daisuke Ieda, Ikumi Hori, Kei Ohashi, Yutaka Negishi, Ayako Hattori …

Human Genome Variation 6(1) 2019年12月1日
Chronological dynamic changes in cortico-subcortical imbalance of cerebral blood flow in a boy with CAPOS syndrome

Aya Hashimoto, Ichiro Kuki, Masataka Fukuoka, Kiyohiro Kim, Takeshi Inoue, Megumi Nukui, Shin Okazaki, Hisashi Kawawaki, Yuji Nakamura, Shinji Saitoh

Brain and Development 41(7) 625-629 2019年8月
Constitutive activation of mTORC1 signaling induced by biallelic loss-of-function mutations in SZT2 underlies a discernible neurodevelopmental disease

Yuji Nakamura, Kohji Kato, Naomi Tsuchida, Naomichi Matsumoto, Yoshiyuki Takahashi, Shinji Saitoh

PLoS ONE 14(8) e0221482-e0221482 2019年8月1日
東海地区IRUDにおける未診断疾患152家系のトリオ全エクソーム解析

成田幸太郎, 村松秀城, 加藤耕治, 片岡伸介, 中村勇治, 浅田英之, 村松友佳子, 城所博之, 久保田哲夫, 要匡 …

日本小児科学会雑誌 123(2) 282-282 2019年2月
Refractory epilepsy and regression in a patient with a de novo heterozygous POGZ mutation

Seiya Yamagata, Ayako Hattori, Fuyuki Miya, Yuko Kubota, Takeshi Endo, Yutaka Negishi, Yuji Nakamura, Tatsuhiko Tsunoda, Kenjiro Kosaki, Shinji Saitoh

No To Hattatsu 51(1) 29-32 2019年
A novel truncating mutation in FLNA causes periventricular nodular heterotopia, Ehlers-Danlos-like collagenopathy and macrothrombocytopenia

Daisuke Ieda, Ikumi Hori, Yuji Nakamura, Hironori Ohshita, Yutaka Negishi, Tsutomu Shinohara, Ayako Hattori, Takenori Kato, Sachiko Inukai, Katsumasa Kitamura …

Brain and Development 40(6) 489-492 2018年6月
A de novo p.Arg756Cys mutation in ATP1A3 causes a distinct phenotype with prolonged weakness and encephalopathy triggered by fever

Yuji Nakamura, Ayako Hattori, Mitsuko Nakashima, Daisuke Ieda, Ikumi Hori, Yutaka Negishi, Naoki Ando, Naomichi Matsumoto, Shinji Saitoh

Brain and Development 40(3) 222-225 2018年3月
Biallelic mutations in SZT2 cause a discernible clinical entity with epilepsy, developmental delay, macrocephaly and a dysmorphic corpus callosum

Yuji Nakamura, Yasuko Togawa, Yusuke Okuno, Hideki Muramatsu, Kazuhiko Nakabayashi, Yoko Kuroki, Daisuke Ieda, Ikumi Hori, Yutaka Negishi, Takao Togawa …

Brain and Development 40(2) 134-139 2018年2月

MISC

東海地区IRUDにおける未診断疾患152家系のトリオ全エクソーム解析

成田幸太郎, 村松秀城, 加藤耕治, 片岡伸介, 中村勇治, 浅田英之, 村松友佳子, 城所博之, 久保田哲夫, 要匡 …

日本小児科学会雑誌 123(2) 282-282 2019年2月
UPD(15)patに伴うHERC2,DUOX2のヘテロ接合性喪失によるblended phenotypesの1例

中村勇治, 浅田英之, 久保田哲夫, 奥野友介, 村松秀城, 河合智子, 佐藤万仁, 高橋義行, 小島勢二, 齋藤伸治

日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集 41st 2019年
Schaaf-Yang症候群の臨床像検討とトランスジェニックマウスを用いた病態解析(Truncating mutations in MAGEL2 cause Schaaf-Yang syndrome through toxic effects in fetal development)

根岸豊, 家田大輔, 中村勇治, 堀いくみ, 服部文子, 野崎靖之, 小牧宏文, 遠山潤, 長崎啓佑, 多田弘子 …

脳と発達 50(Suppl.) S301-S301 2018年5月
脳室周囲異所性灰白質と結合組織症状を示したFLNA遺伝子変異の女児例

家田大輔, 堀いくみ, 中村勇治, 大下裕法, 根岸豊, 篠原務, 服部文子, 加藤丈典, 犬飼幸子, 北村勝誠 …

脳と発達 49(Suppl.) S423-S423 2017年5月
デュシェンヌ型筋ジストロフィーにおける心拍変動の特性(第二報)

服部文子, 中村勇治, 家田大輔, 堀いくみ, 根岸豊, 本橋裕子, 小牧宏文, 久留聡, 齋藤伸治

脳と発達 49(Suppl.) S309-S309 2017年5月

所属学協会

共同研究・競争的資金等の研究課題

神経幹細胞増幅を促すミトコンドリア脂質代謝とその破綻による脳形成異常機構の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究 2023年4月 - 2025年3月

中村勇治
神経幹細胞のミトコンドリア脂質膜代謝に着目した脳回形成制御機構の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業研究活動スタート支援研究活動スタート支援 2021年8月 - 2023年3月

中村勇治

中村勇治

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研究分野

経歴

学歴

受賞

論文

MISC

所属学協会

共同研究・競争的資金等の研究課題

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