中村明枝 (Akie Nakamura) - マイポータル

基本情報

所属: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター分子内分泌研究部室長

学位: 医学博士(北海道大学大学院医学研究科)

J-GLOBAL ID: 201701017617566304
researchmap会員ID: B000280697

研究分野

ライフサイエンス / 代謝、内分泌学 /

主要な論文

150

Role of Imprinting Disorders in Short Children Born SGA and Silver-Russell Syndrome Spectrum.

Tomoko Fuke, Akie Nakamura, Takanobu Inoue, Sayaka Kawashima, Kaori Isono Hara, Keiko Matsubara, Shinichiro Sano, Kazuki Yamazawa, Maki Fukami, Tsutomu Ogata …

The Journal of clinical endocrinology and metabolism 106(3) 802-813 2021年3月8日
Contribution of gene mutations to Silver-Russell syndrome phenotype: multigene sequencing analysis in 92 etiology-unknown patients.

Takanobu Inoue, Akie Nakamura, Megumi Iwahashi-Odano, Kanako Tanase-Nakao, Keiko Matsubara, Junko Nishioka, Yoshihiro Maruo, Yukihiro Hasegawa, Hiroshi Suzumura, Seiji Sato …

Clinical epigenetics 12(1) 86-86 2020年6月16日査読有り
Targeted next-generation sequencing for congenital hypothyroidism with positive neonatal TSH screening.

Takeshi Yamaguchi, Akie Nakamura, Kanako Nakayama, Nozomi Hishimura, Shuntaro Morikawa, Katsura Ishizu, Toshihiro Tajima

The Journal of clinical endocrinology and metabolism 105(8) 2020年5月27日査読有り
A case of paternal uniparental isodisomy for chromosome 7 associated with overgrowth.

Akie Nakamura, Koji Muroya, Hiroko Ogata-Kawata, Kazuhiko Nakabayashi, Keiko Matsubara, Tsutomu Ogata, Kenji Kurosawa, Maki Fukami, Masayo Kagami

Journal of medical genetics 55(8) 567-570 2018年8月査読有り
Maternal Uniparental Disomy for Chromosome 20: Physical and Endocrinological Characteristics of Five Patients.

Sayaka Kawashima, Akie Nakamura, Takanobu Inoue, Keiko Matsubara, Reiko Horikawa, Keiko Wakui, Kyoko Takano, Yoshimitsu Fukushima, Toshi Tatematsu, Seiji Mizuno …

The Journal of clinical endocrinology and metabolism 103(6) 2083-2088 2018年6月1日査読有り
(Epi)genotype-Phenotype Analysis in 69 Japanese Patients With Pseudohypoparathyroidism Type I.

Shinichiro Sano, Akie Nakamura, Keiko Matsubara, Keisuke Nagasaki, Maki Fukami, Masayo Kagami, Tsutomu Ogata

Journal of the Endocrine Society 2(1) 9-23 2018年1月1日査読有り
Genetic heterogeneity of patients with suspected Silver-Russell syndrome: genome-wide copy number analysis in 82 patients without imprinting defects

Takanobu Inoue, Akie Nakamura, Tomoko Fuke, Kazuki Yamazawa, Shinichiro Sano, Keiko Matsubara, Seiji Mizuno, Yoshika Matsukura, Chie Harashima, Tatsuji Hasegawa …

CLINICAL EPIGENETICS 9 2017年5月査読有り
Genetic heterogeneity of patients with suspected Silver-Russell syndrome: genome-wide copy number analysis in 82 patients without imprinting defects.

Takanobu Inoue, Akie Nakamura, Tomoko Fuke, Kazuki Yamazawa, Shinichiro Sano, Keiko Matsubara, Seiji Mizuno, Yoshika Matsukura, Chie Harashima, Tatsuji Hasegawa …

Clinical epigenetics 9 52-52 2017年査読有り
Complex Genomic Rearrangement Within the GNAS Region Associated With Familial Pseudohypoparathyroidism Type 1b

Akie Nakamura, Erika Hamaguchi, Reiko Horikawa, Yasuyuki Nishimura, Keiko Matsubara, Shinichiro Sand, Keisuke Nagasaki, Yoichi Matsubara, Akihiro Umezawa, Toshihiro Tajima …

JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM 101(7) 2623-2627 2016年7月査読有り
A Japanese family with nonautoimmune hyperthyroidism caused by a novel heterozygous thyrotropin receptor gene mutation

Akie Nakamura, Shuntaro Morikawa, Hayato Aoyagi, Katsura Ishizu, Toshihiro Tajima

PEDIATRIC RESEARCH 75(6) 749-753 2014年6月査読有り
Loss-of-Function and Gain-of-Function Mutations of Calcium-Sensing Receptor: Functional Analysis and the Effect of Allosteric Modulators NPS R-568 and NPS 2143

Akie Nakamura, Tomoyuki Hotsubo, Keiji Kobayashi, Hiroshi Mochizuki, Katsura Ishizu, Toshihiro Tajima

JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM 98(10) E1692-E1701 2013年10月査読有り
Three Novel IGSF1 Mutations in Four Japanese Patients With X-Linked Congenital Central Hypothyroidism

Akie Nakamura, Beata Bak, Tanya L. R. Silander, Jessica Lam, Tomoyuki Hotsubo, Toru Yorifuji, Katsura Ishizu, Daniel J. Bernard, Toshihiro Tajima

JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM 98(10) E1682-E1691 2013年10月査読有り
A novel mutation of IGSF1 in a Japanese patient of congenital central hypothyroidism without macroorchidism

Toshihiro Tajima, Akie Nakamura, Katsura Ishizu

ENDOCRINE JOURNAL 60(2) 245-249 2013年2月査読有り
Molecular analysis of the GATA3 gene in five Japanese patients with HDR syndrome

Akie Nakamura, Fumie Fujiwara, Yukihiro Hasegawa, Katsura Ishizu, Akiyo Mabe, Hiroyasu Nakagawa, Keisuke Nagasaki, Wakako Jo, Toshihiro Tajima

ENDOCRINE JOURNAL 58(2) 123-130 2011年2月査読有り

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MISC

インプリンティング疾患発症に対する生殖補助医療および母親の年齢の影響の解明

原香織, 松原圭子, 中村明枝, 中村明枝, 佐野伸一朗, 佐野伸一朗, 井上毅信, 川嶋明香, 福家智子, 山澤一樹 …

日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 56th 2023年
インプリンティング疾患発症に対する生殖補助医療および母親の年齢の影響の解明

鏡雅代, 原香織, 松原圭子, 中村明枝, 中村明枝, 佐野伸一朗, 佐野伸一朗, 井上毅信, 川嶋明香, 福家智子 …

日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集 46th 2023年
思春期のパーソナルケア製品の使用状況:北海道スタディ

増田秀幸, アイツバマイゆふ, 藤谷倫子, 山口健史, 宮下ちひろ, 岸玲子, 橘田岳也, 中村明枝, 原田真理子, 原田浩二 …

日本衛生学雑誌 77(Suppl.) S202-S202 2022年3月
思春期のパーソナルケア製品の使用状況:北海道スタディ

増田秀幸, アイツバマイゆふ, 藤谷倫子, 山口健史, 宮下ちひろ, 岸玲子, 橘田岳也, 中村明枝, 原田真理子, 原田浩二 …

日本衛生学雑誌 77(Suppl.) S202-S202 2022年3月
Silver-Russell症候群の臨床診断基準を満たした173名における遺伝学的原因および遺伝学的原因別臨床像の検討

鏡雅代, 福家智子, 中村明枝, 中村明枝, 井上毅信, 川嶋明香, 原香織, 松原圭子, 佐野伸一朗, 佐野伸一朗 …

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 67th (CD-ROM) 2022年
SGA児309例の包括的メチル化解析によるインプリンティング疾患の探索

山澤一樹, 中嶋萌子, 久保井徹, 横田一郎, 杉野典子, 小川昌宏, 盆野元紀, 曳野俊治, 佐藤和夫, 中嶋敏紀 …

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 67th (CD-ROM) 2022年
原因不明のSGA性低身長140名における(epi)geneticな要因の解明

原香織, 中村明枝, 中村明枝, 福家智子, 井上毅信, 川嶋明香, 松原圭子, 佐野伸一朗, 佐野伸一朗, 山澤一樹 …

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 67th (CD-ROM) 2022年
silver-Russell症候群の臨床診断基準を満たした173名における遺伝学的原因および遺伝学的原因別臨床像の検討

鏡雅代, 福家智子, 中村明枝, 中村明枝, 井上毅信, 川嶋明香, 原香織, 松原圭子, 佐野伸一朗, 佐野伸一朗 …

日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 55th 2022年
原因不明のSGA性低身長症140名における(epi)geneticな要因の解明

原香織, 中村明枝, 中村明枝, 福家智子, 井上毅信, 川嶋明香, 松原圭子, 佐野伸一朗, 佐野伸一朗, 山澤一樹 …

日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 55th 2022年
SGA児309例の包括的メチル化解析によるインプリンテイング疾患の探索

山澤一樹, 中嶋萌子, 久保井徹, 横田一郎, 杉野典子, 小川昌宏, 盆野元紀, 曳野俊治, 佐藤和夫, 中嶋敏紀 …

日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 55th 2022年
内分泌研究のインパクト内分泌疾患を招くGNAS異常症の新知見

深見真紀, 宮戸真美, 中村明枝, 鏡雅代, 緒方勤

日本内分泌学会雑誌 97(1) 120-120 2021年4月
臨床診断基準に基づきシルバーラッセル症候群と診断された症例における遺伝学的スペクトラムの検討

福家智子, 中村明枝, 中村明枝, 井上毅信, 川嶋明香, 原香織, 松原圭子, 佐野伸一朗, 佐野伸一朗, 佐野伸一朗 …

日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集 44th (CD-ROM) 2021年
SGA性低身長におけるインプリンティング異常症の関与とシルバーラッセル症候群の遺伝学的スペクトラムの解明

鏡雅代, 福家智子, 中村明枝, 中村明枝, 井上毅信, 川嶋明香, 原香織, 松原圭子, 佐野伸一朗, 佐野伸一朗 …

日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 54th 2021年
Silver-Russell症候群表現型における単一遺伝子変異の関与:原因不明の患者92人に対する変異の検索

井上毅信, 中村明枝, 小田野めぐみ, 中尾佳奈子, 松原圭子, 西岡淳子, 丸尾良浩, 長谷川行洋, 鈴村宏, 佐藤清二 …

日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集 43rd 2021年
SGA性低身長におけるインプリンティング異常症の関与およびシルバーラッセル症候群のスペクトラムについての検討

福家智子, 中村明枝, 中村明枝, 井上毅信, 川嶋明香, 原香織, 松原圭子, 佐野伸一朗, 佐野伸一朗, 山澤一樹 …

日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集 43rd 2021年
思春期が早い女の子 : いつ,何を調べるの? (特集子どもの性を多角的に理解しよう) -- (子どもの性 : 主訴から学ぶ性に関する疾患)

中村明枝

小児科診療 82(12) 1675-1680 2019年12月
新生児マススクリーニング内分泌疾患検査結果(2017年度)

山岸卓弥, 藤倉かおり, 阿部正太郎, 野町祥介, 東田恭明, 三觜雄, 鎌崎穂高, 中村明枝

札幌市衛生研究所年報 (46) 88-91 2019年9月
ITGA3遺伝子の複合ヘテロ接合体変異を同定したILNEB症候群の一例

岡本孝之, 中村明枝, 林麻子, 山口健史, 高橋俊行, 上田泰弘, 佐藤泰征, 柳久美子, 要匡, 有賀正

日本小児腎臓病学会雑誌 32(1Suppl.) 94-94 2019年5月
症例発汗過多,成長障害を契機に診断に至った神経芽腫の一例

橋本佳帆子, 中山加奈子, 山口健史, 原和也, 寺下友佳代, 杉山未奈子, 長祐子, 井口晶裕, 本多昌平, 中村明枝 …

臨床小児医学 = The Journal of clinical pediatrics, Sapporo 67(1) 84-89 2019年
新生児マススクリーニング内分泌疾患検査結果(2016年度)

山岸卓弥, 藤倉かおり, 阿部正太郎, 野町祥介, 東田恭明, 三觜雄, 鎌崎穂高, 中村明枝

札幌市衛生研究所年報 (45) 93-96 2018年9月

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共同研究・競争的資金等の研究課題

環境化学物質曝露による有害作用：ヒト疫学研究と動物実験による機序解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(A) 2021年4月 - 2025年3月

池田敦子, 小島弘幸, 池中良徳, Goudarzi Houman, 中村明枝, アイツバマイゆふ, 惠淑萍, 山口健史, 増田秀幸, POUDEL KRITIKA
偽性副甲状腺機能低下症1bにおけるインプリンティング異常発症機序の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究(B) 若手研究(B) 2016年4月 - 2018年3月

中村明枝
カルシウム感知受容体に関与する分子遺伝学的異常について

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究(B) 若手研究(B) 2014年4月 - 2016年3月

中村明枝

中村明枝

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