稲垣夏子 (Natsuko Inagaki) - マイポータル

基本情報

所属: 東京医科大学循環器内科学分野（遺伝子診療センター）

ORCID iD: https://orcid.org/0000-0003-4305-1863
J-GLOBAL ID: 202001006679673437
researchmap会員ID: R000008943

研究分野

ライフサイエンス / 遺伝学 / 臨床遺伝学

論文

Current status and challenges of comprehensive healthcare systems for tuberous sclerosis complex : a nationwide cross-sectional survey in Japan

Natsuko INAGAKI, Sawako MATSUMOT, Haruhisa KATO, Noriyasu SAKAI, Naoya SATAKE, Yuta KONO, Kazuharu HARADA, Jingyi DONG, Kazuyo KIRIBAYASHI, Masato BINGO …

J. Tokyo Med. Univ 84(1) 50-60 2026年1月査読有り筆頭著者責任著者
National survey of Hutchinson-Gilford progeria syndrome and progeroid laminopathy in Japan

Yuko Okawa, Muneaki Matsuo, Rika Kosaki, Hidefumi Tonoki, Masanobu Fujimoto, Keiichi Ozono, Hiroyuki Saitou, Takuo Kubota, Yasuhisa Ohata, Noriyuki Namba …

Aging 17(7) 1667-1678 2025年7月9日査読有り
A Novel Missense Mutation c.690 G>C in the Fumarate Hydratase Gene Leading to the Diagnosis of FH Tumor Predisposition Syndrome.

Akiko Fukaura, Noriyasu Sakai, Natsuko Inagaki, Toshitsugu Sato, Kazutoshi Harada

The Journal of dermatology 52(9) e820-e821 2025年6月14日
Clinical characteristics of female Fabry disease patients with hypertrophic cardiomyopathy with mid-ventricular obstruction.

Natsuko Inagaki, Yasuyoshi Takei, Tsuguhisa Hatano, Yasuyuki Takada, Yoshinao Yazaki, Hisanori Kosuge, Masatake Kobayashi, Shinji Suzuki, Tomohiro Umezu, Masahiko Kuroda …

Molecular genetics and metabolism reports 42 101196-101196 2025年3月
体重増加不良を契機に診断された乳児消化管アレルギー合併Noonan症候群の1例

長谷川里奈, 千代反田雅子, 岡田このみ, 伊上敦哉, 松本和華子, 高橋英城, 赤松信子, 稲垣夏子, 山中岳

日本小児科学会雑誌 128(11) 1468-1468 2024年11月
A single-institution retrospective study of comprehensive genomic profiling tests based on C-CAT findings for advanced solid cancers.

Susumu Takeuchi, Akinobu Yoshimura, Atsushi Sofuni, Yuri Ueda, Tomohiro Umezu, Masahiko Kuroda, Aoi Sukeda, Jun Matsubayashi, Toshitaka Nagao, Masato Bingo …

Japanese journal of clinical oncology 54(12) 1298-1305 2024年9月19日
Late-onset Hailey-Hailey disease with a novel frame-shift variant in the ATP2C1 gene

Hiroka Iwata, Hirohito Kotani, Ai Kuzumi, Natsuko Inagaki, Shinichi Sato

Journal of Cutaneous Immunology and Allergy 7 2024年8月2日査読有り
抗原量や活性値からは診断に至らず、エクソーム解析にて病的バリアントが指摘されたProtein C異常症

山口知子, 鈴木慎二, 董けい伊, 田嶋佐和子, 備後真登, 篠澤圭子, 稲葉浩, 天野景裕, 木内英, 稲垣夏子

日本遺伝カウンセリング学会誌 45(2) 85-85 2024年7月
Pediatric hypertrophic cardiomyopathy caused by a novel TNNI3 variant.

Natsuko Inagaki, Tomoya Okano, Masatake Kobayashi, Masatsune Fujii, Yoshinao Yazaki, Yasuyoshi Takei, Hisanori Kosuge, Shinji Suzuki, Takeharu Hayashi, Masahiko Kuroda …

Human genome variation 11(1) 14-14 2024年3月29日
東京医科大学病院における神経線維腫症に対する包括的診療

鈴木崇, 森地振一郎, 堺則康, 稲垣夏子, 加藤陽久, 伊藤謹民, 中澤はる香, 清水里枝, 渡邊由祐, 高松朋子 …

日本レックリングハウゼン病学会学術大会プログラム・抄録集 15回 26-26 2024年2月
東京医大皮膚科におけるセルメチニブの使用経験 0歳時発症の叢状神経線維腫に対する投与例

堺則康, 中村百恵, 原詩織, 松村一, 水井徹, 後藤浩, 稲垣夏子, 森地振一郎, 原田和俊

日本レックリングハウゼン病学会学術大会プログラム・抄録集 15回 31-31 2024年2月
Case report: Rare heterozygous variant in the NR5A1 gene causing 46,XY complete gonadal dysgenesis with a non-communicating rudimentary uterus.

Toru Sasaki, Shinji Suzuki, Masanori Ono, Akiko Yamamoto, Masato Bingo, Gaku Yamanaka, Masahiko Kuroda, Natsuko Inagaki, Hirotaka Nishi

Frontiers in medicine 11 1441990-1441990 2024年
Gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach（GAPPS）の1例

山本阿紀子, 河野真, 稲垣夏子

遺伝性腫瘍 23(3) 109-113 2023年12月査読有り最終著者
Andersen-Tawil症候群の父子例における筋症状(Atypical muscular manifestations in Andersen-Tawil Syndrome)

鈴木慎二, 赤松信子, 森地振一郎, 稲垣夏子, 山中岳

東京医科大学雑誌 81(3) 264-269 2023年7月
慢性血栓塞栓性肺高血圧症のスクリーニングにおける心電図スコアリングの有用性(Usefulness of ECG Scoring in Screening for Chronic Thromboembolic Pulmonary Hypertension)

伊藤有紀, 稲垣夏子, 伊藤亮介, 小林正武, 肥田敏, 山下淳, 渡邉雅貴, 松本知沙, 村田直隆, 岩崎陽一 …

東京医科大学雑誌 81(2) 136-144 2023年4月
Shared decision making between patients with Fabry disease and physicians in Japan: An online survey.

Natsuko Inagaki, Mio Tsuchiya, Kazuki Otani, Takeo Nakayama

Molecular genetics and metabolism reports 32 100899-100899 2022年9月
Pathogenic variant of RBM20 in a multiplex family with hypertrophic cardiomyopathy.

Natsuko Inagaki, Takeharu Hayashi, Yasuyoshi Takei, Hisanori Kosuge, Shinji Suzuki, Kousuke Tanimoto, Taishiro Chikamori, Akinori Kimura

Human genome variation 9(1) 6-6 2022年2月18日
A Case of Primary Ciliary Dyskinesia Caused by a Mutation in OFD1, Which Was Diagnosed Owing to Clostridium difficile Infection.

Rina Hasegawa, Shinji Suzuki, Shigeo Nishimata, Yasuyo Kashiwagi, Natsuko Inagaki, Hisashi Kawashima

Pediatric reports 13(2) 241-244 2021年5月10日
A Novel Titin Truncation Variant Linked to Familial Dilated Cardiomyopathy Found in a Japanese Family and Its Functional Analysis in Genome-Edited Model Cells.

Kayoko Hirayama-Yamada, Natsuko Inagaki, Takeharu Hayashi, Akinori Kimura

International heart journal 62(2) 359-366 2021年3月30日
Cardiac Complications Caused by Respiratory Syncytial Virus Infection: Questionnaire Survey and a Literature Review.

Hisashi Kawashima, Natsuko Inagaki, Toshihiro Nakayama, Shinichiro Morichi, Shigeo Nishimata, Gaku Yamanaka, Yasuyo Kashiwagi

Global pediatric health 8 2333794X211044114 2021年

もっとみる

MISC

男性血友病患者の疾患認識と告知の実態を基盤とした多様化する治療法への心理社会的支援の課題と展望

董けい伊, 備後真登, 桐林和代, 長尾梓, 田嶋佐和子, 原田和治, 佐々木元子, 三宅秀彦, 稲垣夏子

日本遺伝カウンセリング学会誌 46(3) 85-96 2025年11月
腹腔鏡下女性内性器温存仙骨腟固定術および直腸固定術を一期的に施行し妊娠に至ったEhlers-Danlos症候群の1例

横須賀愛恵, 佐々木徹, 味村嵩之, 鷺坂誠宏, 桑原寛, 稲垣夏子, 西洋孝

日本外科系連合学会誌 50(5) 566-566 2025年10月
C3遺伝子に新規バリアントが同定された非典型溶血性尿毒症症候群(aHUS)の一例

霜村虎太朗, 家村文香, 林野翔, 吉澤成一郎, 稲垣夏子, 森山能仁, 菅野義彦

日本腎臓学会誌 67(6-E) 844-844 2025年9月
TUBB3遺伝子にArg262His変異を持つ症例における難治性周期性嘔吐症

融衆太, 安達彩織, 渡邊由衣, 蓑毛翔吾, 飯田真太朗, 大津信一, 石田悠, 小穴信吾, 稲垣夏子

臨床神経学 65(Suppl.) S347-S347 2025年9月
【遺伝カウンセリングを学ぼう!】様々な場面での遺伝カウンセリング遺伝性心筋症

稲垣夏子

小児科診療 88(8) 1013-1018 2025年8月
【母斑症診療の革新】(Part3)忘れてはならない母斑症の疾患(case12) Legius症候群

堺則康, 稲垣夏子, 田嶋佐和子

Visual Dermatology 24(8) 739-740 2025年7月
【母斑症診療の革新】(Part4)遺伝性疾患としての母斑症神経線維腫症,結節性硬化症のチーム医療

稲垣夏子, 董けい伊

Visual Dermatology 24(8) 746-750 2025年7月
結節性硬化症における包括的診療に関する実態調査

田嶋佐和子, 桐林和代, 董けい伊, 稲垣夏子

日本遺伝カウンセリング学会誌 46(2) 111-111 2025年7月
肥大型心筋症とファブリー病の併存を認めた1例

稲垣夏子, 桐林和代, 松本佐和子, 董けい伊, 備後真登

日本遺伝カウンセリング学会誌 46(2) 142-142 2025年7月
血友病保因者女性の情報提供の実態と遺伝カウンセリングの需要

董けい伊, 桐林和代, 田嶋佐和子, 備後真登, 稲垣夏子

日本遺伝カウンセリング学会誌 46(2) 219-219 2025年7月
当院におけるBRCA1/2遺伝学的検査実施の現状と課題

大西かよ乃, 堀本義哉, 石井海香子, 松本望, 山本麻子, 岩井真花, 安達佳世, 小山陽一, 呉蓉榕, 織本恭子 …

日本乳癌学会総会プログラム抄録集 33回 541-541 2025年7月
癌遺伝子パネルをどう使いこなすか? 他領域から見た泌尿器科領域のがんゲノム医療

稲垣夏子

泌尿器外科 38(臨増) 701-702 2025年7月
【心臓血管疾患の遺伝学的検査と遺伝カウンセリング:2024年日本循環器学会ガイドラインから】総論心臓血管疾患の遺伝医療

稲垣夏子

遺伝子医学 15(2) 19-23 2025年6月
東京医科大学病院における難聴遺伝外来11年間の現況

多賀谷里紗, 西山信宏, 稲垣夏子, 桐林和代, 董けい伊, 宇佐美真一, 冨岡亮太, 白井杏湖, 塚原清彰, 田嶋佐和子

東京医科大学雑誌 83(2) 221-222 2025年4月
Fabry病によるGLA機能低下とミトコンドリア機能障害の関係

桐林和代, 稲垣夏子, 梅津知宏, 黒田雅彦

東京医科大学雑誌 83(2) 222-222 2025年4月
遺伝性結合組織疾患における遺伝子型と臨床病理学的所見との関連(Association between Genotype and Clinicopathological Findings in Inherited Connective Tissue Diseases)

手塚絢子, 稲垣夏子, 小林正武, 武井康悦, 藤吉俊毅, 帯包妃代, 島原佑介, 長尾俊孝, 里見和浩

日本循環器学会学術集会抄録集 89回 PJ46-5 2025年3月
神経線維腫を発症しなかった神経線維腫症1型の一家系

堺則康, 前田龍郎, 稲垣夏子, 森地振一郎, 山中岳, 木村友梨, 野口友里, 川上洋, 原田和俊

日本レックリングハウゼン病学会学術大会プログラム・抄録集 16回 20-20 2025年1月
当院におけるBRCA1/2遺伝学的検査実施の現状とその結果に関する検討

大西かよ乃, 堀本義哉, 安達佳世, 山本麻子, 呉蓉榕, 小山陽一, 織本恭子, 上中奈津希, 日馬弘貴, 河手敬彦 …

日本乳癌学会総会プログラム抄録集 32回 237-237 2024年7月
血友病患者における疾患と遺伝子治療への認識

董けい伊, 桐林和代, 田嶋佐和子, 備後真登, 稲垣夏子

日本遺伝カウンセリング学会誌 45(2) 76-76 2024年7月
家族歴から遺伝形式の予測が困難であったアルポート症候群に対する遺伝診療の関わり

田嶋佐和子, 桐林和代, 董けい伊, 尾田高志, 稲垣夏子

日本遺伝カウンセリング学会誌 45(2) 101-101 2024年7月

もっとみる

講演・口頭発表等

当院におけるがんゲノム医療の現状と問題点

木下優太, 山本阿紀子, 山中善太, 林茂空, 小野理貴, 大村涼子, 佐々木徹, 佐々木徹, 稲垣夏子, 西洋孝

日本婦人科腫瘍学会学術講演会プログラム・抄録集(Web) 2022年
両腋窩・大腿内側・膝窩部の皮下静脈の透見所見を契機に診断に至ったエーラス・ダンロス症候群の1例

吉田雅絵, 稲垣夏子, 稲垣夏子, 鈴木慎二, 堺則康, 小板橋珠代, 河島尚志, 大久保ゆかり

日本小児皮膚科学会学術大会プログラム・抄録集 2021年
東京医科大学病院における結節性硬化症外来の取り組み

稲垣夏子, 桐林和代, 備後真登, 沼部博直

日本遺伝性腫瘍学会学術集会プログラム・抄録集 2021年
遺伝性乳癌が強く疑われる異時両側性トリプルネガティブ乳癌に対しプラチナ製剤が著効した1例

宮原か奈, 呉蓉榕, 稲垣夏子, 佐藤永一, 石川孝

日本遺伝性腫瘍学会学術集会プログラム・抄録集 2021年
結節性硬化症と診断されていたが毛包上皮腫が疑われた症例

稲垣夏子, 桐林和代, 堺則康, 備後真登

日本遺伝性腫瘍学会学術集会プログラム・抄録集 2021年
RBM20遺伝子は新規の肥大型心筋症の原因遺伝子か?

稲垣夏子, 稲垣夏子, 林丈晴, 武井康悦, 桐林和代, 木村彰方

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 2021年
僧帽弁逸脱症患者の遺伝的背景

武井康悦, 稲垣夏子, 近森大志郎

日本循環器学会学術集会(Web) 2021年
多科連携により診断に至ったAndersen-Tawil症候群の1例

稲垣夏子, 矢崎義直, 里見和浩, 石田悠, 河島尚志

日本遺伝カウンセリング学会誌 2020年
肝内血管異常を主徴候としたオスラー病の1例

水町碧, 杉本勝俊, 稲垣夏子, 斎藤和博, 阿部正和, 吉益悠, 竹内啓人, 笠井美孝, 糸井隆夫

日本消化器病学会関東支部例会プログラム・抄録集 2020年
疾患パネルを用いた肥大型心筋症の遺伝子解析

稲垣夏子, 稲垣夏子

日本心不全学会学術集会プログラム・抄録集 2020年
心筋症における遺伝カウンセリング

稲垣夏子, 稲垣夏子

日本心不全学会学術集会プログラム・抄録集 2020年
4世代にわたりフォローされている家族性肥大型心筋症の1家系

稲垣夏子, 桐林和代, 武井康悦, 沼部博直, 稲垣夏子

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 2020年

所属学協会

共同研究・競争的資金等の研究課題

ハイリスクグループの肥大型心筋症における病態形成機序の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2021年4月 - 2026年3月

稲垣夏子, 林丈晴
若年性僧帽弁逸脱症における3次元的形態異常とその病因遺伝子バリアントに関する検討

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2021年4月 - 2024年3月

武井康悦, 稲垣夏子
肥大型心筋症の新規治療法の開発

AMED 橋渡し研究プログラム 2023年
心室中部閉塞型肥大型心筋症の原因遺伝子解析

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究(B) 2013年4月 - 2016年3月

稲垣夏子

稲垣夏子

基本情報

研究分野

論文

MISC

講演・口頭発表等

所属学協会

共同研究・競争的資金等の研究課題

メニュー

共著者の一覧