根岸豊 (Yutaka Negishi) - マイポータル

基本情報

所属: 名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野

研究者番号: 40798344
ORCID iD: https://orcid.org/0000-0002-7392-1287
J-GLOBAL ID: 202301000515058778
researchmap会員ID: R000053039

論文

A nationwide survey of Vici syndrome in Japan.

Ikumi Hori, Toshihiko Iwaki, Emi Sato, Daisuke Ieda, Yutaka Negishi, Ayako Hattori, Shinji Saitoh

Brain & development 46(10) 309-312 2024年11月
A nationwide survey of Schaaf-Yang syndrome in Japan

Yutaka Negishi, Kenji Kurosawa, Kyoko Takano, Keiko Matsubara, Takeshi Nishiyama, Shinji Saitoh

Journal of Human Genetics 67(12) 735-738 2022年12月
SCN8A-related developmental and epileptic encephalopathy with ictal asystole requiring cardiac pacemaker implantation.

Yutaka Negishi, Yusuke Aoki, Kazuya Itomi, Kazushi Yasuda, Hiroaki Taniguchi, Atsushi Ishida, Takeshi Arakawa, Sachiko Miyamoto, Mitsuko Nakashima, Hirotomo Saitsu …

Brain & development 43(7) 804-808 2021年8月
Risks of ACTH therapy for West syndrome following BCG vaccination

Yuki Maki, Jun Natsume, Ikumi Hori, Tomoya Takeuchi, Yutaka Negishi, Tetsuo Kubota, Koichi Maruyama, Tomohiko Nakata, Hiroyuki Yamamoto, Masaharu Tanaka …

Epilepsy & Behavior 118 107924-107924 2021年5月
Two mouse models carrying truncating mutations in Magel2 show distinct phenotypes.

Yutaka Negishi

PloS one 2020年8月17日
A novel splicing mutation in SLC9A6 in a boy with Christianson syndrome

Yutaka Negishi

Human Genome Variation 2019年12月
Schaaf-Yang syndrome shows a Prader-Willi syndrome-like phenotype during infancy

Yutaka Negishi

Orphanet Journal of Rare Diseases 2019年12月
A novel CUL4B splice site variant in a young male exhibiting less pronounced features

Yutaka Negishi

Human Genome Variation 2019年12月
Author Correction: A missense mutation in the HECT domain of NEDD4L identified in a girl with periventricular nodular heterotopia, polymicrogyria, and cleft palate.

Koji Kato, Fuyuki Miya, Ikumi Hori, Daisuke Ieda, Kei Ohashi, Yutaka Negishi, Ayako Hattori, Nobuhiko Okamoto, Mitsuhiro Kato, Tatsuhiko Tsunoda …

Journal of human genetics 64(7) 701-702 2019年7月査読有り
MYCN de novo gain-of-function mutation in a patient with a novel megalencephaly syndrome

Yutaka Negishi

Journal of Medical Genetics 2019年6月
A case of early-onset epileptic encephalopathy with a homozygous TBC1D24 variant caused by uniparental isodisomy

Yutaka Negishi

American Journal of Medical Genetics Part A 2019年4月
Refractory epilepsy and regression in a patient with a de novo heterozygous POGZ mutation

Seiya Yamagata, Ayako Hattori, Fuyuki Miya, Yuko Kubota, Takeshi Endo, Yutaka Negishi, Yuji Nakamura, Tatsuhiko Tsunoda, Kenjiro Kosaki, Shinji Saitoh

No To Hattatsu 51(1) 29-32 2019年
A novel homozygous missense mutation in the SH3-binding motif of STAMBP causing microcephaly-capillary malformation syndrome

Yutaka Negishi

Journal of Human Genetics 2018年9月
Distinctive facies, macrocephaly, and developmental delay are signs of a PTEN mutation in childhood

Yutaka Negishi

Brain and Development 40(8) 678-684 2018年9月
A novel truncating mutation in FLNA causes periventricular nodular heterotopia, Ehlers-Danlos-like collagenopathy and macrothrombocytopenia

Yutaka Negishi

Brain and Development 2018年6月
A de novo p.Arg756Cys mutation in ATP1A3 causes a distinct phenotype with prolonged weakness and encephalopathy triggered by fever

Yutaka Negishi

Brain and Development 2018年3月
Biallelic mutations in SZT2 cause a discernible clinical entity with epilepsy, developmental delay, macrocephaly and a dysmorphic corpus callosum

Yutaka Negishi

Brain and Development 40(2) 134-139 2018年2月
A combination of genetic and biochemical analyses for the diagnosis of PI3K-AKT-mTOR pathway-associated megalencephaly

Yutaka Negishi

BMC Medical Genetics 2017年12月
A combination of genetic and biochemical analyses for the diagnosis of PI3K-AKT-mTOR pathway-associated megalencephaly

Yutaka Negishi

BMC Medical Genetics 2017年12月
Defects in autophagosome-lysosome fusion underlie Vici syndrome, a neurodevelopmental disorder with multisystem involvement

Yutaka Negishi

Scientific Reports 2017年12月

もっとみる

MISC

発作性心静止に対して心臓ペースメーカー植え込みを行ったSCN8A遺伝子関連てんかん性脳症の1例

根岸豊, 青木雄介, 糸見和也, 武内温子, 岩城利彦, 中島光子, 才津浩智, 齋藤伸治

脳と発達 53(Suppl.) S317-S317 2021年5月
発達の遅れで来院し,急激に退行した4歳女児

武内温子, 堀いくみ, 田中達之, 青山幸平, 根岸豊, 伊藤孝一, 服部文子, 坂京子, 岡崎康司, 村山圭 …

脳と発達 52(Suppl.) S129-S129 2020年8月
Schaaf-Yang症候群の臨床像検討とトランスジェニックマウスを用いた病態解析(Truncating mutations in MAGEL2 cause Schaaf-Yang syndrome through toxic effects in fetal development)

根岸豊, 家田大輔, 中村勇治, 堀いくみ, 服部文子, 野崎靖之, 小牧宏文, 遠山潤, 長崎啓佑, 多田弘子 …

脳と発達 50(Suppl.) S301-S301 2018年5月
脳室周囲異所性灰白質と結合組織症状を示したFLNA遺伝子変異の女児例

家田大輔, 堀いくみ, 中村勇治, 大下裕法, 根岸豊, 篠原務, 服部文子, 加藤丈典, 犬飼幸子, 北村勝誠 …

脳と発達 49(Suppl.) S423-S423 2017年5月
MAGEL2変異症候群はPrader-Willi症候群より重度の表現型を呈する新規インプリンティング疾患である

根岸豊, 家田大輔, 堀いくみ, 服部文子, 野崎靖之, 小牧宏文, 遠山潤, 長崎啓佑, 多田弘子, 正木宏 …

脳と発達 49(Suppl.) S314-S314 2017年5月
デュシェンヌ型筋ジストロフィーにおける心拍変動の特性(第二報)

服部文子, 中村勇治, 家田大輔, 堀いくみ, 根岸豊, 本橋裕子, 小牧宏文, 久留聡, 齋藤伸治

脳と発達 49(Suppl.) S309-S309 2017年5月
遺伝子診断されたHyperzincemia and hypercalprotectinemiaの日本人例

伊藤孝一, 鈴木敦詞, 根岸豊, 遠藤剛, 服部文子, 杉浦時雄, 水野晴夫, 齋藤伸治

日本小児科学会雑誌 121(2) 264-264 2017年2月
Vici症候群9例の臨床的および遺伝学的検討

堀いくみ, 宮冬樹, 中島光子, 大友孝信, 根岸豊, 服部文子, 安藤直樹, 角田達彦, 西野一三, 金村米博 …

脳と発達 48(Suppl.) S261-S261 2016年5月査読有り
VI型コラーゲン関連ミオパチーの臨床的多様性

家田大輔, 服部文子, 堀いくみ, 根岸豊, 加藤沙耶香, 安藤直樹, 米川貴博, 西野一三, 齋藤伸治

脳と発達 47(Suppl.) S246-S246 2015年5月査読有り
COL6A2遺伝子の複合ヘテロ変異によるミオパチーの一例

服部文子, 家田大輔, 堀いくみ, 根岸豊, 加藤沙耶香, 安藤直樹, 米川貴博, 西野一三, 齋藤伸治

脳と発達 47(Suppl.) S246-S246 2015年5月査読有り
フェニル酪酸ナトリウム投与を行った尿素サイクル異常症患者7例の経過

加藤沙耶香, 伊藤哲哉, 中島葉子, 安藤直樹, 服部文子, 遠藤剛, 根岸豊, 齋藤伸治

日本小児科学会雑誌 118(8) 1267-1267 2014年8月
デュシェンヌ型筋ジストロフィーにおける心拍変動の特性(第一報)

服部文子, 堀いくみ, 根岸豊, 安藤直樹, 伊藤哲哉, 齋藤伸治

脳と発達 46(Suppl.) S247-S247 2014年5月
当院におけるミトコンドリア病に対するピルビン酸ナトリウム療法の経過

根岸豊, 堀いくみ, 服部文子, 安藤直樹, 伊藤哲哉, 齋藤伸治

脳と発達 46(Suppl.) S271-S271 2014年5月
肺炎球菌ワクチン接種後に侵襲性肺炎球菌感染症に罹患した3例

大下裕法, 青山幸平, 加藤沙耶香, 根岸豊, 鈴木一孝, 伊藤孝一, 遠藤剛, 服部文子, 犬飼幸子, 水野晴夫 …

日本小児科学会雑誌 118(3) 554-554 2014年3月
先天性副腎過形成症の初期治療はどのように行うべきか?

水野晴夫, 青山幸平, 岩山秀之, 根岸豊, 遠藤剛, 服部文子, 安藤直樹, 伊藤哲哉, 齋藤伸治

日本小児科学会雑誌 117(5) 932-932 2013年5月
AKT3遺伝子変異による巨脳症の一例

服部文子, 根岸豊, 戸川貴夫, 宮冬樹, 安藤直樹, 伊藤哲哉, 角田達彦, 金村米博, 山崎麻美, 小崎健次郎 …

脳と発達 45(Suppl.) S313-S313 2013年5月
ACTH療法により頭部MRI画像の一過性増悪を認めたCOL4A1異常症の1例

安藤直樹, 根岸豊, 服部文子, 伊藤哲哉, 才津浩智, 齋藤伸治

脳と発達 45(Suppl.) S275-S275 2013年5月
内頸動脈欠損を伴ったアラジール症候群の1例

遠藤剛, 根岸豊, 伊藤孝一, 服部文子, 杉浦時雄, 安藤直樹, 齋藤伸治

日本小児科学会雑誌 117(2) 472-472 2013年2月
水腎症増悪時に発症した急性脳症の1例

根岸豊, 安藤直樹, 小林悟, 伊藤孝一, 服部文子, 今峰浩貴, 後藤建之, 水野晴夫, 伊藤哲哉, 戸苅創

日本小児科学会雑誌 116(9) 1435-1436 2012年9月
レベチラセタム投与による血清カルニチンへの影響

安藤直樹, 根岸豊, 服部文子, 加藤沙耶香, 中島葉子, 伊藤哲哉, 齋藤伸治

脳と発達 44(Suppl.) S222-S222 2012年5月

もっとみる

共同研究・競争的資金等の研究課題

Schaaf-Yang症候群に伴う脳症様症状の発症メカニズム解明と治療法開発

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究若手研究 2021年4月 - 2023年3月

根岸豊
Schaaf-Yang症候群の発症メカニズム解明と治療法開発

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究若手研究 2018年4月 - 2021年3月

根岸豊