Perivascular epithelioid cell tumor(PEComa)はperivascular epithelioid cellsへの分化を示す間葉系腫瘍で、結節性硬化症に関連する一群の他、近年TFE3転座を有するものが報告されている。14歳女児のSFPQ-TFE3融合遺伝子を伴うPEComaを経験した。後腹膜腫瘤の開腹生検にて、組織学的に淡明な細胞質を有する細胞が、繊細な血管とともに胞巣状に増殖する腫瘍を認めた。免疫組織化学的に腫瘍細胞はHMB45陽性、Melan A陽性、TFE3陽性を示した。結節性硬化症関連のPEComaと異なり、alpha-SMA陰性を示すことから、TFE3転座を有する同腫瘍を疑った。FISH法にてTFE3のbreak apartを確認し、RNA sequence法およびRT-PCR法にて融合遺伝子SFPQ-TFE3を同定し、確定診断に至った。(著者抄録)