MISC

2017年12月

超早産児として出生し、呼吸管理に難渋したKagami-Ogata症候群エピ変異の1例

日本周産期・新生児医学会雑誌
  • 小嶋 まゆき
  • ,
  • 池田 奈帆
  • ,
  • 池野 充
  • ,
  • 北村 知宏
  • ,
  • 久田 研
  • ,
  • 東海林 宏道
  • ,
  • 土井 崇
  • ,
  • 山高 篤行
  • ,
  • 牧野 真太郎
  • ,
  • 板倉 敦夫
  • ,
  • 鏡 雅代
  • ,
  • 清水 俊明

53
4
開始ページ
1141
終了ページ
1146
記述言語
日本語
掲載種別
出版者・発行元
(一社)日本周産期・新生児医学会

在胎27週3日に出生した1594gの女児で、Apgarスコアが1分値1点、5分値4点であったため、人工呼吸器管理を開始した。胎児期より羊水過多と臍帯ヘルニアが疑われており、出生時には胸郭低形成、コートハンガー型肋骨、胸壁異常、特異的顔貌などを認め、遺伝子検査よりKagami-Ogata症候群と診断された。本症例は胸郭低形成に加え、超早産に伴う未熟性や動脈開存症、現病による嚥下機能不全、腹壁異常に伴う腹部膨満などが呼吸障害に影響したため長時間の人工呼吸器管理を必要とし、生後5ヵ月で気管切開術を施行後、在宅人工呼吸器管理を導入した。1歳6ヵ月の現在、定頸はしているものの座位や立位は不安定であり、有意語の表出や言語理解は明確ではない。

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