生後10ヵ月女児。肝肥大と補乳時の呼吸障害に対する精査加療目的で当院へ搬送された。血液検査では肝逸脱酵素、血清CK値の上昇が認められ、各種負荷試験および白血球酵素活性の測定を行ったところ、肝臓と骨格筋でグリコーゲン脱分枝酵素が欠損する糖原病IIIa型と診断された。血糖維持のため非加熱コーンスターチの投与、糖原病用ミルクによる食事療法を開始した結果、頻回に低血糖症状をきたしたが、厳密な血糖測定やミルク調整を行うことで良好な経過が得られた。