中山尋文 (Hirofumi Nakayama) - マイポータル

基本情報

J-GLOBAL ID: 202001000100539779
researchmap会員ID: R000012609

論文

Characterization of a Novel Col1a1G643S/+ Osteogenesis Imperfecta Mouse Model with Insights into Skeletal Phenotype, Fragility, and Therapeutic Evaluations

Hiroyuki Saitou, Yasuhisa Ohata, Shinji Takeyari, Chiaki Nishizawa, Hirofumi Nakayama, Makoto Fujiwara, Yasuji Kitabatake, Takuo Kubota, Keiichi Ozono

Calcified Tissue International 116(1) 2025年1月3日
低ホスファターゼ症患児における成長障害の臨床的特性

藤原誠, 植田郁実, 石見壮史, 山田知絵子, 中野由佳子, 山本賢一, 中山尋文, 大幡泰久, 北岡太一, 秋山倫之 …

日本内分泌学会雑誌 100(1) 390-390 2024年5月
軟骨低形成症に対する成長ホルモン投与が身長に及ぼす効果

中山尋文, 窪田拓生, 北岡太一, 植田郁実, 石見壮史, 中道龍哉, 山田知絵子, 中野由佳子, 齋藤広幸, 山本賢一 …

日本内分泌学会雑誌 100(1) 422-422 2024年5月
成長ホルモン分泌を精査したMcCune-Albright syndromeの女児例

植田郁実, 石見壮史, 山田知絵子, 中道龍哉, 中野由佳子, 山本賢一, 中山尋文, 藤原誠, 大幡泰久, 北岡太一 …

近畿小児内分泌症例検討会プログラム・抄録集 1回 3-2 2024年2月
X連鎖性低リン血症性くる病・骨軟化症(XLH)の小児期および成人期における臨床像

藤原誠, 植田郁実, 中道龍哉, 石見壮史, 齋藤広幸, 山田知絵子, 中野由佳子, 中山尋文, 山本賢一, 大幡泰久 …

日本小児科学会雑誌 128(2) 226-226 2024年2月
成長ホルモン分泌を精査したMcCune-Albright syndromeの女児例

植田郁実, 石見壮史, 山田知絵子, 中道龍哉, 中野由佳子, 山本賢一, 中山尋文, 藤原誠, 大幡泰久, 北岡太一 …

近畿小児内分泌症例検討会プログラム・抄録集 1回 3-2 2024年2月
2週間の不動により尿管結石,腎結石が生じた先天性水腎症の男児例

石見壮史, 中山尋文, 藤原誠, 大幡泰久, 山本至之, 石井啓一, 平山龍一, 香川尚己, 北畠康司, 窪田拓生

日本小児腎臓病学会雑誌 37 95-95 2024年
受診契機を元に考える骨形成不全症患者のフォローアップの在り方

北岡太一, 中山尋文, 大幡泰久, 藤原誠, 窪田拓生, 大薗惠一

日本骨粗鬆症学会雑誌 9(Suppl.1) 357-357 2023年9月
全エクソーム解析で病的バリアント未同定な骨形成不全症患者に対するゲノム解析の有用性の検討

山本賢一, 大幡泰久, 藤原誠, 武鑓真司, 石見壮史, 山田知絵子, 齋藤広幸, 中野由佳子, 中山尋文, 北岡太一 …

日本骨代謝学会学術集会プログラム抄録集 41回 155-155 2023年7月
本邦におけるFGF23関連低リン血症性くる病・骨軟化症患者の臨床像の解析

藤原誠, 石見壮史, 山田知絵子, 武鑓真司, 山本賢一, 中野由佳子, 中山尋文, 大幡泰久, 北岡太一, 窪田拓生 …

日本骨代謝学会学術集会プログラム抄録集 41回 175-175 2023年7月
新生児期に低ナトリウム血症を来した常染色体潜性多発性嚢胞腎の症例

石見壮史, 熊野晶理, 武鑓真司, 中山尋文, 藤原誠, 大幡泰久, 北岡太一, 隅清彰, 森貞直哉, 野津寛大 …

大阪小児科学会誌 40(2) 9-9 2023年6月
リツキシマブを投与した難治性ネフローゼ症候群における再発期間に影響を与える因子の検討

石見壮史, 武鑓真司, 中山尋文, 藤原誠, 大幡泰久, 北岡太一, 窪田拓生, 大薗恵一

日本小児腎臓病学会雑誌 36(Suppl.) 109-109 2023年5月
酸素補充療法を施行した周産期重症型低ホスファターゼ症症例の長期経過

中山尋文, 北岡太一, 石見壮史, 山田知絵子, 中野由佳子, 武鑓真司, 山本賢一, 藤原誠, 大幡泰久, 窪田拓生 …

日本小児科学会雑誌 127(2) 199-199 2023年2月
Association of trabecular bone score and bone mineral apparent density with the severity of bone fragility in children and adolescents with osteogenesis imperfecta: A cross-sectional study.

Yasuhisa Ohata, Taichi Kitaoka, Takeshi Ishimi, Chieko Yamada, Yukako Nakano, Kenichi Yamamoto, Shinji Takeyari, Hirofumi Nakayama, Makoto Fujiwara, Takuo Kubota …

PloS one 18(8) e0290812 2023年査読有り
自己免疫性肝炎にループス腎炎とシェーグレン症候群を合併した女児例

石見壮史, 島上洋一, 武鑓真司, 中山尋文, 藤原誠, 大幡泰久, 北岡太一, 窪田拓生, 別所一彦, 藤本潤 …

日本小児腎臓病学会雑誌 35(2) 172-172 2022年11月
海綿骨スコアと骨塩見かけ密度は小児骨形成不全症の骨評価に有用

大幡泰久, 北岡太一, 石見壮史, 山田知絵子, 中野由佳子, 武鑓真司, 山本賢一, 中山尋文, 藤原誠, 窪田拓生 …

日本内分泌学会雑誌 98(2) 556-556 2022年10月
腹膜透析を導入した超低出生体重児

石見壮史, 北岡太一, 山本哲史, 武鑓真司, 中山尋文, 藤原誠, 大幡泰久, 窪田拓生, 谷口英俊, 荒堀仁美 …

日本小児腎不全学会雑誌 42 170-174 2022年8月査読有り
生活指導に難渋したクラインフェルター症候群合併腹膜透析症例

中山尋文, 北岡太一, 宮田京, 武鑓真司, 中野由佳子, 大幡泰久, 藤原誠, 窪田拓生, 北村温美, 猪阪善隆 …

大阪腹膜透析研究会会誌 33 25-28 2022年8月
長期間の腹膜透析管理を行った巣状分節性糸球体硬化症の一例

北岡太一, 宮田京, 山田知絵子, 中山尋文, 藤原誠, 大幡泰久, 窪田拓生, 大薗恵一, 北村温美, 増山慧 …

大阪腹膜透析研究会会誌 33 29-34 2022年8月
低ホスファターゼ症患児における成長障害とALP活性低下の影響の解析

藤原誠, 石見壮史, 山田知絵子, 中野由佳子, 武鑓真司, 山本賢一, 中山尋文, 大幡泰久, 北岡太一, 秋山倫之 …

日本骨粗鬆症学会雑誌 8(Suppl.1) 195-195 2022年8月

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MISC

骨格形成異常患者における全エキソームシークエンシングからのコピー数変動の検出【JST機械翻訳】|||

YAMAMOTO Kenichi, YAMAMOTO Kenichi, YAMAMOTO Kenichi, OHATA Yasuhisa, FUJIWARA Makoto, TAKEYARI Shinji, YAMADA Chieko, NAKANO Yukako, NAKAYAMA Hirofumi, NAKAYAMA Hirofumi …

日本人類遺伝学会大会(CD-ROM) 68th 2023年
測定法変更に伴う血清アルカリホスファターゼ値の評価について

北岡太一, 石見壮史, 山田知絵子, 武鑓真司, 山本賢一, 山本賢一, 中野由佳子, 中山尋文, 藤原誠, 藤原誠 …

日本内分泌学会雑誌 97(2) 2021年
腹膜透析を導入した精神発達遅滞合併慢性腎不全症例の一例

中山尋文, 北岡太一, 武鑓真司, 中野由佳子, 大幡泰久, 藤原誠, 窪田拓生, 大薗恵一, 北村温美, 猪阪善隆

日本小児腎臓病学会雑誌(Web) 34(2) 2021年
早老症姉妹例の内分泌学的評価について

安田紀恵, 三善陽子, 三善陽子, 橘真紀子, 大幡泰久, 中山尋文, 山野由貴, 井上泰輔, 福井美穂, 大沼真輔 …

日本内分泌学会雑誌 97(2) 2021年
Skeletal Abnormalities Confirmed by Chest Radiography in Childhood Could Provide a Clue to Diagnose Gorlin Syndrome

Makoto Fujiwara, Takuo Kubota, Taichi Kitaoka, Yasuhisa Ohata, Hirofumi Nakayama, Shinji Takeyari, Yukako Nakano, Kenichi Yamamoto, Chieko Yamada, Takeshi Ishimi …

JOURNAL OF BONE AND MINERAL RESEARCH 35 297-297 2020年11月
Clinical, Biochemical and Genetic Study in Patients with Odontohypophosphatasia in Japan

Takuo Kubota, Yasuhisa Ohata, Yasuki Ishihara, Makoto Fujiwara, Shinji Takeyari, Kenichi Yamamoto, Yukako Nakano, Taichi Kitaoka, Hirofumi Nakayama, Chieko Yamada …

JOURNAL OF BONE AND MINERAL RESEARCH 35 288-288 2020年11月
Pathogenic Variants of GNAS Gene Generating Abnormal Amino Acid Sequences in the beta 6 Strand/alpha 5 Helix of Gs alpha in 2 Unrelated Japanese Patients with Pseudohypoparathyroidism 1A/Pseudopseudohypoparathyroidism

Yasuhisa Ohata, Haruna Kakimoto, Yasuki Ishihara, Makoto Fujiwara, Shinji Takeyari, Taichi Kitaoka, Hirofumi Nakayama, Yukako Nakano, Kenichi Yamamoto, Chieko Yamada …

JOURNAL OF BONE AND MINERAL RESEARCH 35 109-109 2020年11月
神経線維腫症1型に合併した腎血管性高血圧に対し狭窄部拡張術が有効であった症例

大井遼, 藤原誠, 山田知絵子, 宮田京, 中野由佳子, 山本賢一, 武鑓真司, 中山尋文, 大幡泰久, 北岡太一 …

日本小児科学会雑誌 124(2) 254-254 2020年2月
COL1A1遺伝子に複数の欠失を認めた骨形成不全症の1例

窪田拓生, 石見壮史, 山田知絵子, 中野由佳子, 武鑓真司, 齋藤広幸, 山本賢一, 中山尋文, 藤原誠, 藤原誠 …

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 65th 2020年
骨形成不全症患者における海綿骨スコア(TBS)についての検討

北岡太一, 中野由佳子, 大幡泰久, 中山尋文, 武鑓真司, 山本賢一, 藤原誠, 窪田拓生, 大薗恵一

日本内分泌学会雑誌 95(3) 1137-1137 2020年1月
Adult height of patients with achondroplasia treated with growth hormone

Takuo Kubota, Hirofumi Nakayama, Kei Miyata, Yasuki Ishihara, Shinji Takeyari, Kenichi Yamamoto, Yukako Nakano, Makoto Fujiwara, Yasuhisa Ohata, Taichi Kitaoka …

JOURNAL OF BONE AND MINERAL RESEARCH 34 193-193 2019年12月
Mutational analysis of the PHEX gene and genotype-phenotype correlation in 37 Japanese patients with X-linked hypophosphatemic rickets

Yasuhisa Ohata, Takuo Kubota, Shinji Takeyari, Taichi Kitaoka, Yukako Nakano, Kei Miyata, Chieko Yamada, Keiichi Ozono, Yasuki Ishihara, Hirofumi Nakayama …

JOURNAL OF BONE AND MINERAL RESEARCH 34 272-272 2019年12月
IgA腎症の治療経過中にAlport症候群の診断に至った女児例

石見壮史, 北岡太一, 山田知絵子, 宮田京, 中山尋文, 武鑓真司, 山本賢一, 中野由佳子, 藤原誠, 大幡泰久 …

大阪小児科学会誌 36(4) 12-12 2019年12月
酵素補充療法を導入した低ホスファターゼ症成人2症例の検討

中野由佳子, 武鑓真司, 北岡太一, 大幡泰久, 山本賢一, 宮田京, 中山尋文, 藤原誠, 窪田拓生, 三善陽子 …

日本内分泌学会雑誌 95(2) 703-703 2019年10月
酵素補充療法を導入した低ホスファターゼ症成人2症例の検討

中野由佳子, 武鑓真司, 北岡太一, 大幡泰久, 山本賢一, 宮田京, 中山尋文, 藤原誠, 窪田拓生, 三善陽子 …

日本内分泌学会雑誌 95(2) 703-703 2019年10月
日本人XLH患者37名のPHEX遺伝子解析結果と表現型相関の検討

大幡泰久, 石原康貴, 窪田拓生, 武鑓真司, 北岡太一, 中山尋文, 中野由佳子, 山本賢一, 藤原誠, 道上敏美 …

日本骨代謝学会学術集会プログラム抄録集 37回 213-213 2019年9月
歯限局型低ホスファターゼ症の生化学的・遺伝学的検討

窪田拓生, 大幡泰久, 石原康貴, 藤原誠, 武鑓真司, 山本賢一, 中野由佳子, 中山尋文, 北岡太一, 大薗恵一

日本骨代謝学会学術集会プログラム抄録集 37回 215-215 2019年9月
Genotype-phenotype characteristics in four families of type II collagenopathy in our hospital

Kenichi Yamamoto, Takuo Kubota, Shinji Takeyari, Yukako Nakano, Hirofumi Nakayama, Makoto Fujiwara, Yasuhisa Ohata, Taichi Kitaoka, Yoko Miyoshi, Keiichi Ozono

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS 91 210-210 2019年9月
日本人XLH患者37名のPHEX遺伝子解析結果と表現型相関の検討

大幡泰久, 石原康貴, 窪田拓生, 武鑓真司, 北岡太一, 中山尋文, 中野由佳子, 山本賢一, 藤原誠, 道上敏美 …

日本骨代謝学会学術集会プログラム抄録集 37回 213-213 2019年9月
歯限局型低ホスファターゼ症の生化学的・遺伝学的検討

窪田拓生, 大幡泰久, 石原康貴, 藤原誠, 武鑓真司, 山本賢一, 中野由佳子, 中山尋文, 北岡太一, 大薗恵一

日本骨代謝学会学術集会プログラム抄録集 37回 215-215 2019年9月

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