SAKAI Norio

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Name
SAKAI Norio
E-mail
noriosahs.med.osaka-u.ac.jp
Affiliation
Osaka University
Degree
(BLANK)
ORCID ID
https://orcid.org/0000-0003-3374-6709

Research Areas

 
 

Education

 
 
 - 
1994
Graduate School, Division of Medicine, Osaka University
 
 
 - 
1987
Faculty of Medicine, Osaka University
 

Published Papers

 
Okuyama T, Eto Y, Sakai N, Minami K, Yamamoto T, Sonoda H, Yamaoka M, Tachibana K, Hirato T, Sato Y
Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy   27(2) 456-464   Dec 2018   [Refereed]
Koh S, Haruna M, Asonuma S, Maeda N, Hamano T, Sakai N, Hara C, Maruyama K, Nishida K
Acta ophthalmologica      May 2019   [Refereed]
Yamada K, Shiraishi H, Oki E, Ishige M, Fukao T, Hamada Y, Sakai N, Ochi F, Watanabe A, Kawakami S, Kuzume K, Watanabe K, Sameshima K, Nakamagoe K, Tamaoka A, Asahina N, Yokoshiki S, Miyakoshi T, Ono K, Oba K, Isoe T, Hayashi H, Yamaguchi S, Sato N
Molecular genetics and metabolism reports   15 55-63   Jun 2018   [Refereed]
Miwa K, Yagita Y, Sakaguchi M, Kitagawa K, Sakai N, Mochizuki H
Stroke   50(4) 1010-1012   Apr 2019   [Refereed]
Irahara-Miyana K, Otomo T, Kondo H, Hossain MA, Ozono K, Sakai N
Journal of human genetics   63(6) 699-706   Jun 2018   [Refereed]

Misc

 
松村剛, 井上貴美子, 高橋正紀, 望月秀樹, 酒井規夫, 大薗恵一, 朝野仁裕, 坂田泰史, 水無瀬学, 宮武聡子, 松本直通, 藤村晴俊
日本筋学会学術集会プログラム・抄録集   4th 192-192   Aug 2018
小球性貧血と特徴的顔貌より診断に至ったX連鎖αサラセミア・精神遅滞症候群の1例
赤野 文威, 下村 英毅, 西岡 隆文, 田中 靖彦, 新保 裕子, 黒澤 健司, 酒井 規夫, 服部 益治, 竹島 泰弘
日本小児科学会雑誌   123(3) 616-616   Mar 2019
今後の日本先天代謝異常学会を考える 若手教育を考える
酒井 規夫
日本先天代謝異常学会雑誌   34 132-132   Sep 2018
ファブリー病の診断から治療・遺伝カウンセリングの最前線 ファブリー病の治療における遺伝カウンセリングの実際と課題
酒井 規夫
日本先天代謝異常学会雑誌   34 145-145   Sep 2018
山田瞳, 荒堀仁美, 宮奈香, 宮奈香, 宮奈香, 澁谷与扶子, 近藤秀仁, 味村和哉, 吉津紀久子, 吉津紀久子, 白神美智恵, 佐藤友紀, 米井歩, 酒井規夫, 酒井規夫
日本遺伝カウンセリング学会誌   39(2) 101-101   May 2018
糖原病3型の5歳男児例に対する修正アトキンス食事療法の効果
近藤 秀仁, 成田 淳, 木村 武司, 澁谷 与扶子, 福田 冬季子, 杉江 秀夫, 大薗 恵一, 酒井 規夫
日本先天代謝異常学会雑誌   34 182-182   Sep 2018
先天性代謝疾患の病名告知前後における患者および患者家族の不安 ムコ多糖症・フェニルケトン尿症・ファブリー病の比較
波田野 希美, 岡本 ありさ, 梶原 麻佑, 今井 友以, 酒井 規夫
小児保健研究   77(講演集) 251-251   May 2018
MTND3遺伝子変異(m.T10158C)を認めたMELAS/Leigh overlap症候群の1例
近藤 秀仁, 赤木 幹弘, 澁谷 与扶子, 仲岡 佐智子, 富永 康仁, 青天目 信, 酒井 規夫, 大薗 恵一
日本先天代謝異常学会雑誌   34 191-191   Sep 2018
頸髄圧迫による神経症状を認めたムコリピドーシスII/III型の4例
仲岡 佐智子, 近藤 秀仁, 澁谷 与扶子, 松岡 圭子, 酒井 規夫, 大薗 恵一
日本先天代謝異常学会雑誌   34 201-201   Sep 2018
神経代謝疾患に対する治療戦略の展望 早期診断を含む診療体制の展望
酒井 規夫
脳と発達   50(Suppl.) S196-S196   May 2018
新生児マススクリーニングに対するライソゾーム病患者とその家族の考え方に関する検討
李 容子, 波田野 希美, 酒井 規夫
日本先天代謝異常学会雑誌   34 204-204   Sep 2018
頸髄圧迫による神経症状を認めたムコリピドーシスII/III型の4例
近藤 秀仁, 濱田 悠介, 大友 孝信, 坂本 謙一, 仲岡 佐智子, 澁谷 与扶子, 酒井 規夫, 大薗 恵一
脳と発達   50(Suppl.) S341-S341   May 2018
特異的顔貌や人懐こい性格、好中球減少などの特徴的症状を有し遺伝子診断に至ったCohen症候群の一例
澁谷 与扶子, 近藤 秀仁, 濱田 悠介, 大薗 恵一, 酒井 規夫
日本先天代謝異常学会雑誌   34 205-205   Sep 2018
宮奈香, 佐藤友紀, 西尾瞳, 吉津紀久子, 松本理沙, 高田史男, 酒井規夫
日本遺伝カウンセリング学会誌   39(1) 45‐52-52   Apr 2018
3世代で筋力低下と心症状、動脈瘤を認め、MYH7に変異を認めた1家系
松村 剛, 井上 貴美子, 高橋 正紀, 望月 秀樹, 酒井 規夫, 大薗 恵一, 朝野 仁裕, 坂田 泰史, 水無瀬 学, 宮武 聡子, 松本 直通, 藤村 晴俊
日本筋学会学術集会プログラム・抄録集   4回 192-192   Aug 2018
【小児の治療指針】 代謝 ライソゾーム病 Krabbe病、異染性白質ジストロフィー
酒井 規夫
小児科診療   81(増刊) 555-556   Apr 2018
酒井規夫
Quintessence   176‐180   Jul 2018
酒井 規夫
医学のあゆみ   264(9) 721-724   Mar 2018
【ライソゾーム病のすべて】 ライソゾーム病の基礎 ライソゾームの構造と機能
酒井 規夫
医学のあゆみ   264(9) 721-724   Mar 2018
ライソゾームは1955年にド・デューブ(Christian de Duve)によって発見された細胞小器官のひとつである。彼は肝細胞内の加水分解酵素を含む顆粒が膜に包まれていることを生化学的に発見し、それらの顆粒をギリシア語の"lyso"(分解)+"soma"(小体)を語源としてlysosomeと名づけ、1974年にノーベル医学生理学賞を受賞している。ライソゾームは細胞膜と同じ一重の脂質二重層でできた袋であり、内部はpH4〜5と酸性に保たれており、そのなかに60種類以上の加水分解酵素などを含...
【超入門!誰でもわかる赤ちゃんの遺伝学的検査】 染色体異常の検査法 マイクロアレイ検査、MLPA法、次世代シークエンス
酒井 規夫
Neonatal Care   31(3) 222-227   Mar 2018
阿部和夫, 酒井規夫
日本内科学会雑誌   107(Suppl.) 181-181   Feb 2018
酒井規夫
小児科診療   81 555‐556   Apr 2018
山田晃子, 山崎あけみ, 酒井規夫, 長谷川泰浩, 笠原勝
日本小児科学会雑誌   122(2) 474-474   Feb 2018
澁谷与扶子, 濱田悠介, 仲岡佐智子, 近藤秀仁, 酒井規夫
日本小児科学会雑誌   122(2) 519-519   Feb 2018
酒井規夫
医学のあゆみ   264(9) 721‐724   Mar 2018
三輪佳織, 酒井規夫, 八木田佳樹, 藤堂謙一, 坂口学, 望月秀樹
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集   59th(Suppl.) 460-S339   Dec 2018
仲岡佐智子, 澁谷与扶子, 近藤秀仁, 酒井規夫, 大薗恵一
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集   63rd 322   2018
酒井規夫
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集   63rd 386   2018
近藤秀仁, 大友孝信, MAKSIMOVA Nadezda, 酒井規夫, 大薗惠一
日本先天代謝異常学会雑誌   33 159-159   Sep 2017
宮奈香, 宮奈香, 大薗恵一, 酒井規夫
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集   63rd 313   2018
仲岡佐智子, 澁谷与扶子, 宮奈香, 近藤秀仁, 酒井規夫, 大薗恵一
日本先天代謝異常学会雑誌   33 187-187   Sep 2017
寺本瑞絵, 石井玲, 鷹巣祐子, 真里谷奨, 寺田倫子, 川俣あかり, 水内将人, 水上都, 石川亜貴, 馬場剛, 石岡伸一, 近藤秀仁, 酒井規夫, 櫻井晃洋, 齊藤豪
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集   63rd 330   2018
澁谷与扶子, 近藤秀仁, 仲岡佐智子, 廣恒実加, 林良子, 別所一彦, 荒堀仁美, 酒井規夫, 中島葉子, 大薗恵一
日本先天代謝異常学会雑誌   33 169-169   Sep 2017
中心前回の小病変が診断の契機となった成人型Krabbe病の69歳女性例
針谷 康夫, 石川 大介, 水島 和幸, 酒井 規夫
臨床神経学   57(10) 628-628   Oct 2017
山田瞳, 米井歩, 佐藤友紀, 吉津紀久子, 澁谷与扶子, 下澤伸行, 酒井規夫, 酒井規夫
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集   63rd 334   2018
宮奈香, 近藤秀仁, 大薗恵一, 酒井規夫
日本先天代謝異常学会雑誌   33 185-185   Sep 2017
綿谷朋大, 近藤秀仁, 渡邉嘉之, 有澤亜津子, 松尾千聡, 藤原拓也, 田中壽, 富山憲幸, 青天目信, 酒井規夫
日本神経放射線学会プログラム・抄録集   47th 99   2018
山之内理紗, 大村佳代子, 大村佳代子, 田中健太郎, 田中健太郎, 尾形宗士郎, 田中晴佳, 神出計, 岩谷良則, 酒井規夫, 神出計, 木原進士, 牧本清子, 渡邊浩子, 畑澤順, 高橋正紀, 渡邉幹夫, 本多智佳, 冨澤理恵
日本摂食嚥下リハビリテーション学会雑誌   21(3) 173‐180   Dec 2017
軽微な聴覚過敏が診断の契機となった若年型テイサックス病の一例
櫻井 美帆子, 東 純史, 濱田 悠介, 木島 衣理, 富永 康仁, 溝口 好美, 下辻 常介, 山本 威久, 酒井 規夫
日本先天代謝異常学会雑誌   33 185-185   Sep 2017
新生児マススクリーニングを契機に診断した無症候性メチルマロン酸血症の一例
濱田 悠介, 澁谷 与扶子, 近藤 秀仁, 岸本 加奈子, 前田 康博, 難波 範行, 酒井 規夫
日本先天代謝異常学会雑誌   33 200-200   Sep 2017
二次性のナルコレプシーを来す遺伝性の疾患 ニーマンピック病C型におけるオレキシン濃度の検討
今西 彩, 川添 僚也, 濱田 悠介, 小野 太輔, 大森 佑貴, 佐川 洋平, 筒井 幸, 神林 崇, 酒井 規夫, 清水 徹男
日本睡眠学会定期学術集会プログラム・抄録集   42回 185-185   Jun 2017
波田野希美, 酒井規夫
小児保健研究(Web)   76(Suppl) 131 (WEB ONLY)-131   May 2017
苛原香, 苛原香, 佐藤友紀, 西尾瞳, 吉津紀久子, 吉津紀久子, 松本理沙, 酒井規夫, 酒井規夫
日本遺伝カウンセリング学会誌   38(2) 78-S310   May 2017
障害者のきょうだいを対象とした遺伝に対する意識調査
苛原 香, 佐藤 友紀, 西尾 瞳, 吉津 紀久子, 松本 理沙, 酒井 規夫
日本遺伝カウンセリング学会誌   38(2) 78-78   May 2017
新しいサスピッション・インデックスの意義と利用方法
酒井 規夫
脳と発達   49(Suppl.) S261-S261   May 2017
ナルコレプシーのカタプレキシー(情動脱力発作)を知ってニーマンピック病C型を早期に見いだす
神林 崇, 久保田 弘樹, 矢野 珠巨, 有井 潤子, 高橋 勉, 酒井 規夫
脳と発達   49(Suppl.) S369-S369   May 2017
矢野英隆, 矢野英隆, 矢野英隆, 高橋正紀, 高橋正紀, 高橋正紀, 米井歩, 西尾瞳, 佐藤友紀, 吉津紀久子, 中森雅之, 中森雅之, 酒井規夫, 酒井規夫, 望月秀樹, 望月秀樹
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集   62nd 275   2017
【最新遺伝医学研究と遺伝カウンセリング シリーズ2 最新精神・神経遺伝医学研究と遺伝カウンセリング】 (第3章)精神神経遺伝カウンセリング各論 精神神経遺伝カウンセリングの実際(ケーススタディ) 筋強直性ジストロフィー
酒井 規夫
遺伝子医学MOOK   別冊(最新精神・神経遺伝医学研究と遺伝カウンセリング) 250-254   Apr 2017
筋強直性ジストロフィーはDuchenne型筋ジストロフィーについで頻度の高い筋疾患であり,常染色体優性遺伝形式の疾患である。また表現促進現象を認め,特に母親からの遺伝で重症の先天型の罹患が多いことが遺伝カウンセリングにおいても重要なポイントとなる。臨床症状は筋症状のみならず,内分泌異常,白内障,糖尿病,前頭部禿頭,性腺機能障害,知的障害など多岐にわたる。また,発症前診断,出生前診断なども課題となる疾患であり,その対応は多面的で専門的なものである。(著者抄録)
西尾瞳, 橋本香映, 三宅智博, 多根井智紀, 佐藤友紀, 米井歩, 吉津紀久子, 酒井規夫, 望月秀樹
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集   62nd 370   2017
久保田一生, 野澤明史, 笹井英雄, 山本崇裕, 木村豪, 小関道夫, 川本典生, 川本美奈子, 深尾敏幸, 酒井規夫
日本小児科学会雑誌   121(2) 381-381   Feb 2017
藤原政宏, 渡邉嘉之, 藤原拓也, 有澤亜津子, 高橋洋人, 田中壽, 富山憲幸, 濱田悠介, 酒井規夫
日本神経放射線学会プログラム・抄録集   46th 98   2017
荒堀仁美, 荒堀仁美, 西尾瞳, 西尾瞳, 米井歩, 米井歩, 澁谷与扶子, 近藤秀仁, 白神美智恵, 佐藤友紀, 佐藤友紀, 味村和哉, 別所一彦, 遠藤誠之, 奥山宏臣, 酒井規夫, 酒井規夫, 酒井規夫
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集   62nd 313   2017
酒井規夫, 松田純子, 坪井一哉, 井田博幸, 遠藤文夫, 衛藤義勝, 掛江直子, 中村好一, 橋本修二, 鈴木貞夫
ライソゾーム病(ファブリ病含む)に関する調査研究 平成28年度 総括・分担研究年度終了報告書(Web)   3‐7 (WEB ONLY)   2017
酒井規夫
小児内科   48 185‐188   Nov 2016
難病法制定後の極めて希少な神経難病の医療提供を考える 成人期にみつかる神経内科領域の先天性代謝異常症の診療
酒井 規夫
臨床神経学   56(Suppl.) S160-S160   Dec 2016
福田冬季子, 大竹明, 荻原康子, 中富明子, 濱田悠介, 熊田知浩, 藤井達哉, 酒井規夫, 深尾敏幸, 杉江秀夫
日本先天代謝異常学会雑誌   32 147-147   Sep 2016
【小児疾患診療のための病態生理 3 改訂第5版】 先天代謝異常 Krabbe病
酒井 規夫
小児内科   48(増刊) 185-188   Nov 2016
ファブリー病に対する経口的な薬理的シャペロンであるミガラスタット療法 本邦機関における第三相試験結果から(Migalastat, an oral pharmacological chaperone for Fabry disease: Ph3 Results from Japanese Sites)
大橋 十也, 成田 一衛, 酒井 規夫, 濱崎 考史, Barth J.
日本先天代謝異常学会雑誌   32 141-141   Sep 2016
テイ・サックス病乳児の臨床的な特徴 症例報告(Clinical feature of infantile Tay-Sachs disease: case report)
廣恒 実加, 濱田 悠介, 山下 朋代, 渡辺 陽和, 青天目 信, 酒井 規夫, 大薗 恵一
日本先天代謝異常学会雑誌   32 182-182   Sep 2016
血清NSE・LDH高値で経過観察中にSandhoff病と診断した一例
吾郷 耕彦, 野澤 明史, 久保田 一生, 笹井 英雄, 堀 友博, 神田 香織, 小関 道夫, 酒井 規夫, 深尾 敏幸
日本先天代謝異常学会雑誌   32 166-166   Sep 2016
拡張型心筋症に対し左室補助人工心臓装着が有効であった遅発型プロピオン酸血症の1例
塩野入 有希, 瀬口 理, 濱田 悠介, 簗瀬 正伸, 藤田 知之, 小林 順二郎, 酒井 規夫, 福嶌 教偉
日本先天代謝異常学会雑誌   32 188-188   Sep 2016
クラッベ病患者調査の結果 先天代謝異常症臨床情報バンク(MC-BANK)より
濱田 悠介, 酒井 規夫
日本先天代謝異常学会雑誌   32 204-204   Sep 2016
異染性白質ジストロフィー患者の調査結果 先天代謝異常症臨床情報バンク(MC-BANK)より
濱田 悠介, 酒井 規夫
日本先天代謝異常学会雑誌   32 204-204   Sep 2016
酒井規夫
小児科   57(3) 235-240   Mar 2016
酒井規夫
日本小児科学会雑誌   120(6) 1048-1048   Jun 2016
ニーマンピックC病 タンデムマスによる血中オキシステロール並びにリゾスフィンゴミエリン-509測定の診断の意義に関する研究(NPC: plasma oxysterol and lysosphingomyelin-509 as potential biomarker measured by tandem MS)
衞藤 義勝, 岩本 武夫, チェン・ウー, 高村 歩美, 藤崎 美和, 柏崎 雅代, 衞藤 薫, 酒井 規夫
脳と発達   48(Suppl.) S278-S278   May 2016
Krabbe病の遺伝子変異は乳児型と成人型に大別され、各臨床病型は2つの変異の残存酵素活性の総和と相関する
苛原 香, 大友 孝信, 近藤 秀仁, 濱田 悠介, 大薗 恵一, 酒井 規夫
脳と発達   48(Suppl.) S349-S349   May 2016
Charcot-Marie-Tooth病の遺伝子解析の結果、Krabbe病原因遺伝子変異が検出された1例
藤井 達哉, 野崎 章仁, 熊田 知浩, 樋口 雄二郎, 橋口 昭大, 高嶋 博, 苛原 香, 酒井 規夫
脳と発達   48(Suppl.) S348-S348   May 2016
酒井規夫, 松田純子, 坪井一哉, 井田博幸, 遠藤文夫, 衛藤義勝, 掛江直子, 中村好一, 橋本修二, 鈴木貞夫
ライソゾーム病(ファブリ病含む)に関する調査研究班 平成27年度 総括・分担研究年度終了報告書   71‐75   2016
酒井規夫
希少難治性てんかんのレジストリ構築による総合的研究 平成27年度 総括・分担研究報告書   269‐272   2016
酒井規夫
大阪小児科学会誌   33(1) 8-8   Apr 2016
酒井規夫
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集   57th 289   2016

Research Grants & Projects

 
Molecular Analysis of Inherited Metabolic disease
Molecular Analysis of Birth Defect