酒井規夫 (Norio Sakai) - マイポータル - researchmap

基本情報

所属: 大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻教授

学位: 医学博士(大阪大学)

J-GLOBAL ID: 200901018773984950
researchmap会員ID: 1000281979

外部リンク: http://sahswww.med.osaka-u.ac.jp/~mcns/lab_02_01.html

主要な研究キーワード

6

出生前診断

もっとみる

研究分野

1

ライフサイエンス / 胎児医学、小児成育学 /

学歴

4

受賞

2

2020年11月

学会賞, 日本先天代謝異常学会

酒井規夫
1989年

日本先天代謝異常学会奨励賞

論文

111

Experiences of patients with metachromatic leukodystrophy, adrenoleukodystrophy, or Krabbe disease and their family members: a qualitative systematic review.

Yuta Koto, Shingo Ueki, Miyae Yamakawa, Norio Sakai

JBI evidence synthesis 2024年3月28日
Impact on physical, social, and family functioning of patients with metachromatic leukodystrophy and their family members in Japan: A qualitative study

Yuta Koto, Wakana Yamashita, Norio Sakai

Molecular Genetics and Metabolism Reports 38 101059-101059 2024年3月
Development and evaluation of a patient-reported outcome measure specific for Gaucher disease with or without neurological symptoms in Japan.

Aya Narita, Yuta Koto, Shinichi Noto, Masafumi Okada, Midori Ono, Terumi Baba, Rieko Sagara, Norio Sakai

Orphanet journal of rare diseases 19(1) 11-11 2024年1月5日
Rigorous evaluation of genetic and epigenetic effects on clinical laboratory measurements using Japanese monozygotic twins

Jumpei Taniguchi, Tatsuo Masuda, Yoshinori Iwatani, Kenichi Yamamoto, Norio Sakai, Yukinori Okada, Mikio Watanabe

Clinical Genetics 105(2) 159-172 2023年10月29日
Supporters' experiences of sensory characteristics of children with profound intellectual and multiple disabilities in after-school daycare centres: A qualitative study.

Yuta Koto, Machiko Tomozawa, Toshiaki Sato, Kazuteru Niinomi, Norio Sakai, Toshisaburo Nagai

Nursing open 2023年10月12日
Burden of caregivers of patients with neuronopathic and non-neuronopathic Gaucher disease in Japan: A survey-based study.

Yuta Koto, Aya Narita, Shinichi Noto, Masafumi Okada, Midori Ono, Terumi Baba, Rieko Sagara, Norio Sakai

Molecular genetics and metabolism reports 36 100994-100994 2023年9月査読有り
Blood glucose trends in glycogen storage disease type Ia: A cross-sectional study.

Tokiko Fukuda, Tetsuya Ito, Takashi Hamazaki, Ayano Inui, Mika Ishige, Reiko Kagawa, Norio Sakai, Yoriko Watanabe, Hironori Kobayashi, Yosuke Wasaki …

Journal of inherited metabolic disease 46(4) 618-633 2023年7月査読有り
NIPT受検前後におけるカップルの検査に対する考えの変化と家族機能・受検満足度との関係

北村久美子, 佐藤友紀, 米井歩, 永井真理子, 安達容枝, 橋本香映, 高橋正紀, 望月秀樹, 酒井規夫

日本遺伝カウンセリング学会誌 44(2) 118-118 2023年6月
Craniofacial and dental characteristics of three Japanese individuals with genetically diagnosed SATB2-associated syndrome.

Hiroshi Kurosaka, Sayuri Yamamoto, Kyoko Hirasawa, Tomoe Yanagishita, Kaoru Fujioka, Hideaki Yagasaki, Miho Nagata, Yasuki Ishihara, Ayumi Yonei, Yoshihiro Asano …

American journal of medical genetics. Part A 191(7) 1984-1989 2023年5月4日査読有り
Twin research shows glycan changes are more susceptible to environmental factors than their carrier glycoproteins.

Tatsuya Asuka, Yoshihiro Kamada, Koichi Morishita, Tomoya Fukuoka, Shinji Takamatsu, Jumpei Kondo, Mikio Watanabe, Norio Sakai, Kazuo Hayakawa, Eiji Miyoshi

Glycoconjugate journal 2023年2月14日査読有り
Assessment of Characteristics of Imaging Biomarkers for Quantifying Anterior Cingulate Cortex Changes: A Twin Study of Middle- to Advanced-Aged Populations in East Asia.

Hiroto Takahashi, Yoshiyuki Watanabe, Tomoki Hirakawa, Hisashi Tanaka, Noriyuki Tomiyama, Yuta Koto, Norio Sakai, Osaka Twin Research Group

Medicina (Kaunas, Lithuania) 58(12) 2022年12月16日査読有り
Experiences of patients and their family members with metachromatic leukodystrophy, adrenoleukodystrophy, and Krabbe disease: a qualitative systematic review protocol.

Yuta Koto, Shingo Ueki, Miyae Yamakawa, Norio Sakai

JBI evidence synthesis 2022年12月5日査読有り
Smoking remains associated with education after controlling for social background and genetic factors in a study of 18 twin cohorts

Karri Silventoinen, Maarit Piirtola, Aline Jelenkovic, Reijo Sund, Adam D. Tarnoki, David L. Tarnoki, Emanuela Medda, Lorenza Nisticò, Virgilia Toccaceli, Chika Honda …

Scientific Reports 12(1) 2022年12月査読有り
Qualitative analysis of patient interviews on the burden of neuronopathic Gaucher disease in Japan

Yuta Koto, Aya Narita, Shinichi Noto, Midori Ono, Anna Lissa Hamada, Norio Sakai

Orphanet Journal of Rare Diseases 17(1) 2022年12月査読有り
Development and validation of a disease-specific quality of life scale for adult patients with Fabry disease in Japan.

Yuta Koto, Wakana Yamashita, Yoko Lee, Nozomi Hadano, Chikara Kokubu, Norio Sakai

Journal of patient-reported outcomes 6(1) 115-115 2022年11月17日査読有り
大阪大学のIRUD診断体制と現状

米井歩, 窪田拓生, 朝野仁裕, 高橋正紀, 酒井規夫, 佐藤友紀, 安達容枝, 永井真理子, 橋本香映, 坂田泰史 …

日本難病医療ネットワーク学会機関誌 10(1) 96-96 2022年11月査読有り
救急外来を受診した子どもの保護者が認識するHealth Locus of Controlの親尺度の関連要因

山田晃子, 山崎あけみ, 酒井規夫, 長谷川泰浩, 笠原勝

小児保健研究 81(6) 495-506 2022年11月査読有り
NIPTの初回遺伝カウンセリングにおける夫婦の考えと認定遺伝カウンセラーの受け止め方の関係

林里紗, 佐藤友紀, 米井歩, 永井真理子, 安達容枝, 橋本香映, 高橋正紀, 望月秀樹, 酒井規夫

日本遺伝カウンセリング学会誌 43(2) 79-79 2022年6月査読有り
Translation of quality of life scale for pediatric patients with Fabry disease in Japan

Yuta Koto, Yoko Lee, Nozomi Hadano, Wakana Yamashita, Chikara Kokubu, Uma Ramaswami, Norio Sakai

Molecular Genetics and Metabolism Reports 31 2022年6月査読有り
Experiences of patients with lysosomal storage disorders who are receiving enzyme-replacement therapy and the experiences of their family members: a qualitative systematic review.

Yuta Koto, Shingo Ueki, Miyae Yamakawa, Norio Sakai

JBI evidence synthesis 2021年11月26日査読有り

もっとみる

MISC

476

ライソゾーム病,ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを含む)における良質かつ適切な医療の実現に向けた体制の構築とその実装に関する研究難病プラットフォーム等の患者レジストリーの構築とその利用

酒井規夫, 櫻井謙, 小林正久, 小林博司, 大橋十也, 古藤雄大, 澁谷与扶子, 石垣景子, 福田冬季子, 渡邊順子 …

ライソゾーム病、ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを含む)における良質かつ適切な医療の実現に向けた体制の構築とその実装に関する研究令和3年度総括研究報告書(Web) 2022年
【治療可能な先天代謝異常症を診断しよう!】治療のトピックス酵素補充療法

酒井規夫

小児科診療 84(12) 1799-1802 2021年12月
【小児遺伝子疾患事典】III.代謝疾患 GBA(関連疾患:Gaucher病)

酒井規夫

小児科診療 84(11) 1527-1528 2021年11月
【小児遺伝子疾患事典】代謝疾患 OTC(関連疾患:オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症)

酒井規夫

小児科診療 84(11) 1553-1554 2021年11月
大阪地域における拡大新生児スクリーニングの経過報告

濱崎考史, 酒井規夫, 位田忍, 藤田宏, 酒本和也, 新宅治夫

日本マス・スクリーニング学会誌 31(2) 202-202 2021年9月
小児神経疾患の出生前診断up-to-date 小児神経代謝疾患における出生前診断の倫理

酒井規夫

脳と発達 53(5) 361-363 2021年9月
大阪地域における拡大新生児スクリーニングの経過報告

濱崎考史, 酒井規夫, 位田忍, 藤田宏, 酒本和也, 新宅治夫

日本マス・スクリーニング学会誌 31(2) 202-202 2021年9月
COL4A5とCOL4A3の2つの遺伝子変異が関与するアルポート症候群家系における遺伝カウンセリング

米井歩, 酒井規夫, 野津寛大, 永井真理子, 佐藤友紀, 望月秀樹

日本遺伝カウンセリング学会誌 42(2) 102-102 2021年6月
希少未診断疾患を持つ子どもの両親に対する支援の現状とIRUDへの期待

栗栖優佳, 山内泰子, 酒井規夫, 米井歩, 升野光雄

日本遺伝カウンセリング学会誌 42(2) 126-126 2021年6月
小児疾患の遺伝子診断と遺伝カウンセリング

酒井規夫

小児耳鼻咽喉科 42(2) 126-126 2021年6月
乳児期早期に臍帯血移植を行ったKrabbe病の2例

山本達也, 浅利有紗, 伊東竜也, 照井君典, 酒井規夫

脳と発達 53(Suppl.) S338-S338 2021年5月
乳児期早期に臍帯血移植を行ったKrabbe病の2例

山本達也, 浅利有紗, 伊東竜也, 照井君典, 酒井規夫

脳と発達 53(Suppl.) S338-S338 2021年5月
呼吸器疾患罹患小児患者に対する看護の現状と重症度スコア使用状況に関する調査

黒岩志紀, 川畑浩久, 青木元邦, 酒井規夫

森ノ宮医療大学紀要 (15) 29-41 2021年5月
各種難病の最新治療情報ライソゾーム病特にファブリー病とポンペ病について

酒井規夫

難病と在宅ケア 26(11) 51-53 2021年2月
【新型コロナウイルス関連特集】教育面(実践報告2) 各遺伝カウンセラー養成コースの取り組み大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻遺伝カウンセリングコースにおける取り組み

酒井規夫

日本遺伝カウンセリング学会誌 41(4) 232-233 2021年2月
ライソゾーム病,ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを含む)における良質かつ適切な医療の実現に向けた体制の構築とその実装に関する研究難病プラットフォーム等の患者レジストリーの構築とその利用

酒井規夫, 櫻井謙, 小林正久, 小林博司, 大橋十也, 古藤雄大, 澁谷与扶子, 石垣景子, 福田冬季子, 渡邊順子 …

ライソゾーム病、ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィ-を含む)における良質かつ適切な医療の実現に向けた体制の構築とその実装に関する研究令和2年度総括・分担研究報告書(Web) 2021年
成人期ファブリー病患者の日常生活の課題に関するインタビュー調査

古藤雄大, 山下和香奈, 波田野希美, LEE Yoko, 國府力, 酒井規夫

日本先天代謝異常学会雑誌 37(1 (Web)) 2021年
神経難病における地域・専門遺伝カウンセリング施設のそれぞれの現状と役割認定遺伝カウンセラーの視点から

佐藤友紀, 野正佳余, 平井幸枝, 澤田甚一, 高橋正紀, 酒井規夫, 坂口学, 望月秀樹

日本難病医療ネットワーク学会機関誌 7(3) 39-46 2020年11月
新生児マススクリーニングライソゾーム病の新生児マススクリーニングの潮流

酒井規夫

大阪小児科学会誌 37(3) 7-7 2020年9月
小児ファブリー病患者に特異的な健康と痛みに関する質問紙の日本語への翻訳と検証

古藤雄大, 李容子, 波田野希美, 山下和香奈, 國府力, 酒井規夫

小児保健研究 79(講演集) 113-113 2020年9月

もっとみる

書籍等出版物

9

ゴーシェ病UpDate

衞藤義勝, 井田博幸, 大橋十也, 奥山虎之, 酒井規夫, 髙柳正樹, 成田綾, 難波栄二 (担当:共編者(共編著者))

診断と治療社 2016年7月29日 (ISBN: 4787822462)
ゴーシェ病UpDate

衛藤義勝, 井田博幸, 大橋十也, 奥山虎之, 酒井規夫, 高柳正樹, 成田綾, 難波栄二

診断と治療社 2016年 (ISBN: 9784787822468)
実践! 先天代謝異常症栄養食事指導ケースブック

位田忍, 阪府立母子保健総合医療センター, 消化器, 分泌学, 酒井規夫, 系研究科, 小児科学, 新宅治夫, 大学院医学研究科, 発達小児科医学, 塚田定信, 病院, 栄養部, 長井直子, 学部附属病院, 栄養マネジメント部, 西本裕紀子, 合医療センター, 栄養管理室

診断と治療社 2014年10月10日 (ISBN: 4787820850)
実践!先天代謝異常症 : 栄養食事指導ケースブック = Clinical nutrition casebook : for inherited metabolic diseases

位田忍, 酒井規夫, 新宅治夫, 塚田定信, 長井直子, 西本裕紀子

診断と治療社 2014年 (ISBN: 9784787820853)
先天代謝異常症

遠藤文夫, 高柳正樹, 深尾敏幸, 山口清次, 酒井規夫, 日本先天代謝異常学会 (担当:共編者(共編著者))

診断と治療社 2011年8月1日 (ISBN: 4787818392)
サリドマイド症候群の発症機序に関する研究

酒井規夫

[酒井規夫] 2008年
二分脊椎高感受性マウスを用いた催奇性薬剤のスクリーニング法の開発に関する研究

酒井規夫

[酒井規夫] 2006年
中枢神経病変を来すリソソーム病治療への多面的アプローチ

酒井規夫

[酒井規夫] 2004年
催奇形性因子の作用機序解明による先天奇形の原因遺伝子究明

酒井規夫

[酒井規夫] 2002年

所属学協会

10

Works(作品等)

1

日本先天代謝異常学会奨励賞

1995年

共同研究・競争的資金等の研究課題

15

AI活用による産前からの縦断的児童虐待リスク判定と体制構築に向けた基礎研究

日本学術振興会科学研究費助成事業挑戦的研究(萌芽) 2023年6月 - 2026年3月

岡本玲子, 田中美帆, 酒井規夫, 福田雅樹
Collaboration and comparison on twin analysis of genomic/epigenomic information and common diseases: Hungary and Japan

日本学術振興会科学研究費助成事業国際共同研究加速基金(国際共同研究強化(B)) 2019年10月 - 2023年3月

本多智佳, 冨澤理恵, 酒井規夫, 渡邉幹夫
ライソゾーム病におけるオートファジーの病態解明と治療薬スクリーング法の開発研究

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2013年4月 - 2016年3月

酒井規夫
ムコリピドーシスの病態解明と治療法の開発

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2009年 - 2011年

酒井規夫, 谷池雅子
サリドマイド症候群の発症機序に関する研究

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2006年 - 2007年

酒井規夫, 谷池雅子
プロスタグランジンD2を鍵とした脱髄疾患の病態解析と治療法の開発

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2005年 - 2006年

谷池雅子, 酒井規夫, 和田和子, 荒堀仁美
二分脊椎高感受性マウスを用いた催奇性薬剤のスクリーニング法の開発に関する研究

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2004年 - 2005年

酒井規夫, 沖永剛志, 谷池雅子, 大薗恵一
中枢神経病変を来すリソソーム病治療への多面的アプローチ

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 2001年 - 2003年

酒井規夫, 乾幸治, 和田和子, 平野慎也, 酒井規夫, 島雅昭
筋再生と線維化抑制をめざす筋ジストロフィー治療の試み

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2000年 - 2001年

岡田伸太郎, 酒井規夫, 乾幸治
催奇性因子の作用機序解明による先天奇形の原因遺伝子究明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2000年 - 2001年

酒井規夫, 岡田伸太郎, 乾幸治, 塚本浩子
リソソムー病の病態に関する研究-細胞内シグナル伝達異常とアポトーシスの検討

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 1999年 - 2000年

乾幸治, 酒井規夫, 岡田伸太郎, 塚本浩子
先天異常の原因解明とその予防
先天代謝異常症の原因解明とその治療法
Molecular Analysis of Birth Defect
Molecular Analysis of Inherited Metabolic disease

産業財産権

2

特許第5665065号リソソーム病治療用医薬組成物

大薗恵一, 大友孝信, 酒井規夫
WO2012-147933 リソソーム病治療用医薬組成物

大薗恵一, 大友孝信, 酒井規夫