大橋圭 (KEI OHASHI) - マイポータル

基本情報

所属: 名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野病院助教

J-GLOBAL ID: 201801019019493149
researchmap会員ID: B000333377

研究キーワード

研究分野

ライフサイエンス / 認知脳科学 /

経歴

2020年10月

名古屋市立大学大学院医学研究科, 新生児・小児医学分野, 病院助教
2020年4月 - 2020年9月

名古屋市立大学大学院医学研究科, 新生児・小児医学分野, 臨床研究医
2018年4月 - 2020年3月

JA愛知厚生連海南病院, 小児科
2018年4月 - 2020年3月

名古屋市立大学大学院医学研究科, 新生児・小児医学分野, 研究員
2014年4月 - 2018年3月

名古屋市立大学大学院医学研究科, 新生児・小児医学分野, 大学院博士課程

受賞

2016年

日本イーライリリーアワード, 公益財団法人小児医学研究振興財団

大橋圭

論文

Molecular diagnosis of 405 individuals with autism spectrum disorder.

Noriko Miyake, Yoshinori Tsurusaki, Ryoko Fukai, Itaru Kushima, Nobuhiko Okamoto, Kei Ohashi, Kazuhiko Nakamura, Ryota Hashimoto, Yoko Hiraki, Shuraku Son …

European journal of human genetics : EJHG 2023年3月27日
Three KINSSHIP syndrome patients with mosaic and germline AFF3 variants

Yuta Inoue, Naomi Tsuchida, Nobuhiko Okamoto, Shimakawa Shuichi, Kei Ohashi, Shinji Saitoh, Atsushi Ogawa, Keisuke Hamada, Masamune Sakamoto, Noriko Miyake …

Clinical Genetics 2023年1月7日査読有り
胃静脈瘤に対して経回結腸静脈的塞栓術をした先天性肝線維症

伊藤孝一, 伊藤彰悟, 大橋圭, 亀井美智, 野村孝泰, 戸川貴夫, 今藤裕之, 高橋広城, 太田賢吾, 下平政史

日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌 36(2) 90-90 2022年12月
Two case reports of extended-release Guanfacine overdose in children.

Asuka Shimozato, Kei Ohashi, Shinji Saitoh

Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society 65(1) e15424 2022年11月22日査読有り責任著者
Long-term follow-up of a patient with autosomal dominant lower extremity-predominant spinal muscular atrophy-2 due to a BICD2 variant.

Kosuke Yamamoto, Kei Ohashi, Masanori Fujimoto, Daisuke Ieda, Yuji Nakamura, Ayako Hattori, Tadashi Kaname, Kuniko Ieda, Ichizo Nishino, Shinji Saitoh

Brain & development 2022年5月5日査読有り
Impact of School Closures due to COVID-19 on Children with Neurodevelopmental Disorders in Japan.

Naomi Kawaoka, Kei Ohashi, Satomi Fukuhara, Taishi Miyachi, Tomoko Asai, Masayuki Imaeda, Shinji Saitoh

Journal of autism and developmental disorders 2021年6月3日査読有り責任著者
Peripheral nerves are involved in hypomyelinating leukodystrophy-3 caused by a homozygous AIMP1 variant.

Ikumi Hori, Daisuke Ieda, Shogo Ito, Seimi Ebe, Yuji Nakamura, Kei Ohashi, Kohei Aoyama, Ayako Hattori, Minoru Kokubo, Shinji Saitoh

Brain & development 43(4) 590-595 2021年4月査読有り
Comprehensive Genetic Analysis of Non-syndromic Autism Spectrum Disorder in Clinical Settings.

Kei Ohashi, Satomi Fukuhara, Taishi Miyachi, Tomoko Asai, Masayuki Imaeda, Masahide Goto, Yoshie Kurokawa, Tatsuya Anzai, Yoshinori Tsurusaki, Noriko Miyake …

Journal of autism and developmental disorders 51(12) 4655-4662 2021年2月15日査読有り筆頭著者
Behavioral problems and family distress in tuberous sclerosis complex.

Mitsugu Uematsu, Yurika Numata-Uematsu, Yu Aihara, Tomoko Kobayashi, Mayu Fujikawa, Noriko Togashi, Takashi Shiihara, Kei Ohashi, Ayako Hattori, Shinji Saitoh …

Epilepsy & behavior : E&B 111 107321-107321 2020年7月19日査読有り
A novel CUL4B splice site variant in a young male exhibiting less pronounced features

Nakamura Yuji, Okuno Yusuke, Muramatsu Hideki, Kawai Tomoko, Satou Kazuhito, Ieda Daisuke, Hori Ikumi, Ohashi Kei, Negishi Yutaka, Hattori Ayako …

HUMAN GENOME VARIATION 6(1) 43 2019年9月4日査読有り
Author Correction: A missense mutation in the HECT domain of NEDD4L identified in a girl with periventricular nodular heterotopia, polymicrogyria, and cleft palate.

Kato K, Miya F, Hori I, Ieda D, Ohashi K, Negishi Y, Hattori A, Okamoto N, Kato M, Tsunoda T …

Journal of human genetics 64(7) 701-702 2019年4月査読有り
A novel splicing mutation in SLC9A6 in a boy with Christianson syndrome.

Ieda D, Hori I, Nakamura Y, Ohashi K, Negishi Y, Hattori A, Arisaka A, Hasegawa S, Saitoh S

Human genome variation 6(1) 15 2019年査読有り
Increase in random component of heart rate variability coinciding with developmental and degenerative stages of life.

Junichiro Hayano, Kei Ohashi, Yutaka Yoshida, Emi Yuda, Tooru Nakamura, Ken Kiyono, Yoshiharu Yamamoto

Physiological measurement 39(5) 054004-054004 2018年5月25日査読有り
【注意欠如・多動症(AD/HD)-診断・治療の最新知見-】 AD/HD関連遺伝子

大橋圭, 齋藤伸治

日本臨床 76(4) 555-560 2018年4月
Integrative Analyses of De Novo Mutations Provide Deeper Biological Insights into Autism Spectrum Disorder.

Atsushi Takata, Noriko Miyake, Yoshinori Tsurusaki, Ryoko Fukai, Satoko Miyatake, Eriko Koshimizu, Itaru Kushima, Takashi Okada, Mako Morikawa, Yota Uno …

Cell reports 22(3) 734-747 2018年1月16日査読有り
Distinctive facies, macrocephaly, and developmental delay are signs of a PTEN mutation in childhood

Kohji Kato, Seiji Mizuno, Mie Inaba, Shinobu Fukumura, Naoko Kurahashi, Koichi Maruyama, Daisuke Ieda, Kei Ohashi, Ikumi Hori, Yutaka Negishi …

Brain and Development 40(8) 678-684 2018年査読有り
CTCF deletion syndrome: clinical features and epigenetic delineation

Ikumi Hori, Rie Kawamura, Kazuhiko Nakabayashi, Hidetaka Watanabe, Ken Higashimoto, Junko Tomikawa, Daisuke Ieda, Kei Ohashi, Yutaka Negishi, Ayako Hattori …

JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 54(12) 836-842 2017年12月査読有り
Combined genetic analyses can achieve efficient diagnostic yields for subjects with Alagille syndrome and incomplete Alagille syndrome

Kei Ohashi, Takao Togawa, Tokio Sugiura, Koichi Ito, Takeshi Endo, Kohei Aoyama, Yutaka Negishi, Toyoichiro Kudo, Reiko Ito, Shinji Saitoh

ACTA PAEDIATRICA 106(11) 1817-1824 2017年11月査読有り筆頭著者
Molecular genetic and clinical delineation of 22 patients with congenital hypogonadotropic hypogonadism

Kohei Aoyama, Haruo Mizuno, Tatsushi Tanaka, Takao Togawa, Yutaka Negishi, Kei Ohashi, Ikumi Hori, Masako Izawa, Takashi Hamajima, Shinji Saitoh

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM 30(10) 1111-1118 2017年10月査読有り
A novel missense mutation in the HECT domain of NEDD4L identified in a girl with periventricular nodular heterotopia, polymicrogyria and cleft palate

Koji Kato, Fuyuki Miya, Ikumi Hori, Daisuke Ieda, Kei Ohashi, Yutaka Negishi, Ayako Hattori, Nobuhiko Okamoto, Mitsuhiro Kato, Tatsuhiko Tsunoda …

JOURNAL OF HUMAN GENETICS 62(9) 861-863 2017年9月査読有り

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MISC

ビガバトリンが投与された結節性硬化症患者における精神神経症状(TAND)の予後について

植松貢, 植松有里佳, 相原悠, 藤川真由, 冨樫紀子, 椎原隆, 大橋圭, 服部文子, 呉繁夫

脳と発達 50(Suppl.) S306-S306 2018年5月
発達障害診療におけるRisperidoneならびにAripiprazoleの使用経験

大橋圭, 福原里美, 宮地泰士, 浅井朋子, 今枝正行, 齋藤伸治

脳と発達 50(Suppl.) S309-S309 2018年5月
自閉スペクトラム症児に対するアレイCGH解析によるMicroRNAの検討

後藤昌英, 松本歩, 小島華林, 神保恵理子, 小坂仁, 大橋圭, 齋藤伸治, 山形崇倫

脳と発達 50(Suppl.) S329-S329 2018年5月
遺伝性肝疾患を疑う患者に対する新生児乳児胆汁うっ滞遺伝子パネルを用いた網羅的解析

戸川貴夫, 伊藤彰悟, 伊藤孝一, 遠藤剛, 大橋圭, 杉浦時雄, 岩田欧介, 齋藤伸治

日本小児科学会雑誌 122(2) 296-296 2018年2月
病原遺伝子陰性大腸菌O-146感染症の臨床経過

大橋圭

日本小児科学会雑誌 122(2) 412-412 2018年2月
小児稀少難病,進行性家族性肝内胆汁うっ滞症2型への遺伝子解析とABCB11日本人高頻度変異:フェニル酪酸ナトリウム治療を見据えて

戸川貴夫, 林久允, 伊藤彰悟, 伊藤孝一, 大橋圭, 遠藤剛, 杉浦時雄, 岩田欧介, 齋藤伸治

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 63rd 2018年
臨床現場での自閉症スペクトラム障害児への遺伝子解析の取り組みと今後の課題

大橋圭, 福原里美, 宮地泰士, 浅井朋子, 今枝正行

小児の精神と神経 57(3) 214-215 2017年10月
アラジール症候群と胆道閉鎖症に対する体系的遺伝学的解析

杉浦時雄, 大橋圭, 戸川貴夫, 伊藤孝一, 遠藤剛, 齋藤伸治

日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌 31(Suppl.) 118-118 2017年9月
臨床現場での自閉症スペクトラム障害児への遺伝子解析の取り組みと今後の課題

大橋圭, 福原里美, 宮地泰士, 浅井朋子, 今枝正行

日本小児精神神経学会プログラム・抄録集 117回 42-42 2017年6月
自閉症スペクトラム障害児に対するアレイCGH解析での検討

後藤昌英, 松本歩, 神保恵理子, 小坂仁, 大橋圭, 齋藤伸治, 山形崇倫

脳と発達 49(Suppl.) S312-S312 2017年5月
福祉型障害児入所施設である名古屋市あけぼの学園入所者の医療的背景の検討

大橋圭

小児の精神と神経 55(3) 230-231 2015年10月
自閉症スペクトラム障害児における特性の強さと協調運動の問題の関係

水野賀史, 宮地泰士, 大橋圭, 浅井朋子, 今枝正行, 飯田陽子, 今橋寿代, 中井昭夫

小児の精神と神経 55(3) 189-195 2015年10月
福祉型障害児入所施設名古屋市あけぼの学園入所者の医療的背景の検討

大橋圭

日本小児精神神経学会プログラム・抄録集 113回 48-48 2015年6月
療育センター小児科における学齢期の発達障害診療

今枝正行, 宮地泰士, 浅井朋子, 水野賀史, 大橋圭, 舟橋吉美, 齋藤伸治

脳と発達 47(Suppl.) S253-S253 2015年5月
大学病院小児科心理発達外来におけるキャリーオーバー症例の検討

大橋圭, 水野賀史, 宮地泰士, 浅井朋子, 今枝正行, 齋藤伸治

脳と発達 47(Suppl.) S360-S360 2015年5月
一部手順を省略したEMDRにより虐待のトラウマに関連した症状が軽減した1症例

水野賀史, 大橋圭, 宮地泰士, 浅井朋子, 今枝正行, 飯田陽子, 今橋寿代

小児の精神と神経 55(1) 63-64 2015年4月
一部手順を省略したEMDRにより虐待のトラウマに関連した症状が軽減した1例

水野賀史, 大橋圭, 宮地泰士, 浅井朋子, 今枝正行, 飯田陽子, 今橋寿代

日本小児精神神経学会プログラム・抄録集 112回 28-28 2014年11月
DSM-IV-TRにおけるPDDとDSM-5におけるASDの診断一致率の検討

大橋圭, 水野賀史, 宮地泰士, 浅井朋子, 今枝正行, 飯田陽子, 今橋寿代

小児の精神と神経 54(3) 247-248 2014年10月
DSM-IV-TRにおけるPDDとDSM-5におけるASDの診断一致率の検討

大橋圭, 水野賀史, 宮地泰士, 浅井朋子, 今枝正行, 渡邉陽子, 今橋寿代

日本小児精神神経学会プログラム・抄録集 111回 39-39 2014年6月
DCDQ日本語版を用いた自閉症スペクトラム障害における発達性協調運動障害併存についての検討

水野賀史, 大橋圭, 宮地泰士, 浅井朋子, 今枝正行, 中井昭夫, 齋藤伸治

脳と発達 46(Suppl.) S301-S301 2014年5月

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所属学協会

共同研究・競争的資金等の研究課題

発達障害児の内因性カンナビノイド系プロファイルと臨床表現型の解析

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究 2019年4月 - 2023年3月

大橋圭

大橋圭

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受賞

論文

MISC

所属学協会

共同研究・競争的資金等の研究課題

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