大久保真理子 (Mariko Okubo) - マイポータル

基本情報

所属: 国立国際医療研究センター研究所疾患ゲノム研究部上級研究員
: 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部研究生

学位: MD(2008年4月福島県立医科大学)
PhD(2020年3月東京大学)

ORCID iD: https://orcid.org/0000-0002-7564-4463
J-GLOBAL ID: 202001004340992760
researchmap会員ID: R000005864

研究キーワード

研究分野

経歴

2024年4月 - 現在

国立国際医療研究センター研究所, 疾患ゲノム研究部, 上級研究員
2016年4月 - 現在

国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター神経研究所, 疾病研究第一部, 研究生
2021年9月 - 2024年2月

Centre de Recherche en Myologie Sorbonne Université - Inserm UMRS 974 Institut de Myologie, Team1, Postdoctal researcher
2021年4月 - 2021年9月

国立精神・神経医療研究センターメディカルゲノムセンター, ゲノム診療開発部, リサーチフェロー
2020年4月 - 2021年3月

日本学術振興会, 特別研究員（PD)
2019年4月 - 2020年3月

日本学術振興会, 特別研究員（DC2)
2013年4月 - 2016年3月

国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター, 小児神経科, レジデント
2011年4月 - 2013年3月

青梅市立総合病院, 小児科
2010年10月 - 2011年3月

東京大学医学部附属病院, 小児科
2010年4月 - 2010年9月

茅ヶ崎市立病院, 小児科
2009年6月 - 2010年3月

日立製作所日立総合病院, 初期研修医
2008年4月 - 2009年5月

東京大学医学部附属病院, 初期研修医

学歴

2016年4月 - 2020年3月

東京大学大学院, 医学系研究科
2002年4月 - 2008年3月

福島県立医科大学, 医学部医学科

受賞

2025年6月

国際発表優秀賞, 日本小児神経学会
2023年10月

Lea Rose Award-Most important contribution to rare genetic diseases, In vivo gene therapy for muscle striated laminopathy, World Muscle Society

Mariko Okubo
2022年8月

第23回三越海外留学渡航費助成, ラミノパチーに対する遺伝子治療法の開発, 三越厚生厚生事業団

大久保真理子
2021年10月

Runner-up awards, World Muscle Society

Mariko Okubo
2021年

海外留学フェローシップ, ラミノパチーに対する遺伝子治療法の開発, 公益財団法人小児医学研究振興財団

大久保真理子
2019年11月

JHG Young Scientist Award, Journal of Human Genetics

Mariko Okubo
2018年10月

Elsevier EMS Membership Award, World Muscle Society

Mariko Okubo
2014年10月

第40回てんかん学会学術集会優秀ポスター発表賞, 日本てんかん学会
2014年5月

第56回小児神経学会学術集会優秀ポスター発表賞, 小児神経学会

主要な論文

Molecular genetics of dystrophinopathy

Mariko Okubo

Journal of Human Genetics 2025年7月2日査読有り招待有り筆頭著者
RNA-seq analysis, targeted long-read sequencing and in silico prediction to unravel pathogenic intronic events and complicated splicing abnormalities in dystrophinopathy

Mariko Okubo, Satoru Noguchi, Tomonari Awaya, Motoyasu Hosokawa, Nobue Tsukui, Megumu Ogawa, Shinichiro Hayashi, Hirofumi Komaki, Madoka Mori-Yoshimura, Yasushi Oya …

Human Genetics 2022年9月1日査読有り筆頭著者
Imaging-based evaluation of pathogenicity by novel DNM2 variants associated with centronuclear myopathy.

Kenshiro Fujise, Mariko Okubo, Tadashi Abe, Hiroshi Yamada, Kohji Takei, Ichizo Nishino, Tetsuya Takeda, Satoru Noguchi

Human mutation 43(2) 169-179 2022年2月査読有り
Deep convolutional neural network-based algorithm for muscle biopsy diagnosis.

Yoshinori Kabeya, Mariko Okubo, Sho Yonezawa, Hiroki Nakano, Michio Inoue, Masashi Ogasawara, Yoshihiko Saito, Jantima Tanboon, Luh Ari Indrawati, Theerawat Kumutpongpanich …

Laboratory investigation; a journal of technical methods and pathology 102(3) 220-226 2021年10月2日査読有り
Mutant BIN1-Dynamin 2 complexes dysregulate membrane remodeling in the pathogenesis of centronuclear myopathy.

Kenshiro Fujise, Mariko Okubo, Tadashi Abe, Hiroshi Yamada, Ichizo Nishino, Satoru Noguchi, Kohji Takei, Tetsuya Takeda

The Journal of biological chemistry 296 100077-100077 2020年11月21日査読有り
Exon skipping induced by nonsense/frameshift mutations in DMD gene results in Becker muscular dystrophy.

Mariko Okubo, Satoru Noguchi, Shinichiro Hayashi, Harumasa Nakamura, Hirofumi Komaki, Masafumi Matsuo, Ichizo Nishino

Human genetics 139(2) 247-255 2020年2月査読有り筆頭著者
Three novel recessive DYSF mutations identified in three patients with muscular dystrophy, limb-girdle, type 2B.

Mariko Okubo, Aritoshi Iida, Shinichiro Hayashi, Madoka Mori-Yoshimura, Yasushi Oya, Akihiro Watanabe, Hajime Arahata, Rasha El Sherif, Satoru Noguchi, Ichizo Nishino

Journal of the neurological sciences 395 169-171 2018年12月15日査読有り筆頭著者
Comprehensive analysis for genetic diagnosis of Dystrophinopathies in Japan.

Mariko Okubo, Kanako Goto, Hirofumi Komaki, Harumasa Nakamura, Madoka Mori-Yoshimura, Yukiko K Hayashi, Satomi Mitsuhashi, Satoru Noguchi, En Kimura, Ichizo Nishino

Orphanet journal of rare diseases 12(1) 149-149 2017年8月31日査読有り筆頭著者
Genetic diagnosis of Duchenne/Becker muscular dystrophy using next-generation sequencing: validation analysis of DMD mutations.

Mariko Okubo, Narihiro Minami, Kanako Goto, Yuichi Goto, Satoru Noguchi, Satomi Mitsuhashi, Ichizo Nishino

Journal of human genetics 61(6) 483-9 2016年6月査読有り筆頭著者