＜文献概要＞副腎白質ジストロフィーは,ABCD1遺伝子変異により生じる先天代謝異常症である。生化学的には極長鎖脂肪酸の蓄積を,病理学的には中枢神経系の脱髄を特徴とするが,その疾患メカニズムは完全には解明されておらず,今なお病態研究は進行中である。一方で,治療に関しては,発症早期における造血幹細胞の移植や遺伝子治療の有効性が示されており,今後ますます早期診断,早期介入の必要性が高まることが想定される。