生命の遺伝情報を含んでいる染色体は、その数の変化や構造の変化によって、疾患の原因となることがある。染色体の中間部の微細な欠失により発症する疾患がいくつか知られているが、その発生機構は解明されていない。本研究では、22番染色体上に存在する特定のDNA配列がその欠失を引き起こす原因となるかどうかを、モデル生物である酵母を用いて調べた。その結果、ある配列は染色体欠失を誘導することが明らかとなった。さらにこの欠失は、DNA複製の過程で発生することが示唆された。