大友孝信 (Takanobu Otomo) - マイポータル

基本情報

所属: 川崎医科大学医学部分子遺伝医学主任教授 (学長補佐、大阪大学医学部招へい教授)

学位: 博士（医学）(大阪大学)

研究者番号: 20742589
J-GLOBAL ID: 201801012970644098
researchmap会員ID: B000289117

外部リンク: https://m.kawasaki-m.ac.jp/mgm-lyso/

研究分野

経歴

2019年6月 - 現在

川崎医科大学, 医学部分子遺伝医学, 主任教授
2017年1月 - 2019年5月

川崎医科大学, 医学部病態代謝学, 特任准教授
2016年5月 - 2016年12月

大阪大学, 医学部, 特任助教（常勤）
2014年4月 - 2016年4月

日本学術振興会, 特別研究員PD（大阪大学）
2012年4月 - 2014年3月

日本学術振興会, 海外特別研究員（ハンブルク大学）

学歴

2008年4月 - 2012年3月

大阪大学, 大学院医学系研究科, 博士課程
1997年4月 - 2003年3月

大阪大学, 医学部, 医学科

委員歴

受賞

2018年

若手優秀演題賞, 第60回日本先天代謝異常学会

大友孝信
2015年

Paper of the Month, Hamburg University Eppendorf Medical Center

大友孝信
2014年

優秀学術論文賞, 大阪小児先進医療研究会

大友孝信
2014年

若手優秀演題賞, 第56回日本先天代謝異常学会

大友孝信
2012年

奨励賞, 日本先天代謝異常学会

大友孝信
2012年

JHG賞, 日本人類遺伝学会

大友孝信
2012年

JPS Fellow Awards, 米国小児科アカデミー会議（PAS）

大友孝信
2011年

優秀学術論文賞, 大阪小児先進医療研究会

大友孝信
2011年

若手優秀演題賞, 第53回日本先天代謝異常学会

大友孝信
2011年

鈴木邦彦研究奨励賞, 日本ライソゾーム病研究会

大友孝信
2010年

若手優秀演題賞, 第52回日本先天代謝異常学会

大友孝信
2009年

優秀学術論文賞, 大阪小児先進医療研究会

大友孝信
2009年

若手優秀演題賞, 第51回日本先天代謝異常学会

大友孝信

論文

Triclabendazole suppresses cellular levels of glycosaminoglycan-A potential therapeutic agent for mucopolysaccharidoses and related diseases.

Seigo Terawaki, Filipp Vasilev, Viktoriia Sofronova, Misa Tanaka, Yoshiko Mori, Rina Iwata, Takahito Moriwaki, Toshiharu Fujita, Nadezhda Maksimova, Takanobu Otomo

iScience 28(8) 113118-113118 2025年8月15日
Impaired lysosomal acidity maintenance in acid lipase-deficient cells leads to defective autophagy.

Takahito Moriwaki, Seigo Terawaki, Takanobu Otomo

The Journal of biological chemistry 105743-105743 2024年2月12日査読有り最終著者責任著者
A case series of Fabry diseases with CKD in Japan.

Oi Yusei, Hajime Nagasu, Naoki Nakagawa, Seigo Terawaki, Takahito Moriwaki, Seiji Itano, Seiji Kishi, Tamaki Sasaki, Naoki Kashihara, Takanobu Otomo

Clinical and experimental nephrology 2024年1月9日査読有り最終著者責任著者
HOPS, CORVET and newly-identified Hybrid tethering complexes contribute differentially towards multiple modes of endocytosis.

Seigo Terawaki, Filipp Vasilev, Takahito Moriwaki, Takanobu Otomo

Scientific reports 13(1) 18734-18734 2023年10月31日査読有り最終著者責任著者
A case of Marfanoid-progeroid-lipodystrophy syndrome: experimental proof of skipping exons and escaping nonsense-mediated decay.

Takahito Moriwaki, Mitsuo Masuno, Miho Nagata, Yasuki Ishihara, Yohei Miyashita, Yoshihiro Asano, Kayo Takao, Kazumi Tawa, Yasuko Yamanouchi, Atsushi Miki …

Human genome variation 10(1) 27-27 2023年10月16日査読有り最終著者責任著者
Prenatal Diagnosis of Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome (MPSPS).

Viktoriia Sofronova, Lyutsiya Gotovtseva, Anastasia Danilova, Aitalina Sukhomyasova, Takahito Moriwaki, Seigo Terawaki, Takanobu Otomo, Nadezhda Maksimova

Genes 14(8) 2023年8月3日査読有り
A Case of Mucopolysaccharidosis II Caused by a Novel Variant with Skin Linear Hyperpigmented Streaks along Blaschko's Lines.

Viktoriia Sofronova, Elizaveta Gurinova, Diana Petukhova, Hiroko Fukamatsu, Takenobu Yamamoto, Yumi Aoyama, Polina Golikova, Gavril Moskvitin, Roza Ivanova, Mira Savvina …

International journal of molecular sciences 24(6) 2023年3月15日査読有り最終著者責任著者
Identification of CUL4A-DDB1-WDFY1 as an E3 ubiquitin ligase complex involved in initiation of lysophagy

Hirofumi Teranishi, Keisuke Tabata, Marika Saeki, Tetsuo Umemoto, Tomohisa Hatta, Takanobu Otomo, Kentaro Yamamoto, Toru Natsume, Tamotsu Yoshimori, Maho Hamasaki

Cell Reports 40(11) 111349-111349 2022年9月査読有り
A novel nonsense variant in ARID1B causing simultaneous RNA decay and exon skipping is associated with Coffin-Siris syndrome.

Viktoriia Sofronova, Yu Fukushima, Mitsuo Masuno, Mami Naka, Miho Nagata, Yasuki Ishihara, Yohei Miyashita, Yoshihiro Asano, Takahito Moriwaki, Rina Iwata …

Human genome variation 9(1) 26-26 2022年7月25日査読有り最終著者責任著者
Hematopoietic Disorders, Renal Impairment and Growth in Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome.

Viktoriia Sofronova, Rina Iwata, Takuya Moriya, Kiunniai Loskutova, Elizaveta Gurinova, Mairanush Chernova, Anastasia Timofeeva, Anna Shvedova, Filipp Vasilev, Saina Novgorodova …

International journal of molecular sciences 23(10) 2022年5月23日査読有り最終著者責任著者
Mucolipidosis Ⅱ and III with neurological symptoms due to spinal cord compression.

Sachiko Nakaoka, Hidehito Kondo, Keiko Matsuoka, Toko Shibuya, Takanobu Otomo, Yusuke Hamada, Kenichi Sakamoto, Keiichi Ozono, Norio Sakai

Brain & development 43(8) 867-872 2021年9月査読有り
[A case of spastic paraplegia 48 with a novel mutation in the AP5Z1 gene].

Kyoko Maruta, Masahiro Ando, Takanobu Otomo, Hiroshi Takashima

Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology 60(8) 543-548 2020年8月7日査読有り
Biallelic VPS35L pathogenic variants cause 3C/Ritscher-Schinzel-like syndrome through dysfunction of retriever complex.

Kohji Kato, Yasuyoshi Oka, Hideki Muramatsu, Filipp F Vasilev, Takanobu Otomo, Hisashi Oishi, Yoshihiko Kawano, Hiroyuki Kidokoro, Yuka Nakazawa, Tomoo Ogi …

Journal of medical genetics 57(4) 245-253 2020年4月査読有り
Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome.

Filipp Vasilev, Aitalina Sukhomyasova, Takanobu Otomo

International journal of molecular sciences 21(2) 2020年1月9日査読有り最終著者責任著者
Starvation-induced autophagy via calcium-dependent TFEB dephosphorylation is suppressed by Shigyakusan.

Sumiko Ikari, Shiou-Ling Lu, Feike Hao, Kenta Imai, Yasuhiro Araki, Yo-Hei Yamamoto, Chao-Yuan Tsai, Yumi Nishiyama, Nobukazu Shitan, Tamotsu Yoshimori …

PloS one 15(3) e0230156 2020年査読有り
Novel neuroblastoma amplified sequence (NBAS) mutations in a Japanese boy with fever-triggered recurrent acute liver failure.

Ono S, Matsuda J, Watanabe E, Akaike H, Teranishi H, Miyata I, Otomo T, Sadahira Y, Mizuochi T, Kusano H …

Human Genome Variation 6 2-2 2019年査読有り
A brain-enriched Drp1 isoform associates with lysosomes, late endosomes, and the plasma membrane.

Itoh K, Adachi Y, Yamada T, Suzuki TL, Otomo T, McBride HM, Yoshimori T, Iijima M, Sesaki H

The Journal of biological chemistry 293(30) 11809-11822 2018年7月27日査読有り
Unfolded protein response is activated in Krabbe disease in a manner dependent on the mutation type.

Irahara-Miyana K, Otomo T, Kondo H, Hossain MA, Ozono K, Sakai N

Journal of human genetics 63(6) 699-706 2018年6月査読有り
Defects in autophagosome-lysosome fusion underlie Vici syndrome, a neurodevelopmental disorder with multisystem involvement.

Ikumi Hori, Takanobu Otomo, Mitsuko Nakashima, Fuyuki Miya, Yutaka Negishi, Hideaki Shiraishi, Yutaka Nonoda, Shinichi Magara, Jun Tohyama, Nobuhiko Okamoto …

Scientific reports 7(1) 3552-3552 2017年6月14日査読有り筆頭著者
Mutation in VPS33A affects metabolism of glycosaminoglycans: a new type of mucopolysaccharidosis with severe systemic symptoms.

Hidehito Kondo, Nadezda Maksimova, Takanobu Otomo, Hisakazu Kato, Atsuko Imai, Yoshihiro Asano, Kaori Kobayashi, Satoshi Nojima, Akihiro Nakaya, Yusuke Hamada …

Human molecular genetics 26(1) 173-183 2017年1月1日査読有り責任著者

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MISC

頸髄圧迫による神経症状を認めたムコリピドーシスII/III型の4例

近藤秀仁, 濱田悠介, 大友孝信, 坂本謙一, 仲岡佐智子, 澁谷与扶子, 酒井規夫, 大薗恵一

脳と発達 50(Suppl.) S341-S341 2018年5月
Vici症候群の臨床的および分子遺伝学的検討

堀いくみ, 大友孝信, 中島光子, 宮冬樹, 根岸豊, 服部文子, 安藤直樹, 西野一三, 角田達彦, 才津浩智 …

脳と発達 49(Suppl.) S313-S313 2017年5月査読有り
Vici症候群9例の臨床的および遺伝学的検討

堀いくみ, 宮冬樹, 中島光子, 大友孝信, 根岸豊, 服部文子, 安藤直樹, 角田達彦, 西野一三, 金村米博 …

脳と発達 48(Suppl.) S261-S261 2016年5月査読有り
Krabbe病の遺伝子変異は乳児型と成人型に大別され、各臨床病型は2つの変異の残存酵素活性の総和と相関する

苛原香, 大友孝信, 近藤秀仁, 濱田悠介, 大薗恵一, 酒井規夫

脳と発達 48(Suppl.) S349-S349 2016年5月
Krabbe病患者の病型2つの変異のCOS7細胞での発現実験におけるgalactocerebrosidase活性の総和と相関する

苛原香, 大友孝信, 近藤秀仁, 濱田悠介, HOSSAIN Mohammad Arif, 大薗恵一, 酒井規夫

日本先天代謝異常学会雑誌 31 185 2015年10月23日
ムコ多糖症II型重症型の中枢神経障害に対する造血幹細胞移植と酵素補充療法の効果の比較

田中あけみ, 濱崎考史, 酒井規夫, 奥山虎之, 鈴木康之, 澤田智, 大橋十也, 大浦敏博, 麦島秀雄, 大友孝信

脳と発達 45(Suppl.) S299-S299 2013年5月
先天代謝異常症に対する移植療法の確立とガイドラインの作成に関する研究骨髄移植を受けたI‐cell病患者の長期予後

渡邊順子, 大平智子, 加藤俊一, 矢部普正, 酒井規夫, 大友孝信, 芳野信

先天代謝異常症に対する移植療法の確立とガイドラインの作成に関する研究平成24年度総括・分担研究報告書 65-69 2013年
14-3-3 epsilon Gene Variants in Left Ventricular Noncompaction and Hypoplasia of the Corpus Callosum

Fukiko Ichida, Bo Chang, Carlos Gorbea, George Lezin, Norio Sakai, Shigetovo Kogaki, Takanobu Otomo, Takeshi Okinaga, Yukiko Hata, Naoki Nishida …

CIRCULATION 126(21) 2012年11月
ムコ多糖症II型重症型の中枢神経障害に対する造血幹細胞移植の効果評価

田中あけみ, 鈴木康之, 奥山虎之, 酒井規夫, 澤田智, 大友孝信, 高倉広光, 矢部晋正, 石毛美夏, 加藤俊一

日本先天代謝異常学会雑誌 28 139-139 2012年10月12日
LATE-ONSET TYPE OF KRABBE DISEASE IS DOMINANT IN JAPAN AND THE LATE-ONSET MUTANT PRECURSOR SHOWED EFFECTIVE PROCESSING

Hossain Mohammad Arif, Otomo Takanobu, Hamada Yusuke, Ozono Keiichi, Sakai Norio

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE 35 S101-S101 2012年9月
骨髄移植を受けたI‐cell病患者の長期予後

渡邊順子, 矢部普正, 加藤俊一, 大友孝信, 酒井規夫, 賀佐伸省, 松石豊次郎, 芳野信

日本小児科学会雑誌 116(2) 269-269 2012年2月1日
ジストニアを伴わないPKANが疑われる一例

赤木幹弘, 池田仁, 今井克美, ホセイン・アリフ, 濱田悠介, 大友孝信, 酒井規夫, 大薗恵一

日本先天代謝異常学会雑誌 27(2) 146-146 2011年10月
ムコリピドーシスII型(I-cell disease)細胞におけるゲニステインの効果について

大友孝信, 大薗恵一, 酒井規夫

日本先天代謝異常学会雑誌 27(2) 202-202 2011年10月
ムコ多糖症II型に対する造血幹細胞移植の効果について多施設共同調査研究最終報告

田中あけみ, 奥山虎之, 鈴木康之, 酒井規夫, 澤田智, 田中藤樹, 大友孝信, 大橋十也, 大浦敏博, 加藤俊一

日本先天代謝異常学会雑誌 27(2) 207-207 2011年10月
骨髄移植を受けたI-cell病患者の長期予後

渡邊順子, 矢部普正, 加藤俊一, 大友孝信, 酒井規夫, 賀佐伸省, 祐川和子, 坂, 芳野信

日本先天代謝異常学会雑誌 27(2) 208-208 2011年10月
ムコリピドーシスII型・III型に対する新しい治療法の開発全ライソゾーム酵素補充法の確立

大友孝信, 檜垣克美, 難波栄二, 大薗恵一, 酒井規夫

日本先天代謝異常学会雑誌 27(2) 210-210 2011年10月
ムコリピドーシスII型・III型に対する新しい治療法の開発酵素補充療法による治療効果

大友孝信, 檜垣克美, 難波栄二, 大薗恵一, 酒井規夫

日本先天代謝異常学会雑誌 27(2) 211-211 2011年10月
ムコ多糖症II型の発育・発達に対する酵素補充療法の効果

濱田悠介, 中野さやか, 新寶理子, 東純史, 大友孝信, 富永康仁, 下野九理子, 沖永剛志, 酒井規夫, 大薗恵一

日本先天代謝異常学会雑誌 27(2) 212-212 2011年10月
日本におけるKrabbe病の共通変異をみつけるためのin vitro一過性発現実験(In vitro transient expression experiment for the common mutations of Krabbe disease in Japan)

ホセイン・モハンマド・アリフ, 大友孝信, 濱田悠介, 赤木幹弘, 大薗恵一, 酒井規夫

日本先天代謝異常学会雑誌 27(2) 221-221 2011年10月
非常に緩徐な神経学的進行を呈する小児大脳型副腎白質ジストロフィーの一例

濱田悠介, 中野さやか, 新寶理子, 東純史, 大友孝信, 富永康仁, 下野九理子, 沖永剛志, 酒井規夫, 大薗恵一

日本先天代謝異常学会雑誌 27(2) 228-228 2011年10月

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書籍等出版物

特集ライソゾーム病 2024（日本臨牀第82巻第5号）

(担当:分担執筆, 範囲:ライソゾーム・オートファジーの異常症)

日本臨牀社 2024年4月
最新ガイドライン準拠小児科診断・治療指針

(担当:分担執筆, 範囲:ライソゾーム病)

中山書店 2024年4月
先天代謝異常症クリニカルファイル

(担当:分担執筆, 範囲:「糖蛋白代謝異常症 Expert Overview」「ムコリピドーシスII/III型」)

診断と治療社 2024年4月
ライソゾーム病－最新の病態、診断、治療の進歩－（改訂第2版）

(担当:分担執筆, 範囲:「ライソゾームの機能と取り込み機序」「オートファジーとライソゾーム病」「ムコリピドーシスII，III型」)

診断と治療社 2023年10月
日本臨牀別冊領域別症候群シリーズ「腎臓症候群（第3版）II」

(担当:分担執筆, 範囲:ライソゾーム病（ファブリー病以外）)

日本臨牀社 2022年9月
小児科診療指針エッセンス

(担当:分担執筆, 範囲:「アミノ酸代謝異常症」「ライソゾーム病」「ペルオキシソーム病」)

中外医学社 2022年9月
小児科診療Controversy

(担当:分担執筆, 範囲:先天代謝異常症の診断において遺伝子検査は必須か？)

中外医学社 2022年9月
内科学第12版

(担当:分担執筆, 範囲:先天性ムコ多糖症)

朝倉書店 2022年3月
臨床遺伝専門医テキストシリーズ③ 臨床遺伝学小児領域

臨床遺伝専門医制度委員会, 日本人類遺伝学会, 日本遺伝カウンセリング学会, 大友, 孝信, 森貞, 直哉, 清水, 健司, 蒔田, 芳男, 櫻井, 晃洋 (担当:共編者(共編著者))

診断と治療社 2021年11月 (ISBN: 9784787825155)
日本臨牀第77巻・第8号特集ライソゾーム病 −最新情報と将来展望−

大友孝信 (担当:分担執筆, 範囲:ライソゾーム病とオートファジー)

日本臨牀社 2019年8月
別冊・医学のあゆみライソゾーム病のすべて

大友孝信 (担当:分担執筆, 範囲:糖蛋白質代謝異常症)

医歯薬出版 2019年1月
MPS Update (2)

Hidehito Kondo, Takanobu Otomo (担当:分担執筆, 範囲:Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome: a new type of mucopolysaccharidosis with severe systemic symptoms)

Nova science publishers 2018年8月
MPS Update (1)

Takanobu Otomo (担当:分担執筆, 範囲:Mucolipidoses: clinical features, biochemistry, diagnosis, genetics, treatment)

Nova science publishers 2018年8月
医学のあゆみライソゾーム病のすべて

大友孝信 (担当:分担執筆, 範囲:糖蛋白質代謝異常症)

医歯薬出版 2018年3月
小児内科小児疾患診療のための病態生理3, 48（増刊号）

大友孝信 (担当:分担執筆, 範囲:ムコリピドーシスII型・III型)

東京医学社 2016年11月
日本臨牀別冊新領域別症候群シリーズ「神経症候群（第2版）３」

大友孝信 (担当:分担執筆, 範囲:ムコリピドーシスII型，III型)

日本臨牀 2014年6月
先天代謝異常ハンドブック

大友孝信 (担当:分担執筆, 範囲:ムコリピドーシスII型・III型)

中山書店 2013年3月
日本臨牀別冊新領域別症候群シリーズ「先天代謝異常症候群（第2版）下」

大友孝信 (担当:分担執筆, 範囲:ムコリピドーシスⅡ型，Ⅲ型)

日本臨牀社 2012年12月
ムコ多糖症UPDATE

大友孝信, 酒井規夫 (担当:分担執筆, 範囲:ムコリピドーシスⅡ・Ⅲ型)

イーエヌメディックス 2011年12月
ライソゾーム病－最新の病態、診断、治療の進歩－

大友孝信 (担当:分担執筆, 範囲:ムコリピドーシスⅡ・Ⅲ型)

診断と治療社 2011年6月

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所属学協会

共同研究・競争的資金等の研究課題

小胞輸送病とライソゾーム病を包括する新しい疾患概念の確立と治療開発への基盤研究

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 2022年4月 - 2025年3月

大友孝信
遺伝性希少疾患ライソゾーム病の診断に用いられる新規バイオマーカーの開発

岡山大学拠点 AMED 橋渡し研究プログラム・シーズA 2023年4月 - 2025年3月
小胞輸送病とライソゾーム病を包括する新しい疾患概念の確立と治療開発への基盤研究

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 基盤研究(B) 2022年4月 - 2025年3月

大友孝信
小胞輸送障害により生じる新規疾患の病態解明と、幅広いリソソーム病治療法開発への応用

公益財団法人篷庵社特別研究助成 2022年4月 - 2024年3月

大友孝信
LSDの病態のオーバーラップを明らかにするためのリピドミクス研究

日本先天代謝異常学会サノフィLSDグラント 2022年4月 - 2023年3月

大友孝信
ライソゾーム病の病態を修飾するエクソソームに関する研究

第二回みらいを加速するH.U.グループ研究公募 2021年10月 - 2023年3月

大友孝信
遺伝性希少疾患の病態解析から明らかにするリソソーム機能異常の分子基盤

日本学術振興会科研費特別研究員奨励費（外国人特別研究員受入れ研究者） 2018年4月 - 2020年3月

大友孝信
リソソーム蓄積病とオートファジー病の病態の包括的理解と治療法の開発

日本学術振興会科研費若手研究（A） 2017年4月 - 2020年3月

大友孝信
リソソーム蓄積病の病態に関与するリソファジーのメカニズム

日本学術振興会科研費若手研究（A） 2015年4月 - 2017年3月

大友孝信
リソソームのターンオーバーと数に関する制御機構

日本学術振興会科研費特別研究員奨励費（特別研究員PD） 2014年4月 - 2017年3月

大友孝信
ムコリピドーシスII型・III型モデルマウスを用いたリソソーム蛋白の機能解析

日本学術振興会人材育成事業海外特別研究員 2012年4月 - 2014年3月

大友孝信

産業財産権

特願PCT/JP2024/004539 ライソゾーム病バイオマーカー

大友孝信
特許5665065 リソソーム病治療用医薬組成物

大友孝信, 大薗恵一, 酒井規夫

大友孝信

基本情報

研究分野

経歴

学歴

委員歴

受賞

論文

MISC

書籍等出版物

所属学協会

共同研究・競争的資金等の研究課題

産業財産権

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