2021年9月12日
中学校に配布された資材をきっかけに診断に至った脊髄性筋萎縮症(SMA)Ⅲ型の1例
第157回埼玉県小児科医会, 第184回日本小児科学会埼玉地方会
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- 記述言語
- 日本語
- 会議種別
- 口頭発表(一般)
- 開催地
- 埼玉県川越市
製薬会社が作成し,学校に配布した脊髄性筋萎縮症の資材を見た養護教諭により受診を勧められた15歳, 中学3年生女子.運動の退行があり,SMN1遺伝子異常を認め診断確定.ヌシネルセンの髄注治療を開始した.