藤田京志 (Atsushi FUJITA) - マイポータル

基本情報

所属: 横浜市立大学医学部医学科遺伝学助教

学位: 博士（医学）(2017年3月横浜市立大学)

研究者番号: 20805113
J-GLOBAL ID: 202001001656187584
researchmap会員ID: R000001620

外部リンク: https://www-user.yokohama-cu.ac.jp/~genetics/

単一遺伝子疾患を対象に次世代シークエンスデータを用いて遺伝的原因の解明を目的に研究を行っています。

研究分野

ライフサイエンス / 遺伝学 /

受賞

2019年11月

奨励賞, 日本人類遺伝学会
2016年3月

平成28年度大学院優秀論文賞, 横浜市立大学大学院医学研究科

主要な論文

109

Brain mosaicism of hedgehog signalling and other cilia genes in hypothalamic hamartoma.

Timothy E Green, Atsushi Fujita, Navid Ghaderi, Erin L Heinzen, Naomichi Matsumoto, Karl Martin Klein, Samuel F Berkovic, Michael S Hildebrand

Neurobiology of disease 185 106261-106261 2023年9月
An integrated genetic analysis of epileptogenic brain malformed lesions

Atsushi Fujita, Mitsuhiro Kato, Hidenori Sugano, Yasushi Iimura, Hiroharu Suzuki, Jun Tohyama, Masafumi Fukuda, Yosuke Ito, Shimpei Baba, Tohru Okanishi …

Acta Neuropathologica Communications 11(1) 2023年3月2日査読有り
Long-read sequencing identifies GGC repeat expansions in NOTCH2NLC associated with neuronal intranuclear inclusion disease.

Jun Sone, Satomi Mitsuhashi, Atsushi Fujita, Takeshi Mizuguchi, Kohei Hamanaka, Keiko Mori, Haruki Koike, Akihiro Hashiguchi, Hiroshi Takashima, Hiroshi Sugiyama …

Nature genetics 51(8) 1215-1221 2019年8月
Pathogenic variants of DYNC2H1, KIAA0556, and PTPN11 associated with hypothalamic hamartoma.

Atsushi Fujita, Takefumi Higashijima, Hiroshi Shirozu, Hiroshi Masuda, Masaki Sonoda, Jun Tohyama, Mitsuhiro Kato, Mitsuko Nakashima, Yoshinori Tsurusaki, Satomi Mitsuhashi …

Neurology 93(3) e237-e251 2019年7月16日
Homozygous splicing mutation in NUP133 causes Galloway-Mowat syndrome.

Atsushi Fujita, Hiroyasu Tsukaguchi, Eriko Koshimizu, Hitoshi Nakazato, Kyoko Itoh, Shohei Kuraoka, Yoshihiro Komohara, Masaaki Shiina, Shohei Nakamura, Mika Kitajima …

Annals of neurology 84(6) 814-828 2018年12月
Detection of low-prevalence somatic TSC2 mutations in sporadic pulmonary lymphangioleiomyomatosis tissues by deep sequencing.

Atsushi Fujita, Katsutoshi Ando, Etsuko Kobayashi, Keiko Mitani, Koji Okudera, Mitsuko Nakashima, Satoko Miyatake, Yoshinori Tsurusaki, Hirotomo Saitsu, Kuniaki Seyama …

Human genetics 135(1) 61-8 2016年1月

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MISC

Detecting the NOTCH2NLC Repeat Expansion in Neuronal Intranuclear Inclusion Disease

Satomi Mitsuhashi, Atsushi Fujita, Naomichi Matsumoto

Neuromethods 121-138 2022年
検査からみる神経疾患神経核内封入体病の遺伝学的検査

藤田京志, 松本直通

Clinical Neuroscience 38(6) 788-790 2020年6月
Long-read Sequencing Identifies GGC Repeat Expansions in NOTCH2NLC as the Cause of Neuronal Intranuclear Inclusion Disease

Jun Sone, Satomi Mitsuhashi, Atsushi Fujita, Hiroshi Takashima, Hiroshi Sugiyama, Yoshihisa Takiyama, Kengo Maeda, Fumiaki Tanaka, Yasushi Iwasaki, Mari Yoshida …

NEUROLOGY 94(15) 2020年4月
早期発症BAFME(良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん)的な症候をとる2例

萩野谷和裕, 冨樫紀子, 渋谷守栄, 宮林拓矢, 佐藤亮, 遠藤若葉, 大久保幸宗, 乾健彦, 藤田京志, 関口太 …

てんかん研究 37(2) 707-707 2019年9月
遊走性焦点発作を伴う乳児てんかんにおける発作抑制期間と発達予後の関連

野村敏大, 本橋裕子, 石山昭彦, 竹下絵里, 齋藤貴志, 小牧宏文, 中川栄二, 須貝研司, 才津浩智, 藤田京志 …

脳と発達 51(Suppl.) S376-S376 2019年5月
C5orf42遺伝子変異によるJoubert症候群の1例

鳥尾倫子, 藤田京志, 三宅紀子, 内山由理, 水口剛, 鈴木敏史, 永田弾, 酒井康成, 松本直通, 大賀正一

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 63rd 2018年
【オミックスデータからみた婦人科疾患と遺伝情報の解釈-システム生物学の理解を通した婦人科腫瘍学の新展開】次世代シーケンサー入門

藤田京志, 松本直通

産科と婦人科 81(6) 715-720 2014年6月

共同研究・競争的資金等の研究課題

大頭症を伴う多発奇形症候群の遺伝学的原因の探索

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究若手研究 2022年4月 - 2024年3月

藤田京志
限局性皮質異形成における体細胞変異、コピー数異常検出による遺伝的原因の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究若手研究 2020年4月 - 2022年3月

藤田京志
高感度な検出系を用いた限局性皮質異形成の責任遺伝子の同定

日本学術振興会科学研究費助成事業若手研究 2019年4月 - 2021年3月

藤田京志
体細胞モザイク変異を原因とする脳奇形の遺伝的原因の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業研究活動スタート支援研究活動スタート支援 2017年8月 - 2019年3月

藤田京志
大量並行シークエンスを用いた多角的アプローチによる希少難治性疾患の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 2016年4月 - 2019年3月

三宅紀子, 藤田京志, 才田謙, 鈴木敏史, 輿水江里子, 松本直通
効率的大量並行シークエンスによる難治性疾患責任遺伝子同定と疾病病態の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 2013年4月 - 2016年3月

三宅紀子, 岡本伸彦, 水野誠司, 平木洋子, 塚口裕康, 輿水江里子, 今川英里, 藤田京志