小崎里華 (Kosaki Rika) - マイポータル

基本情報

所属: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター

J-GLOBAL ID: 201801019105735295
researchmap会員ID: B000317361

研究分野

その他 / その他 /

論文

127

First report of a Japanese patient with Silver-Russell syndrome and cystic fibrosis.

Mai Matsuyama, Hayate Masubuchi, Masayo Kagami, Rika Kosaki, Goro Koinuma

Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society 67(1) e15882 2025年
Temple Syndrome: Comprehensive Clinical Study in Genetically Confirmed 60 Japanese Patients.

Tomoe Ogawa, Hiromune Narusawa, Keisuke Nagasaki, Rika Kosaki, Yasuhiro Naiki, Michihiko Aramaki, Keiko Matsubara, Akie Nakamura, Maki Fukami, Tsutomu Ogata …

The Journal of clinical endocrinology and metabolism 2024年12月18日
Silver-Russel症候群と嚢胞性線維症を合併した日本人小児

松山茉衣, 肥沼悟郎, 小崎里華, 鏡雅代

日本小児呼吸器学会雑誌 34(Suppl.) 127-127 2023年9月
A Neonate with Mucopolysaccharidosis Type VII with Intractable Ascites

Kana Fukui, Shoichiro Amari, Nobuyuki Yotani, Rika Kosaki, Kenichiro Hata, Motomichi Kosuga, Haruhiko Sago, Tetsuya Isayama, Yushi Ito

American Journal of Perinatology Reports 13(01) e25-e28 2023年1月
Two infants with mild, atypical clinical features of Kagami-Ogata syndrome caused by epimutation.

Hiroyuki Higashiyama, Yoshiteru Ohsone, Rieko Takatani, Takeshi Futatani, Rika Kosaki, Masayo Kagami

European journal of medical genetics 65(10) 104580-104580 2022年8月8日
Genome analysis in sick neonates and infants: high-yield phenotypes and contribution of small copy number variations.

Hisato Suzuki, Masatoshi Nozaki, Hiroshi Yoshihashi, Kazuo Imagawa, Daigo Kajikawa, Mamiko Yamada, Yu Yamaguchi, Naoya Morisada, Mayuko Eguchi, Shoko Ohashi …

The Journal of pediatrics 244 38-48 2022年1月28日
Rothmund-Thomson syndrome investigated by two nationwide surveys in Japan.

Hideo Kaneko, Minoru Takemoto, Hiroaki Murakami, Kenji Ihara, Rika Kosaki, Sei-Ichiro Motegi, Akira Taniguchi, Muneaki Matsuo, Naoya Yamazaki, Chikako Nishigori …

Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society 64(1) e15120 2022年1月
Methylation status of genes escaping from X-chromosome inactivation in patients with X-chromosome rearrangements.

Sayaka Kawashima, Atsushi Hattori, Erina Suzuki, Keiko Matsubara, Machiko Toki, Rika Kosaki, Yukihiro Hasegawa, Kazuhiko Nakabayashi, Maki Fukami, Masayo Kagami

Clinical epigenetics 13(1) 134-134 2021年6月30日
A severe form of autosomal recessive spinocerebellar ataxia associated with novel PMPCA variants.

Yoko Takahashi, Masaya Kubota, Rika Kosaki, Kenjiro Kosaki, Akira Ishiguro

Brain & development 43(3) 464-469 2021年3月
網羅的遺伝子解析によりKLHL40遺伝子変異が判明し生後早期にネマリンミオパチーの診断に至った1例

小杉洋平, 塚本桂子, 岩崎由佳, 生田泰久, 上原陽治, 甘利昭一郎, 和田友香, 丸山秀彦, 余谷暢之, 中村知夫 …

日本小児科学会雑誌 125(2) 345-345 2021年2月
当院における院外心停止症例に対する死因究明体制

内田佳子, 植松悟子, 小崎里華, 柳久美子, 富田慶一, 安田真人, 天笠俊介, 大西志麻, 多賀谷貴史, 佐々木隆司 …

日本小児科学会雑誌 125(2) 236-236 2021年2月
Prevalence of Immunological Defects in a Cohort of 97 Rubinstein-Taybi Syndrome Patients.

Francesco Saettini, Richard Herriot, Elisabetta Prada, Mathilde Nizon, Daniele Zama, Antonio Marzollo, Igor Romaniouk, Vassilios Lougaris, Manuela Cortesi, Alessia Morreale …

Journal of clinical immunology 40(6) 851-860 2020年8月査読有り
Consecutive medical exome analysis at a tertiary center: Diagnostic and health-economic outcomes.

Rika Kosaki, Masaya Kubota, Tomoko Uehara, Hisato Suzuki, Toshiki Takenouchi, Kenjiro Kosaki

American journal of medical genetics. Part A 182(7) 1601-1607 2020年5月5日査読有り
Comprehensive clinical and molecular studies in split-hand/foot malformation: identification of two plausible candidate genes (LRP6 and UBA2).

Kaori Yamoto, Hirotomo Saitsu, Gen Nishimura, Rika Kosaki, Shinichiro Takayama, Nobuhiko Haga, Hidefumi Tonoki, Akihisa Okumura, Emiko Horii, Nobuhiko Okamoto …

European journal of human genetics : EJHG 27(12) 1845-1857 2019年12月査読有り
Timothy syndrome-like condition with syndactyly but without prolongation of the QT interval.

Kosaki R, Ono H, Terashima H, Kosaki K

American journal of medical genetics. Part A 176(7) 1657-1661 2018年7月査読有り
Trismus-pseudocamptodactyly syndrome with bilateral hypoplastic mandibular condyles and shallow mandibular fossa: A case report

Chieko Kusano, Naoaki Hori, Kazumi Izawa, Rika Kosaki, Gen Nishimura, Tomonobu Hasegawa

Oral Science International 15(2) 90-92 2018年7月1日査読有り
Redefining the phenotypic spectrum of de novo heterozygous CDK13 variants: Three patients without cardiac defects

Tomoko Uehara, Toshiki Takenouchi, Rika Kosaki, Kenji Kurosawa, Seiji Mizuno, Kenjiro Kosaki

EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 61(5) 243-247 2018年5月査読有り
Homozygous EDNRB mutation in a patient with Waardenburg syndrome type 1

Noriko Morimoto, Hideki Mutai, Kazunori Namba, Hiroki Kaneko, Rika Kosaki, Tatsuo Matsunaga

Auris Nasus Larynx 45(2) 222-226 2018年4月1日査読有り
Biallelic mutations in LARS2 can cause Perrault syndrome type 2 with neurologic symptoms

Rika Kosaki, Reiko Horikawa, Eriko Fujii, Kenjiro Kosaki

American Journal of Medical Genetics, Part A 176(2) 404-408 2018年2月1日査読有り
11q23 deletion syndrome (Jacobsen syndrome) with severe bleeding: A case report

Yuko Ichimiya, Yuka Wada, Shinji Kunishima, Keiko Tsukamoto, Rika Kosaki, Haruhiko Sago, Akira Ishiguro, Yushi Ito

Journal of Medical Case Reports 12(1) 3 2018年査読有り

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MISC

306

半球間抑制低下が暗算で軽快したDYT11に伴う局所性ジストニアの1例

小池研太朗, 早川格, 阿部裕一, 石黒精, 小崎里華, 鏡雅代, 久保田雅也

脳と発達 54(4) 256-261 2022年7月
早老症の医療水準やQOL向上を目指す集学的研究ハッチンソン・ギルフォード症候群:指定難病の承認に向けた取り組みとプロジェリアハンドブック改訂2版日本語版の作成

井原健二, 松尾宗明, 小崎里華

早老症の医療水準やQOL向上を目指す集学的研究令和元年度総括・分担研究報告書(Web) 2020年
新生児期発症の難治性てんかん性脳症をきたしたSCN2A変異の男児例

占部良介, 早川格, 上田菜穂子, 武井剛, 鈴木智, 神岡哲治, 寺嶋宙, 久保田雅也, 小崎里華, 加藤光広

てんかん研究 36(2) 501 2018年9月12日
大頭と発達遅滞を呈しPTEN遺伝子変異を認めた2例

早川格, 寺嶋宙, 小崎里華, 久保田雅也

脳と発達 50(5) 372 2018年9月1日
Rubinstein‐Taybi症候群

小崎里華

日本先天異常学会学術集会プログラム・抄録集 58th 46 2018年7月
臨床研究・症例報告 Prader-Willi症候群との鑑別が困難であったTemple症候群の新生児例

三浦真理子, 村本美香, 益田博司, 小﨑里華, 伊藤裕司, 鏡雅代, 和田友香

小児科臨床 71(6) 1121-1126 2018年6月
筋緊張低下,哺乳不良を認めた新生児・乳児に対するインプリンティング異常症の検索

和田友香, 生田泰久, 長澤純子, 甘利昭一郎, 丸山秀彦, 塚本桂子, 井上毅信, 小崎里華, 松原圭子, 鏡雅代 …

日本小児科学会雑誌 122(2) 426 2018年2月1日
日本人稀少疾患患者文献データ由来の病的バリアントデータベースの構築と展望

鈴木寿人, 上原朋子, 武内俊樹, 武内俊樹, 小崎里華, 大橋博文, 緒方勤, 岡本伸彦, 倉橋浩樹, 黒澤健司 …

日本小児科学会雑誌 122(2) 229 2018年2月1日
先天性四肢形成不全症92家系における分子遺伝学的解析

矢本香織, 小崎里華, 永田絵子, 鹿野博亀, 池川志郎, 加藤芙弥子, 高田修治, 深見真紀, 才津浩智, 緒方勤 …

日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集 40th 49 2018年
三次小児医療センター臨床遺伝診療部門におけるメディカルエクソーム解析の臨床的有用性の評価

小崎里華, 久保田雅也, 要匡, 小崎健次郎

日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集 40th 54 2018年
肺高血圧症を合併したCACNA1C変異の1例

真船亮, 小野博, 鈴木孝典, 中野克俊, 林泰佑, 清水信隆, 三崎泰志, 賀藤均, 小崎里華

日本小児肺循環研究会プログラム・抄録集 24th 14 2018年
先天性四肢・指趾形成不全症122家系における分子遺伝学的解析

矢本香織, 才津浩智, 小崎里華, 芳賀信彦, 外木秀文, 永田絵子, 加藤芙弥子, 大高幸之助, 藤澤泰子, 西村玄 …

日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 52nd 2018年
出生前診断と遺伝カウンセリング単一遺伝子疾患における出生前診断と遺伝カウンセリング

佐々木愛子, 和田誠司, 小崎里華, 左合治彦

産婦人科の実際 66(4) 411‐414 2017年4月1日
ルビンシュタイン・テイビ症候群

小崎里華

日本臨床 75(3) 498‐503 2017年3月1日
大理石骨病4例の臨床的特徴

谷山禎彦, 谷山禎彦, 中舘尚也, 前川貴伸, 福原康之, 小崎里華, 奥山虎之, 宮嵜治, 石黒精, 窪田満

日本小児科学会雑誌 121(2) 324 2017年2月1日
Temple症候群32症例における遺伝子診断に基づいた臨床像の検討

鏡雅代, 長崎啓祐, 小崎里華, 齋藤伸治, 中村明枝, 松原圭子, 深見真紀, 緒方勤, 緒方勤

日本小児科学会雑誌 121(2) 262 2017年2月1日
Hutchinson‐Gilford Progeria症候群の全国調査

川野奈々江, 川野奈々江, 井原健二, 小崎里華, 松尾宗明, 竹本稔, 横手幸太郎

日本小児科学会雑誌 121(2) 262 2017年2月1日
7種の未報告変異を含むOTC欠損症患者23名の遺伝子型の検討

福原康之, 開山麻美, 神岡哲治, 藤村千鶴子, 小須賀基通, 小須賀基通, 小崎里華, 奥山虎之

日本小児科学会雑誌 121(2) 505 2017年2月1日
当センターにおける遺伝性多発性外骨腫の遺伝子解析

小崎里華, 石丸大地, 松本和, 後藤雅式, 成松久, 高山真一郎

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 62nd 303 2017年
四か所切断再配列保因者夫婦に対する着床前診断の経験

黒田知子, 川崎奈美, 林博子, 大畠一輝, 薮内晶子, 小崎里華, 加藤恵一

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 62nd 355 2017年

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書籍等出版物

厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業Rubinstein-Taybi症候群の臨床診断基準の策定と新基準にもとづく有病率の調査研究に関する研究研究報告書

小崎里華

[小崎里華] 2010年

共同研究・競争的資金等の研究課題

オリゴDNAアレイCGH法を用いた自閉症の分子遺伝学基盤の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2009年 - 2011年

小崎里華
団体糖尿病児の奇形発生の分子遺伝学的研究NODマウスにおける内臓逆位の検討

日本学術振興会科学研究費助成事業奨励研究(A) 1999年 - 2000年

小崎里華
ヒト内臓逆位の分子遺伝学的研究:INVERSIN・LEFTY2の遺伝子変異解析

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 1999年 - 2000年

小崎健次郎, 小崎里華