竹口諒 (Ryo Takeguchi) - マイポータル

基本情報

所属: 旭川医科大学小児科助教

学位: 博士（医学）(2023年9月旭川医科大学)

研究者番号: 50867778
J-GLOBAL ID: 202401001483409593
researchmap会員ID: R000072701

研究分野

ライフサイエンス / 胎児医学、小児成育学 /

経歴

2023年2月 - 現在

旭川医科大学, 助教
2018年4月 - 2023年1月

旭川医科大学, 医員
2016年4月 - 2018年3月

国立精神・神経医療研究センター病院, レジデント
2014年4月 - 2016年3月

名寄市立総合病院, 医員
2011年4月 - 2014年3月

市立稚内病院, 医員
2010年4月 - 2011年3月

旭川厚生病院, 医員（研修医）
2009年4月 - 2010年3月

旭川医科大学病院, 医員（研修医）
2009年4月 - 2010年3月

旭川医科大学, 医員（研修医）

学歴

- 2009年3月

旭川医科大学, 医学部

受賞

2025年2月

第10回日本小児神経学会北海道地方会優秀論文賞, 日本小児神経学会北海道地方会

竹口諒
2023年10月

第56回日本てんかん学会学術集会優秀ポスター賞（小児科の部）, 日本てんかん学会

竹口諒
2020年2月

第12回日本小児神経学会北海道地方会奨励賞, 日本小児神経学会北海道地方会

竹口諒

論文

Clinical characteristics for early diagnosis of PACS1 neurodevelopmental disorder: Two case reports

Ryo Takeguchi, Yoshio Makita, Shunsuke Haga, Ikue Fukuda, Akie Miyamoto, Hajime Tanaka, Taiga Aoki, Takaya Iida, Kumiko Yanagi, Tadashi Kaname …

Brain and Development Case Reports 3(4) 100111-100111 2025年12月
Gallstone Ileus in a 25‐Year‐Old Female With Cyclin‐Dependent Kinase‐Like 5 Deficiency Disorder: A Case Report

Hikaru Onoda, Mami Kuroda, Ryo Takeguchi, Ryosuke Tanaka, Daisuke Ishii, Hisayuki Miyagi, Masatoshi Hirasawa, Satoru Takahashi

Case Reports in Gastrointestinal Medicine 2025(1) 2025年1月
Neurophysiological and brain structural insights into cyclin-dependent kinase-like 5 deficiency disorder: Visual and auditory evoked potentials and MRI analysis.

Ryo Takeguchi, Yuichi Akaba, Mami Kuroda, Ryosuke Tanaka, Teruyuki Tanaka, Masayuki Itoh, Satoru Takahashi

Journal of the neurological sciences 461 123063-123063 2024年6月15日
Clinical characteristics of muscle cramps in hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps syndrome associated with a novel COL4A1 pathogenic variant: A family case study.

Shunsuke Haga, Ryo Takeguchi, Ryosuke Tanaka, Akira Satake, Yoshio Makita, Kumiko Yanagi, Tadashi Kaname, Satoru Takahashi

Brain & development 45(7) 390-394 2023年8月
A novel HECW2 variant in an infant with congenital long QT syndrome.

Rina Imanishi, Kouichi Nakau, Sorachi Shimada, Hideharu Oka, Ryo Takeguchi, Ryosuke Tanaka, Tatsutoshi Sugiyama, Mitsumaro Nii, Toshio Okamoto, Ken Nagaya …

Human genome variation 10(1) 17-17 2023年6月6日
CDKL5 deficiency causes epileptic seizures independent of cellular mosaicism.

Satoru Takahashi, Ryo Takeguchi, Ryosuke Tanaka, Masataka Fukuoka, Takayoshi Koike, Hideyuki Ohtani, Kenji Inoue, Mitsumasa Fukuda, Hirokazu Kurahashi, Kazuyuki Nakamura …

Journal of the neurological sciences 443 120498-120498 2022年12月15日
Structural and functional changes in the brains of patients with Rett syndrome: A multimodal MRI study.

Ryo Takeguchi, Mami Kuroda, Ryosuke Tanaka, Nao Suzuki, Yuichi Akaba, Keita Tsujimura, Masayuki Itoh, Satoru Takahashi

Journal of the neurological sciences 441 120381-120381 2022年10月15日
Wide Spectrum of Cardiac Phenotype in Myofibrillar Myopathy Associated With a Bcl-2-Associated Athanogene 3 Mutation: A Case Report and Literature Review.

Yuichi Akaba, Ryo Takeguchi, Ryosuke Tanaka, Yoshio Makita, Takashi Kimura, Kumiko Yanagi, Tadashi Kaname, Ichizo Nishino, Satoru Takahashi

Journal of clinical neuromuscular disease 24(1) 49-54 2022年9月1日
Novel NARS2 variant causing leigh syndrome with normal lactate levels.

Ryosuke Tanaka, Ryo Takeguchi, Mami Kuroda, Nao Suzuki, Yoshio Makita, Kumiko Yanagi, Tadashi Kaname, Satoru Takahashi

Human genome variation 9(1) 12-12 2022年5月4日
前頭葉焦点と考えられたてんかん性笑い発作を有した小児例

赤羽裕一, 竹口, 諒, 田中, 亮介, 高橋悟

てんかんをめぐって 39 29-35 2021年12月
Early diagnosis of MECP2 duplication syndrome: Insights from a nationwide survey in Japan.

Ryo Takeguchi, Satoru Takahashi, Yuichi Akaba, Ryosuke Tanaka, Shin Nabatame, Kenji Kurosawa, Toyojiro Matsuishi, Masayuki Itoh

Journal of the neurological sciences 422 117321-117321 2021年3月15日
IQSEC2遺伝子の新規突然変異による発達性てんかん性脳症の男児例

田中亮介, 黒田真実, 竹口諒, 福村忍, 要匡, 高橋悟

脳と発達 53(2) 129-132 2021年3月
眼瞼下垂を主訴に初診した全身型重症筋無力症の1乳児例

芳賀俊介, 津田淳希, 高橋はるか, 浅井霞, 山木ゆかり, 高橋健太, 高橋弘典, 土田悦司, 野原史勝, 真鍋博美 …

臨床小児医学 68(1-6) 59-63 2021年3月
Phenotypic overlap between pyruvate dehydrogenase complex deficiency and FOXG1 syndrome.

Yuichi Akaba, Satoru Takahashi, Ryo Takeguchi, Ryosuke Tanaka, Shin Nabatame, Hirotomo Saitsu, Naomichi Matsumoto

Clinical case reports 9(3) 1711-1715 2021年3月
A Complex Phenotype of a Patient with Spastic Paraplegia Type 4 Caused by a Novel Pathogenic Variant in the SPAST Gene.

Yuichi Akaba, Ryo Takeguchi, Ryosuke Tanaka, Satoru Takahashi

Case reports in neurology 13(3) 763-771 2021年
虐待による頭部外傷後にWest症候群を発症した幼児例

田中亮介, 赤羽, 裕一, 竹口諒, 竹田津, 原野, 高橋悟

てんかんをめぐって 38 41-46 2020年12月
The role of molecular analysis of SLC2A1 in the diagnostic workup of glucose transporter 1 deficiency syndrome.

Satoru Takahashi, Ryosuke Tanaka, Ryo Takeguchi, Mami Kuroda, Yuichi Akaba, Yasushi Ito

Journal of the neurological sciences 416 117041-117041 2020年9月15日
IQSEC2遺伝子の新規突然変異による発達性てんかん性脳症の男児例

田中亮介, 黒田真実, 竹口諒, 福村忍, 高橋悟

脳と発達 52(Suppl.) S223-S223 2020年8月
Biallelic SZT2 variants in a child with developmental and epileptic encephalopathy.

Ryosuke Tanaka, Satoru Takahashi, Mami Kuroda, Ryo Takeguchi, Nao Suzuki, Yoshio Makita, Yoko Narumi-Kishimoto, Tadashi Kaname

Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape 22(4) 501-505 2020年8月1日
Defining the phenotype of FHF1 developmental and epileptic encephalopathy.

Marina Trivisano, Alessandro Ferretti, Elizabeth Bebin, Linda Huh, Gaetan Lesca, Aleksandra Siekierska, Ryo Takeguchi, Maryline Carneiro, Luca De Palma, Ilaria Guella …

Epilepsia 61(7) e71-e78 2020年7月

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MISC

感染性腸炎を契機に発症した腸管気腫症の2例

吉田陽一郎, 浅井霞, 黒田真実, 竹口諒, 田中亮介, 岡山亜貴恵, 鈴木菜生, 長森恒久, 高橋悟, 東寛

日本小児感染症学会総会・学術集会プログラム・抄録集 50回 179-179 2018年11月
FGF12変異を有するてんかん性脳症の2例

竹口諒, 乾健彦, 萩野谷和裕, 奈倉道明, 竹下絵里, 齋藤貴志, 中川栄二, 須貝研司, 佐々木征行, 内山由里 …

脳と発達 50(Suppl.) S330-S330 2018年5月

講演・口頭発表等

てんかん発作・てんかん重積状態の対応について

竹口諒

第11回北海道重症心身障害医療研究会 2026年2月28日招待有り
小児医療の現場から見る児童虐待

竹口諒

令和7年度上富良野町子どもを守る地域ネットワーク機能強化研修会 2025年10月23日招待有り
Neurophysiological and brain structural insights into cyclin-dependent kinase-like 5 deficiency disorder: Visual and auditory evoked potentials and MRI analysis

竹口諒

第45回日本小児神経学会北海道地方会 2025年10月11日
CDKL5欠損症治療の現状とこれから

竹口諒

らぶはんず家族会2025 in OSAKA 2025年6月21日招待有り
CDKL5欠損症の治療法開発の現状と展望

竹口諒

第67回日本小児神経学会 2025年6月4日
CDKL5欠損症の最近の治療動向

竹口諒

2025 レット症候群とその周辺疾患の臨床調査研究班公開シンポジウムシンポジウム in大阪 2025年3月22日招待有り
睡眠障害と癇癪により育児負担が大きかったPACS1症候群の2例

竹口諒, 蒔田芳男, 芳賀俊介, 福田郁江, 宮本晶恵, 田中肇, 柳久美子, 要匡, 髙橋悟

第44回日本小児神経学会北海道地方会 2025年3月8日
CDKL5欠損症患者における睡眠時脳波所見の検討

竹口諒, 赤羽裕一, 黒田真実, 田中亮介, 鈴木菜生, 髙橋悟

日本てんかん学会第34回北海道地方会 2025年2月15日
小児てんかん診療におけるPNES対応

竹口諒

第15回北海道小児神経研究会 2024年7月20日
CDKL5欠損症患者の脳MRIおよび誘発電位所見の検討

竹口諒, 田中亮介, 鈴木菜生, 高橋悟

第56回日本てんかん学会学術集会
CDKL5欠損症患者の脳MRIおよび誘発電位所見の検討

竹口諒, 田中亮介, 鈴木菜生, 高橋悟

第40回日本小児神経学会北海道地方会
MECP2重複症候群の臨床症状と早期診断

竹口諒, 田中亮介, 鈴木菜生, 高橋悟

第73回北日本小児科学会
Rett症候群の構造的・機能的MRI画像解析

竹口諒, 黒田真実, 田中亮介, 鈴木菜生, 高橋悟

第64回日本小児神経学会学術集会
Clinical characteristics of epilepsy in patients with MECP2 duplication syndrome

Ryo Takeguchi, Mami Kuroda, Ryosuke Tanaka, Satoru Takahashi, Shin Nabatame, Kenji Kurosawa, Toyojiro Matsuishi, Masayuki Ito

13th Asian & Oceanian Epilepsy Congress
MeCP2_e2 partially compensates for lack of MeCP2_e1: A male case of Rett syndrome

竹口諒

第35回日本小児神経学会北海道地方会
CDKL5欠損症患者にみられるてんかん発作の特徴

竹口諒, 黒田真実, 田中亮介, 鈴木菜生, 高橋悟

第24回日本てんかん学会北海道地方会
MECP2重複症候群に合併するてんかんの臨床像

竹口諒, 黒田真実, 田中亮介, 高橋悟, ME, 重複症候群コンソーシアム

第24回日本てんかん学会北海道地方会
MECP2 遺伝子exon1 にモザイクで変異を有する典型的Rett 症候群の9 歳男児例

竹口諒, 高橋悟, 黒田真実, 田中亮介, 鈴木菜生, 友納優子, 井原由紀子, 杉山延喜, 伊藤雅之

第61回日本小児神経学会学術集会
ステロイド投与が奏功したEpileptic encephalopathy with continuous spike and wave during sleep(ECSWS)の一例

竹口諒, 黒田真実, 田中亮介, 鈴木菜生, 高橋悟

第22回日本てんかん学会北海道地方会
FGF12変異を有するてんかん性脳症の2例

竹口諒, 乾健彦, 萩野谷和裕, 奈倉道明, 竹下絵里, 齋藤貴志, 中川栄二, 須貝研司, 佐々木征行, 内山由里, 藤田京史, 中島光子, 才津浩智, 松本直通

第60回日本小児神経学会学術集会

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所属学協会

2025年7月 - 現在

日本人類遺伝学会
2014年10月 - 現在

日本てんかん学会
2014年7月 - 現在

日本小児神経学会
2009年10月 - 現在

日本小児科学会

社会貢献活動

第24回北海道小児健康フォーラム

その他

2023年12月 - 2023年12月

竹口諒

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研究分野

経歴

学歴

受賞

論文

MISC

講演・口頭発表等

所属学協会

社会貢献活動

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