江口英孝 (Hidetaka Eguchi) - マイポータル

基本情報

所属: 順天堂大学大学院医学研究科先任准教授

学位: 博士（理学）(東京工業大学)

J-GLOBAL ID: 200901008481912171
researchmap会員ID: 0000009779

研究分野

経歴

2022年2月 - 現在

順天堂大学大学院医学研究科, 難治性疾患診断・治療学, 先任准教授
2016年4月 - 現在

広島大学, 原爆放射線医科学研究所, 客員教授
2017年5月 - 2022年1月

順天堂大学, 医学研究科・難治性疾患診断・治療学, 准教授
2013年4月 - 2020年3月

群馬大学大学院医学系研究科非常勤講師
2007年10月 - 2017年4月

埼玉医科大学医学部, トランスレーショナルリサーチセンター/ゲノム医学研究センター, 准教授
2009年4月 - 2016年3月

広島大学, 原爆放射線医科学研究所, 非常勤講師
2012年10月 - 2013年3月

群馬大学医学部非常勤講師
2006年4月 - 2008年3月

広島大学大学院医歯薬学総合研究科病態情報医科学講座・客員教授
2002年6月 - 2007年9月

財団法人放射線影響研究所放射線生物学/分子疫学部・研究員
2002年4月 - 2006年3月

広島大学大学院医歯薬学総合研究科病態情報医科学講座・客員助教授
2001年7月 - 2002年5月

財団法人放射線影響研究所疫学部・研究員
1993年4月 - 2001年6月

埼玉県立がんセンター研究所生化学部/がん遺伝子診断・治療グループ
順天堂大学大学院, 准教授

学歴

1989年4月 - 1993年3月

東京工業大学, 総合理工学研究科, 生命化学専攻
1989年5月 - 1993年2月

スウェーデン王立カロリンスカ研究所, 医学部, 医学栄養学科
1987年4月 - 1989年3月

東京工業大学, 総合理工学研究科, 生命化学専攻

委員歴

2025年6月 - 現在

一般社団法人日本遺伝性腫瘍学会, 臨床委員会Lynch症候群委員会委員
2023年8月 - 現在

日本癌治療学会, 代議員
2023年6月 - 現在

一般社団法人日本遺伝性腫瘍学会, 評議員選出委員会委員
2020年1月 - 現在

日本遺伝性腫瘍学会, 評議員
2018年6月 - 2025年9月

日本がん疫学・分子疫学研究会, 幹事
2011年12月 - 2013年11月

日本癌治療学会, 広報・渉外委員
2011年12月 - 2013年11月

日本癌治療学会, 幹事（理事長付き）

受賞

論文

186

Somatic Mosaic AXIN2 ‐associated Colonic Polyposis Predominantly Involving the Proximal Colon: A Case Report

Takashi Murakami, Masami Arai, Hidetaka Eguchi, Yuka Hirasawa, Wataru Hata, Yudai Otsuki, Tomonori Yamauchi, Eiji Kamba, Takashi Yao, Akihito Nagahara

DEN Open 7(1) e70409-e70409 2026年8月24日査読有り
A Lynch syndrome patient with multiple cancers who was found to have a novel pathogenic variant generating aberrant splicing of MLH1

Ayumi Abe, Hidetaka Eguchi, Kimio Matsumura, Yudai Fukui, Kosuke Hiramatsu, Takeshi Fujii, Masako Ikemura, Gaku Kuge, Hiroya Kuroyanagi, Yasushi Okazaki …

Japanese Journal of Clinical Oncology 2026年7月6日査読有り
Molecular Analysis of Biliary Tract Neoplasms Associated with Familial Adenomatous Polyposis

Takehiro Shiraishi, Hideyuki Ishida, Takatoshi Matsuyama, Noriyasu Chika, Yoshiko Mori, Noriko Tanabe, Hidetaka Eguchi, Yasushi Okazaki, Toshiro Ogura, Ibuki Fujinuma …

Journal of the Anus, Rectum and Colon 10(2) 270-277 2026年4月25日査読有り
当院における遺伝性腫瘍のMGPT の現況と問題点

長塚美樹, 南華子, 岡野舞子, 勝部暢介, 須藤美月, 大河内千代, 藤田正太郎, 八島玲, 松嵜正實, 片方直人 …

遺伝性腫瘍 25(4) 118-123 2026年3月31日
Reclassification of a BRCA2 variant, c.8487G > A (p.Gln2829Gln) located at 3′ end of exon 19, from uncertain significance to likely pathogenic based on splicing alteration: a case report

Ritsuko Sasaki, Hidetaka Eguchi, Sayaka Yoshioka, Satoko Nakano, Shunsuke Kato, Tomoyuki Aruga, Goro Kutomi, Masami Arai

Japanese Journal of Clinical Oncology 2026年3月18日
A case of Dravet syndrome with a novel SCN1A gross deletion involving the promoter region

Eri Nakahara Sakamoto, Shino Shimada, Tokito Yamaguchi, Tomoya Ishida, Katsumi Imai, Hidetaka Eguchi, Yasushi Okazaki, Masami Arai

Human Genome Variation 12(1) 17 2025年9月3日査読有り
Two-hit events occurred independently in bilateral breast cancers in a germline double heterozygous carrier for BRCA1 and BRCA2

Ryoko Semba, Hidetaka Eguchi, Mizuki Takatsu, Toko Hashizume, Hideaki Moteki, Kazuma Maeno, Fumi Murakami, Junichiro Watanabe, Goro Kutomi, Masami Arai

Breast Cancer 2025年7月2日査読有り
Comparison of Somatic Mutations in Primary Squamous Cell Carcinomas of the Hypopharynx and the Esophagus Developed in Individual Patients

Hidetoshi Matsui, Hidetaka Eguchi, Yasushi Okazaki, Yuji Hirayama, Ken‐Ichi Nibu, Hirotaka Shinomiya

Head & Neck 2025年6月19日査読有り
Frequency and Molecular Characteristics of Mismatch Repair-deficient Status among Multiple Synchronous Colorectal Cancers

Kenichi Chikatani, Noriyasu Chika, Noriko Tanabe, Yoshiko Mori, Okihide Suzuki, Takatoshi Matsuyama, Keiichiro Ishibashi, Hidetaka Eguchi, Yasushi Okazaki, Tatsuro Yamaguchi …

Journal of the Anus, Rectum and Colon 9(1) 145-155 2025年1月25日査読有り
Characterization of breast cancer tumors in older patients who show de novo resistance to endocrine therapy

Yumiko Ishizuka, Yoshiya Horimoto, Men Yuan, Yuko Ueki, Hiroko Onagi, Harumi Saeki, Takuo Hayashi, Tsuyoshi Saito, Takahiko Kawate, Takashi Ishikawa …

Scientific Reports 14(1) 2024年12月30日査読有り
MLHIのメチル化を認めた直腸癌を発生したMSH2のLikely Pathogenic Variantを有するLynch症候群の1例

近範泰, 江口英孝, 石井挙大, 入江直子, 白石壮宏, 伊藤徹哉, 鈴木興秀, 母里淑子, 田辺記子, 松山貴俊 …

癌と化学療法 51(13) 1663-1665 2024年12月査読有り
男性乳癌における生殖細胞系列病的バリアント探索の試み

石塚由美子, 江口英孝, 堀本義哉, 佐々木律子, 岡﨑康司, 新井正美, 齊藤光江

遺伝性腫瘍 24(2) 128-135 2024年10月25日査読有り
Genetic Testing of Japanese Patients with Serrated Polyposis Syndrome: A Multicentric Study

Akinari Takao, Tatsuro Yamaguchi, Hidetaka Eguchi, Yasushi Okazaki, Hideki Ishikawa, Kiwamu Akagi, Hideyuki Ishida

Journal of the Anus, Rectum and Colon 8(4) 348-355 2024年10月25日査読有り
Predictive modeling for the germline pathogenic variant of the APC gene in patients with adenomatous polyposis: proposing a new APC score

Misato Takao, Tatsuro Yamaguchi, Hidetaka Eguchi, Okihide Suzuki, Yoshiko Mori, Noriyasu Chika, Takeshi Yamada, Yasushi Okazaki, Naohiro Tomita, Tadashi Nomizu …

Surgery Today 2024年7月6日査読有り
大腸癌と子宮内膜癌を発症し,免疫染色がリンチ症候群の鑑別に有用であった一例

手計順, 佐伯春美, 小名木寛子, 平山貴士, 寺尾泰久, 清水絵里, 新井正美, 江口英孝, 松本俊治, 八尾隆史

日本婦人科病理学会誌 15(1) 43-49 2024年6月査読有り
Prediction of response to promising first-line chemotherapy in ovarian cancer patients with residual peritoneal tumors: practical biomarkers and robust multiplex models

Reika Kawabata-Iwakawa, Norihiro Iwasa, Kenichi Satoh, Jacques Colinge, Muneaki Shimada, Satoshi Takeuchi, Hiroyuki Fujiwara, Hidetaka Eguchi, Tetsuro Oishi, Toru Sugiyama …

International Journal of Clinical Oncology 2024年5月20日査読有り
Incidence and molecular characteristics of deficient mismatch repair conditions across nine different tumors and identification of germline variants involved in Lynch-like syndrome

Tetsuya Ito, Tatsuro Yamaguchi, Kensuke Kumamoto, Okihide Suzuki, Noriyasu Chika, Satoru Kawakami, Tomonori Nagai, Tsukasa Igawa, Kenji Fujiyoshi, Yoshito Akagi …

International Journal of Clinical Oncology 29(7) 953-963 2024年4月14日査読有り
Successful management of acute graft-versus-host disease with ibrutinib during cord blood transplantation for germline DDX41-mutated acute myeloid leukemia

Ayana Uchimura, Hajime Yasuda, Hiroko Onagi, Tadaaki Inano, Shuichi Shirane, Midori Ishii, Yoko Azusawa, Yasuharu Hamano, Hidetaka Eguchi, Masami Arai …

Heliyon 10(2) e24801-e24801 2024年1月査読有り
Sporadic gastric juvenile polyposis with a novel SMAD4 nonsense mutation in a mosaic pattern

Sho Matsuyama, Akihisa Fukuda, Atsushi Matsumoto, Hidetaka Eguchi, Taro Ueo, Masaya Ohana, Hiroshi Seno

Clinical Journal of Gastroenterology 2023年11月11日査読有り
A Case of Lamina Lucida-Type Linear IgA Disease Complicated by Colon Polyposis and Rectal Adenocarcinoma

Akiko Miyazaki, Saori Itoi-Ochi, Mami Hayashi, Asako Ota, Kengo Nagai, Shinya Inoue, Naohiro Tomita, Hidetaka Eguchi, Yasushi Okazaki, Hideyuki Ishida …

Case Reports in Dermatology 15(1) 126-132 2023年9月1日査読有り

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MISC

110

SLC20A2遺伝子変異を認めた家族性特発性基底核石灰化症の女児例

土屋ひかる, 菅沼広樹, 北村裕梨, 東海林宏道, 江口英孝, 清水俊明

日本小児科学会雑誌 128(2) 321-321 2024年2月
BRCA1/2遺伝子検査でBRCA1/BRCA2両遺伝子に2つの病的バリアントを保有する乳癌患者の同定

江口英孝, 仙波遼子, 清水絵理, 橋都透子, 茂木英明, 岡崎康司, 新井正美, 新井正美, 新井正美

がん予防学術大会プログラム・抄録集 2023 2023年
遺伝学的診断にMLPA法を要したFGF23関連低リン血症性くる病の1例

大塚真理子, 幾瀬圭, 伊藤夏希, 北村裕梨, 北村裕梨, 大塚宜一, 江口英孝, 清水俊明

日本小児科学会雑誌 127(2) 2023年
超早期発症炎症性腸疾患におけるSLCO2A1遺伝子の生殖細胞系列バリアントならびにエピジェネティクス変化の関与

伊藤夏希, 工藤孝広, 柏木項介, 徳島香央里, 時田万英, 新井喜康, 佐藤真教, 関口玲子, 宮田恵理, 幾瀬圭 …

日本小児科学会雑誌 126(2) 2022年
全エクソーム解析により検出されたATF6B遺伝子の生殖細胞系列バリアントの超早期発症炎症性腸疾患への関与

伊藤夏希, 工藤孝広, 柏木項介, 徳島香央里, 時田万英, 新井喜康, 佐藤真教, 関口玲子, 宮田恵理, 幾瀬圭 …

日本免疫不全・自己炎症学会雑誌(Web) 1(2) 2022年
炎症性腸疾患における全エクソーム解析により検出されたSLCO2A1遺伝子のバリアントとエピジェネティクス変化の関与

伊藤夏希, 工藤孝広, 柏木項介, 徳島香央里, 新井喜康, 関口玲子, 宮田恵理, 幾瀬圭, 神保圭佑, 清水俊明 …

日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌 36 2022年
小児期発症炎症性腸疾患におけるDNAメチル化によるSLCO2A1遺伝子の発現抑制の関与

伊藤夏希, 工藤孝広, 柏木項介, 徳島香央里, 時田万英, 新井喜康, 佐藤真教, 関口玲子, 宮田恵理, 北村裕梨 …

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 67th (CD-ROM) 2022年
Attenuated型家族性大腸腺腫症の1家系

近範泰, 構奈央, 鈴木興秀, 近谷賢一, 天野邦彦, 母里淑子, 石畝亨, 熊谷洋一, 江口英孝, 石橋敬一郎 …

癌と化学療法 47(13) 1905-1908 2020年12月
高齢者異時性多発大腸癌の発端者を契機に診断されたLynch症候群の1家系

近範泰, 村上哲朗, 構奈央, 鈴木興秀, 母里淑子, 崎元雄彦, 石畝亨, 熊谷洋一, 江口英孝, 石橋敬一郎 …

癌と化学療法 47(13) 1909-1912 2020年12月
子宮内膜癌を契機に診断されたリンチ症候群患者と家系の発がんリスク

山本梓, 母里淑子, 鈴木興秀, 石橋敬一郎, 構奈央, 吉田裕之, 長谷川幸清, 藤原恵一, 江口英孝, 岡崎康司 …

癌と化学療法 47(13) 2257-2259 2020年12月
遺伝子学的情報と結びついた早期発症型炎症性腸疾患レジストリシステムの構築

石毛崇, 新井勝大, 工藤孝広, 江口英孝, 竹内一朗, 西澤拓哉, 神保圭佑, 岡崎康司, 清水俊明

日本消化器病学会雑誌 117(臨増大会) A703-A703 2020年10月
ミスマッチ修復欠損大腸癌の予測因子

近谷賢一, 伊藤徹哉, 近範泰, 天野邦彦, 豊増嘉高, 幡野哲, 鈴木興秀, 母里淑子, 石畝亨, 熊谷洋一 …

日本大腸肛門病学会雑誌 73(9) A120-A120 2020年9月
遺伝性大腸癌の診療日本人大腸ポリポーシスの生殖細胞系列変異と表現型の解析

高雄美里, 山口達郎, 中野大輔, 夏目壮一郎, 小野智之, 中守咲子, 高橋慶一, 江口英孝, 岡崎康司, 石田秀行

日本大腸肛門病学会雑誌 73(9) A78-A78 2020年9月
ミスマッチ修復欠損大腸癌の予測因子

近谷賢一, 伊藤徹哉, 近範泰, 天野邦彦, 豊増嘉高, 幡野哲, 鈴木興秀, 母里淑子, 石畝亨, 熊谷洋一 …

日本大腸肛門病学会雑誌 73(9) A120-A120 2020年9月
日本人小腸癌症例におけるミスマッチ修復機能異常の頻度と分子遺伝学的特徴の検討

伊藤徹哉, 鈴木興秀, 山本梓, 近範泰, 構奈央, 江口英孝, 岡崎康司, 立川哲彦, 赤木究, 熊谷洋一 …

日本外科学会定期学術集会抄録集 120回 SF-3:[Y] 2020年8月
全エクソーム解析でPACS2遺伝子のヘテロ接合性ミスセンス変異と診断された早期てんかん性脳症の1例

乃木田正俊, 池野充, 中澤美賀, 安部信平, 北村裕梨, 江口英孝, 清水俊明

脳と発達 52(Suppl.) S356-S356 2020年8月
APC体細胞モザイクバリアント患者の血縁者の発症前診断

向井めぐみ, 荒木もも子, 江口英孝, 岡崎康司, 石田秀行, 冨田尚裕, 田村和朗

日本遺伝カウンセリング学会誌 41(2) 73-73 2020年6月
当院のリンチ症候群・家族性大腸腺腫症血縁者の遺伝学的検査実施状況

構奈央, 母里淑子, 鈴木興秀, 近範泰, 伊藤徹哉, 山本梓, 江口英孝, 岡崎康司, 赤木究, 石田秀行

日本遺伝カウンセリング学会誌 41(2) 87-87 2020年6月
APCおよびSMAD9にVUSを検出した大腸ポリポーシス例の遺伝カウンセリング

小田いつき, 西郷和真, 池川敦子, 木戸慈子, 江口英孝, 岡崎康司, 石田秀行, 富田尚祐, 川下理日人, 巽純子 …

日本遺伝カウンセリング学会誌 41(2) 123-123 2020年6月
国内における遺伝性炎症性腸疾患疑い症例の診断体制構築のための研究

石毛崇, 新井勝大, 工藤孝広, 江口英孝, 竹内一朗, 西澤拓哉, 神保圭佑, 岡崎康司, 清水俊明

日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌 34(1) 45-45 2020年4月

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書籍等出版物

"Evaluation of BRCAness in Brain Metastasis Lesions of Breast Cancer Patients" in Practical Guide to Hereditary Breast and Ovarian Cancer IV

(担当:共著)

Springer 2026年4月 (ISBN: 9789819565795)
遺伝学的検査とわかりやすい疾患の説明

山下, 直秀, 江口, 英孝, 岡崎, 敦子, 村松, 正明, 武藤, 倫弘 (担当:共著)

幻冬舎メディアコンサルティング,幻冬舎 (発売) 2023年4月 (ISBN: 9784344942639)
"Next-Generation Sequencing for Genetic Diagnosis of Hereditary Colorectal Cancer and Polyposis Syndrome" in Recent Advances in the Treatment of Colorectal Cancer

江口英孝 (担当:共著, 範囲:115-125)

Springer 2019年1月
Peutz-Jeghers症候群，若年性ポリポーシス症候群「最新遺伝性腫瘍・家族性腫瘍研究と遺伝カウンセリング」

田中屋宏爾, 石田秀行, 江口英孝, 尾形毅, 山崎理恵, 竹内仁司 (担当:共著)

（株）メディカルドゥ 2016年8月
第４章遺伝子の発現解析 1. RNAの検出 III) リアルタイムPCR

江口英孝, 和田智 (担当:共著)

新遺伝子工学ハンドブック改訂第5版 2010年11月
第4章遺伝子の発現解析 1.RNAの検出 II) RT-PCR 〜mRNA, 小分子RNAの検出

江口英孝, 和田智 (担当:共著)

新遺伝子工学ハンドブック改訂第5版 2010年11月
第2章遺伝子クローニング 7.RACE法

和田智, 江口英孝 (担当:共著)

新遺伝子工学ハンドブック改訂第5版 2010年11月
Adaptation to estradiol deprivation causes up-regulation of growth factor pathways and hypersensitivity to estradiol in breast cancer cells

(担当:共著)

Innovative Endocrinology of Cancer, Advances in Experimental Medicine and Biology. Springer-Verlag New York Inc 2008年6月

講演・口頭発表等

201

Lynch 症候群が疑われる大腸癌罹患者に対する多遺伝子パネル検査の成績と留意点

母里淑子, 石田秀行, 田辺記子, 山口達郎, 田中屋宏爾, 赤木究, 門馬智之, 野水整, 平田敬冶, 冨田尚裕, 山田岳史, 濱口哲弥, 江口英孝, 岡崎康司

第105回大腸癌研究会学術集会 2026年7月2日
大腸腺腫性ポリポーシスにおける多遺伝子パネル検査の有用性と原因不明の大腸腺腫性ポリポーシス(CPUE)の臨床的特徴

高雄暁成, 山口達郎, 石川秀樹, 高山哲治, 野水整, 藤吉健司, 門馬智之, 平田啓治, 山田岳史, 田中屋宏爾, 檜井孝夫, 江口英孝, 岡崎康司, 母里淑子, 石田秀行

第105回大腸癌研究会学術集会 2026年7月2日
BRCA1およびBRCA2に生殖細胞系列病的バリアントをダブルで保有する症例で発生した両側乳癌の発症機構の解明

仙波遼子, 江口英孝, 高津美月, 橋都透子, 茂木英明, 前野一真, 村上郁, 渡邊純一郎, 九富五郎, 新井正美

第34回日本乳癌学会学術集会 2026年6月26日
典型的な既往歴、家族歴を有し、尿管癌を契機にLynch症候群と診断された1 症例

秋山泰樹, 佐藤博亮, 坪沼裕人, 是枝侑希, 田上貴之, 井上譲, 川﨑祐也, 柏木英志, 江口英孝, 岡﨑康司, 石田秀行, 平田敬治

第32回日本遺伝性腫瘍学会学術集会 2026年6月13日
孤発発症と思われたPeutz-Jeghers症候群疑い症例にSTK11の体細胞モザイクが認められた1例

須藤美月, 石野淳, 長塚美樹, 田畑憲一, 勝部暢介, 江口英孝, 岡﨑康司, 石田秀行, 野水整

第32回日本遺伝性腫瘍学会学術集会 2026年6月13日
臨床的GAPPS症例で検出されたAPC遺伝子プロモーター1B領域新規病的バリアントの同定

江口英孝, 岩切菜々美, 清水絵理, 岡﨑康司, 上山浩也, 永原章仁, 八尾隆史, 新井正美

第32回日本遺伝性腫瘍学会学術集会 2026年6月13日
大腸腺腫性ポリポーシスの最適なマネージメントには分子遺伝学による分類が重要である

母里淑子, 江口英孝, 岡﨑康司, 高雄美里, 高雄暁成, 山口達郎, 石田秀行

第32回日本遺伝性腫瘍学会学術集会 2026年6月12日
内分泌療法に対しde novo耐性を示す高齢者乳癌の特徴

石塚由美子, 堀本, 義哉, 林大久生, 齋藤剛, 江口英孝, 渡邉純一郎, 九冨五郎

第84回日本癌学会学術総会 2025年9月27日
保険収載されているBRACAnalysis遺伝学的検査で報告されなかった遺伝性乳癌卵巣癌症候群の新規病的バリアント

江口英孝, 吉岡紗花, 阿部歩美, 小林蓉子, 中野聡子, 宮本健志, 青木麻由, 川端英孝, 岡崎康司, 新井正美

第84回日本癌学会学術総会 2025年9月25日
BRCA1/BRCA2遺伝子の生殖細胞系列病的バリアントダブル保有者で発生した両側乳癌における2ヒットイベントは独自に生じていた

江口英孝, 仙波遼子, 高津美月, 橋都透子, 茂木英明, 前野一真, 村上郁, 渡邉純一郎, 九冨五郎, 新井正美

がん予防学術大会 2025 名古屋 2025年9月13日
追加遺伝学的検査が遺伝カウンセリングに有用であった3症例

吉岡紗花, 江口英孝, 城戸秀倫, 松谷彬子, 阿部歩美, 小林蓉子, 中野聡子, 川端英孝, 岡崎康司, 新井正美

第49回日本遺伝カウンセリング学会学術集会 2025年8月1日
直腸癌に対する術前化学療法としてのペンブロリズマブ投与により病理学的完全奏効が得られたリンチ症候群の1例

秋山泰樹, 山内潤身, 永田淳, 江口英孝, 岡崎康司, 石田秀行, 平田敬治

第103回大腸癌研究会会学術集会 2025年7月3日
Lynch-like症候群の疾患概念と最新知見

伊藤徹哉, 山口達郎, 近範泰, 鈴木興秀, 母里淑子, 江口英孝, 岡﨑康司, 石田秀行

第31回日本遺伝性腫瘍学会学術集会 2025年6月21日
当科における遺伝性腫瘍のMGPTの現況

長塚美樹, 南華子, 岡野舞子, 勝部暢介, 須藤美月, 大河内千代, 藤田正太郎, 八島玲, 松嵜正實, 片方直人, 江口英孝, 岡﨑康司, 菅野康吉, 平田真, 吉田輝彦, 石田秀行, 野水整

第31回日本遺伝性腫瘍学会学術集会 2025年6月21日
BRACAnalysisⓇ検査でVUSと判定された非典型的位置レアバリアントによるスプライシング異常

江口英孝, 吉岡紗花, 阿部歩美, 小林蓉子, 中野聡子, 川端英孝, 岡﨑康司, 新井正美

第31回日本遺伝性腫瘍学会学術集会 2025年6月21日
右胸背部に発症したMosaic Localized Neurofibromatosis type 1 の1 例

原田成宏, 松田晃徳, 土橋人士, 新井正美, 江口英孝

第124回日本皮膚科学会総会 2025年5月29日
RT-PCRで病的スプライス異常が判明したBRCA2, exon19 3’末端のVUS

佐々木律子, 江口英孝, 吉岡紗花, 中野聡子, 加藤俊介, 渡邉純一郎, 九冨五郎, 新井正美

第5回日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構(JOHBOC)学術総会 2025年5月17日
異所性子宮内膜による卵巣癌の発生経路とそのクローン性

吉田惠美子, 塚本博幸, 里見介史, 佐伯春美, 芦澤かりん, 松下裕子, 市村幸一, 江口英孝, 寺尾泰久

第46回日本エンドメトリオーシス学会学術講演会 2025年1月25日
食道がん患者のがんゲノムプロファイル検査で生殖細胞系列バリアントの可能性が指摘された SDHA 遺伝子のスプライシング異常

𠮷岡紗花, 江口英孝, 城戸秀倫, 新井正美

第47回日本がん疫学分子疫学研究会総会 2024年9月3日
BRACAnalysisにてBRCA1遺伝子のInconclusiveと判定された姉妹症例で同定されたレトロトランスポゾン挿入による転写異常

江口英孝, 宮本健志, 青木麻由, 岡﨑康司, 新井正美

第47回日本がん疫学分子疫学研究会総会 2024年9月3日