江口英孝 (Hidetaka Eguchi) - マイポータル

基本情報

所属: 順天堂大学大学院医学研究科先任准教授

学位: 博士（理学）(東京工業大学)

J-GLOBAL ID: 200901008481912171
researchmap会員ID: 0000009779

研究分野

経歴

2022年2月 - 現在

順天堂大学大学院医学研究科, 難治性疾患診断・治療学, 先任准教授
2016年4月 - 現在

広島大学, 原爆放射線医科学研究所, 客員教授
2017年5月 - 2022年1月

順天堂大学, 医学研究科・難治性疾患診断・治療学, 准教授
2013年4月 - 2020年3月

群馬大学大学院医学系研究科非常勤講師
2007年10月 - 2017年4月

埼玉医科大学医学部, トランスレーショナルリサーチセンター/ゲノム医学研究センター, 准教授
2009年4月 - 2016年3月

広島大学, 原爆放射線医科学研究所, 非常勤講師
2012年10月 - 2013年3月

群馬大学医学部非常勤講師
2006年4月 - 2008年3月

広島大学大学院医歯薬学総合研究科病態情報医科学講座・客員教授
2002年6月 - 2007年9月

財団法人放射線影響研究所放射線生物学/分子疫学部・研究員
2002年4月 - 2006年3月

広島大学大学院医歯薬学総合研究科病態情報医科学講座・客員助教授
2001年7月 - 2002年5月

財団法人放射線影響研究所疫学部・研究員
1993年4月 - 2001年6月

埼玉県立がんセンター研究所生化学部/がん遺伝子診断・治療グループ
順天堂大学大学院, 准教授

学歴

1989年4月 - 1993年3月

東京工業大学, 総合理工学研究科, 生命化学専攻
1989年5月 - 1993年2月

スウェーデン王立カロリンスカ研究所, 医学部, 医学栄養学科
1987年4月 - 1989年3月

東京工業大学, 総合理工学研究科, 生命化学専攻

委員歴

受賞

論文

173

Characterization of breast cancer tumors in older patients who show de novo resistance to endocrine therapy

Yumiko Ishizuka, Yoshiya Horimoto, Men Yuan, Yuko Ueki, Hiroko Onagi, Harumi Saeki, Takuo Hayashi, Tsuyoshi Saito, Takahiko Kawate, Takashi Ishikawa …

Scientific Reports 14(1) 2024年12月30日査読有り
男性乳癌における生殖細胞系列病的バリアント探索の試み

石塚由美子, 江口英孝, 堀本義哉, 佐々木律子, 岡﨑康司, 新井正美, 齊藤光江

遺伝性腫瘍 24(2) 128-135 2024年10月25日査読有り
Genetic Testing of Japanese Patients with Serrated Polyposis Syndrome: A Multicentric Study

Akinari Takao, Tatsuro Yamaguchi, Hidetaka Eguchi, Yasushi Okazaki, Hideki Ishikawa, Kiwamu Akagi, Hideyuki Ishida

Journal of the Anus, Rectum and Colon 8(4) 348-355 2024年10月25日査読有り
Predictive modeling for the germline pathogenic variant of the APC gene in patients with adenomatous polyposis: proposing a new APC score

Misato Takao, Tatsuro Yamaguchi, Hidetaka Eguchi, Okihide Suzuki, Yoshiko Mori, Noriyasu Chika, Takeshi Yamada, Yasushi Okazaki, Naohiro Tomita, Tadashi Nomizu …

Surgery Today 2024年7月6日査読有り
Prediction of response to promising first-line chemotherapy in ovarian cancer patients with residual peritoneal tumors: practical biomarkers and robust multiplex models

Reika Kawabata-Iwakawa, Norihiro Iwasa, Kenichi Satoh, Jacques Colinge, Muneaki Shimada, Satoshi Takeuchi, Hiroyuki Fujiwara, Hidetaka Eguchi, Tetsuro Oishi, Toru Sugiyama …

International Journal of Clinical Oncology 2024年5月20日査読有り
Incidence and molecular characteristics of deficient mismatch repair conditions across nine different tumors and identification of germline variants involved in Lynch-like syndrome

Tetsuya Ito, Tatsuro Yamaguchi, Kensuke Kumamoto, Okihide Suzuki, Noriyasu Chika, Satoru Kawakami, Tomonori Nagai, Tsukasa Igawa, Kenji Fujiyoshi, Yoshito Akagi …

International Journal of Clinical Oncology 29(7) 953-963 2024年4月14日査読有り
Successful management of acute graft-versus-host disease with ibrutinib during cord blood transplantation for germline DDX41-mutated acute myeloid leukemia

Ayana Uchimura, Hajime Yasuda, Hiroko Onagi, Tadaaki Inano, Shuichi Shirane, Midori Ishii, Yoko Azusawa, Yasuharu Hamano, Hidetaka Eguchi, Masami Arai …

Heliyon 10(2) e24801-e24801 2024年1月査読有り
Sporadic gastric juvenile polyposis with a novel SMAD4 nonsense mutation in a mosaic pattern

Sho Matsuyama, Akihisa Fukuda, Atsushi Matsumoto, Hidetaka Eguchi, Taro Ueo, Masaya Ohana, Hiroshi Seno

Clinical Journal of Gastroenterology 2023年11月11日査読有り
A Case of Lamina Lucida-Type Linear IgA Disease Complicated by Colon Polyposis and Rectal Adenocarcinoma

Akiko Miyazaki, Saori Itoi-Ochi, Mami Hayashi, Asako Ota, Kengo Nagai, Shinya Inoue, Naohiro Tomita, Hidetaka Eguchi, Yasushi Okazaki, Hideyuki Ishida …

Case Reports in Dermatology 15(1) 126-132 2023年9月1日査読有り
BRCAness of brain lesions reflects a worse outcome for patients with metastatic breast cancer

Ishizuka Y, Horimoto Y, Eguchi H, Murakami F, Nakai K, Onagi H, Hayashi T, Ishikawa T, Arai M, Watanabe J

Breast Cancer Res Treat 2023年9月査読有り
PKD1 Mutation Is a Biomarker for Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease

Tomoki Kimura, Haruna Kawano, Satoru Muto, Nobuhito Muramoto, Toshiaki Takano, Yan Lu, Hidetaka Eguchi, Hiroo Wada, Yasushi Okazaki, Hisamitsu Ide …

Biomolecules 13(7) 1020-1020 2023年6月21日査読有り
Attenuated Expression of SLCO2A1 Caused by DNA Methylation in Pediatric Inflammatory Bowel Disease

Natsuki Ito, Takahiro Kudo, Hidetaka Eguchi, Keisuke Jimbo, Atsushi Furuhata, Toshiaki Okuno, Ichiro Takeuchi, Katsuhiro Arai, Takashi Ishige, Yasushi Okazaki …

Inflammatory Bowel Diseases 2023年6月16日査読有り
A case of attenuated familial adenomatous polyposis in which genetic testing revealed that the children were asymptomatic gene carriers

Hiromichi Sonoda, Takeshi Yamada, Tatsuro Yamaguchi, Hidetaka Eguchi, Yasushi Okazaki, Hiroshi Yoshida, Hideyuki Ishida

Japanese Journal of Clinical Oncology 2023年6月15日査読有り
Resveratrol exhibits diverse anti-cancer activities through epigenetic regulation of E-cadherin and p21 in triple-negative breast cancer cells

Takako Sakamoto, Keiji Tanimoto, Hidetaka Eguchi, Shunta Sasaki, Kouki Tsuboi, Shin-ichi Hayashi, Sahoko Ichihara

Breast Cancer 2023年5月11日査読有り
不随意運動に対してガバペンチンが有効であったSCN8A関連てんかん性発達性脳症の1例

池野充, 秋庭崇人, 安部信平, 江口英孝, 清水俊明

脳と発達 55(Suppl.) S288-S288 2023年5月
Rare germline variants in pancreatic cancer and multiple primary cancers: an autopsy study

Hiroo Fujitani, Hidetaka Eguchi, Yuta Kochi, Tomio Arai, Masaaki Muramatsu, Yasushi Okazaki

European Journal of Cancer Prevention 32(3) 286-297 2023年5月1日査読有り
The coexistence of TRPV6 variants with other pancreatitis-associated genes affects pediatric-onset pancreatitis

Saeko Hirai, Mitsuyoshi Suzuki, Yumiko Sakurai, Satoshi Nakano, Kei Minowa, Hidetake Eguchi, Yasushi Okazaki, Toshiaki Shimizu

Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition 76(4) 483-488 2023年4月1日査読有り
Gastric Juvenile Polyposis with Intramucosal Cancer Diagnosed by Magnifying Endoscopy with Narrow-band Imaging: A Case Report

Hisanori Utsunomiya, Yoichi Akazawa, Hiroya Ueyama, Tomoyo Iwano, Momoko Yamamoto, Ryota Uchida, Shotaro Oki, Nobuyuki Suzuki, Daiki Abe, Atsushi Ikeda …

Internal Medicine Online ahead of print. 2023年3月査読有り
A novel germline SMAD4 variant detected in a Japanese family with juvenile polyposis syndrome and hereditary hemorrhagic telangiectasia

Yoshikazu Kananazawa, Takeshi Yamada, Tatsuro Yamaguchi, Yoshinobu Saito, Daisuke Kakinuma, Yuka Masuda, Fumihiko Ando, Ryuji Ohashi, Hidetaka Eguchi, Yasushi Okazaki …

Japanese Journal of Clinical Oncology 2022年12月22日査読有り
[Report of Multidisciplinary Treatment for Sisters with Li-Fraumeni Syndrome].

Okihide Suzuki, Kunihiko Amano, Noriyasu Chika, Takafumi Yamano, Hidetaka Eguchi, Hideo Nakashima, Soichi Ooya, Yasushi Okazaki, Erito Mochiki, Takeo Takahashi …

Gan to kagaku ryoho. Cancer & chemotherapy 49(13) 1947-1949 2022年12月

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MISC

108

SLC20A2遺伝子変異を認めた家族性特発性基底核石灰化症の女児例

土屋ひかる, 菅沼広樹, 北村裕梨, 東海林宏道, 江口英孝, 清水俊明

日本小児科学会雑誌 128(2) 321-321 2024年2月
遺伝学的診断にMLPA法を要したFGF23関連低リン血症性くる病の1例

大塚真理子, 幾瀬圭, 伊藤夏希, 北村裕梨, 北村裕梨, 大塚宜一, 江口英孝, 清水俊明

日本小児科学会雑誌 127(2) 2023年
超早期発症炎症性腸疾患におけるSLCO2A1遺伝子の生殖細胞系列バリアントならびにエピジェネティクス変化の関与

伊藤夏希, 工藤孝広, 柏木項介, 徳島香央里, 時田万英, 新井喜康, 佐藤真教, 関口玲子, 宮田恵理, 幾瀬圭 …

日本小児科学会雑誌 126(2) 2022年
全エクソーム解析により検出されたATF6B遺伝子の生殖細胞系列バリアントの超早期発症炎症性腸疾患への関与

伊藤夏希, 工藤孝広, 柏木項介, 徳島香央里, 時田万英, 新井喜康, 佐藤真教, 関口玲子, 宮田恵理, 幾瀬圭 …

日本免疫不全・自己炎症学会雑誌(Web) 1(2) 2022年
炎症性腸疾患における全エクソーム解析により検出されたSLCO2A1遺伝子のバリアントとエピジェネティクス変化の関与

伊藤夏希, 工藤孝広, 柏木項介, 徳島香央里, 新井喜康, 関口玲子, 宮田恵理, 幾瀬圭, 神保圭佑, 清水俊明 …

日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌 36 2022年
小児期発症炎症性腸疾患におけるDNAメチル化によるSLCO2A1遺伝子の発現抑制の関与

伊藤夏希, 工藤孝広, 柏木項介, 徳島香央里, 時田万英, 新井喜康, 佐藤真教, 関口玲子, 宮田恵理, 北村裕梨 …

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 67th (CD-ROM) 2022年
Attenuated型家族性大腸腺腫症の1家系

近範泰, 構奈央, 鈴木興秀, 近谷賢一, 天野邦彦, 母里淑子, 石畝亨, 熊谷洋一, 江口英孝, 石橋敬一郎 …

癌と化学療法 47(13) 1905-1908 2020年12月
高齢者異時性多発大腸癌の発端者を契機に診断されたLynch症候群の1家系

近範泰, 村上哲朗, 構奈央, 鈴木興秀, 母里淑子, 崎元雄彦, 石畝亨, 熊谷洋一, 江口英孝, 石橋敬一郎 …

癌と化学療法 47(13) 1909-1912 2020年12月
子宮内膜癌を契機に診断されたリンチ症候群患者と家系の発がんリスク

山本梓, 母里淑子, 鈴木興秀, 石橋敬一郎, 構奈央, 吉田裕之, 長谷川幸清, 藤原恵一, 江口英孝, 岡崎康司 …

癌と化学療法 47(13) 2257-2259 2020年12月
遺伝子学的情報と結びついた早期発症型炎症性腸疾患レジストリシステムの構築

石毛崇, 新井勝大, 工藤孝広, 江口英孝, 竹内一朗, 西澤拓哉, 神保圭佑, 岡崎康司, 清水俊明

日本消化器病学会雑誌 117(臨増大会) A703-A703 2020年10月
ミスマッチ修復欠損大腸癌の予測因子

近谷賢一, 伊藤徹哉, 近範泰, 天野邦彦, 豊増嘉高, 幡野哲, 鈴木興秀, 母里淑子, 石畝亨, 熊谷洋一 …

日本大腸肛門病学会雑誌 73(9) A120-A120 2020年9月
遺伝性大腸癌の診療日本人大腸ポリポーシスの生殖細胞系列変異と表現型の解析

高雄美里, 山口達郎, 中野大輔, 夏目壮一郎, 小野智之, 中守咲子, 高橋慶一, 江口英孝, 岡崎康司, 石田秀行

日本大腸肛門病学会雑誌 73(9) A78-A78 2020年9月
ミスマッチ修復欠損大腸癌の予測因子

近谷賢一, 伊藤徹哉, 近範泰, 天野邦彦, 豊増嘉高, 幡野哲, 鈴木興秀, 母里淑子, 石畝亨, 熊谷洋一 …

日本大腸肛門病学会雑誌 73(9) A120-A120 2020年9月
日本人小腸癌症例におけるミスマッチ修復機能異常の頻度と分子遺伝学的特徴の検討

伊藤徹哉, 鈴木興秀, 山本梓, 近範泰, 構奈央, 江口英孝, 岡崎康司, 立川哲彦, 赤木究, 熊谷洋一 …

日本外科学会定期学術集会抄録集 120回 SF-3:[Y] 2020年8月
全エクソーム解析でPACS2遺伝子のヘテロ接合性ミスセンス変異と診断された早期てんかん性脳症の1例

乃木田正俊, 池野充, 中澤美賀, 安部信平, 北村裕梨, 江口英孝, 清水俊明

脳と発達 52(Suppl.) S356-S356 2020年8月
APC体細胞モザイクバリアント患者の血縁者の発症前診断

向井めぐみ, 荒木もも子, 江口英孝, 岡崎康司, 石田秀行, 冨田尚裕, 田村和朗

日本遺伝カウンセリング学会誌 41(2) 73-73 2020年6月
当院のリンチ症候群・家族性大腸腺腫症血縁者の遺伝学的検査実施状況

構奈央, 母里淑子, 鈴木興秀, 近範泰, 伊藤徹哉, 山本梓, 江口英孝, 岡崎康司, 赤木究, 石田秀行

日本遺伝カウンセリング学会誌 41(2) 87-87 2020年6月
APCおよびSMAD9にVUSを検出した大腸ポリポーシス例の遺伝カウンセリング

小田いつき, 西郷和真, 池川敦子, 木戸慈子, 江口英孝, 岡崎康司, 石田秀行, 富田尚祐, 川下理日人, 巽純子 …

日本遺伝カウンセリング学会誌 41(2) 123-123 2020年6月
国内における遺伝性炎症性腸疾患疑い症例の診断体制構築のための研究

石毛崇, 新井勝大, 工藤孝広, 江口英孝, 竹内一朗, 西澤拓哉, 神保圭佑, 岡崎康司, 清水俊明

日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌 34(1) 45-45 2020年4月
若年性ポリポーシス症候群13家系の遺伝学的検査とその意義

加藤芙美乃, 谷口真紀, 谷口真紀, 江口英孝, 岡崎康司, 石田秀行, 冨田尚裕, 田村和朗, 田村和朗

日本遺伝性腫瘍学会学術集会プログラム・抄録集 26th 2020年

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書籍等出版物

遺伝学的検査とわかりやすい疾患の説明

山下, 直秀, 江口, 英孝, 岡崎, 敦子, 村松, 正明, 武藤, 倫弘 (担当:共著)

幻冬舎メディアコンサルティング,幻冬舎 (発売) 2023年4月 (ISBN: 9784344942639)
"Next-Generation Sequencing for Genetic Diagnosis of Hereditary Colorectal Cancer and Polyposis Syndrome" in Recent Advances in the Treatment of Colorectal Cancer

江口英孝 (担当:共著, 範囲:115-125)

Springer 2019年1月
Peutz-Jeghers症候群，若年性ポリポーシス症候群「最新遺伝性腫瘍・家族性腫瘍研究と遺伝カウンセリング」

田中屋宏爾, 石田秀行, 江口英孝, 尾形毅, 山崎理恵, 竹内仁司 (担当:共著)

（株）メディカルドゥ 2016年8月
第４章遺伝子の発現解析 1. RNAの検出 III) リアルタイムPCR

江口英孝, 和田智 (担当:共著)

新遺伝子工学ハンドブック改訂第5版 2010年11月
第4章遺伝子の発現解析 1.RNAの検出 II) RT-PCR 〜mRNA, 小分子RNAの検出

江口英孝, 和田智 (担当:共著)

新遺伝子工学ハンドブック改訂第5版 2010年11月
第2章遺伝子クローニング 7.RACE法

和田智, 江口英孝 (担当:共著)

新遺伝子工学ハンドブック改訂第5版 2010年11月
Adaptation to estradiol deprivation causes up-regulation of growth factor pathways and hypersensitivity to estradiol in breast cancer cells

(担当:共著)

Innovative Endocrinology of Cancer, Advances in Experimental Medicine and Biology. Springer-Verlag New York Inc 2008年6月

講演・口頭発表等

181

食道がん患者のがんゲノムプロファイル検査で生殖細胞系列バリアントの可能性が指摘された SDHA 遺伝子のスプライシング異常

𠮷岡紗花, 江口英孝, 城戸秀倫, 新井正美

第47回日本がん疫学分子疫学研究会総会 2024年9月3日
BRACAnalysisにてBRCA1遺伝子のInconclusiveと判定された姉妹症例で同定されたレトロトランスポゾン挿入による転写異常

江口英孝, 宮本健志, 青木麻由, 岡﨑康司, 新井正美

第47回日本がん疫学分子碩学研究会総会 2024年9月3日
家族性低βリポ蛋白血症に関連する痙性対麻痺症状の2遺伝子APOB/MYO1H遺伝の可能性

後藤景子, 富沢雄二, 横山和正, 高橋学, 石橋俊, 江口英孝, 服部信孝, 代田浩之

第56回日本動脈硬化学会総会・学術集会 2024年7月6日
BRACAnalysisでBRCA1遺伝子のInconclusiveと判定された症例で同定された病的遺伝子再構成

江口英孝, 宮本健志, 青木麻由, 岡﨑康司, 新井正美

第30回日本遺伝性腫瘍学会学術集会 2024年6月1日
直腸癌に対する術前化学療法としてのペンブロリズマブ投与により病理学的完全奏効が得られたリンチ症候群の１例

秋山泰樹, 吉竹亨介, 是枝侑希, 新田挙助, 田上貴之, 山内潤身, 永田淳, 井上譲, 川﨑祐也, 石井雅宏, 江口英孝, 岡﨑康司, 石田秀行, 平田敬治

第30回日本遺伝性腫瘍学会学術集会 2024年5月31日
MPLA法で微細欠失部位を確定したドラベ症候群の１例

坂本絵理, 島田姿野, 山口解冬, 石田倫也, 今井克美, 江口英孝, 清水俊明, 新井正美

第66回日本小児神経学会学術集会 2024年5月31日
乳癌脳転移巣における BRCAness は予後不良を反映する

石塚由美子, 堀本義哉, 江口英孝, 村上郁, 渡邉純一郎, 新井正美

第4回日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構 (JOHBOC) 学術総会 2024年5月19日
BRCA1/2遺伝学的検査におけるspecial interpretation の解釈と診療方針の検討

佐々木律子, 江口英孝, 村上郁, 渡邉純一郎, 新井正美

第4回日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構 (JOHBOC) 学術総会 2024年5月18日
BRCA1 遺伝子および SMAD4 遺伝子に病的バリアントを認めた 1 家系

清水絵理, 江口英孝, 村上郁, 藤野一成, 夕部由規謙, 折田創, 加治早苗, 福永哲, 上山浩也, 永原章仁, 新井正美

第4回日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構 (JOHBOC) 学術総会 2024年5月18日
遺伝学的検査レポートの情報を読み解くために

江口英孝

第4回日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構 (JOHBOC) 学術総会 2024年5月18日招待有り
SLC20A2遺伝子変異を認めた家族性特発性基底核石灰化症の女児例

土屋ひかる, 菅沼広樹, 北村裕梨, 東海林宏道, 江口英孝, 清水俊明

第127回日本小児科学会学術集会 2024年4月20日
小児家族性高コレステロール血症における遺伝子型と治療反応性について

市本景子, 小貫孝則, 杉山洋平, 田鹿牧子, 志村優, 江口英孝, 岡崎康司, 村山圭

第127回日本小児科学会学術集会 2024年4月19日
Discrepancy in insurance covered LDLR genetic testing in familial hypercholesterolemia: A case report

Keiko Goto-Hirano, Hidetaka Eguchi, Yasushi Okazaki, Atsuko Okazaki, Masami Arai, Takao Kato, Hirotoshi Ohmura, Hiroyuki Daida, Tohru Minamino

日本人類遺伝学会第68回大会 2023年10月12日
Investigation of the pathophysiology and differential diagnostic techniques for very early-onset inflammatory bowel disease and monogenic IBD

Kaori Tokushima, Takahiro Kudo, Hidetaka Eguchi, Natsuki Ito, Nobuyasu Arai, Keisuke Jimbo, Ichiro Takeuchi, Katsuhiro Arai, Takashi Ishige, Yasushi Okazaki, Toshiaki Shimizu

16th Congress of the Asian Pan-Pacific Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (APPSPGHAN) 2023年10月6日
乳癌脳転移巣におけるBRCAnessの評価

石塚由美子, 堀本義哉, 江口英孝, 村上郁, 中井克也, 荒川敦, 新井正美, 渡邉純一郎, 齊藤光江

第31回日本乳癌学会学術総会 2023年6月29日
日本人のSerrated polyposis syndrome患者における次世代シークエンサーを用いた原因遺伝子の解析

高雄暁也, 山口達郎, 清水口涼子, 夏目壮一郎, 高雄美里, 江口英孝, 岡﨑康司, 石田秀行

第29回日本遺伝性腫瘍学会学術集会 2023年6月17日
男性乳癌における生殖細胞系列病的バリアントの探索

石塚由美子, 江口英孝, 堀本義哉, 岡﨑康司, 新井正美, 齊藤光江

第29回日本遺伝性腫瘍学会学術集会 2023年6月17日
PKD1/TSC2隣接遺伝子症候群の診断と治療

河野春奈, 武藤智, 高野等覚, 江口英孝, 岡崎康司, 堀江重郎

第66回日本腎臓学会学術総会 2023年6月10日
不随意運動に対してガバペンチンが有効であったSCN8A関連てんかん性発達性脳症の1例

池野充, 秋庭崇人, 安部信平, 江口英孝, 清水俊明

第 65 回日本小児神経学会学術集会 2023年5月25日
遺伝学的診断にMLPA法を要したFGF23関連低リン血症性くる病の1例

大塚真理子, 幾瀬圭, 伊藤夏希, 北村裕梨, 大塚宜一, 江口英孝, 清水俊明

第126回日本小児科学会学術集会 2023年4月14日