辻省次 (Shoji Tsuji) - マイポータル

基本情報

所属: 国際医療福祉大学ゲノム医学研究所教授

学位: 医学博士

J-GLOBAL ID: 200901087096841589
researchmap会員ID: 1000019230

研究キーワード

研究分野

経歴

東京大学大学院医学系研究科神経内科学教室, 教授

学歴

- 1976年

東京大学, 医学部, 医学
- 1976年

東京大学

委員歴

受賞

論文

731

Clinical, neuroimaging and genetic findings in the Japanese case series of CLCN2-related leukoencephalopathy.

Kenta Orimo, Takashi Matsukawa, Akihiko Mitsutake, Takusei Cho, Hiroya Naruse, Yoshio Sakiyama, Kensho Sumi, Naohiro Uchio, Akane Satake, Yoshihisa Takiyama …

Journal of the neurological sciences 472 123486-123486 2025年4月3日
In-frame deletion variant of ABCD1 in a sporadic case of adrenoleukodystrophy.

Takashi Matsukawa, Atsushi Sudo, Toshiyuki Kakumoto, Akihito Hao, Mitsuhiro Kainaga, Hyangri Chang, Tatsuo Mano, Hiroyuki Ishiura, Jun Mitsui, Toshihiro Hayashi …

Human genome variation 12(1) 5-5 2025年2月28日
SOD1-related inherited peripheral neuropathies in a Japanese cohort: genetic variants and clinical insights.

Masahiro Ando, Yujiro Higuchi, Jun-Hui Yuan, Akiko Yoshimura, Chikashi Yano, Takahiro Hobara, Fumikazu Kojima, Yu Hiramatsu, Satoshi Nozuma, Tomonori Nakamura …

Journal of neurology 272(3) 191-191 2025年2月11日
Clinical and Genetic Analyses of SPG7 in Japanese Patients with Undiagnosed Ataxia.

Akihiko Mitsutake, Takashi Matsukawa, Rimi Hino, Go Fujino, Yuto Sakai, Jun Mitsui, Hiroyuki Ishiura, Nobue K Iwata, Shoji Tsuji, Tatsushi Toda

Internal medicine (Tokyo, Japan) 2025年2月1日
A Japanese Family with a Novel Pathogenic Variant in KIF1A Presenting with Spastic Paraparesis, Cerebellar Ataxia, and Intellectual Disability.

Akihiko Mitsutake, Mizuho Kawai, Kenta Orimo, Takashi Matsukawa, Hiroyuki Ishiura, Jun Mitsui, Hideki Nakajima, Hiroyuki Murai, Shoji Tsuji, Jun Goto …

Cerebellum (London, England) 24(1) 20-20 2024年12月28日
Genetic and functional analyses of SPTLC1 in juvenile amyotrophic lateral sclerosis.

So Okubo, Hiroya Naruse, Hiroyuki Ishiura, Atsushi Sudo, Kayoko Esaki, Jun Mitsui, Takashi Matsukawa, Wataru Satake, Peter Greimel, Nanoka Shingai …

Journal of neurology 272(1) 36-36 2024年12月12日
Frequency of FGF14 intronic GAA repeat expansion in patients with multiple system atrophy and undiagnosed ataxia in the Japanese population

Toshiyuki Kakumoto, Kenta Orimo, Takashi Matsukawa, Jun Mitsui, Tomohiko Ishihara, Osamu Onodera, Yuta Suzuki, Shinichi Morishita, Ayaka Chikada, Kenta Orimo …

European Journal of Human Genetics 2024年11月27日
当施設で経験したSOD1遺伝子変異を有する筋萎縮性側索硬化症14例の臨床的検討

三土修一朗, 成瀬紘也, 濱田雅, 三井純, 佐竹渉, 辻省次, 戸田達史

臨床神経学 64(Suppl.) S347-S347 2024年10月
脳磁図で発作焦点を同定しえた、てんかんによる失語発作の一例

徳重真一, 寺尾安生, 内尾直裕, 辻省次, 湯本真人

臨床神経生理学 52(5) 622-622 2024年10月
Clinical and genetic analysis of Japanese patients with SPG7(タイトル和訳中)

Mitsutake Akihiko, Hino Rimi, Sakai Yuto, Matsukawa Takashi, Mitsui Jun, Ishiura Hiroyuki, Iwata Nobue K., Tsuji Shoji, Toda Tatsushi

臨床神経学 64(Suppl.) S372-S372 2024年10月
Genetic and pathophysiological insights from autopsied patient with primary familial brain calcification: novel MYORG variants and astrocytic implications.

Takahiro Hobara, Yujiro Higuchi, Mari Yoshida, Masahito Suehara, Masahiro Ando, Jun-Hui Yuan, Akiko Yoshimura, Fumikazu Kojima, Eiji Matsuura, Yuji Okamoto …

Acta neuropathologica communications 12(1) 136-136 2024年8月23日
A Novel De Novo Variant in KCNH5 in a Patient with Refractory Epileptic Encephalopathy.

Akihiko Mitsutake, Takashi Matsukawa, Tatsuhiko Naito, Hiroyuki Ishiura, Jun Mitsui, Hiroaki Harada, Keishi Fujio, Jun Fujishiro, Harushi Mori, Shinichi Morishita …

Internal medicine (Tokyo, Japan) 2024年8月1日
Association study of GBA1 variants with MSA based on comprehensive sequence analysis -Pitfalls in short-read sequence analysis depending on the human reference genome-

Kenta Orimo, Jun Mitsui, Takashi Matsukawa, Masaki Tanaka, Junko Nomoto, Hiroyuki Ishiura, Yosuke Omae, Yosuke Kawai, Katsushi Tokunaga, Hatsue Ishibashi-Ueda …

Journal of Human Genetics 2024年7月18日
Correction to: RFC1‑related disorder presenting recurrent syncope.

Yoko Tsuboyama, Akiko Takahashi, Sawako Furukawa, Asem Almansour, Masashi Hamada, Akatsuki Kubota, Jun Shimizu, Makoto Kinoshita, Chisato Fujimoto, Jun Mitsui …

Journal of neurology 271(7) 4639-4639 2024年7月
Genetic and Functional Analyses of Patients with Marked Hypo-High-Density Lipoprotein Cholesterolemia.

Yasuhisa Furuta, Yoshinori Osaki, Yoshimi Nakagawa, Song-Iee Han, Masaya Araki, Akito Shikama, Nami Ohuchi, Daichi Yamazaki, Erika Matsuda, Seitaro Nohara …

Journal of atherosclerosis and thrombosis 31(9) 1304-1318 2024年3月28日
RFC1-related disorder presenting recurrent syncope.

Yoko Tsuboyama, Akiko Takahashi, Sawako Furukawa, Asem Almansour, Masashi Hamada, Akatsuki Kubota, Jun Shimizu, Makoto Kinoshita, Chisato Fujimoto, Jun Mitsui …

Journal of neurology 2024年3月7日
SPTLC2 variants are associated with early-onset ALS and FTD due to aberrant sphingolipid synthesis.

Hiroya Naruse, Hiroyuki Ishiura, Kayoko Esaki, Jun Mitsui, Wataru Satake, Peter Greimel, Nanoka Shingai, Yuka Machino, Yasumasa Kokubo, Hirotoshi Hamaguchi …

Annals of clinical and translational neurology 2024年2月5日
Roles of the cerebellum and basal ganglia in temporal integration: Insights from a synchronized tapping task.

Shin-Ichi Tokushige, Shunichi Matsuda, Masayoshi Tada, Ichiro Yabe, Atsushi Takeda, Hiroyasu Tanaka, Megumi Hatakenaka, Hiroyuki Enomoto, Shunsuke Kobayashi, Kazutaka Shimizu …

Clinical neurophysiology : official journal of the International Federation of Clinical Neurophysiology 158 1-15 2024年2月
A novel de novo disease-causing variant in ATL1 in a pediatric patient with spastic paraplegia

Ayumi Nakamura, Hiroya Naruse, Akihiko Mitsutake, Jun Mitsui, Shinichi Morishita, Mie Iwakoshi, Hiroyuki Ishiura, Shoji Tsuji, Tatsushi Toda

Neurology and Clinical Neuroscience 2024年
The Japan MSA registry: A multicenter cohort study of multiple system atrophy

Ayaka Chikada, Kenta Orimo, Jun Mitsui, Takashi Matsukawa, Hiroyuki Ishiura, Tatsushi Toda, Hidehiro Mizusawa, Yuji Takahashi, Masahisa Katsuno, Kazuhiro Hara …

Neurology and Clinical Neuroscience 2024年

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MISC

2119

片親性ダイソミーと考えられるPRRT2ホモ接合性バリアントを呈した9歳男児

伊波勇輝, 荒畑幸絵, 佐藤奈穂子, 佐藤奈穂子, 田中真生, 野本順子, 高木篤史, 五十嵐徹, 植木英亮, 辻省次 …

脳と発達 57(1) 2025年
当施設で経験したSOD1遺伝子変異を有する筋萎縮性側索硬化症14例の臨床的検討

三土修一朗, 成瀬紘也, 成瀬紘也, 濱田雅, 三井純, 三井純, 佐竹渉, 辻省次, 戸田達史

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 65th 2024年
脳磁図で発作焦点を同定しえた,てんかんによる失語発作の一例

徳重真一, 徳重真一, 寺尾安生, 寺尾安生, 内尾直裕, 内尾直裕, 辻省次, 辻省次, 湯本真人, 湯本真人

臨床神経生理学(Web) 52(5) 2024年
研究室でのLDTの開発,精度管理の取り組みについて

田中真生, 野本順子, 佐藤奈穂子, 辻省次

日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集 31st 2024年
ゲノム解析による遺伝性疾患の診断

辻省次, 佐藤奈穂子, 田中真生, 野本順子

月刊皮膚科 5(1) 2024年
造血器腫瘍における日本人高齢者の特徴的な遺伝子変異

野本順子, 田中真生, 中崎久美, 小林幸夫, 辻省次

国際医療福祉大学学会誌 28 2023年
神経核内封入体病関連網膜症におけるリピート数と重症度の相関

中村奈津子, 中村奈津子, 角田和繁, 光武明彦, 光武明彦, 柴田頌太, 前田明子, 濱田雅, 佐竹渉, 石浦浩之 …

日本網膜硝子体学会総会プログラム・講演抄録集 62nd 2023年
遺伝性痙性対麻痺におけるATL1の新規de novo変異の同定と臨床像の検討

中村歩美, 成瀬紘也, 光武明彦, 石浦浩之, 三井純, 張香理, 森下真一, 岩越美恵, 岩越美恵, 辻省次 …

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 64th 2023年
多系統萎縮症の治療開発について

三井純, 三井純, 辻省次, 辻省次

神経治療学(Web) 40(3) 2023年
遺伝性疾患のゲノム解析研究のミッションと改正医療法下の遺伝学的検査

辻省次, 田中真生, 野本順子, 佐藤奈穂子

日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集 29th 2022年
次世代シーケンサーを用いたクリニカルシーケンスの実施にあたって必要となるプログラム群およびパイプラインに関する検討

田中真生, 野本順子, 佐藤奈穂子, 佐藤奈穂子, 辻省次, 辻省次

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 67th (CD-ROM) 2022年
次世代シーケンサーを用いたクリニカルシーケンスの診療体制の構築

佐藤奈穂子, 田中真生, 野本順子, 西垣昌和, 辻省次, 辻省次

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 67th (CD-ROM) 2022年
Matrisomeの擾乱から見た脳小血管病の分子病態と治療法への展望

加藤泰介, 眞鍋理一郎, 五十嵐博中, 亀谷富由樹, 齊藤聡, 畠野雄也, 安藤昭一朗, 福永雅喜, 佐藤俊哉, 齋藤理恵 …

Dementia Japan 36(4) 2022年
経過約30年の緩徐進行性小脳失調を認めたSCAR8(SYNE1ataxia)の1剖検例

河合三津保, 荒川晶, 荒川晶, 光武明彦, 代田悠一郎, 代田悠一郎, 寺田さとみ, 後藤順, 安永瑛一, 池村雅子 …

Neuropathology (Web) 42(Supplement) 2022年
A Role of Aging in the Progression of Cortical Excitability in Benign Adult Familial Myoclonus Epilepsy type 1 Patients

Shuichiro Neshige, Takefumi Hitomi, Maya Tojima, Kazuki Oi, Katsuya Kobayashi, Masao Matsuhashi, Akihiro Shimotake, Riki Matsumoto, Masutaro Kanda, Hirofumi Maruyama …

Movement Disorders 36(10) 2446-2448 2021年10月
遺伝性痙性対麻痺の病態と治療

一瀬佑太, 高紀信, 南海天, 石浦浩之, 三井純, 戸田達史, 辻省次, 辻省次, 瀧山嘉久

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 62nd 2021年
診療科の特徴を生かした遺伝性疾患の診療・遺伝カウンセリング体制の創設

佐藤奈穂子, 白井晴巳, 近田彩香, 堀内惠美子, 石浦浩之, 三井純, 辻省次, 辻省次, 戸田達史, 橋田秀司

日本人類遺伝学会大会(CD-ROM) 66th 2021年
副腎白質ジストロフィーでの脳脊髄液中ミエリン塩基性蛋白測定の意義

角元利行, 松川敬志, 松川敬志, 石浦浩之, 辻省次, 辻省次, 戸田達史

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 62nd 2021年
両側対立遺伝子でhuntingtinのCAG repeat異常伸長を認めたHuntington病の臨床的検討

上田洲裕, 内上寛一, 松川敬志, 松川敬志, 久保田暁, 石浦浩之, 三井純, 高橋祐二, 後藤順, 辻省次 …

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 62nd 2021年
当科における家族性アミロイドポリニューロパチー(TTR I107V変異)の予後の検討

大久保颯, 荒川晶, 成瀬紘也, 三井純, 石浦浩之, 作石かおり, 岩田淳, 佐竹渉, 辻省次, 戸田達史

日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 62nd 2021年

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書籍等出版物

Dentatorubral-pallidoluysian atrophy(DRPLA).

Analysis of Triplet Repeat Disorders, Rubinsztein, D. C. & Hayden, M. R. (eds), BIOS Scientific Publishers 1998年
DIRECT technologies. (共著)

In : Genetic Instabilities and Hereditary Neurological Diseases, Wells, R. D. &Warren, S. T. (eds), Academic press 1998年
Molecular genetics of dentatorubral-pallidoluysian atrophy(DRPLA).

In : Genetic Instabilities and Hereditary Neurological Diseases, Wells, R. D. &Warren, S. T. (eds), Academic Press 1998年
Mo1ecu1ar c1oning of human growth inhiditory Factor cDNA and its down-regu1ation in A1zheimer,disease.

A1zheimeri, and Parkinson's Diseases-Recent Deve1opments, edited by Hanin, I.,Yoshida, M. and Fisher, A., P1enum Press, New York, U. S. A ., 1995年
Linkage analysis of hereditary progressive dystonia to the tyrosine hydroxylase gene locus. (共著)

Hereditary Progressive Dystonia with Marked Diurnal Fluctuation, M. Segawa(ed), The Parthenon Publishing Group, Lancs, U. K. 1992年
Genetic heterogeneity in Gaucher disease : Identification of multiple allelic mutations and implications for therapeutic approaches utilizing gene transfer. (共著)

Gene Transfer and Gene Therapy, Alan R. Liss, Inc. 1989年
Molecular biology of Gaucher disease : therapeutic strategies utilizing recombinant DNA technology. (共著)

LIPID STORAGE DISORDERS, R. Salvayre, l. Douste-Blazy&S. Gatt(eds. ), Plenum Publishing Corporation 1988年
Dentatorubral-pallidoluysian atrophy(DRPLA)

Clinical features and molecular genetics. Adv. Neurol.

所属学協会

共同研究・競争的資金等の研究課題

先進ゲノム解析研究推進プラットフォーム

日本学術振興会科学研究費助成事業新学術領域研究（研究領域提案型）『学術研究支援基盤形成』 2016年 - 2021年

小原雄治, 加藤和人, 川嶋実苗, 豊田敦, 鈴木穣, 三井純, 林哲也, 時野隆至, 黒川顕, 中村保一, 野口英樹, 岩崎渉, 森下真一, 浅井潔, 笠原雅弘, 伊藤武彦, 山田拓司, 久原哲, 高橋弘喜, 榊原康文, 浜田道昭, 高木利久, 瀬々潤, 小椋義俊, 位田隆一, 山縣然太朗, 増井徹, 武藤香織, 児玉聡, 瀬戸山晃一, 小門穂, 大橋範子, 藤山秋佐夫, 井ノ上逸朗, 中岡博史, 菅野純夫, 辻省次, 後藤恭宏, 中村佳司, 小椋義俊, 奥野未来, 仲瀬裕志, 佐々木泰史, 井戸川雅史, 丹下正一朗, 森宙史, 小笠原理, 谷澤靖洋, 近藤伸二, 木立尚孝, 梶谷嶺, 田代康介, フリスマーティン, 平川英樹, 鈴木拓, 能正勝彦, 甲斐正広
神経疾患の分子機構の解明
Molecular mechanism of neurologic diseases

辻省次

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MISC

書籍等出版物

所属学協会

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