難波栄二 (Eiji Nanba) - マイポータル

基本情報

所属: 鳥取大学研究推進機構研究戦略室教授

学位: 医学博士

J-GLOBAL ID: 200901047924426750
researchmap会員ID: 1000034099

外部リンク: http://grc1.med.tottori-u.ac.jp/seimei/

研究キーワード

研究分野

学歴

- 1981年

鳥取大学, 医学部, 医学科
- 1981年

鳥取大学

受賞

1996年

日本小児神経学会長島賞
1987年

日本先天代謝異常学会IBM奨励賞

論文

177

【遺伝を考える】(II章)遺伝学的診断保険収載されている遺伝学的検査

難波栄二, 岡崎哲也, 足立香織

日本医師会雑誌 152(特別1) S84-S88 2023年6月
Challenges of secondary finding disclosure in genomic medicine in rare diseases: A nation-wide survey of Japanese facilities outsourcing comprehensive genetic testing.

Kana Hiromoto, Takahiro Yamada, Mio Tsuchiya, Hiroshi Kawame, Eiji Nanba, Yuichi Goto, Shinji Kosugi

Journal of human genetics 68(1) 1-9 2022年10月3日
難病領域における次世代シークエンサーを用いた網羅的遺伝子解析出検施設の二次的所見開示の現状と困難アンケート調査

洪本加奈, 山田崇弘, 土屋実央, 川目裕, 難波栄二, 後藤雄一, 小杉眞司

日本遺伝カウンセリング学会誌 43(2) 76-76 2022年6月
Clinical course of a Japanese patient with developmental delay linked to a small 6q16.1 deletion.

Tetsuya Okazaki, Tatsuya Kawaguchi, Yusuke Saiki, Chisako Aoki, Noriko Kasagi, Kaori Adachi, Ken Saida, Naomichi Matsumoto, Eiji Nanba, Yoshihiro Maegaki

Human genome variation 9(1) 14-14 2022年5月17日
6q16.1欠失による発達遅滞を呈した一例

岡崎哲也, 川口達也, 佐伯有祐, 青木智彩子, 笠城典子, 足立香織, 才田謙, 松本直通, 難波栄二, 前垣義弘

脳と発達 54(Suppl.) S299-S299 2022年5月
「脆弱X症候群ならびに脆弱X症候群関連疾患のレジストリ」の現状

岡崎哲也, 足立香織, 難波栄二

脳と発達 54(Suppl.) S299-S299 2022年5月
6q16.1欠失による発達遅滞を呈した一例

岡崎哲也, 川口達也, 佐伯有祐, 青木智彩子, 笠城典子, 足立香織, 才田謙, 松本直通, 難波栄二, 前垣義弘

脳と発達 54(Suppl.) S299-S299 2022年5月
「脆弱X症候群ならびに脆弱X症候群関連疾患のレジストリ」の現状

岡崎哲也, 足立香織, 難波栄二

脳と発達 54(Suppl.) S299-S299 2022年5月
9年間の経過を経て若年成人期に遺伝学的検査を実施したリー・フラウメニ症候群の発症前診断の遺伝カウンセリング

松浦香里, 岡崎哲也, 笠城典子, 難波栄二, 金子周平, 中川奈保子, 前垣義弘

日本遺伝カウンセリング学会誌 42(3) 325-331 2021年11月
滲出型加齢黄斑変性に対する抗VEGF療法の施行回数と遺伝的背景

馬場高志, 宮崎大, 稲田耕大, 魚谷竜, 三宅瞳, 佐々木慎一, 清水由美子, 足立香織, 難波栄二, 井上幸次

眼科臨床紀要 14(10) 703-703 2021年10月
Reply to the letter: "A case of infantile Tay-Sachs disease with late onset spasms".

Naohiro Yamamoto, Ichiro Kuki, Shizuka Nagase, Takeshi Inoue, Megumi Nukui, Shin Okazaki, Yasuko Furuichi, Kaori Adachi, Eiji Nanba, Norio Sakai …

Brain & development 43(9) 977-978 2021年8月21日
Clinical course of epilepsy and white matter abnormality linked to a novel DYRK1A variant.

Tetsuya Okazaki, Hiroyuki Yamada, Kaori Matsuura, Noriko Kasagi, Noriko Miyake, Naomichi Matsumoto, Kaori Adachi, Eiji Nanba, Yoshihiro Maegaki

Human genome variation 8(1) 26-26 2021年7月12日
Online questionnaire on genetic testing for intractable diseases in Japan: response to and issues associated with the revised medical care act.

Kaori Adachi, Kazuhito Satou, Eiji Nanba

Journal of human genetics 66(11) 1043-1051 2021年5月31日
新規DYRK1A遺伝子バリアントが同定されたてんかん、知的障害を有する1例

岡崎哲也, 山田博之, 松浦香里, 笠城典子, 三宅典子, 松本直通, 足立香織, 難波栄二, 前垣義弘

脳と発達 53(Suppl.) S290-S290 2021年5月
IL-4に関連する遺伝的背景をもとにした滲出型加齢黄斑変性病態

馬場高志, 宮崎大, 稲田耕大, 魚谷竜, 三宅瞳, 佐々木慎一, 清水由美子, 井上幸次, 足立香織, 難波栄二

眼科臨床紀要 14(5) 319-320 2021年5月
新規DYRK1A遺伝子バリアントが同定されたてんかん、知的障害を有する1例

岡崎哲也, 山田博之, 松浦香里, 笠城典子, 三宅典子, 松本直通, 足立香織, 難波栄二, 前垣義弘

脳と発達 53(Suppl.) S290-S290 2021年5月
A case of infantile Tay-Sachs disease with late onset spasms.

Naohiro Yamamoto, Ichiro Kuki, Shizuka Nagase, Takeshi Inoue, Megumi Nukui, Shin Okazaki, Yasuko Furuichi, Kaori Adachi, Eiji Nanba, Norio Sakai …

Brain & development 43(5) 661-665 2021年5月
IL-4を中心とした遺伝的背景と滲出型加齢黄斑変性病態

馬場高志, 宮崎大, 稲田耕大, 魚谷竜, 三宅瞳, 佐々木慎一, 清水由美子, 足立香織, 難波栄二, 井上幸次

日本眼科学会雑誌 125(臨増) 256-256 2021年3月
IL-4を中心とした遺伝的背景と滲出型加齢黄斑変性病態

馬場高志, 宮崎大, 稲田耕大, 魚谷竜, 三宅瞳, 佐々木慎一, 清水由美子, 足立香織, 難波栄二, 井上幸次

日本眼科学会雑誌 125(臨増) 256-256 2021年3月
【新型コロナウイルス関連特集】教育面(実践報告2) 各遺伝カウンセラー養成コースの取り組み新型コロナウイルス感染拡大下の鳥取大学の高度臨床実践者(認定遺伝カウンセラー)養成の履修モデルにおける取り組み

岡崎哲也, 松浦香里, 笠城典子, 前垣義弘, 難波栄二

日本遺伝カウンセリング学会誌 41(4) 240-242 2021年2月

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MISC

484

先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握:Reverse phenotypingを包含したアプローチ脆弱X症候群,脆弱X症候群関連疾患の診療と患者レジストリの充実

難波栄二, 足立香織, 岡崎哲也, 青木智彩子, 新里早紀, 山本彩, 郷司彩

先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握:Reverse Phenotypingを包含したアプローチ令和4年度総括・分担研究報告書(Web) 2023年
脆弱X症候群の家族のwell-beingに関する文献レビュー

新里早紀, 青木智彩子, 岡崎哲也, 足立香織, 難波栄二

日本遺伝カウンセリング学会誌 44(2) 2023年
【今知っておきたいゲノム医療と遺伝子治療-基礎から臨床まで】遺伝子解析法の種類と特徴

岡崎哲也, 難波栄二

小児内科 54(2) 259-263 2022年2月
【周産期医学必修知識(第9版)】先天異常と包括的遺伝学的診断システム

岡崎哲也, 奈良井哲, 難波栄二

周産期医学 51(増刊) 550-553 2021年12月
【遺伝子診断の現状と未来】保険収載されている遺伝子診断検査

難波栄二

日本医師会雑誌 149(11) 1934-1934 2021年2月
【新型コロナウイルス関連特集】教育面(実践報告2) 各遺伝カウンセラー養成コースの取り組み新型コロナウイルス感染拡大下の鳥取大学の高度臨床実践者(認定遺伝カウンセラー)養成の履修モデルにおける取り組み

岡崎哲也, 松浦香里, 笠城典子, 前垣義弘, 難波栄二

日本遺伝カウンセリング学会誌 41(4) 240-242 2021年2月
難病領域の遺伝学的検査の検索サイトの構築

足立香織, 佐藤万仁, 要匡, 難波栄二

日本人類遺伝学会大会(CD-ROM) 66th 2021年
「難病領域の診療における遺伝学的検査の指針」の策定について

難波栄二, 小原收, 堤正好, 宮地勇人, 中山智祥, 古庄知己, 要匡, 原田直樹, 足立香織, 佐藤万仁 …

日本人類遺伝学会大会(CD-ROM) 66th 2021年
指定難病等の遺伝学的検査体制に関するオンラインアンケート調査

佐藤万仁, 足立香織, 難波栄二, 難波栄二

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 66th (CD-ROM) 2021年
骨盤脆弱性骨折の合併に対して酵素補充療法が有用であった高齢Gaucher病I型

松原千哲, 山本和彦, 前田猛, 板倉淳哉, 上原健敬, 塩手康弘, 足立香織, 鴨井千尋, 大山矩史, 白石雄太郎 …

臨床血液 61(12) 1654-1659 2020年12月
家族性腫瘍(遺伝性腫瘍)における脳腫瘍頭蓋内血管芽腫における蓄積した遺伝子変異による病因・病型の推定および予後予測-VHL合併例と散発例

仲山美名子, 難波栄二, 岡崎哲也, 足立香織, 甲斐政親, 黒崎雅道

Brain Tumor Pathology 37(Suppl.) 079-079 2020年8月
日本人脆弱X症候群症例の臨床的特徴

岡崎哲也, 松浦香里, 大山宜孝, 荻野裕, 野瀬まどか, 白幡恵美, 阿部敏明, 長谷川毅, 毎原敏郎, 前垣義弘 …

脳と発達 52(Suppl.) S277-S277 2020年8月
研究者の最新動向改正医療法に対応した稀少難病の遺伝学的検査体制の充実に向けて

難波栄二

Precision Medicine 3(7) 675-680 2020年7月
遺伝子関連検査を知る ACMGガイドライン

岡崎哲也, 難波栄二

遺伝子医学 10(3) 101-105 2020年7月
【究める!臨床検査遺伝子解析技術の革新がもたらす臨床検査とは】ゲノム医療で診断と治療が期待される疾患生殖細胞系列の遺伝学的検査

難波栄二, 足立香織

臨床病理レビュー (164) 51-58 2020年7月
日本におけるゲノム医療の現状とその周辺整備難病領域のゲノム医療社会実装に向けた検討

難波栄二

日本遺伝カウンセリング学会誌 41(2) 38-38 2020年6月
Li-Fraumeni症候群の発症前診断の遺伝カウンセリング

松浦香里, 岡崎哲也, 笠城典子, 難波栄二, 金子周平, 中川奈保子, 前垣義弘

日本遺伝カウンセリング学会誌 41(2) 116-116 2020年6月
指定難病の検査体制に関するアンケート調査

難波栄二, 足立香織, 佐藤万仁, 小原收, 宮地勇人, 中山智祥, 古庄知己, 原田直樹, 奥山虎之, 後藤雄一

日本遺伝カウンセリング学会誌 41(2) 137-137 2020年6月
次世代シークエンサーを使用する遺伝学的検査の品質課題への対応策

原田直樹, 小原収, 要匡, 堤正好, 足立香織, 難波栄二

日本遺伝カウンセリング学会誌 41(2) 137-137 2020年6月
鳥取大学医学部附属病院における難病領域の遺伝学的検査および遺伝カウンセリング加算に対応した診療体制の整備

松浦香里, 岡崎哲也, 笠城典子, 難波栄二, 前垣義弘

日本遺伝カウンセリング学会誌 41(2) 150-150 2020年6月

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書籍等出版物

beta-Galactosidase deficiency (beta-Galactosidosis): beta-Galactosidase deficiency (beta-Galactosidosis): GM1gangliosidosis and Morquio B disease. In: The metabolic and molecular bases of inherited disease, 8th edition. Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, ・・・

McGraw-Hill, New York, 2001年
精神遅滞に関係する遺伝子群 ,

発達障害医学の進歩No.10, 有馬正高、太田昌孝編. PP83-89, 診断と治療社, 東京 1998年

所属学協会

共同研究・競争的資金等の研究課題

臨床自然言語処理と網羅的遺伝子解析による新たな遺伝病診断システムの開発

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2020年4月 - 2023年3月

難波栄二, 岡崎哲也, 足立香織
ゲノム編集技術の取扱いと国民のリテラシー向上のための研究

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2019年4月 - 2023年3月

足立香織, 難波栄二
遺伝性腫瘍の家系員発症予防のための医療者間連携による効果的な家族支援に関する研究

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2018年4月 - 2023年3月

笠城典子, 鈴木康江, 難波栄二, 岡崎哲也
中枢神経機能障害に着目した福山型筋ジストロフィーの治療法開発研究

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2019年4月 - 2022年3月

岡崎哲也, 檜垣克美, 難波栄二, 足立香織
新たな遺伝子改変技術「ゲノム編集」の取扱いと倫理的問題点の検討

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2015年4月 - 2018年3月

足立香織, 難波栄二
遺伝性腫瘍発症予防に貢献するための情報提供による効果的な医療者間連携の構築

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2014年4月 - 2018年3月

笠城典子, 難波栄二, 岡崎哲也, 鈴木康江, 金子周平
副作用のない画期的な「自己不活型新規シャペロン」の開発

日本学術振興会科学研究費助成事業挑戦的萌芽研究挑戦的萌芽研究 2015年4月 - 2017年3月

難波栄二, 檜垣克美
成長障害の病態解明―新たなアプローチによるGH-IGFs系シグナル異常の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2014年4月 - 2017年3月

鞁嶋有紀, 藤本正伸, 長谷川亜紀子, 花木啓一, 神崎晋, 難波栄二, 足立香織, 高橋伸一郎
アロステリックシャペロンを用いた小児遺伝病に対する新規治療法の開発

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 基盤研究(B) 2013年4月 - 2016年3月

難波栄二, 河田康志, 檜垣克美
世界初のヒスチジンリピート病のモデルマウス作成と疾患概念の確立

日本学術振興会科学研究費助成事業挑戦的萌芽研究挑戦的萌芽研究 2013年4月 - 2015年3月

難波栄二, 檜垣克美, 足立香織, 大林徹也, 後藤雄一
遺伝性腫瘍発症前診断に対するチーム医療による効果的な遺伝カウンセリング体制の構築

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C) 2011年 - 2013年

笠城典子, 鈴木康江, 難波栄二, 菊池義人
オートファジー異常改善と脳特異的ペプチドによる新たなライソゾーム病治療法の開発

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 基盤研究(B) 2010年 - 2012年

難波栄二, 檜垣克美
ケミカルシャペロン療法のための革新的スクリーニング法の開発

日本学術振興会科学研究費助成事業挑戦的萌芽研究 2009年 - 2010年

難波栄二, 檜垣克美, 榊原康文
ゲノムコピー数多型がもたらす表現型の解析を可能にする人工染色体ベクター操作技術

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 基盤研究(B) 2008年 - 2010年

井上敏昭, 加藤基伸, 大林徹也, 難波英二, 武谷浩之
細胞膜異常とオートファジーに注目したライソゾーム病の中枢神経変性メカニズムの解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 基盤研究(B) 2006年 - 2008年

難波栄二, 檜垣克美
小児神経領域の遺伝子診断の開発

1990年 - 2008年
アレル不均等発現に基づくCYP3A4活性の個人差ならびに臨床的意義の全容解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 基盤研究(B) 2005年 - 2007年

家入一郎, 大坪健司, 難波栄二, 鰤岡直人
アミノ酸リピート変異に注目した自閉症などの小児神経疾患発症メカニズムの解明

日本学術振興会科学研究費助成事業萌芽研究 2005年 - 2006年

難波栄二, 檜垣克美, 前川真治
広汎性発達障害の疾患感受性遺伝子解明のための多施設共同研究

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 基盤研究(B) 2004年 - 2006年

佐々木司, 加藤進昌, 難波栄ニ, 山本賢司, 松本英夫, 石島路子
遺伝性ライソゾーム病の脳障害に対する新しい分子治療薬の開発

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(A) 基盤研究(A) 2002年 - 2004年

鈴木義之, 黒澤美枝子, 大野耕策, 難波栄二, 松田潤一郎, 飯田真己, 松崎祐二

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難波栄二

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研究キーワード

研究分野

学歴

受賞

論文

MISC

書籍等出版物

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共同研究・競争的資金等の研究課題

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