症例は15歳男児で、出生時より下唇部の瘻孔、及び同部からの粘液流出を時折自覚した。下唇の形態異常を主訴に受診した。下唇は全体的にやや肥大し、赤唇部の両側にそれぞれ1ヶ所ずつ、計2ヶ所の瘻孔を認め、瘻孔下方にはいずれも丘状の膨隆を認めた。下唇瘻に対して全身麻酔下で瘻孔切除術を施行した。術後1ヵ月で、右側下唇創部の粘膜下に少量の粘液貯留を認め、数回の穿刺吸引を試みたが、粘液貯留は残存した。術後9ヵ月では、径7mm大の弾性軟可動性腫瘤の形成を認めた。臨床的に粘液嚢胞と診断し、局所麻酔下で周囲の小唾液腺を含めて嚢胞摘出術を施行した。病理組織学的にも粘液嚢胞の診断であった。術後1年半、再発なく経過良好で、下唇形態の改善を認めた。病理組織学的所見で先天性口唇瘻と診断した。