小林正夫 (Masao Kobayashi) - マイポータル

基本情報

所属: 広島大学

研究者番号: 00162016
J-GLOBAL ID: 200901006144131114
researchmap会員ID: 1000036246

受賞

論文

579

Adult-onset primary cyclic autoimmune neutropenia: a case report

Tomohiro Yabushita, Nobuhiro Hiramoto, Yuichiro Ono, Satoshi Yoshioka, Shuhei Karakawa, Masao Kobayashi, Takayuki Ishikawa

Transfusion 58(4) 884-890 2018年4月1日査読有り
Inborn Errors of RNA Lariat Metabolism in Humans with Brainstem Viral Infection.

Shen-Ying Zhang, Nathaniel E Clark, Catherine A Freije, Elodie Pauwels, Allison J Taggart, Satoshi Okada, Hanna Mandel, Paula Garcia, Michael J Ciancanelli, Anat Biran …

Cell 172(5) 952-965 2018年2月22日査読有り
Hematopoietic stem cell transplantation in patients with gain-of-function signal transducer and activator of transcription 1 mutations.

Jennifer W Leiding, Satoshi Okada, David Hagin, Mario Abinun, Anna Shcherbina, Dmitry N Balashov, Vy H D Kim, Adi Ovadia, Stephen L Guthery, Michael Pulsipher …

The Journal of allergy and clinical immunology 141(2) 704-717 2018年2月査読有り
Enhanced AKT Phosphorylation of Circulating B Cells in Patients With Activated PI3Kδ Syndrome.

Takaki Asano, Satoshi Okada, Miyuki Tsumura, Tzu-Wen Yeh, Kanako Mitsui-Sekinaka, Yuki Tsujita, Youjiro Ichinose, Akira Shimada, Kunio Hashimoto, Taizo Wada …

Frontiers in immunology 9 568-568 2018年査読有り
Late-onset ornithine transcarbamylase deficiency associated with hyperammonemia

Daijo, Kana, Kawaoka, Tomokazu, Nakahara, Takashi, Nagaoki, Yuko, Tsuge, Masataka, Hiramatsu, Akira, Imamura, Michio, Kawakami, Yoshiiku, Aikata, Hiroshi, Hara, Keiichi …

CLINICAL JOURNAL OF GASTROENTEROLOGY 2017年12月査読有り
Individual Clinically Diagnosed with CHARGE Syndrome but with a Mutation in KMT2D, a Gene Associated with Kabuki Syndrome: A Case Report

Sonoko Sakata, Satoshi Okada, Kohei Aoyama, Keiichi Hara, Chihiro Tani, Reiko Kagawa, Akari Utsunomiya-Nakamura, Shinichiro Miyagawa, Tsutomu Ogata, Haruo Mizuno …

FRONTIERS IN GENETICS 8 2017年12月査読有り
Newborn screening for carnitine palmitoyltransferase II deficiency using (C16+C18:1)/C2: Evaluation of additional indices for adequate sensitivity and lower false-positivity

Go Tajima, Keiichi Hara, Miyuki Tsumura, Reiko Kagawa, Satoshi Okada, Nobuo Sakura, Shinsuke Maruyama, Atsuko Noguchi, Tomonari Awaya, Mika Ishige …

MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM 122(3) 67-75 2017年11月査読有り
Anti-human neutrophil antigen-1a,-1b, and-2 antibodies in neonates and children with immune neutropenias analyzed by extracted granulocyte antigen immunofluorescence assay

Rie Onodera, Emi Kurita, Kikuyo Taniguchi, Shuhei Karakawa, Satoshi Okada, Hirotaka Kihara, Teruhisa Fujii, Masao Kobayashi

TRANSFUSION 57(11) 2586-2594 2017年11月査読有り
Significant augmentation of regulatory T cell numbers occurs during the early neonatal period

S. Hayakawa, N. Ohno, S. Okada, M. Kobayashi

CLINICAL AND EXPERIMENTAL IMMUNOLOGY 190(2) 268-279 2017年11月査読有り
亜急性硬化性全脳炎

石川暢恒, 古森遼太, 今中雄介, 谷博雄, 小林良行, 梶梅あい子, 小林正夫

広島医学 70(9) 391-392 2017年9月査読有り
Characteristics of gastric cancer in negative test of serum anti-Helicobacter pylori antibody and pepsinogen test: a multicenter study

Kiso, Mariko, Yoshihara, Masaharu, Ito, Masanori, Inoue, Kazuhiko, Kato, Katsuaki, Nakajima, Shigemi, Mabe, Katsuhiro, Kobayashi, Masao, Uemura, Naomi, Yada, Tomoyuki …

GASTRIC CANCER 2017年9月査読有り
Late-onset ornithine transcarbamylase deficiency associated with hyperammonemia

Kana Daijo, Tomokazu Kawaoka, Takashi Nakahara, Yuko Nagaoki, Masataka Tsuge, Akira Hiramatsu, Michio Imamura, Yoshiiku Kawakami, Hiroshi Aikata, Keiichi Hara …

Clinical Journal of Gastroenterology 10(4) 383-387 2017年8月1日査読有り
A Case with Spondyloenchondrodysplasia Treated with Growth Hormone

Takanori Utsumi, Satoshi Okada, Kazushi Izawa, Yoshitaka Honda, Gen Nishimura, Ryuta Nishikomori, Rika Okano, Masao Kobayashi

FRONTIERS IN ENDOCRINOLOGY 8 2017年7月査読有り
Clinical utility of next-generation sequencing for inherited bone marrow failure syndromes

Hideki Muramatsu, Yusuke Okuno, Kenichi Yoshida, Yuichi Shiraishi, Sayoko Doisaki, Atsushi Narita, Hirotoshi Sakaguchi, Nozomu Kawashima, Xinan Wang, Yinyan Xu …

GENETICS IN MEDICINE 19(7) 796-802 2017年7月査読有り
Alanine-scanning mutagenesis of human signal transducer and activator of transcription 1 to estimate loss- or gain-of-function variants

Reiko Kagawa, Ryoji Fujiki, Miyuki Tsumura, Sonoko Sakata, Shiho Nishimura, Yuval Itan, Xiao-Fei Kong, Zenichiro Kato, Hidenori Ohnishi, Osamu Hirata …

JOURNAL OF ALLERGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY 140(1) 232-241 2017年7月査読有り
Abnormal hematopoiesis and autoimmunity in human subjects with germline IKZF1 mutations

Akihiro Hoshino, Satoshi Okada, Kenichi Yoshida, Naonori Nishida, Yusuke Okuno, Hiroo Ueno, Motoi Yamashita, Tsubasa Okano, Miyuki Tsumura, Shiho Nishimura …

JOURNAL OF ALLERGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY 140(1) 223-231 2017年7月査読有り
Development of cystic malacia after high-dose cranial irradiation of pediatric CNS tumors in long-term follow-up

Fumiyuki Yamasaki, Takeshi Takayasu, Ryo Nosaka, Ikuno Nishibuchi, Hiroshi Kawaguchi, Manish Kolakshyapati, Shumpei Onishi, Taiichi Saito, Kazuhiko Sugiyama, Masao Kobayashi …

CHILDS NERVOUS SYSTEM 33(6) 957-964 2017年6月査読有り
Adipsic hypernatremia without hypothalamic lesions accompanied by autoantibodies to subfornical organ

Takeshi Y. Hiyama, Akari N. Utsunomiya, Masahito Matsumoto, Akihiro Fujikawa, Chia-Hao Lin, Keiichi Hara, Reiko Kagawa, Satoshi Okada, Masao Kobayashi, Mayumi Ishikawa …

BRAIN PATHOLOGY 27(3) 323-331 2017年5月査読有り
Molecular mechanism and structural basis of gain-of-function of STAT1 caused by pathogenic R274Q mutation

Ryoji Fujiki, Atsushi Hijikata, Tsuyoshi Shirai, Satoshi Okada, Masao Kobayashi, Osamu Ohara

JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY 292(15) 6240-6254 2017年4月査読有り
Recurrence of Epileptic Spasms as Reflex Seizures Induced by Eating: A Case Report and Literature Review

Yoshiyuki Kobayashi, Nobutsune Ishikawa, Hiroo Tani, Yuji Fujii, Masao Kobayashi

NEUROPEDIATRICS 48(2) 119-122 2017年4月査読有り

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書籍等出版物

小児の発熱ＡｔｏＺ診断・治療のＴｉｐｓとＰitfalｌs原寿郎編著第10章繰り返す発熱・周期性発熱 5．―免疫不全症―貪食細胞の数・機能の異常 /平田修，小林正夫

(担当:共編者(共編著者))

診断と治療社 2012年4月 (ISBN: 9784787819383)
今日の小児治療指針(第15版)15 血液・腫瘍性疾患好中球減少症

(担当:共編者(共編著者))

医学書院 2012年2月 (ISBN: 9784260012317)
ナースの小児科学[改訂5版]1．総論 9 症候と鑑別診断 11．出血傾向〈三木瑞香，小林正夫〉161-162 2．各論 12 血液疾患 D．出血性疾患〈中村和洋，小林正夫〉412-415

(担当:共編者(共編著者))

中外医薬社 2011年3月 (ISBN: 9784498075788)
Annual Review 血液 2010

(担当:共編者(共編著者))

中外医学社 2010年1月
Annual Review 血液 2010II．赤血球系 1．骨髄不全症候群とリボソームの異常 pp.41-49

(担当:共編者(共編著者))

中外医学社 2009年12月 (ISBN: 9784498125605)
学校医の手引き

(担当:共編者(共編著者))

広島県医師会 2009年11月
まんがで読み解く呼吸器症例10010．小児の疾患

(担当:共編者(共編著者))

メディカルレビュー社 2009年11月 (ISBN: 9784779203732)
「Medical Technology」別冊血小板／顆粒球抗原・抗体検査標準マニュアル第2章顆粒球系 3．臨床 2 母児不適合妊娠髙橋孝喜・十字猛夫・柴田洋一・徳永勝士・永尾暢夫監修

(担当:共編者(共編著者))

医歯薬出版株式会社 2009年5月
Annual Review 血液 2008

(担当:共著)

中外医学社 2008年1月
Annual Review 血液 2008III．白血球系 1．先天性好中球減少症の病因 pp.94-100

(担当:共編者(共編著者))

中外医学社 2007年12月 (ISBN: 9784498125421)
救急医療の実際小児・新生児・高齢者小児の発達

(担当:共編者(共編著者))

荘道社 2005年10月 (ISBN: 9784915878473)
血小板及び顆粒球抗原・抗体の臨床と技術

平岡朝子, 小林, 正夫 (担当:共編者(共編著者))

日本血小板・顆粒球型ワークショップ 2005年1月
看護のための最新医学講座（第2版）

(担当:共編者(共編著者))

中山書店 2005年1月
好中球エラスターゼと周期性好中球減少症・急性前骨髄性白血病

中村和洋 (担当:共著)

中外医学社 2005年1月
周期性好中球減少症アトラス対応血液学ケーススタディ124例東京

(担当:共編者(共編著者))

医薬ジャーナル社 2001年12月
慢性腎疾患総合思春期学

(担当:共編者(共編著者))

診断と治療社 2001年
貧血・出血傾向・白血病の診断と治療

(担当:共編者(共編著者))

真興交易医書出版部 1998年
flt3リガンドの作用と臨床応用 Annual Review血液

(担当:共編者(共編著者))

中外医学社 1997年
Acute Leukemia IV Long-term follow-up of a pilot study of intermittent intensive continuation therapy (HL-3 protocol) for childhood acute lymphoblastic leukemia. pp. 201-207, Springer-Verlag, Berlin, Heiderberg,

(担当:共著)

1993年8月
今日の小児治療指針第9版「白血病（急性リンパ性、非リンパ性、慢性骨髄性）」

(担当:共編者(共編著者))

医学書院 1992年

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講演・口頭発表等

Long-term follow-up of patients with chronic granulomatous disease receiving bone marrow transplantation using immunosuppressive conditioning regimen.

Kobayashi M, Mizoguchi Y, Karakawa S, Miki M, Nishimura S, Okada S, Kawaguchi H

58th Annual meeting of American society of hematology 2017年12月9日
Successful bone marrow transplantation in 13 patients with severe congenital neutropenia.

Nishimura Shiho, Mizoguchi Yoko, Furue Aya, Shimomura Maiko, Karakawa Shuhei, Doi Takehiko, Mochizuki Shinji, Okada Satoshi, Kawaguchi Hiroshi, Kobayashi Masao

第59回日本小児血液・がん学会 2017年11月9日
Gain-of-function mutations of STAT1 (gene) in Japanese patients with CMCD

小林正夫

2011年
Gain-of-phosphorylation mutations in coiled-coil and DNA-binding domain of STAT1 identified in Japanese patients with chronic mucocutaneous candidiasis

小林正夫

2011年
Identification of a novel type of AD-STAT1 deficiency with mutations in the SH2 domain

小林正夫

第73回日本血液学会学術集会 2011年
Laurent Abel, Capucine Picard, Stéphanie Boisson-Dupuis, Anne Puel, Jean-Laurent Casanova: 常染色体優性遺伝を呈する慢性皮膚粘膜カンジダ症の責任遺伝子の発見 -STAT1機能獲得性変異による慢性皮膚粘膜カンジダ症-

小林正夫

第39回日本臨床免疫学会総会 2011年
JAK2 mutations and CRLF2 rearrangements in Down Syndrome-Associated Acute Lymphoblastic Leukemia in Japan

小林正夫

53rd American Societey of Hematology Annual Meeting, San Diego, CA 2011年
Suppressed Neutrophil Development in Hematopoiesis of Induced Pluripotent Stem Cells Derived From a Severe Congenital Neutropenia Patient with ELA2 Mutation

小林正夫

53rd American Societey of Hematology Annual Meeting, San Diego, CA 2011年
Clinical and genetic characteristics of patients with severe congenital neutropenia in Japan

小林正夫

53rd American Society of Hematology Annual Meeting 2011年
Decreased expression in NF-kB essential modulator due to a novel splice-site mutation causes ectodermal dysplasia with immunodeficiency

小林正夫

American Society of Hematology, 52nd Annual Meeting, Orlando, FL 2010年
A Novel mutation K673R in STAT1 impaired the STAT1 signal transduction in a dominant-negative manner identified in a Japanese boy

小林正夫

American Society of Hematology, 52nd Annual Meeting, Orlando, FL 2010年
Umbilical cord blood-derived stem cells cultured under low oxygen tension enhance the migratioin and homing efficacy through the increased expression of CXCR4

小林正夫

American Society of Hematology, 52nd Annual Meeting, Orlando, FL 2010年
A novel mutation K673R in STAT1 impaired the STAT1 signal transduction in a dominat-negative manner identified in a Japanese boy with MSMD

小林正夫

14th International Congress of Immunogy, Kansai (Kobe) 2010年
Effective Hematopoietic Stem Cell Transplantation with Reduced Intensity Conditioning for Patients with Chronic Granulomatous Disease

小林正夫

2009年
A Novel Splicing Mutation in NEMO Gene in a Patient with X-Linked Ectodermal Dysplasia with Immunodeficiency

小林正夫

Blood (ASH Annual Meeting Abstracts) 2009年
Hematopoietic Stem Cell Transplantation with Reduced Intensity Regimens in Patients with Severe Congenital Neutropenia without Malignant Transformation

小林正夫

American Society of Hematology, 51st Annual Meeting. New Oreans, MO 2009年
Biology of Severe Congenital Neutropenia and Neutrophil Migration

小林正夫

American Society of Hematology, 50th Annual Meeting. San Francisco, CA 2008年
Reconstitution of Regulatory T Cells Involves in the Development of Acute Graft-Versus-Host Disease after Hematopoietic Stem Cell Transplantation

小林正夫

American Society of Hematology, 50th Annual Meeting. San Francisco, CA 2008年
Short-Term Culture of Umbilical Cord Blood-Derived Stem Cells Enhances the Engraftment into NOD/SCID Mice through the Increased Expression of CXCR4

小林正夫

American Society of Hematology, 50th Annual Meeting. San Francisco, CA 2008年
Novel Heterozygous Mutation 572insA in TACI Identified in a Patient with Selective IgA Deficiency

小林正夫

American Society of Hematology, 50th Annual Meeting. San Francisco, CA 2008年

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共同研究・競争的資金等の研究課題

原発性免疫不全症に対する造血幹細胞移植法の確立

日本医療研究開発機構免疫アレルギー疾患等実用化研究事業（移植医療技術開発研究分野） 2016年4月 - 2017年3月

小林正夫
高IgE症候群の病態解明

日本医療研究開発機構難治性疾患実用化研究事業 2016年4月 - 2017年3月

小林正夫
CGD腸炎の患者選定，治験実施体制の整備，治験の実施

日本医療研究開発機構創薬基盤推進研究事業 2016年4月 - 2017年3月

小林正夫
難治性神経芽腫に対するIL2，CSF併用ch14.18免疫療法の国内臨床開発

日本医療研究開発機構革新的がん医療実用化研究事業 2016年4月 - 2017年3月

小林正夫
慢性肉芽腫症腸炎の患者選定，治験実施体制の整備，治験の実施

日本医療研究開発機構創薬基盤推進研究事業 2015年11月 - 2016年3月

小林正夫
原発性免疫不全症に対する造血幹細胞移植法の確立(患者登録(中四国地区統括)および造血幹細胞移植ガイドラインの評価検討)

日本医療研究開発機構免疫アレルギー疾患等実用化研究事業（移植医療技術開発研究分野） 2015年4月 - 2016年3月

小林正夫
STATの遺伝子異常により発症する免疫不全の病態解明

日本医療研究開発機構難治性疾患実用化研究事業 2015年4月 - 2016年3月

小林正夫
治験の実施

日本医療研究開発機構革新的がん医療実用化研究事業 2015年4月 - 2016年3月

小林正夫
高IgE症候群の病因・病態解明と新規治療法開発

厚生労働省厚生労働科学研究 2014年6月 - 2015年3月

小林正夫
原発性免疫不全症候群の病態解明と新規治療法開発への応用に関する研究

厚生労働省厚生労働科学研究 2014年6月 - 2015年3月

小林正夫
原発性免疫不全症に対する造血幹細胞移植法の確立

厚生労働省厚生労働科学研究 2014年5月 - 2015年3月

小林正夫
iPS細胞とヒト疾患モデルマウスを用いたSTAT1シグナル異常症の病態解析

文部科学省科学研究費助成事業(挑戦的萌芽研究) 挑戦的萌芽研究 2014年 - 2015年

小林正夫
人工ヌクレアーゼによる食細胞異常症由来ヒトiPS細胞の遺伝子修復に関する研究

文部科学省科学研究費助成事業(基盤研究(B)) 基盤研究(B) 2013年 - 2015年

小林正夫, 中村和洋, 津村弥来, 山本卓
食細胞異常症のヒト化マウス作製と病態解析・治療開発への応用

文部科学省科学研究費助成事業(基盤研究(C)) 基盤研究(C) 2010年 - 2012年

小林正夫, 梶梅輝之
血液免疫系細胞分化障害による疾患の診断と治療に関する調査研究

厚生労働省難治性疾患克服研究事業 2012年
原発性免疫不全症に対する造血幹細胞移植法の確立

厚生労働省難治性疾患克服研究事業 2012年
原発性免疫不全に関する調査研究

厚生労働省難治性疾患克服研究事業 2011年
先天性顆粒放出異常性の病態解明と診断法の確立

厚生労働省難治性疾患克服研究事業 2011年
Shwachman-diamond症候群の効果的診断法の確立に関する研究

厚生労働省難治性疾患克服研究事業 2010年
小児がんの羅患者数把握および晩期合併症・二次がんの実態把握のための長期フォローアップセンター構築に関する研究

厚生労働省がん臨床研究事業 2010年

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