基本情報

所属
山口大学 山口大学 大学院医学系研究科(医学) 大学院医学系研究科(保健学系学域)(医学) 病態検査学分野 大学院担当教授
(兼任)医学部 保健学科 教授
(兼任)医学部 保健学科 教授
学位
医学博士(山口大学)

研究者番号
80144955
J-GLOBAL ID
200901082545200125
researchmap会員ID
1000037946

外部リンク

論文

  85

書籍等出版物

  30

講演・口頭発表等

  26

Works(作品等)

  2

その他

  6
  • 1.広範囲遺伝子欠失は、リアルタイムPCRと当講座で開発したjunction PCRを用いて、おもにβグロビン遺伝子群の欠失を同定した。日本人には従来みられなかったegdb-サラセミアの3種類をH16年度に引き続き発見し、詳細な欠失点を解明した。egdb-サラセミアの同定数が増えた<br> <br>2.表現型の違いは、Heinz bodyの有無、HbH封入体の有無などで症例の比較を行っているが、まだ結論は出ない。おそらくグロビン遺伝子以外の要因と思われる。<br> <br>3.他のATR-X症例の同定を行っているが変異は発見されなかった。ATR-16はリアルタイムPCRである程度追い込んでいるが、まだ最終的な結果まで到達していない。<br> <br>4.Mentzer indexがheterozygoteの検出に有効であることを1000以上の症例から検証した。<br> <br>5.例年の如く、日本人の異常血色素の同定を行った。
  • 1.サラセミア<br>既に400家系以上の日本人βサラセミアを通して、表現型の多様性とHeinz bodyの関係を検討している。<br>2.鉄欠乏性貧血<br>DMT-1の多型に関して、まだ一定の結果は得られていない。他の遺伝子も含めて検討の予定。<br>3.緑内障<br>ミオシリン遺伝子のプロモーターの多型がミオシリン遺伝子の発現を著しく抑制することを証明した。予備実験では、臨床的に原発開放隅角緑内障の患者群でこの多型の頻度が有意に高いことが示唆された。
  • 1.広範囲遺伝子欠失は、リアルタイムPCRと当講座で開発したjunction PCRを用いて、おもにβグロビン遺伝子群の欠失を同定した。日本人には従来みられなかったegdb-サラセミアの3種類を発見し、詳細な欠失点を解明した。<br> <br>2.表現型の違いは、AHSP(a-Hb安定化蛋白)の遺伝子異常を検索中である。これは東京女子医大との共同研究で進めている。<br> <br>3.ATR-Xの2例の遺伝子異常をを、SSCP, gapPCRを駆使して同定した。ATR-16はリアルタイムPCRである程度追い込んでいるが、まだ最終的な結果まで到達していない。<br> <br>4.鉄代謝異常を調べるために、DMT-1の遺伝子異常を検索したが、新たな知見は得られなかった。
  • MYOC遺伝子の-153の多型が有意にPOAG患者に多いことを発見した。<br> <br>1.このプロモーター部位の遺伝子発現に及ぼす影響をLuciferase assayを用いて検討中。<br> <br>2.また、-153の上流のGTリピート数の多型が発現に強い影響を与えることが分かってきた。患者との関係を把握する<br> <br>
  • 新しい広範囲遺伝子欠失の同定法<br> <br>数十Kb~数百Kb以上の欠失を有する変異(de novo)の簡単な同定法の検討:<br>1.gene dosage法として、Light Cyclerを用いて、より正確なdaosageを見積もる<br> <br>2.pUC vectorを用いて、5',3'断端を比較的簡単に一挙に同定する方法の開発<br> <br>3.予備実験で、すでにフィリピン型αサラセミアとJpn type-2δβの変異を初めて明らかにした。残る断端未定の症例の解明を実施中
  • 1.サラセミアの遺伝子異常は既にβサラセミアで47変異386家系にのぼり、ドミナント型の存在、表現型の不安定さ、開始コドンでの著しい小球症などが明らかになってきた。<br> <br>・ドミナント型にはさまざまな表現型の違いがあるようだ。その症例を詳細に分析中。<br> <br>・表現型の不安定さから、Heinz bodyの出現とある種のサイトカインとの関係が浮かびあがってきている。患者の背景を調査中。<br> <br>・開始コドンが何故極端な小球症を示すのか。開始コドン変異では発現が他の変異とは異なっている可能性がある。