小林圭子 (Keiko Kobayashi) - マイポータル

基本情報

所属: 鹿児島大学大学院医歯学総合研究科発生発達成育学・分子病態生化学准教授

学位: 医学博士(徳島大学)

J-GLOBAL ID: 200901016456234820
researchmap会員ID: 1000045782

外部リンク: http://www.kufm.kagoshima-u.ac.jp/~biochem1/

研究キーワード

研究分野

経歴

1987年 - 1993年

鹿児島大学講師
1987年 - 1993年

Kagoshima University, Assistant Professor
1993年

- 鹿児島大学助教授
1993年

- Kagoshima University, Associate Professor
1988年 - 1990年

ハワードフェーズ研究所研究員
1988年 - 1990年

Howard Hughes Medical Institute, Research Associate
1984年 - 1987年

鹿児島大学助手
1984年 - 1987年

Kagoshima University, Research Assistant
1983年 - 1986年

鹿児島純心女子短期大学非常勤講師
1983年 - 1986年

Kagoshima Junshin Womens College,
1981年 - 1983年

山形大学講師
1981年 - 1983年

山形大学
1978年 - 1981年

山形大学助手
1978年 - 1981年

山形大学
1970年 - 1978年

徳島大学副手
1970年 - 1978年

Tokushima University, Assistant for Research

学歴

- 1970年

徳島大学, 医学部, 栄養学科
- 1970年

徳島大学

委員歴

日本先天代謝異常学会, 評議員

受賞

2003年

日本人類遺伝学会・学会賞
1986年

日本IBM研究奨励賞

MISC

155

Clinical heterogeneity of neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency: case reports from 16 patients

Y Tazawa, K Kobayashi, D Abukawa, Nagata, I, S Maisawa, R Sumazaki, T Iizuka, Y Hosoda, M Okamoto, J Murakami …

MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM 83(3) 213-219 2004年11月
Effects of citrin deficiency in the perinatal period: Feasibility of newborn mass screening for citrin deficiency

A Tamamori, A Fujimoto, Y Okano, K Kobayashi, T Saheki, Y Tagami, H Takei, Y Shigematsu, Hata, I, H Ozaki …

PEDIATRIC RESEARCH 56(4) 608-614 2004年10月
Adult-onset type II citrullinemia and idiopathic neonatal hepatitis caused by citrin deficiency: involvement of the aspartate glutamate carrier for urea synthesis and maintenance of the urea cycle

T Saheki, K Kobayashi, M Iijima, M Horiuchi, L Begum, MA Jalil, MX Li, YB Lu, M Ushikai, A Tabata …

MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM 81(Suppl 1) S20-S26 2004年4月
Feasibility of auxiliary partial orthotopic liver transplantation from living donors for patients with adult-onset type II citrullinemia

M Yazaki, Y Hashikura, Y Takei, T Ikegami, S Miyagawa, K Yamamoto, T Tokuda, K Kobayashi, T Saheki, S Ikeda

LIVER TRANSPLANTATION 10(4) 550-554 2004年4月
肝細胞癌切除後に高アンモニア血症を発症して成人発症II型シトルリン血症と診断された１例.

金山政洋, 石井耕司, 和久井紀貴, 籾山浩一, 竹内基, 松丸克彦, 篠原正夫, 永井英成, 渡辺学, 三木一正 …

肝臓 45(10) 542-548 2004年
Chronic pancreatitis associated with adult-onset type II citrullinemia: clinical and pathological findings.

Ann Intern Med 141(7) W109-W110 2004年
Pregnancy in a healthy woman with untreated citrullinemia.

Am J Med Genet 129A(1) 77-82 2004年
Citrin欠損による新生児肝内胆汁うっ滞症 (NICCD) はどこまで解明されたか？.

小児内科 36(8) 1256-1257 2004年
成人発症II型シトルリン血症診断における精神科医の役割.

九州神経精神医学 50(1) 78 2004年
Citrin (肝型aspartate glutamate carrier) 欠損症.

外科と代謝・栄養 38(2) 29-38 2004年
SLC25A13遺伝子異常を認めた新生児肝内胆汁うっ滞症の兄妹例.

日本小児科学会雑誌 108(4) 639-643 2004年
脳梁形成不全、リポ蛋白リパーゼの低下を伴い、著しい高脂肪をきたした成人型シトルリン血症の１例.

The Lipid 15(3) 266-270 2004年
新生児マス・スクリーニングを契機に診断されたcitrin欠損による新生児肝内胆汁うっ滞症２症例の臨床経過.

大浦敏博, 小林圭子, 虻川大樹, 坂本修, 藤原幾磨, 勝島史夫, 森本哲司, 熊谷直憲, 堤和泉, 小澤恭子 …

日本マス・スクリーニング学会誌 14(1) 47-52 2004年
Chronic pancreatitis associated with adult-onset type II citrullinemia: clinical and pathological findings.

Ann Intern Med 141(7) W109-W110 2004年
Pregnancy in a healthy woman with untreated citrullinemia.

Am J Med Genet 129A(1) 77-82 2004年
Differential diagnosis of neonatal mild hypergalactosaemia detected by mass screening: Clinical significance of portal vein imaging

Y Nishimura, G Tajima, AD Bahagia, A Sakamoto, H Ono, N Sakura, K Naito, M Hamakawa, C Yoshii, M Kubota …

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE 27(1) 11-18 2004年
Slc25a13-knockout mice harbor metabolic deficits but fail to display hallmarks of adult-onset type II citrullinemia

DS Sinasac, M Moriyama, MA Jalil, L Begum, MX Li, M Iijima, M Horiuchi, BH Robinson, K Kobayashi, T Saheki …

MOLECULAR AND CELLULAR BIOLOGY 24(2) 527-536 2004年1月
Screening of nine SLC25A13 mutations: their frequency in patients with citrin deficiency and high carrier rates in Asian populations

K Kobayashi, YB Lu, MX Li, Nishi, I, KJ Hsiao, K Choeh, YL Yang, WL Hwu, JKV Reichardt, F Palmieri …

MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM 80(3) 356-359 2003年11月
Identification of 16 novel mutations in the arglininosuccinate synthetase gene and genotype-phenotype correlation in 38 classical citrullinemia patients

HZ Gao, K Kobayashi, A Tabata, H Tsuge, M Iijima, T Yasuda, HS Kalkanoglu, A Dursun, A Tokatli, T Coskun …

HUMAN MUTATION 22(1) 24-34 2003年7月
Developmental changes in the Ca2+ -regulated mitochondrial aspartate-glutamate carrier aralar1 in brain and prominent expression in the spinal cord

M Ramos, A del Arco, B Pardo, A Martinez-Serrano, Martinez-Morales, JR, K Kobayashi, T Yasuda, E Bogonez, P Bovolenta, T Saheki …

DEVELOPMENTAL BRAIN RESEARCH 143(1) 33-46 2003年6月

もっとみる

書籍等出版物

第10項代謝異常症.

モデル動物の作成と維持 (編集：森脇和郎、山村研一、米川博通) エル・アイ・シー (Life-Science Information Center), 東京 2004年
非ウイルス性肝障害：(1) 肝を侵す先天性代謝疾患の原因遺伝子と病態. ㈰成人発症II型シトルリン血症.

肝疾患 Review 2004 (監修：小俣政男) 日本メディカルセンター, 東京 2004年
Aspartate glutamate carrier (citrin) deficiency.

Membrane Transporter Diseases (edited by S Bröer and CA Wagner) Kluwer Academic/Plenum Publishers, New York 2003年
Citrin deficiency.

Encephalopathy and Nitrogen Metabolism in Liver Failure (edited by EA Jones, AJ Meijer, RAFM Chamuleau) Kluwer Academic Publishers, Rordrecht 2003年
成人発症II型シトルリン血症 (CTLN2) の責任遺伝子発見および病因からみた病態解析・治療法の開発.

肝臓病学の進歩 2003年
アルギニノコハク酸シンテターゼ.

タンパク質化学：第４巻酵素：4.5 イソメラーゼ・リガーゼ（福井哲也, 伊藤正樹: 編）廣川書店, 東京 2003年
Aspartate glutamate carrier (citrin) deficiency.

Membrane Transporter Diseases (edited by S Bröer and CA Wagner) Kluwer Academic/Plenum Publishers, New York 2003年
Citrin deficiency

Encephalopathy and Nitrogen Metabolism in Liver Failure (edited by EA Jones, AJ Meijer, RAFM Chamuleau) Kluwer Academic Publishers, Rordrecht 2003年
「成人発症(]G0002[)型シトルリン血症」

「最新肝臓病学」 2001年
医科生化学

講談社サイエンティフィク 2000年
Type (]G0002[) citrullinemia (Citrin deficiency) : a mysterious disease caused by a defect of calcium-binding mitochondrial carrier protein

Calcium: The Molecular Basis of Calcium Action in Biology and Medicine 2000年
Pathogenesis of hyperammonemia : mechanism of hyperammonemia found in carnitine-deficient juvenile visceral steatosis mice

Guanidino compounds in Biology and Medicine 1999年
尿素サイクルの異常

最新内科学大系 1996年
高アンモニア血症の動物モデル

医学アンモニア学 1995年
アンモニア代謝異常と疾患

医学アンモニア学 1995年
シトルリン血症

臨床化学診断学 1995年
シトルリン血症(ASS欠損)

臨床DNA診断法 1995年
Citrullinemia

1995年
Citrullinemia (ASS deficiency)

1995年
シトルリン血症

臨床遺伝医学[III]分子病(古庄敏行ほか編)診断と治療社 1993年

小林圭子

基本情報

研究キーワード

研究分野

経歴

学歴

委員歴

受賞

MISC

書籍等出版物

所属学協会

Works(作品等)

共同研究・競争的資金等の研究課題

産業財産権

メニュー