瀧山嘉久 (Takiyama Yoshihisa) - マイポータル

基本情報

所属: 山梨大学大学院　総合研究部　医学域臨床医学系（神経内科学）教授

学位: Ph.D
医学博士

研究者番号: 00245052
J-GLOBAL ID: 200901072703743810
researchmap会員ID: 1000063391

外部リンク: http://www.med.yamanashi.ac.jp/clinical/neurol/home.html

研究キーワード

研究分野

ライフサイエンス / 神経内科学 / 神経内科学

委員歴

2019年5月 - 2022年5月

山梨県臨床内科医会, 顧問
2019年10月 - 2021年10月

山梨県, メディカルコントロール協議会専門部会委員
2019年3月 - 2021年10月

山梨医学会, 会長・理事
2021年7月 - 2021年8月

日本神経学会, 第47回日本神経学会神経内科専門医試験査読委員
2019年5月 - 2021年5月

日本神経学会, 代議員
2019年4月 - 2021年4月

日本内科学会, 評議員
2020年2月 - 2021年3月

山梨県, 山梨県難病医療協議会
2020年12月 - 2020年12月

日本神経学会, 第46回日本神経学会神経内科専門医試験面接員
2020年11月

新潟大学医歯学総合病院, 効果安全性評価委員会
2019年5月 - 2020年5月

日本神経学会, 第61回日本神経学会学術大会年次学術委員
2018年4月 - 2020年3月

日本神経学会, 施設認定委員会
2017年10月 - 2019年10月

山梨県メディカルコントロール協議会, 専門委員
2017年10月 - 2019年10月

山梨県メディカルコントロール協議会脳疾患部会, 委員
2019年7月 - 2019年7月

日本神経学会, 第45回日本神経学会神経内科専門医試験面接員
2017年5月 - 2019年5月

日本神経学会, 代議員
2018年4月 - 2019年4月

日本内科学会, 評議員
2018年6月 - 2019年3月

山梨医学会, 副会長・理事
2019年1月 - 2019年3月

日本神経学会, ICD-11和訳対応ワーキンググループ
2017年4月 - 2018年4月

日本内科学会, 評議員
2018年3月

日本神経学会神経内科専門医, 査読委員

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論文

263

クリプトコッカス脳室炎治癒の数年後に再発性multiloculated hydrocephalusを呈した成人の一例

高木隆助, 埴原光人, 名取高広, 土屋舞, 木内博之, 瀧山嘉久

臨床神経学 Online ahead of print 2021年10月16日査読有り
A novel heterozygous missense variant in the CIAO1 gene in a family with Alzheimer's disease: the Val67Ile variant promotes the interaction of CIAO1 and amyloid-beta precursor protein.

Nan H, Kim Y-J, Tsuchiya M, Fukao T, Hara N, Hagihara A, Nishioka K, Hattori N, Hara N, Ikeuchi T …

JOURNAL OF ALZHEIMERS DISEASE Online ahead of print 2021年9月23日査読有り
Chediak-Higashi syndrome presenting as a hereditary spastic paraplegia.

Koh K, Tsuchiya M, Ishiura H, Shimazaki H, Nakamura T, Hara T, Suzuyama K, Takahashi M, Tsuji S, Takiyama Y

JOURNAL OF HUMAN GENETICS Online ahead of print 2021年9月6日査読有り
MFN2-related Charcot-Marie-Tooth disease with atypical ocular manifestations.

Nan H, Hata T, Fukao T, FukaoT, Chen W, Kurita T, Natori T, Takiyama Y

Internal Medicine Online ahead of print 2021年6月12日査読有り
Exogeneous parathyroid hormone attenuates ovariectomy-induced skeletal muscle weakness in vivo.

Fujimaki T, Ando T, Hata T, Takayama Y, Ohba T, Ichikawa J, Takiyama Y, Koyama K, Haro T

Bone Online ahead of print 2021年6月7日査読有り
Biallelic variants in HPDL cause pure and complicated hereditary spastic paraplegia

Wiessner M, Maroofian R, Ni Meng-Yuan, Pedroni A, Takiyama Y, Senderek J

Brain 144(5) 1422-1434 2021年5月10日査読有り
Sympathetic nerve outflow to skin in a case with dentatorubral-pallidoluysian atrophy.

Shindo K, Sato T, Kurita T, Satake A, Tsuchiya M, Natori T, Hata T, Koh K, Nagasaka T, Takiyama Y

JOURNAL OF CLINICAL NEUROSCIENCE 87 80-83 2021年3月16日査読有り
SPG9A with the new occurrence od an ALDH18A1 mutation in a CMT1A family with PMP22 duplication: case report

Koh K, Takaki R, Ishiura H, Tsuji S, Takiyama Y

BMC Neurology 21(1) 64 2021年2月11日査読有り
A Nepakese family with an REEP2 mutation: clinical and genetic study.

Nan H, Takaki R, Hata T, Koh K, Takiyama Y

JOURNAL OF HUMAN GENETICS Online ahead of print 2021年2月1日査読有り
The identified clinical features of Parkinson's disease in homo-, heterozygous and digenic variants of PINK1

Hayashida A, Li Y, Yoshino H, Ichinose Y, Takiyama Y, Nishioka K, Hattori N

NEUROBIOLOGY OF AGING 97 146.e1-146.e13 2021年1月2日査読有り
Spastic paraplegia with Paget's disease of bone due to VCP gene mutation.

Nakamura T, Kawarabayashi T, Koh K, Takiyama Y, Ikeda Y, Shoji M

INTERNAL MEDICINE 60(1) 141-144 2021年1月1日査読有り
A patient with ossification of the yellow ligament and ventriculomegaly with 22q22.1 deletion syndrome undiagnosed until adlthood.

Ichinose Y, Kurita T, Satake A, Natori T, Shindo K, Takiyama Y

Heliyon 6(12):e05600 2020年12月5日査読有り
Age-related changes in blood pressure and heart rates of patients with Parkinson's disease.

Shindo K, Morishima Y, Suwa Y, Fukao T, Kurita T, Satake A, Tsuchiya M, Ichinose Y, Hata T, Koh K …

Journal of Clinical Hypertension Online ahead of print 2020年11月17日査読有り
Morphological alterations of the sarcotubular system in permanent myopathy of hereditary hypokalemic periodic paralysis with a mutation in the CACNA1S gene.

Nagasaka T, Hata T, Shindo K, Adachi Y, Takeuchi M, Saito K, Takiyama Y

JOURNAL OF NEUROPATHOLOGY AND EXPERIMENTAL NEUROLOGY Online ahead of print 2020年11月13日査読有り
Orthostatic hypotension as a core symptom in a Japanese family harboring SNCA duplication

Nan H, Takaki R, Maruyama T, Baba Y, Ohara S, Shindo K, Takiyama Y

PARKINSONISM & RELATED DISORDERS Online ahead of print 2020年10月5日査読有り
原発性不妊症の精査を契機に発見された筋強直性ジストロフィーの1例

小川達之, 奥田靖彦, 笠井剛, 諏訪裕美, 瀧山嘉久, 平田修司

山梨産科婦人科学会雑誌 11(1) 11-17 2020年10月1日査読有り
Defining the clinical, molecular and imaging spectrum of adaptor protein complex 4-associated hereditary spastic paraplegia: a cross-sectional analysis of 156 patients.

Ebrahimi-Fakhari D, Teinert J, Behne R, Wimmer M, Takiyama Y, Santorelli FM, Gleeson J, Zaki MS, Sheikh SI, Bennett JT …

BRAIN Epub ahead of print 2020年9月26日査読有り
Ebrahimi-Fakhari D Teinert J Behne R Wimmer M Takiyama Y Santorelli FM Gleeson J Zaki MS Sheikh SI Bennett JT Sahin M

Defining the clinical, molecular, imaging spectrum of adaptor, rotein complex, associated hereditary, spastic paraplegia, a cross-sectional analysis of, patients

BRAIN Epub ahead of print 2020年9月26日査読有り
Identification of a novel mutation in ATP13A2 associated with a complicated form of hereditary spastic paraplegia.

Odake K, Koh K, Takiyama Y, Ishiura H, Tsuji S, Yamada M, Yoshita M

Neurology-Genetics e514 2020年9月8日査読有り
A case of late onset Chediak-Higashi syndrome with progressive gait disturbance and cognitive dysfunction caused by novel variant in LYST gene

Nakamura T, Koh K, Takiyama Y, Takahashi M

Neurology and Clinical Neuroscience in press 2020年9月6日査読有り

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MISC

クリプトコッカス髄膜脳炎

新藤和雅, 瀧山嘉久

Clinical Neuroscience 38(10) 1278-1281 2020年10月1日
遺伝性痙性対麻痺の新規治療ターゲット探求のための原因遺伝子探索

高紀信, 南海天, 一瀬佑太, 石浦浩之, 辻省次, 瀧山嘉久

Precision Medicine 2(13) 1247-1253 2019年12月1日招待有り
遺伝性痙攣性対麻痺 (HSP)の病態とわが国における研究の現状

瀧山嘉久

全国脊髄小脳変性症 (SCD)・多系統萎縮症 (MSA) 友の会ニュース 234 15-20 2018年8月30日
遺伝性痙性対麻痺の最前線の概略

瀧山嘉久

難病と在宅ケア 24(8) 5-5 2018年8月1日
遺伝性痙性対麻痺の全国多施設共同研究体制：JASPAC

高紀信, 瀧山嘉久

難病と在宅ケア 24(8) 10-12 2018年8月1日
遺伝性痙性対麻痺のITB (バクロフェン髄注) 療法

一瀬佑太, 瀧山嘉久

難病と在宅ケア 24(8) 13-17 2018年8月1日
Cheyne-Stokes呼吸

新藤和雅, 瀧山嘉久

Clinical Neuroscience 2017年6月1日招待有り
遺伝性痙性対麻痺のゲノム医療

瀧山嘉久

神経内科 2017年6月1日招待有り
痙性対麻痺 (HAMを含む)

瀧山嘉久

今日の治療指針 2017 922-923 2017年2月1日招待有り
神経核内封入体病の臨床症状

新藤和雅, 瀧山嘉久

神経内科 85(6) 594-600 2016年12月1日招待有り
遺伝性痙性対麻痺

瀧山嘉久

別冊・医学のあゆみ 132-138 2016年11月1日招待有り
最近わかった疾患：SCA36, SCA34

瀧山嘉久

難病と在宅ケア 22(4) 14-15 2016年6月1日招待有り
遺伝性痙性対麻痺の現状

瀧山嘉久

Annual Review 2016 神経 173-179 2016年1月1日招待有り
クリプトコッカス髄膜脳炎

新藤和雅, 瀧山嘉久

Clinical Neuroscience 38(10) 1278-1281 2010年10月1日

書籍等出版物

レストレスレッグス症候群 (下肢静止不能症候群)

瀧山嘉久 (担当:共著)

医学書院 2021年1月1日
アテトーゼ、ジストニア、片側バリズム

瀧山嘉久

医学書院 2020年1月1日
脊髄小脳変性症・多系統萎縮症診療ガイドライン2018

瀧山嘉久

南江堂 2018年6月5日
痙性対麻痺

瀧山嘉久

南江堂 2018年5月25日
baclofen髄注療法

瀧山嘉久

南江堂 2018年1月30日
口部ジストニー

瀧山嘉久

医学書院 2018年1月1日
遺伝性痙性対麻痺 -小脳の最新の知見-

瀧山嘉久

医歯薬出版株式会社 2016年11月25日
遺伝性痙性対麻痺

瀧山嘉久

医歯薬出版株式会社 2016年11月25日
運動失調

瀧山嘉久

医学書院 2016年9月15日
感覚異常

瀧山嘉久

中外医学社 2016年2月1日
視力・視野障害

瀧山嘉久

中外医学社 2016年2月1日
Sturge-Weber症候群

医学書院 2015年11月1日
Home- and community-based medical care for neurodegenerative diseases: ALS as an illustration.

Nagasaka T, Takiyama Y

Springer 2015年11月1日
皮質性小脳萎縮症症

日本プランニングセンタ7 2015年7月1日
本態性振戦

山口徹, 北原光夫

医学書院 2015年6月1日
感覚障害を呈する疾患の診断と治療：脊髄脊椎疾患

2015年5月1日
血管性認知症と混合型認知症

2015年1月1日
前頭側頭型認知症

2015年1月1日
遺伝性痙性対麻痺

瀧山嘉久

診断と治療社 2014年12月1日
遺伝性痙性対麻痺

瀧山嘉久

診断と治療社 2014年12月1日 (ISBN: 9784787820792)

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講演・口頭発表等

440

クリプトコッカス脳室炎の数年後に部分的な水頭症を繰り返した63歳男性例

高木隆助, 埴原光人, 名取高広, 土屋舞, 木内博之, 瀧山嘉久

第31回Nagano Neurology Conference 2021年3月20日
当院における成人脊髄性筋萎縮症患者へのヌシレルセン投与経験

羽田貴礼, 長坂高村, 新藤和雅, 瀧山嘉久

第47回山梨総合医学会会員研究発表会 2021年3月14日
低カリウム性周期性四肢麻痺の1家系にみられたミオパチーの臨床・組織学的検討

長坂高村, 羽田貴礼, 新藤和雅, 瀧山嘉久

第47回山梨総合医学会会員研究発表会 2021年3月14日
パーキンソン病患者に対するリハビリ前後の運動機能及び自律神経機能の有用性の検討

長坂和樹, 新藤和雅, 瀧山嘉久

第47回山梨総合医学会会員研究発表会 2021年3月14日
抗アクアポリン4抗体と抗MOG抗体が陽性であった視神経脊髄炎スペクトラム疾患の65歳女性例

栗田尚史, 渡邊翼, 深尾統子, 名取高広, 土屋舞, 高橋利幸, 新藤和雅, 瀧山嘉久

第236回日本神経学会関東・甲信越地方会 2021年3月6日
関東・甲越地区におけるスモン患者の検診 -第33報-

中嶋秀人, 小川克彦, 白石伸子, 森田光哉, 長嶋和明, 尾方克久, 山中義崇, 川上途行, 大竹敏之, 中村健, 長谷川一子, 小池亮子, 瀧山嘉久, 橋本修二

令和2年度厚生労働行政推進調査事業費補助金スモンに関する調査研究班研究報告会 2021年1月29日
神奈川・静岡・山梨におけるプリオン病サーベイランス調査報告 2020

田中章景, 岸田日帯, 溝口功一, 瀧山嘉久

プリオン病及び遅発性ウィルス感染症に関する調査研究班、プリオン病のサーベイランスと感染予防に関する調査研究班、プリオン病のサーベイランスと感染予防に関する調査研究班、プリオン病の早期診断基準の作成を目指した新たなエビデンス創出とその検証に用いる遺伝性プリオン病未発症例の臨床調査と画像・生体材料の収集班、令和2年度合同研究報告会 2021年1月18日
現行のプリオン病の診断基準の感度・特異度

佐藤克也, 三條伸夫, 山田正仁, 濱口毅, 水澤英洋, 塚本忠, 坪井義夫, 岸田日帯, 春日健作, 佐々木真理, 高尾昌樹, 岩崎靖, 瀧山嘉久, 雪竹基弘, 寺田達弘, 藤田浩司

プリオン病及び遅発性ウィルス感染症に関する調査研究班、プリオン病のサーベイランスと感染予防に関する調査研究班、プリオン病のサーベイランスと感染予防に関する調査研究班、プリオン病の早期診断基準の作成を目指した新たなエビデンス創出とその検証に用いる遺伝性プリオン病未発症例の臨床調査と画像・生体材料の収集班、令和2年度合同研究報告会 2021年1月18日
痙性対麻痺の全国調査：Japan Spastic Paraplegia Research Consortium.

瀧山嘉久, 高紀信, 石浦浩之, 南海天, 一瀬佑太, 土屋舞, 羽田貴礼, 辻省次, JASPAC

運動失調症の医療基盤に関する調査研究班会議 2021年1月8日
運動失調症の患者レジストリ J-CATの現状と活用

高橋祐二, 水澤英洋, 伊達英俊, 佐々木征行, 池田佳生, 石川欽也, 勝野雅央, 桑原聡, 下畑享良, 高島博, 瀧山嘉久, 田中章景, 戸田達史, 花島律子, 矢部一郎, 吉田邦広, 小野寺理

運動失調症の医療基盤に関する調査研究班会議 2021年1月8日
緩徐進行性認知機能低下に対し免疫療法が有効であった自己免疫性GFAPアストロサイトパチーの68歳女性例

渡邊翼, 深尾統子, 栗田尚史, 名取高広, 土屋舞, 新藤和雅, 奥村彰浩, 木村暁夫, 瀧山嘉久

第235回日本神経学会関東・甲信越地方会 2020年12月5日
発病当初認知症が疑われた自己免疫性脳炎の検討

木村暁夫, 時村瞭, 小坂田陽介, 名取高広, 林祐一, 金井和明, 瀧山嘉久, 下畑享良

第39回日本認知症学会学術集会 2020年11月26日
認知機能障害を合併し、遺伝性パーキンソン病と考えられた一家系

高木隆助, 南海天, 新藤和雅, 瀧山嘉久

第30回Nagano Neurology Conference 2020年11月7日
南信州地方で見出した家族性パーキンソン病の2家系

高木隆助, 南海天, 新藤和雅, 瀧山嘉久

第30回山梨神経先端セミナー 2020年11月4日
痙性対麻痺のITB療法に関する全国多施設共同研究 (誌上発表)

一瀬佑太, 高紀信, 石浦浩之, 戸田達史, 辻省次, JASPAC, 瀧山嘉久

第23回日本臨床脳神経外科学会 2020年11月3日
αシヌクレイン遺伝子重複を認めた遺伝性パーキンソン病の1家系

高木隆助, 南海天, 丸山哲弘, 馬場泰尚, 新藤和雅, 大原慎司, 瀧山嘉久

第234回日本神経学会関東・甲信越地方会 2020年9月5日
GBA遺伝子に新規ホモ接合性ナンセンス変異を認めた遺伝性痙性対麻痺46型の姉妹例

三橋泉, 中馬越清隆, 高紀信, 瀧山嘉久, 玉岡晃

第234回日本神経学会関東・甲信越地方会 2020年9月5日
E200K遺伝性CJD60例の臨床的特徴

岸田日帯, 工藤洋祐, 児矢野繁, 黒岩義之, 溝口功一, 瀧山嘉久, 木村活生, 上木英人, 土井宏, 竹内英之, 上田直久, 田中章景

第61回日本神経学会総会学術集会 2020年8月31日
Morphological alterations of sarcotubular system in permanent myopathy of hereditary hypokalemic peridic paralysis with a mutation in the CACNA1S gene.

Nagasaka T, Hata T, Shindo K, Adachi Y, Horiba M, Saito K, Takiyama Y

The 61th Annual Meeting of the Japanese Society of Neurology 2020年8月31日
Clinical and genetic study of SPG46 in Japan.

Koh K, Ishiura H, Kimura T, Nakamagoe K, Nakamura K, Ichinose Y, Yoshikawa H, Sunada Y, Tamaoka A, Yamada M, Tsuji S, Takiyama Y, JASPAC

The 61th Annual Meeting of the Japanese Society of Neurology 2020年8月31日

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共同研究・競争的資金等の研究課題

スモンに関する調査研究班

2020年4月 - 2021年3月
運動失調症の医療水準、患者QOLの向上に資する研究班

2020年4月 - 2021年3月
プリオン病の早期診断基準の作成を目指した新たなエビデンス創出とその検証に用いる遺伝性プリオン病未発症例の臨床調査と画像・生体材料の収集（ＡＭＥＤ）

2020年4月 - 2021年3月
遺伝性痙性対麻痺の新規原因遺伝子同定

2018年4月 - 2021年3月
オミックス解析に基づく稀少難治性神経疾患の病態解明（ＡＭＥＤ）

2019年4月 - 2020年3月
運動失調症の医療基盤に関する調査研究班

2019年4月 - 2020年3月
スモンに関する調査研究班

2019年4月 - 2020年3月
プリオン病の早期診断基準の作成を目指した新たなエビデンス創出とその検証に用いる遺伝性プリオン病未発症例の臨床調査と画像・生体材料の収集（ＡＭＥＤ）

2019年4月 - 2020年3月
オミックス解析に基づく稀少難治性神経疾患の病態解明（ＡＭＥＤ）

2018年4月 - 2019年3月
運動失調症の医療基盤に関する調査研究班

2018年4月 - 2019年3月
スモンに関する調査研究班

2018年4月 - 2019年3月

社会貢献活動

山梨県メディカルコントロール協議会専門委員

運営参加・支援

山梨県 2019年10月30日 - 2021年10月29日
山梨県メディカルコントロール協議会脳疾患部会委員

運営参加・支援

山梨県 2019年10月30日 - 2021年10月29日
メディカル・テラス

取材協力

山梨日日新聞山梨日日新聞 2018年10月18日 - 2018年10月18日
山梨パーキンソン病市民フォーラム

司会

山梨県パーキンソン病友の会山梨パーキンソン病市民フォーラム甲府市総合市民会館 2017年5月20日
第1回HAL研究班班会議

講師

2017年1月28日
順天堂大学神経学セミナー

講師

2016年6月10日
藤枝市立総合病院講演会

講師

2016年6月2日
宮城神経内科ケースセミナー

講師

2016年3月11日 - 2016年3月11日
第538回九州大学脳研カンファランス

講師

2016年2月23日 - 2016年2月23日

メディア報道

山梨パーキンソン病WEB市民公開講座

パーキンソン病友の会山梨県支部 2021年7月11日インターネットメディア
全国パーキンソン病友の会山梨県支部第22回定期総会講演会

全国パーキンソン病友の会山梨県支部 2019年7月7日
山梨パーキンソン病市民フォーラム

2019年4月27日
全国パーキンソン病友の会山梨県支部第21回定期総会講演会

2018年7月1日