Takiyama Yoshihisa

J-GLOBAL         Last updated: Oct 19, 2019 at 02:40
 
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Name
Takiyama Yoshihisa
URL
http://www.med.yamanashi.ac.jp/clinical/neurol/home.html
Affiliation
University of Yamanashi
Section
Graduate Faculty of Interdisciplinary Research Faculty of Medicine, Clinical Medicine Science (Neurology)
Job title
Professor
Degree
Ph.D

Research Areas

 
 
  • Clinical internal medicine / Neurology / 

Published Papers

 
Paraneoplastic sensori-motor neuropathy associated with mediastinal germ cell tumor: favorable outcome after high-dose intravenous immunoglobulin therapy.
Shindo K Tsuchiya M Koh K Yamashiro N Kobayashi F Nagasaka T Takiyama Y
NEUROLOGICAL SCIENCES   Epub ahead of print    Oct 2019   [Refereed]
UBAP1 mutations cause juvenile onset hereditary spastic paraplegias (SPG80) and impair UBAP1 targeting to endosomes.
Nan H Ichinose Y Tanaka M Koh K Ishiura H Mitsui J Mizukami H Morimoto M Hamada S Ohtsuka T Tsuji S Takiyama Y
JOURNAL OF HUMAN GENETICS   Epub ahead of print    Sep 2019   [Refereed]
Palpebral ptosis as the initial symptom of amyotrophic lateral sclerosis.
Shindo K Satake A Fukao T Ichinose Y Takiyama Y
NEUROLOGICAL SCIENCES   Epub ahead of print    Aug 2019   [Refereed]
Long-read sequencing identifies GGC repeat expansions in NOTCH2NLC associated with neuronal intranuclear inclusion disease.
Sone J Mitsuhashi S Fujita A Mizuguchi T Hamanaka K Mori K Koike H Hashiguchi A Takashima H Sugiyama H Kohno Y Yoshihisa Takiyama Maeda K Doi H Koyano S Takeuchi H Kawamoto M Kohara N Ando T Ieda T Kita Y Kokubun N Tsuboi Y Katoh K Kino Y Katsuno M Iwasaki Y Yoshida M Tanaka F Suzuki IK Frish MC Matsumoto N Sobue G
NATURE GENETICS   51(8) 1215-1221   Jul 2019   [Refereed]
当科におけるプリオン蛋白遺伝子E200K変異家系の臨床・遺伝学的検討.
名取高広 新藤和雅 長坂高村 佐竹紅音 森嶋悠人 諏訪裕美 村田博朗 栗田尚史 佐藤統子 土屋 舞 一瀬佑太 羽田貴礼 高 紀信 瀧山嘉久
24(1) 82-88   Jun 2019   [Refereed]

Misc

 
遺伝性痙攣性対麻痺 (HSP)の病態とわが国における研究の現状
瀧山嘉久
234 15-20   Aug 2018
遺伝性痙性対麻痺のITB (バクロフェン髄注) 療法
一瀬佑太、瀧山嘉久
24(8) 13-17   Aug 2018
遺伝性痙性対麻痺の全国多施設共同研究体制:JASPAC
高 紀信、瀧山嘉久
24(8) 10-12   Aug 2018
遺伝性痙性対麻痺の最前線の概略
瀧山嘉久
24(8) 5-5   Aug 2018
Genomic medicine in hereditary spastic paraplegia
Yoshihisa Takiyama
   Jun 2017   [Invited]

Books etc

 
脊髄小脳変性症・多系統萎縮症診療ガイドライン2018
瀧山嘉久
南江堂   Jun 2018   
痙性対麻痺
瀧山嘉久
南江堂   May 2018   
baclofen髄注療法
瀧山嘉久
南江堂   Jan 2018   
口部ジストニー
瀧山嘉久
医学書院   Jan 2018   
遺伝性痙性対麻痺
瀧山嘉久
医歯薬出版株式会社   Nov 2016   

Conference Activities & Talks

 
山梨の家族性パーキンソン病における原因遺伝子検索
一瀬佑太 土屋 舞 高 紀信 新藤和雅 瀧山嘉久
甲信越Neuro Conference in TOKYO 2019   6 Jul 2019   
歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症患者における皮膚交感神経活動
新藤和雅 森嶋悠人 諏訪裕美 佐藤統子 栗田尚史 佐竹紅音 土屋 舞 名取高広 一瀬佑太 羽田貴礼 高 紀信 長坂高村 瀧山嘉久
第32回マイクロニューログラフィー学会   29 Jun 2019   
痙性対麻痺に対するギャバロン髄注療法についての検討
一瀬佑太 高 紀信 瀧山嘉久
第416回山梨神経の会   5 Jun 2019   
歩行障害と低Ca血症を認め、成人期になってはじめて診断された22q11.2欠失症候群の44歳女性例
栗田尚史 佐竹紅音 名取高広 一瀬佑太 新藤和雅 瀧山嘉久
第229回日本神経学会関東・甲信越地方会   3 Jun 2019   
嚥下障害のリハビリテーションに難渋した免疫介在性壊死性ミオパチーの1例
名取高広 赤池 洋 栗田尚史 佐竹紅音 深尾統子 土屋 舞 樫山あゆみ 遠藤幸一郎 羽田貴礼 一瀬佑太 新藤和雅 瀧山嘉久
第20回山梨神経難病セミナー   29 May 2019   

Research Grants & Projects

 
遺伝性痙性対麻痺の新規原因遺伝子同定
Project Year: Apr 2018 - Mar 2021
スモンに関する調査研究班
Project Year: Apr 2018 - Mar 2019
運動失調症の医療基盤に関する調査研究班
Project Year: Apr 2018 - Mar 2019
オミックス解析に基づく稀少難治性神経疾患の病態解明(AMED)
Project Year: Apr 2018 - Mar 2019