川上秀史 (Hideshi Kawakami) - マイポータル

基本情報

所属: 広島大学原爆放射線医科学研究所教授

研究者番号: 70253060
J-GLOBAL ID: 200901086036400722
researchmap会員ID: 1000163724

研究分野

ライフサイエンス / 神経内科学 /

論文

275

Monoallelic mutations in MMD2 cause autosomal dominant aggressive periodontitis.

Tomoyuki Iwata, Yoko Mizoguchi, Tetsuya Yoshimoto, Miyuki Tsumura, Fumiaki Sakura, Jeffrey R Johnson, Shinji Matsuda, Kazuhisa Ouhara, Yukiko Nagatani, Takaki Asano …

The Journal of experimental medicine 222(9) 2025年9月1日
Spinocerebellar ataxia type 2 followed by amyotrophic lateral sclerosis due to a pure CAG repeat expansion in ATXN2: a case report and literature review.

Shohei Ono, Masataka Nakamura, Takeshi Ikegami, Yuta Kajiyama, Kodai Kume, Yuji Takahashi, Makio Takahashi, Hideki Mochizuki, Hidehiro Mizusawa, Hideshi Kawakami …

Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology 2025年6月29日
Cholesterol ensures ciliary polycystin-2 localization to prevent polycystic kidney disease.

Takeshi Itabashi, Kosuke Hosoba, Tomoka Morita, Sotai Kimura, Kenji Yamaoka, Moe Hirosawa, Daigo Kobayashi, Hiroko Kishi, Kodai Kume, Hiroshi Itoh …

Life science alliance 8(4) 2025年4月
Optineurin knock-out forms TDP-43 aggregates to regulate TDP-43 protein levels despite autophagic up-regulation and aberrant TDP-43 expression.

Yuta Maetani, Takashi Kurashige, Yui Tada, Kodai Kume, Tomoaki Watanabe, Yusuke Sotomaru, Koji Yamanaka, Hirofumi Maruyama, Hideshi Kawakami

Neuroscience research 2025年3月22日
The new causative gene for ALS and myopathy(タイトル和訳中)

Kawakami Hideshi, Kume Kodai, Kurashige Takashi, Muguruma Keiko

臨床神経学 64(Suppl.) S52-S52 2024年10月
紀伊半島南部に多発するALSに関して,C9orf72変異例の検討研究

江守誠司, 久米広大, 中山宜昭, 川上秀史, 伊東秀文

臨床神経学 64(Suppl.) S347-S347 2024年10月
広島原爆被爆者における市街地近傍からの早期入市による死亡リスク 1970-2015(The mortality of A-bomb survivors who entered the vicinity of the hypocenter from a suburb of Hiroshima city during the first three days: 1970-2015)

廣田誠子, 吉永信治, 久米広大, 川上秀史

日本放射線影響学会大会講演要旨集 67回 214-214 2024年9月
C9orf72 repeat expansions in Wakayama: One potential cause of amyotrophic lateral sclerosis in the Kii Peninsula, Japan.

Seiji Emori, Kodai Kume, Yoshiaki Nakayama, Hidefumi Ito, Hideshi Kawakami

Journal of the neurological sciences 466 123209-123209 2024年9月1日
Loss-of-function OGFRL1 variants identified in autosomal recessive cherubism families.

Mizuho Kittaka, Noriyoshi Mizuno, Hiroyuki Morino, Tetsuya Yoshimoto, Tianli Zhu, Sheng Liu, Ziyi Wang, Kotoe Mayahara, Kyohei Iio, Kaori Kondo …

JBMR plus 8(6) ziae050 2024年6月
Clinical and Pathological Features of FTDP-17 with MAPT p.K298_H299insQ Mutation.

Hiroyuki Morino, Takashi Kurashige, Yukiko Matsuda, Maiko Ono, Naruhiko Sahara, Tomohiro Miyasaka, Yoshiyuki Soeda, Hitoshi Shimada, Yu Yamazaki, Tetsuya Takahashi …

Movement disorders clinical practice 2024年4月11日
‘Raisin bread sign’ feature of pontine autosomal dominant microangiopathy and leukoencephalopathy

Mai Kikumoto, Takashi Kurashige, Tomohiko Ohshita, Kodai Kume, Osamu Kikumoto, Tomohisa Nezu, Shiro Aoki, Kazuhide Ochi, Hiroyuki Morino, Eiichi Nomura …

Brain Communications 2023年11月1日査読有り
Gordon Holmes症候群とSCA17-DI Huntington-like disorder患者2例の病理学的特徴(Gordon Holmes syndrome and SCA17-DI: pathologic fatures of 2 patients with Huntington-like disorder)

Saito Rie, Tada Yui, Oikawa Daisuke, Sato Yusuke, Iwanaga Keisuke, Satoh Akira, Seto Makiko, Kume Kodai, Ueki Nozomu, Nakashima Masahiro …

臨床神経学 63(Suppl.) S345-S345 2023年9月
エクソーム解析にて診断がついた4症例

鎌田正紀, 高田忠幸, 久米広大, 川上秀史

臨床神経学 63(Suppl.) S298-S298 2023年9月
An autopsy case of sporadic, adult-onset amyotrophic lateral sclerosis with heterozygous p.N1935S SETX gene variant.

Nakamura M, Nishii M, Kume K, Kawakami H, Yakushiji Y

Journal of neuropathology and experimental neurology 2023年7月1日
Optineurin deficiency impairs autophagy to cause interferon beta overproduction and increased survival of mice following viral infection

Fukushi, Masaya, Ohsawa, Ryosuke, Okinaka, Yasushi, Oikawa, Daisuke, Kiyono, Tohru, Moriwaki, Masaya, Irie, Takashi, Oda, Kosuke, Kamei, Yasuhiro, Tokunaga, Fuminori …

PLOS ONE 18(6) e0287545-e0287545 2023年6月23日査読有り
CGG repeat expansion in LRP12 in amyotrophic lateral sclerosis.

Kodai Kume, Takashi Kurashige, Keiko Muguruma, Hiroyuki Morino, Yui Tada, Mai Kikumoto, Tatsuo Miyamoto, Silvia Natsuko Akutsu, Yukiko Matsuda, Shinya Matsuura …

American journal of human genetics 110(7) 1086-1097 2023年6月9日
Spinocerebellar ataxia type 17-digenic TBP/STUB1 disease: neuropathologic features of an autopsied patient

Rie Saito, Yui Tada, Daisuke Oikawa, Yusuke Sato, Makiko Seto, Akira Satoh, Kodai Kume, Nozomi Ueki, Masahiro Nakashima, Shintaro Hayashi …

Acta Neuropathologica Communications 10(1) 2022年12月7日
Correction: Comparison of two families with and without ataxia harboring novel variants in PRKCG.

Yui Tada, Kodai Kume, Soma Noguchi, Tomoko Sekiya, Kazuto Nishinaka, Hiroshi Ishiguchi, Jinsoo Koh, Seiji Emori, Yoshiaki Nakayama, Takashi Kurashige …

Journal of human genetics 67(10) 621-621 2022年10月
広島の入市被爆者におけるがん死亡、1970-2015(Cancer mortality among a-bomb survivors who entered Hiroshima city during the first 2 weeks after the bombing: 1970-2015)

廣田誠子, 吉永信治, 久米広大, 川上秀史

日本放射線影響学会大会講演要旨集 65回 206-206 2022年9月
アミロイド前駆体蛋白質遺伝子の変異を認めた若年性アルツハイマー病の1例

鎌田正紀, 久米広大, 川上秀史

日本早期認知症学会誌 15(1) 58-58 2022年8月

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MISC

246

筋萎縮性側索硬化症の新規遺伝子の機能解析

川上秀史

上原記念生命科学財団研究報告集 37 1-3 2023年12月
繊毛膜コレステロール機能不全による多発性嚢胞腎発症の分子機構

板橋岳志, 細羽康介, 森田知佳, 山岡賢治, 木村相泰, 小林大悟, 岸博子, 伊藤浩史, 川上秀史, 橋本浩一 …

日本生化学会大会プログラム・講演要旨集 96回 [2P-540] 2023年10月
【日本発の神経疾患-発見の歴史からのメッセージ】遺伝性疾患 Optineurin 原因究明の歴史

川上秀史

Clinical Neuroscience 41(1) 95-97 2023年1月
Pontine Autosomal Dominant Microangiopathy and Leukoencephalopathyの特異的画像所見であるレーズンパン徴候の診断的意義

菊本舞, 菊本舞, 倉重毅志, 大下智彦, 大下智彦, 久米広大, 祢津智久, 青木志郎, 越智一秀, 森野豊之 …

日本神経化学会大会抄録集(Web) 65th 2022年
遺伝子検査

川上秀史

日本口腔検査学会総会・学術大会プログラム・抄録集 14回 26-27 2021年8月
中国四国地域発で世界的に展開した学術業績 Optineurin発見

川上秀史

臨床神経学 60(Suppl.) S30-S30 2020年11月
広島大学原医研における原爆被爆者の線量評価の現状と今後の展望(The prospect and status of the dosimetry system for Hiroshima University RIRBM atomic bomb survivor cohort)

廣田誠子, 吉永信治, 久保田明子, 保田浩志, 川上秀史

日本放射線影響学会大会講演要旨集 63回 125-125 2020年10月
ゲノム編集技術が切り拓く神経内科学 CRISPR/Cas9を用いたSCA42モデルマウスの作製と解析

森野豊之, 松田由喜子, 倉重毅志, 川上秀史

臨床神経学 59(Suppl.) S81-S81 2019年11月
高齢発症し緩徐に進行した筋萎縮性側索硬化症の1例

和泉唯信, 宮本亮介, 森野豊之, 川上秀史, 梶龍兒

日本老年医学会雑誌 56(4) 569-569 2019年10月
人間ドック学会の耐糖能判定と膵臓がん死亡リスクについての検討

吉良さくらこ, 藤川るみ, 伊藤千賀子, 前田亮, 川上秀史

人間ドック 34(2) 341-341 2019年7月
高インスリン血症はがん死亡リスク増加に関与する

吉良さくらこ, 藤川るみ, 伊藤千賀子, 前田亮, 川上秀史

糖尿病 62(Suppl.1) S-190 2019年4月
SCAR8の原因遺伝子SYNE1のC末側変異と運動ニューロン疾患の関連

森野豊之, 久米広大, 小牟禮修, 松田由喜子, 倉重毅志, 川上秀史

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 64th 2019年
ALSとautophagy関連遺伝子 optineurinを中心に

丸山博文, 森野豊之, 川上秀史

臨床神経学 58(Suppl.) S80-S80 2018年12月
遺伝性感覚失調性ニューロパチーのエクソーム解析による原因遺伝子の探索

村上龍文, 森野豊之, 川上秀史, 砂田芳秀

臨床神経学 58(Suppl.) S325-S325 2018年12月
Precision Medicineによるパーキンソン病の次世代治療ストラテジー開発

佐竹渉, 上中健, 鈴木マリ, 永井義隆, 長谷川隆文, 川上秀史, 渡邊雅彦, 柏原健一, 村山繁雄, 玉岡晃 …

Dementia Japan 32(3) 434-434 2018年9月
歯周病治療に挑む骨代謝研究と再生医療の最先端家族症例を用いた侵襲性歯周炎原因遺伝子の同定と機能解析

水野智仁, 岩田倫幸, 加治屋幹人, 川上秀史, 栗原英見

日本骨代謝学会学術集会プログラム抄録集 36回 110-110 2018年7月
広島原爆被爆者コホートデータにおける固形がん死亡危険度に対する中性子線の生物学的効果比について

佐藤健一, 冨田哲治, 保田浩志, 川上秀史, 田代聡

原子爆弾後障害研究会特集号 58th(4) 327‐330-330 2018年4月28日
1,5-AG値は非糖尿病者のがん死亡予知に有用である

吉良さくらこ, 藤川るみ, 伊藤千賀子, 前田亮, 川上秀史, 藤原佐枝子

糖尿病 61(Suppl.1) S-406 2018年4月
【脊髄小脳変性症の最近の治療と研究】[第2部]新たに発見された脊髄小脳変性症42型について(SCA42の発見について)

森野豊之, 松田由喜子, 川上秀史

難病と在宅ケア 23(11) 9-13 2018年2月
筋萎縮性側索硬化症(ALS)原因遺伝子オプチニューリンは、病原体感染時のインターフェロン・ベータ産生を抑制する

福士雅也, 大澤亮介, 川上秀史, 坂口剛正

生命科学系学会合同年次大会 2017年度 [1P-1068] 2017年12月

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共同研究・競争的資金等の研究課題

筋萎縮性側索硬化症の新規原因遺伝子の同定と解析

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(A) 2021年4月 - 2025年3月

川上秀史, 六車恵子, 宮本達雄, 多田有似
筋萎縮性側索硬化症原因遺伝子OPTNによる自然免疫系における役割

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2021年4月 - 2022年3月

大澤亮介, 川上秀史
MMD2変異マウスを用いた侵襲性歯周炎の病態解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 2018年4月 - 2021年3月

水野智仁, 加治屋幹人, 岩田倫幸, 川上秀史, 栗原英見
ウイルス感染は筋萎縮性側索硬化症(ALS)の発症に関与するか？

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2016年4月 - 2019年3月

福士雅也, 川上秀史, 外丸祐介, 坂口剛正
紀伊ALS/PDCに対する最新の包括的神経科学研究によるALS治療シーズの創出

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 2015年4月 - 2018年3月

伊東秀文, 紀平為子, 中山宜昭, 綾木孝, 廣西昌也, 石口宏, 川上秀史, 高橋良輔, 井上治久
ｉＰＳ細胞小脳分化系とモデルマウスを用いた脊髄小脳変性症発症機構の解明

文部科学省科学研究費助成事業(特別研究員奨励費) 特別研究員奨励費 2016年 - 2018年

川上秀史
家族性侵襲性歯周炎の関連遺伝子同定と病態解析

文部科学省科学研究費助成事業(基盤研究(C)) 基盤研究(C) 2015年 - 2018年

水野智仁, 加治屋幹人, 岩田倫幸, 川上秀史
筋委縮性側索硬化症（ALS)新規治療法開発をめざした病態解明

日本医療研究開発機構難治性疾患実用化研究事業 2016年4月 - 2017年3月

川上秀史
オプチニューリン変異マウスによる筋萎縮性側索硬化症の病態解明・治療法の開発

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 2014年4月 - 2017年3月

丸山博文, 川上秀史
Optineurinによる筋萎縮性側索硬化症発症機序の解明

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 2013年4月 - 2017年3月

永野義人, 川上秀史, Yao Tso-Pang, 高橋哲也, 松本昌泰
ヒト一倍体細胞を用いた遺伝子トラップ法によるTDP-43関連遺伝子の同定

文部科学省科学研究費助成事業(挑戦的萌芽研究) 挑戦的萌芽研究 2016年 - 2017年

川上秀史
遺伝学的アプローチによる小脳機能障害の解明

文部科学省科学研究費助成事業(基盤研究(A)) 基盤研究(A) 2014年 - 2017年

川上秀史
変異OPTN病態解明と新規動物モデル開発

日本医療研究開発機構難治性疾患実用化研究事業 2015年4月 - 2016年3月

川上秀史
オプチニューリン機能異常を基盤としたＡＬＳの発症機序解明と新規治療候補薬の開発

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 2012年4月 - 2016年3月

伊東秀文, 河本恭裕, 川上秀史, 高橋良輔
脳内環境：恒常性維持機構とその破綻

日本学術振興会科学研究費助成事業新学術領域研究(研究領域提案型) 2011年4月 - 2016年3月

高橋良輔, 木山博資, 山中宏二, 樋口真人, 内山安男, 服部信孝, 内匠透, 川上秀史, 漆谷真, 山中宏二
筋萎縮性側索硬化症(ALS)新規治療法開発をめざした病態解明

厚生労働省厚生労働科学研究 2014年6月 - 2015年3月

川上秀史
オプチニューリン遺伝子異常による脳内環境の変化と神経変性の関わりの解明

文部科学省科学研究費助成事業(新学術領域研究(研究領域提案型)) 新学術領域研究(研究領域提案型) 2011年 - 2015年

川上秀史, 加藤英政
若齢期放射線被曝による晩発障害に関する社会医学的研究

文部科学省科学研究費助成事業(基盤研究(A)) 基盤研究(A) 2012年 - 2014年

大瀧慈, 原田浩徳, 川野徳幸, 佐藤裕哉, 原田結花, 冨田哲治, 川上秀史, 和泉志津恵, 今中哲二, 遠藤暁
ＡＬＳにおけるＯｐｔｉｎｅｕｒｉｎの神経細胞毒性に関する分子メカニズムの解明

文部科学省科学研究費助成事業(基盤研究(C)) 基盤研究(C) 2011年 - 2013年

森野豊之, 川上秀史
ホモ接合ハプロタイプ法による侵襲性歯周炎の疾患関連遺伝子同定

文部科学省科学研究費助成事業(基盤研究(C)) 基盤研究(C) 2011年 - 2013年

水野智仁, 岩田倫幸, 川上秀史

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川上秀史

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共同研究・競争的資金等の研究課題

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