薬物応答性の個体差をもたらす原因に関する研究は、分子レベルから遺伝子レベルへの時代に突入した。2000年から開始されたミレニアム・ゲノム・プロジェクトや、ファルマスニップコンソーシアムによる研究を皮切りに、今日まで多数の大型プロジェクトが実施されている。大型プロジェクトがもたらしたもの、研究成果が医療現場でなかなか活かせない理由、医療現場における遺伝子多型診断の実際、薬物応答性の個体差をもたらす多型以外の遺伝子情報、遺伝子診断を取り入れた臨床研究について述べた。