依藤亨 (Tooru Yorifuji) - マイポータル - researchmap

基本情報

所属: 京都大学大学院医学研究科医学専攻医学研究科医学専攻講師,講師,講師

学位: 博士(医学)(京都大学)

J-GLOBAL ID: 200901012300939577
researchmap会員ID: 1000203163

研究キーワード

2

研究分野

1

ライフサイエンス / 胎児医学、小児成育学 /

学歴

4

委員歴

2

1998年 - 1999年

日本先天代謝異常学会, 評議員
1999年

日本小児内分泌学会, 評議員

MISC

8

Neonatal diabetes mellitus and neonatal polycystic dysplastic kidneys : Phenotypically discordant recurrence of a mutation in the hepatic nuclear factor 1β gene due to germline mosaicism.

J Clin Endocrinol Metab 89 : 2905-2908 2004年
Unexpectedly high prevalence of the mild form of propionic acidemia in Japan: presence of a common mutation and possible clinical implications

T Yorifuji, M Kawai, J Muroi, M Mamada, K Kurokawa, Y Shigematsu, S Hirano, N Sakura, Yoshida, I, T Kuhara …

HUMAN GENETICS 111(2) 161-165 2002年8月
Uniparental and functional X disomy in Turner syndrome patients with unexplained mental retardation and X derived marker chromosomes

T Yorifuji, J Muroi, M Kawai, A Uematsu, H Sasaki, T Momoi, M Kaji, C Yamanaka, K Furusho

JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 35(7) 539-544 1998年7月
PCR-based defection of mosaicism in Turner syndrome patients

T Yorifuji, J Muroi, M Kawai, H Sasaki, T Momoi, K Furusho

HUMAN GENETICS 99(1) 62-65 1997年1月
Hereditary pancreatic hypoplasia, diabetes mellitus, and congenital heart disease : a new syndrome?

J. Med Genet 31 331 1994年
Expression of human CD18 in murine granulocytes and improved dfficieucy for infection of deficient human lymphoblasts(共著)

Human Gene Therapy 4 25 1993年
Retroviral mediated expression of CD18 in normal and deficient human bone marrow

Human Molecular Genetics 2 1443 1993年
MOLECULAR-CLONING AND SEQUENCE-ANALYSIS OF THE MURINE CDNA FOR THE CYSTIC-FIBROSIS TRANSMEMBRANE CONDUCTANCE REGULATOR

T YORIFUJI, WK LEMNA, CF BALLARD, CL ROSENBLOOM, R ROZMAHEL, N PLAVSIC, LC TSUI, AL BEAUDET

GENOMICS 10(3) 547-550 1991年7月

所属学協会

5

共同研究・競争的資金等の研究課題

2